UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941056T>A | CA669664192 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+173A>T (n.616+173A>T) n.855A>T c.1254+18620T>A (n.1254+18620T>A) n.829A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941056T>C | CA2610073563 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+173A>G (n.616+173A>G) n.855A>G c.1254+18620T>C (n.1254+18620T>C) n.829A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941056T= | CA1926602913 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+173A= (n.616+173A=) n.855A= c.1254+18620T= (n.1254+18620T=) n.829A= | |
| 10 | g.88941057C>A | CA2610073564 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+172G>T (n.616+172G>T) n.854G>T c.1254+18621C>A (n.1254+18621C>A) n.828G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941058A>T | CA2610073565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+171T>A (n.616+171T>A) n.853T>A c.1254+18622A>T (n.1254+18622A>T) n.827T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941060T>C | CA2610073566 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+169A>G (n.616+169A>G) n.851A>G c.1254+18624T>C (n.1254+18624T>C) n.825A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941061T>G | CA2722439379 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+168A>C (n.616+168A>C) n.850A>C c.1254+18625T>G (n.1254+18625T>G) n.824A>C | dbSNP |
| 10 | g.88941062T>C | CA211319748 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+167A>G (n.616+167A>G) n.849A>G c.1254+18626T>C (n.1254+18626T>C) n.823A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941062T= | CA1926602915 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+167A= (n.616+167A=) n.849A= c.1254+18626T= (n.1254+18626T=) n.823A= | |
| 10 | g.88941063G>A | CA1926602919 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+166C>T (n.616+166C>T) n.848C>T c.1254+18627G>A (n.1254+18627G>A) n.822C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941063G>C | CA1926602920 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+166C>G (n.616+166C>G) n.848C>G c.1254+18627G>C (n.1254+18627G>C) n.822C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941063G= | CA1926602918 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+166C= (n.616+166C=) n.848C= c.1254+18627G= (n.1254+18627G=) n.822C= | |
| 10 | g.88941063G>T | CA2610073567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+166C>A (n.616+166C>A) n.848C>A c.1254+18627G>T (n.1254+18627G>T) n.822C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941064C>A | CA2610073568 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+165G>T (n.616+165G>T) n.847G>T c.1254+18628C>A (n.1254+18628C>A) n.821G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941064C>G | CA2610073569 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+165G>C (n.616+165G>C) n.847G>C c.1254+18628C>G (n.1254+18628C>G) n.821G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941064C>T | CA2610073570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+165G>A (n.616+165G>A) n.847G>A c.1254+18628C>T (n.1254+18628C>T) n.821G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941066del | CA2610073571 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+164del (n.616+164del) n.846del c.1254+18630del (n.1254+18630del) n.820del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941066A= | CA1926602922 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+163T= (n.616+163T=) n.845T= c.1254+18630A= (n.1254+18630A=) n.819T= | |
| 10 | g.88941066A>C | CA2610073572 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+163T>G (n.616+163T>G) n.845T>G c.1254+18630A>C (n.1254+18630A>C) n.819T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941066A>G | CA211319751 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+163T>C (n.616+163T>C) n.845T>C c.1254+18630A>G (n.1254+18630A>G) n.819T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941067C>A | CA2610073573 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+162G>T (n.616+162G>T) n.844G>T c.1254+18631C>A (n.1254+18631C>A) n.818G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941067C>G | CA2610073574 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+162G>C (n.616+162G>C) n.844G>C c.1254+18631C>G (n.1254+18631C>G) n.818G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941069T>A | CA211319754 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+160A>T (n.616+160A>T) n.842A>T c.1254+18633T>A (n.1254+18633T>A) n.816A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941069T>G | CA2610073575 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+160A>C (n.616+160A>C) n.842A>C c.1254+18633T>G (n.1254+18633T>G) n.816A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941069T= | CA1926602924 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+160A= (n.616+160A=) n.842A= c.1254+18633T= (n.1254+18633T=) n.816A= | |
| 10 | g.88941070C>A | CA2610073576 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+159G>T (n.616+159G>T) n.841G>T c.1254+18634C>A (n.1254+18634C>A) n.815G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941070C>T | CA2610073577 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+159G>A (n.616+159G>A) n.841G>A c.1254+18634C>T (n.1254+18634C>T) n.815G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941074_88941075del | CA2610073578 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+158_616+159del (n.616+158_616+159del) n.840_841del c.1254+18638_1254+18639del (n.1254+18638_1254+18639del) n.814_815del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941072C= | CA1926602925 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+157G= (n.616+157G=) n.839G= c.1254+18636C= (n.1254+18636C=) n.813G= | |
| 10 | g.88941072C>T | CA930979619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+157G>A (n.616+157G>A) n.839G>A c.1254+18636C>T (n.1254+18636C>T) n.813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941073A>T | CA2610073579 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+156T>A (n.616+156T>A) n.838T>A c.1254+18637A>T (n.1254+18637A>T) n.812T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941074C>G | CA2610073580 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+155G>C (n.616+155G>C) n.837G>C c.1254+18638C>G (n.1254+18638C>G) n.811G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941074C>T | CA2610073581 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+155G>A (n.616+155G>A) n.837G>A c.1254+18638C>T (n.1254+18638C>T) n.811G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941075A>G | CA2610073582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+154T>C (n.616+154T>C) n.836T>C c.1254+18639A>G (n.1254+18639A>G) n.810T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941076G>A | CA2610073583 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+153C>T (n.616+153C>T) n.835C>T c.1254+18640G>A (n.1254+18640G>A) n.809C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941076G>T | CA2610073584 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+153C>A (n.616+153C>A) n.835C>A c.1254+18640G>T (n.1254+18640G>T) n.809C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941077C>A | CA2610073585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+152G>T (n.616+152G>T) n.834G>T c.1254+18641C>A (n.1254+18641C>A) n.808G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941077C>T | CA2788919230 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+152G>A (n.616+152G>A) n.834G>A c.1254+18641C>T (n.1254+18641C>T) n.808G>A | |
| 10 | g.88941081G>A | CA669664199 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+148C>T (n.616+148C>T) n.830C>T c.1254+18645G>A (n.1254+18645G>A) n.804C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941081G>C | CA211319756 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+148C>G (n.616+148C>G) n.830C>G c.1254+18645G>C (n.1254+18645G>C) n.804C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941081G= | CA1926602927 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+148C= (n.616+148C=) n.830C= c.1254+18645G= (n.1254+18645G=) n.804C= | |
| 10 | g.88941081G>T | CA2610073586 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+148C>A (n.616+148C>A) n.830C>A c.1254+18645G>T (n.1254+18645G>T) n.804C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941082A>C | CA2610073587 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+147T>G (n.616+147T>G) n.829T>G c.1254+18646A>C (n.1254+18646A>C) n.803T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941082A>G | CA2610073588 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+147T>C (n.616+147T>C) n.829T>C c.1254+18646A>G (n.1254+18646A>G) n.803T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941084A>G | CA2610073589 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+145T>C (n.616+145T>C) n.827T>C c.1254+18648A>G (n.1254+18648A>G) n.801T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941085G>A | CA211319759 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+144C>T (n.616+144C>T) n.826C>T c.1254+18649G>A (n.1254+18649G>A) n.800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941085G>C | CA211319762 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+144C>G (n.616+144C>G) n.826C>G c.1254+18649G>C (n.1254+18649G>C) n.800C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941085G= | CA1926602929 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+144C= (n.616+144C=) n.826C= c.1254+18649G= (n.1254+18649G=) n.800C= | |
| 10 | g.88941085G>T | CA2610073590 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+144C>A (n.616+144C>A) n.826C>A c.1254+18649G>T (n.1254+18649G>T) n.800C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941086A= | CA1926602931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+143T= (n.616+143T=) n.825T= c.1254+18650A= (n.1254+18650A=) n.799T= |