Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941153G>ACA2610073632ACTA2,STAMBPL1c.616+76C>T (n.616+76C>T)
n.758C>T
c.1254+18717G>A (n.1254+18717G>A)
n.732C>T
gnomAD v4
10g.88941153G>TCA2610073633ACTA2,STAMBPL1c.616+76C>A (n.616+76C>A)
n.758C>A
c.1254+18717G>T (n.1254+18717G>T)
n.732C>A
gnomAD v4
10g.88941154G>TCA2610073634ACTA2,STAMBPL1c.616+75C>A (n.616+75C>A)
n.757C>A
c.1254+18718G>T (n.1254+18718G>T)
n.731C>A
gnomAD v4
10g.88941155A=CA1926602981ACTA2,STAMBPL1c.616+74T= (n.616+74T=)
n.756T=
c.1254+18719A= (n.1254+18719A=)
n.730T=
10g.88941155A>GCA2610073635ACTA2,STAMBPL1c.616+74T>C (n.616+74T>C)
n.756T>C
c.1254+18719A>G (n.1254+18719A>G)
n.730T>C
gnomAD v4
10g.88941155A>TCA669664234ACTA2,STAMBPL1c.616+74T>A (n.616+74T>A)
n.756T>A
c.1254+18719A>T (n.1254+18719A>T)
n.730T>A
dbSNP
10g.88941156T>CCA2610073636ACTA2,STAMBPL1c.616+73A>G (n.616+73A>G)
n.755A>G
c.1254+18720T>C (n.1254+18720T>C)
n.729A>G
gnomAD v4
10g.88941156T>GCA2610073637ACTA2,STAMBPL1c.616+73A>C (n.616+73A>C)
n.755A>C
c.1254+18720T>G (n.1254+18720T>G)
n.729A>C
gnomAD v4
10g.88941158G>ACA669664235ACTA2,STAMBPL1c.616+71C>T (n.616+71C>T)
n.753C>T
c.1254+18722G>A (n.1254+18722G>A)
n.727C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941158G=CA1926602983ACTA2,STAMBPL1c.616+71C= (n.616+71C=)
n.753C=
c.1254+18722G= (n.1254+18722G=)
n.727C=
10g.88941159T>CCA930979625ACTA2,STAMBPL1c.616+70A>G (n.616+70A>G)
n.752A>G
c.1254+18723T>C (n.1254+18723T>C)
n.726A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941159T>GCA1926602984ACTA2,STAMBPL1c.616+70A>C (n.616+70A>C)
n.752A>C
c.1254+18723T>G (n.1254+18723T>G)
n.726A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.88941159T=CA1926602985ACTA2,STAMBPL1c.616+70A= (n.616+70A=)
n.752A=
c.1254+18723T= (n.1254+18723T=)
n.726A=
10g.88941160G>ACA2574605199ACTA2,STAMBPL1c.616+69C>T (n.616+69C>T)
n.751C>T
c.1254+18724G>A (n.1254+18724G>A)
n.725C>T
gnomAD v4
10g.88941161A>TCA2574605200ACTA2,STAMBPL1c.616+68T>A (n.616+68T>A)
n.750T>A
c.1254+18725A>T (n.1254+18725A>T)
n.724T>A
10g.88941162G>TCA2610073638ACTA2,STAMBPL1c.616+67C>A (n.616+67C>A)
n.749C>A
c.1254+18726G>T (n.1254+18726G>T)
n.723C>A
gnomAD v4
10g.88941163G>CCA1926602988ACTA2,STAMBPL1c.616+66C>G (n.616+66C>G)
n.748C>G
c.1254+18727G>C (n.1254+18727G>C)
n.722C>G
dbSNP
10g.88941163G=CA1926602987ACTA2,STAMBPL1c.616+66C= (n.616+66C=)
n.748C=
c.1254+18727G= (n.1254+18727G=)
n.722C=
10g.88941164A>GCA2610073639ACTA2,STAMBPL1c.616+65T>C (n.616+65T>C)
n.747T>C
c.1254+18728A>G (n.1254+18728A>G)
n.721T>C
gnomAD v4
10g.88941165T>CCA2610073640ACTA2,STAMBPL1c.616+64A>G (n.616+64A>G)
n.746A>G
c.1254+18729T>C (n.1254+18729T>C)
n.720A>G
gnomAD v4
10g.88941166G>ACA211319784ACTA2,STAMBPL1c.616+63C>T (n.616+63C>T)
n.745C>T
c.1254+18730G>A (n.1254+18730G>A)
n.719C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941166G=CA1926602990ACTA2,STAMBPL1c.616+63C= (n.616+63C=)
n.745C=
c.1254+18730G= (n.1254+18730G=)
n.719C=
10g.88941166G>TCA2610073641ACTA2,STAMBPL1c.616+63C>A (n.616+63C>A)
n.745C>A
c.1254+18730G>T (n.1254+18730G>T)
n.719C>A
gnomAD v4
10g.88941167G>ACA2588959686ACTA2,STAMBPL1c.616+62C>T (n.616+62C>T)
n.744C>T
c.1254+18731G>A (n.1254+18731G>A)
n.718C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941169C=CA1926602992ACTA2,STAMBPL1c.616+60G= (n.616+60G=)
n.742G=
c.1254+18733C= (n.1254+18733C=)
n.716G=
10g.88941169C>TCA1926602993ACTA2,STAMBPL1c.616+60G>A (n.616+60G>A)
n.742G>A
c.1254+18733C>T (n.1254+18733C>T)
n.716G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88941171T>CCA2610073642ACTA2,STAMBPL1c.616+58A>G (n.616+58A>G)
n.740A>G
c.1254+18735T>C (n.1254+18735T>C)
n.714A>G
gnomAD v4
10g.88941172G>ACA1926602995ACTA2,STAMBPL1c.616+57C>T (n.616+57C>T)
n.739C>T
c.1254+18736G>A (n.1254+18736G>A)
n.713C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941172G=CA1926602996ACTA2,STAMBPL1c.616+57C= (n.616+57C=)
n.739C=
c.1254+18736G= (n.1254+18736G=)
n.713C=
10g.88941172G>TCA2574605201ACTA2,STAMBPL1c.616+57C>A (n.616+57C>A)
n.739C>A
c.1254+18736G>T (n.1254+18736G>T)
n.713C>A
10g.88941177T>CCA1926602998ACTA2,STAMBPL1c.616+52A>G (n.616+52A>G)
n.734A>G
c.1254+18741T>C (n.1254+18741T>C)
n.708A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.88941177T=CA1926602997ACTA2,STAMBPL1c.616+52A= (n.616+52A=)
n.734A=
c.1254+18741T= (n.1254+18741T=)
n.708A=
10g.88941180C>TCA2610073643ACTA2,STAMBPL1c.616+49G>A (n.616+49G>A)
n.731G>A
c.1254+18744C>T (n.1254+18744C>T)
n.705G>A
gnomAD v4
10g.88941181T>CCA669664237ACTA2,STAMBPL1c.616+48A>G (n.616+48A>G)
n.730A>G
c.1254+18745T>C (n.1254+18745T>C)
n.704A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941181T=CA1926603000ACTA2,STAMBPL1c.616+48A= (n.616+48A=)
n.730A=
c.1254+18745T= (n.1254+18745T=)
n.704A=
10g.88941182G>TCA2610073644ACTA2,STAMBPL1c.616+47C>A (n.616+47C>A)
n.729C>A
c.1254+18746G>T (n.1254+18746G>T)
n.703C>A
gnomAD v4
10g.88941183A=CA1926603002ACTA2,STAMBPL1c.616+46T= (n.616+46T=)
n.728T=
c.1254+18747A= (n.1254+18747A=)
n.702T=
10g.88941183A>GCA594940057ACTA2,STAMBPL1c.616+46T>C (n.616+46T>C)
n.728T>C
c.1254+18747A>G (n.1254+18747A>G)
n.702T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941184G>ACA028988ACTA2,STAMBPL1c.616+45C>T (n.616+45C>T)
n.727C>T
c.1254+18748G>A (n.1254+18748G>A)
n.701C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941184G=CA1926603007ACTA2,STAMBPL1c.616+45C= (n.616+45C=)
n.727C=
c.1254+18748G= (n.1254+18748G=)
n.701C=
10g.88941185C>ACA1926603012ACTA2,STAMBPL1c.616+44G>T (n.616+44G>T)
n.726G>T
c.1254+18749C>A (n.1254+18749C>A)
n.700G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941185C=CA1926603010ACTA2,STAMBPL1c.616+44G= (n.616+44G=)
n.726G=
c.1254+18749C= (n.1254+18749C=)
n.700G=
10g.88941185C>TCA594940058ACTA2,STAMBPL1c.616+44G>A (n.616+44G>A)
n.726G>A
c.1254+18749C>T (n.1254+18749C>T)
n.700G>A
dbSNP gnomAD v2
10g.88941189dupCA2610073645ACTA2,STAMBPL1c.616+40dup (n.616+40dup)
n.722dup
c.1254+18753dup (n.1254+18753dup)
n.696dup
gnomAD v4
10g.88941190C=CA1926603013ACTA2,STAMBPL1c.616+39G= (n.616+39G=)
n.721G=
c.1254+18754C= (n.1254+18754C=)
n.695G=
10g.88941190C>GCA2574605202ACTA2,STAMBPL1c.616+39G>C (n.616+39G>C)
n.721G>C
c.1254+18754C>G (n.1254+18754C>G)
n.695G>C
10g.88941190C>TCA594940060ACTA2,STAMBPL1c.616+39G>A (n.616+39G>A)
n.721G>A
c.1254+18754C>T (n.1254+18754C>T)
n.695G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941191A=CA1926603017ACTA2,STAMBPL1c.616+38T= (n.616+38T=)
n.720T=
c.1254+18755A= (n.1254+18755A=)
n.694T=
10g.88941191A>GCA594940061ACTA2,STAMBPL1c.616+38T>C (n.616+38T>C)
n.720T>C
c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G)
n.694T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941192C>ACA2610073646ACTA2,STAMBPL1c.616+37G>T (n.616+37G>T)
n.719G>T
c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A)
n.693G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched