Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88941153G>A | CA2610073632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+76C>T (n.616+76C>T) n.758C>T c.1254+18717G>A (n.1254+18717G>A) n.732C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88941153G>T | CA2610073633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+76C>A (n.616+76C>A) n.758C>A c.1254+18717G>T (n.1254+18717G>T) n.732C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941154G>T | CA2610073634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+75C>A (n.616+75C>A) n.757C>A c.1254+18718G>T (n.1254+18718G>T) n.731C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941155A= | CA1926602981 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T= (n.616+74T=) n.756T= c.1254+18719A= (n.1254+18719A=) n.730T= | |
10 | g.88941155A>G | CA2610073635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T>C (n.616+74T>C) n.756T>C c.1254+18719A>G (n.1254+18719A>G) n.730T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941155A>T | CA669664234 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T>A (n.616+74T>A) n.756T>A c.1254+18719A>T (n.1254+18719A>T) n.730T>A | dbSNP |
10 | g.88941156T>C | CA2610073636 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+73A>G (n.616+73A>G) n.755A>G c.1254+18720T>C (n.1254+18720T>C) n.729A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941156T>G | CA2610073637 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+73A>C (n.616+73A>C) n.755A>C c.1254+18720T>G (n.1254+18720T>G) n.729A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941158G>A | CA669664235 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+71C>T (n.616+71C>T) n.753C>T c.1254+18722G>A (n.1254+18722G>A) n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941158G= | CA1926602983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+71C= (n.616+71C=) n.753C= c.1254+18722G= (n.1254+18722G=) n.727C= | |
10 | g.88941159T>C | CA930979625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A>G (n.616+70A>G) n.752A>G c.1254+18723T>C (n.1254+18723T>C) n.726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941159T>G | CA1926602984 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A>C (n.616+70A>C) n.752A>C c.1254+18723T>G (n.1254+18723T>G) n.726A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941159T= | CA1926602985 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A= (n.616+70A=) n.752A= c.1254+18723T= (n.1254+18723T=) n.726A= | |
10 | g.88941160G>A | CA2574605199 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+69C>T (n.616+69C>T) n.751C>T c.1254+18724G>A (n.1254+18724G>A) n.725C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88941161A>T | CA2574605200 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+68T>A (n.616+68T>A) n.750T>A c.1254+18725A>T (n.1254+18725A>T) n.724T>A | |
10 | g.88941162G>T | CA2610073638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+67C>A (n.616+67C>A) n.749C>A c.1254+18726G>T (n.1254+18726G>T) n.723C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941163G>C | CA1926602988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C>G (n.616+66C>G) n.748C>G c.1254+18727G>C (n.1254+18727G>C) n.722C>G | dbSNP |
10 | g.88941163G= | CA1926602987 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C= (n.616+66C=) n.748C= c.1254+18727G= (n.1254+18727G=) n.722C= | |
10 | g.88941164A>G | CA2610073639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+65T>C (n.616+65T>C) n.747T>C c.1254+18728A>G (n.1254+18728A>G) n.721T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941165T>C | CA2610073640 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+64A>G (n.616+64A>G) n.746A>G c.1254+18729T>C (n.1254+18729T>C) n.720A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941166G>A | CA211319784 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>T (n.616+63C>T) n.745C>T c.1254+18730G>A (n.1254+18730G>A) n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941166G= | CA1926602990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C= (n.616+63C=) n.745C= c.1254+18730G= (n.1254+18730G=) n.719C= | |
10 | g.88941166G>T | CA2610073641 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>A (n.616+63C>A) n.745C>A c.1254+18730G>T (n.1254+18730G>T) n.719C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941167G>A | CA2588959686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.744C>T c.1254+18731G>A (n.1254+18731G>A) n.718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941169C= | CA1926602992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G= (n.616+60G=) n.742G= c.1254+18733C= (n.1254+18733C=) n.716G= | |
10 | g.88941169C>T | CA1926602993 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G>A (n.616+60G>A) n.742G>A c.1254+18733C>T (n.1254+18733C>T) n.716G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941171T>C | CA2610073642 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+58A>G (n.616+58A>G) n.740A>G c.1254+18735T>C (n.1254+18735T>C) n.714A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941172G>A | CA1926602995 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>T (n.616+57C>T) n.739C>T c.1254+18736G>A (n.1254+18736G>A) n.713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941172G= | CA1926602996 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C= (n.616+57C=) n.739C= c.1254+18736G= (n.1254+18736G=) n.713C= | |
10 | g.88941172G>T | CA2574605201 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>A (n.616+57C>A) n.739C>A c.1254+18736G>T (n.1254+18736G>T) n.713C>A | |
10 | g.88941177T>C | CA1926602998 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A>G (n.616+52A>G) n.734A>G c.1254+18741T>C (n.1254+18741T>C) n.708A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941177T= | CA1926602997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A= (n.616+52A=) n.734A= c.1254+18741T= (n.1254+18741T=) n.708A= | |
10 | g.88941180C>T | CA2610073643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+49G>A (n.616+49G>A) n.731G>A c.1254+18744C>T (n.1254+18744C>T) n.705G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941181T>C | CA669664237 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A>G (n.616+48A>G) n.730A>G c.1254+18745T>C (n.1254+18745T>C) n.704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941181T= | CA1926603000 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A= (n.616+48A=) n.730A= c.1254+18745T= (n.1254+18745T=) n.704A= | |
10 | g.88941182G>T | CA2610073644 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+47C>A (n.616+47C>A) n.729C>A c.1254+18746G>T (n.1254+18746G>T) n.703C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941183A= | CA1926603002 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T= (n.616+46T=) n.728T= c.1254+18747A= (n.1254+18747A=) n.702T= | |
10 | g.88941183A>G | CA594940057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T>C (n.616+46T>C) n.728T>C c.1254+18747A>G (n.1254+18747A>G) n.702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941184G>A | CA028988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C>T (n.616+45C>T) n.727C>T c.1254+18748G>A (n.1254+18748G>A) n.701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941184G= | CA1926603007 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C= (n.616+45C=) n.727C= c.1254+18748G= (n.1254+18748G=) n.701C= | |
10 | g.88941185C>A | CA1926603012 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>T (n.616+44G>T) n.726G>T c.1254+18749C>A (n.1254+18749C>A) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941185C= | CA1926603010 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G= (n.616+44G=) n.726G= c.1254+18749C= (n.1254+18749C=) n.700G= | |
10 | g.88941185C>T | CA594940058 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>A (n.616+44G>A) n.726G>A c.1254+18749C>T (n.1254+18749C>T) n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88941189dup | CA2610073645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+40dup (n.616+40dup) n.722dup c.1254+18753dup (n.1254+18753dup) n.696dup | gnomAD v4 |
10 | g.88941190C= | CA1926603013 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G= (n.616+39G=) n.721G= c.1254+18754C= (n.1254+18754C=) n.695G= | |
10 | g.88941190C>G | CA2574605202 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>C (n.616+39G>C) n.721G>C c.1254+18754C>G (n.1254+18754C>G) n.695G>C | |
10 | g.88941190C>T | CA594940060 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>A (n.616+39G>A) n.721G>A c.1254+18754C>T (n.1254+18754C>T) n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941191A= | CA1926603017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T= (n.616+38T=) n.720T= c.1254+18755A= (n.1254+18755A=) n.694T= | |
10 | g.88941191A>G | CA594940061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T>C (n.616+38T>C) n.720T>C c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941192C>A | CA2610073646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>T (n.616+37G>T) n.719G>T c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A) n.693G>T | gnomAD v4 |