UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941162G>T | CA2610073638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+67C>A (n.616+67C>A) n.749C>A c.1254+18726G>T (n.1254+18726G>T) n.723C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941163G>C | CA1926602988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C>G (n.616+66C>G) n.748C>G c.1254+18727G>C (n.1254+18727G>C) n.722C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941163G= | CA1926602987 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C= (n.616+66C=) n.748C= c.1254+18727G= (n.1254+18727G=) n.722C= | |
| 10 | g.88941164A>G | CA2610073639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+65T>C (n.616+65T>C) n.747T>C c.1254+18728A>G (n.1254+18728A>G) n.721T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941165T>C | CA2610073640 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+64A>G (n.616+64A>G) n.746A>G c.1254+18729T>C (n.1254+18729T>C) n.720A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941166G>A | CA211319784 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>T (n.616+63C>T) n.745C>T c.1254+18730G>A (n.1254+18730G>A) n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941166G= | CA1926602990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C= (n.616+63C=) n.745C= c.1254+18730G= (n.1254+18730G=) n.719C= | |
| 10 | g.88941166G>T | CA2610073641 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>A (n.616+63C>A) n.745C>A c.1254+18730G>T (n.1254+18730G>T) n.719C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941167G>A | CA2588959686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.744C>T c.1254+18731G>A (n.1254+18731G>A) n.718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941169C= | CA1926602992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G= (n.616+60G=) n.742G= c.1254+18733C= (n.1254+18733C=) n.716G= | |
| 10 | g.88941169C>T | CA1926602993 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G>A (n.616+60G>A) n.742G>A c.1254+18733C>T (n.1254+18733C>T) n.716G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941171T>C | CA2610073642 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+58A>G (n.616+58A>G) n.740A>G c.1254+18735T>C (n.1254+18735T>C) n.714A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941172G>A | CA1926602995 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>T (n.616+57C>T) n.739C>T c.1254+18736G>A (n.1254+18736G>A) n.713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941172G= | CA1926602996 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C= (n.616+57C=) n.739C= c.1254+18736G= (n.1254+18736G=) n.713C= | |
| 10 | g.88941172G>T | CA2574605201 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>A (n.616+57C>A) n.739C>A c.1254+18736G>T (n.1254+18736G>T) n.713C>A | |
| 10 | g.88941177T>C | CA1926602998 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A>G (n.616+52A>G) n.734A>G c.1254+18741T>C (n.1254+18741T>C) n.708A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941177T= | CA1926602997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A= (n.616+52A=) n.734A= c.1254+18741T= (n.1254+18741T=) n.708A= | |
| 10 | g.88941180C>T | CA2610073643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+49G>A (n.616+49G>A) n.731G>A c.1254+18744C>T (n.1254+18744C>T) n.705G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941181T>C | CA669664237 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A>G (n.616+48A>G) n.730A>G c.1254+18745T>C (n.1254+18745T>C) n.704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941181T= | CA1926603000 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A= (n.616+48A=) n.730A= c.1254+18745T= (n.1254+18745T=) n.704A= | |
| 10 | g.88941182G>T | CA2610073644 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+47C>A (n.616+47C>A) n.729C>A c.1254+18746G>T (n.1254+18746G>T) n.703C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941183A= | CA1926603002 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T= (n.616+46T=) n.728T= c.1254+18747A= (n.1254+18747A=) n.702T= | |
| 10 | g.88941183A>G | CA594940057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T>C (n.616+46T>C) n.728T>C c.1254+18747A>G (n.1254+18747A>G) n.702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941184G>A | CA028988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C>T (n.616+45C>T) n.727C>T c.1254+18748G>A (n.1254+18748G>A) n.701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941184G= | CA1926603007 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C= (n.616+45C=) n.727C= c.1254+18748G= (n.1254+18748G=) n.701C= | |
| 10 | g.88941185C>A | CA1926603012 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>T (n.616+44G>T) n.726G>T c.1254+18749C>A (n.1254+18749C>A) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941185C= | CA1926603010 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G= (n.616+44G=) n.726G= c.1254+18749C= (n.1254+18749C=) n.700G= | |
| 10 | g.88941185C>T | CA594940058 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>A (n.616+44G>A) n.726G>A c.1254+18749C>T (n.1254+18749C>T) n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88941189dup | CA2610073645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+40dup (n.616+40dup) n.722dup c.1254+18753dup (n.1254+18753dup) n.696dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941190C= | CA1926603013 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G= (n.616+39G=) n.721G= c.1254+18754C= (n.1254+18754C=) n.695G= | |
| 10 | g.88941190C>G | CA2574605202 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>C (n.616+39G>C) n.721G>C c.1254+18754C>G (n.1254+18754C>G) n.695G>C | |
| 10 | g.88941190C>T | CA594940060 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>A (n.616+39G>A) n.721G>A c.1254+18754C>T (n.1254+18754C>T) n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941191A= | CA1926603017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T= (n.616+38T=) n.720T= c.1254+18755A= (n.1254+18755A=) n.694T= | |
| 10 | g.88941191A>G | CA594940061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T>C (n.616+38T>C) n.720T>C c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941192C>A | CA2610073646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>T (n.616+37G>T) n.719G>T c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A) n.693G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941192C= | CA1926603019 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G= (n.616+37G=) n.719G= c.1254+18756C= (n.1254+18756C=) n.693G= | |
| 10 | g.88941192C>T | CA2722439429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>A (n.616+37G>A) n.719G>A c.1254+18756C>T (n.1254+18756C>T) n.693G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941192_88941193insAT | CA594940062 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36_616+37insAT (n.616+36_616+37insAT) n.718_719insAT c.1254+18756_1254+18757insAT (n.1254+18756_1254+18757insAT) n.692_693insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941193T>C | CA930979629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A>G (n.616+36A>G) n.718A>G c.1254+18757T>C (n.1254+18757T>C) n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941193T= | CA1926603021 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A= (n.616+36A=) n.718A= c.1254+18757T= (n.1254+18757T=) n.692A= | |
| 10 | g.88941194G>C | CA028978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>G (n.616+35C>G) n.717C>G c.1254+18758G>C (n.1254+18758G>C) n.691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941194G= | CA1926603023 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C= (n.616+35C=) n.717C= c.1254+18758G= (n.1254+18758G=) n.691C= | |
| 10 | g.88941194G>T | CA028958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>A (n.616+35C>A) n.717C>A c.1254+18758G>T (n.1254+18758G>T) n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941195C= | CA1926603025 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G= (n.616+34G=) n.716G= c.1254+18759C= (n.1254+18759C=) n.690G= | |
| 10 | g.88941195C>G | CA594940064 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>C (n.616+34G>C) n.716G>C c.1254+18759C>G (n.1254+18759C>G) n.690G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941195C>T | CA028950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>A (n.616+34G>A) n.716G>A c.1254+18759C>T (n.1254+18759C>T) n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941197C= | CA1926603027 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G= (n.616+32G=) n.714G= c.1254+18761C= (n.1254+18761C=) n.688G= | |
| 10 | g.88941197C>T | CA930979631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.714G>A c.1254+18761C>T (n.1254+18761C>T) n.688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941200del | CA2574605203 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32del (n.616+32del) n.714del c.1254+18764del (n.1254+18764del) n.688del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941199C= | CA1926603029 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G= (n.616+30G=) n.712G= c.1254+18763C= (n.1254+18763C=) n.686G= |