UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88939548C>A | CA029455 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.2363G>T c.1254+17112C>A (n.1254+17112C>A) n.1617C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88939548C= | CA1926601671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.767G= (p.Arg256=) n.2363G= c.1254+17112C= (n.1254+17112C=) n.1617C= | |
| 10 | g.88939548C>G | CA377511221 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.2363G>C c.1254+17112C>G (n.1254+17112C>G) n.1617C>G | |
| 10 | g.88939548C>T | CA10587709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.767G>A (p.Arg256His) n.2363G>A c.1254+17112C>T (n.1254+17112C>T) n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88939549G>A | CA10587710 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.766C>T (p.Arg256Cys) n.2362C>T c.1254+17113G>A (n.1254+17113G>A) n.1618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88939549G>C | CA377511222 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.2362C>G c.1254+17113G>C (n.1254+17113G>C) n.1618G>C | |
| 10 | g.88939549G= | CA1926601681 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.766C= (p.Arg256=) n.2362C= c.1254+17113G= (n.1254+17113G=) n.1618G= | |
| 10 | g.88939549G>T | CA377511223 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.766C>A (p.Arg256Ser) n.2362C>A c.1254+17113G>T (n.1254+17113G>T) n.1618G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88939550T>A | CA377511224 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.765A>T (p.Glu255Asp) n.2361A>T c.1254+17114T>A (n.1254+17114T>A) n.1619T>A | |
| 10 | g.88939550T>C | CA470731060 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.765A>G (p.Glu255=) n.2361A>G c.1254+17114T>C (n.1254+17114T>C) n.1619T>C | dbSNP |
| 10 | g.88939550T>G | CA377511225 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.765A>C (p.Glu255Asp) n.2361A>C c.1254+17114T>G (n.1254+17114T>G) n.1619T>G | |
| 10 | g.88939551T>A | CA377511226 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.764A>T (p.Glu255Val) n.2360A>T c.1254+17115T>A (n.1254+17115T>A) n.1620T>A | |
| 10 | g.88939551T>C | CA377511227 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.2360A>G c.1254+17115T>C (n.1254+17115T>C) n.1620T>C | |
| 10 | g.88939551T>G | CA377511228 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.2360A>C c.1254+17115T>G (n.1254+17115T>G) n.1620T>G | |
| 10 | g.88939552C>A | CA377511229 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.2359G>T c.1254+17116C>A (n.1254+17116C>A) n.1621C>A | |
| 10 | g.88939552C= | CA1926601692 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.763G= (p.Glu255=) n.2359G= c.1254+17116C= (n.1254+17116C=) n.1621C= | |
| 10 | g.88939552C>G | CA377511230 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.2359G>C c.1254+17116C>G (n.1254+17116C>G) n.1621C>G | |
| 10 | g.88939552C>T | CA007012 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.2359G>A c.1254+17116C>T (n.1254+17116C>T) n.1621C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88939553A= | CA1926601699 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.762T= (p.Asn254=) n.2358T= c.1254+17117A= (n.1254+17117A=) n.1622A= | |
| 10 | g.88939553A>C | CA377511231 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.762T>G (p.Asn254Lys) n.2358T>G c.1254+17117A>C (n.1254+17117A>C) n.1622A>C | |
| 10 | g.88939553A>G | CA470731061 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.762T>C (p.Asn254=) n.2358T>C c.1254+17117A>G (n.1254+17117A>G) n.1622A>G | dbSNP |
| 10 | g.88939553A>T | CA377511232 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.762T>A (p.Asn254Lys) n.2358T>A c.1254+17117A>T (n.1254+17117A>T) n.1622A>T | |
| 10 | g.88939554T>A | CA377511234 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.761A>T (p.Asn254Ile) n.2357A>T c.1254+17118T>A (n.1254+17118T>A) n.1623T>A | |
| 10 | g.88939554T>C | CA377511235 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.761A>G (p.Asn254Ser) n.2357A>G c.1254+17118T>C (n.1254+17118T>C) n.1623T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939554T>G | CA377511233 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.761A>C (p.Asn254Thr) n.2357A>C c.1254+17118T>G (n.1254+17118T>G) n.1623T>G | |
| 10 | g.88939555T>A | CA377511236 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.2356A>T c.1254+17119T>A (n.1254+17119T>A) n.1624T>A | |
| 10 | g.88939555T>C | CA377511238 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.760A>G (p.Asn254Asp) n.2356A>G c.1254+17119T>C (n.1254+17119T>C) n.1624T>C | |
| 10 | g.88939555T>G | CA377511237 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.760A>C (p.Asn254His) n.2356A>C c.1254+17119T>G (n.1254+17119T>G) n.1624T>G | |
| 10 | g.88939556T>A | CA470731062 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.759A>T (p.Gly253=) n.2355A>T c.1254+17120T>A (n.1254+17120T>A) n.1625T>A | |
| 10 | g.88939556T>C | CA470731063 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.759A>G (p.Gly253=) n.2355A>G c.1254+17120T>C (n.1254+17120T>C) n.1625T>C | |
| 10 | g.88939556T>G | CA470731064 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.759A>C (p.Gly253=) n.2355A>C c.1254+17120T>G (n.1254+17120T>G) n.1625T>G | |
| 10 | g.88939557C>A | CA377511239 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.758G>T (p.Gly253Val) n.2354G>T c.1254+17121C>A (n.1254+17121C>A) n.1626C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88939557C= | CA1926601703 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.758G= (p.Gly253=) n.2354G= c.1254+17121C= (n.1254+17121C=) n.1626C= | |
| 10 | g.88939557C>G | CA377511240 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.2354G>C c.1254+17121C>G (n.1254+17121C>G) n.1626C>G | |
| 10 | g.88939557C>T | CA377511241 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.2354G>A c.1254+17121C>T (n.1254+17121C>T) n.1626C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88939558C>A | CA377511242 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.757G>T (p.Gly253Ter) n.2353G>T c.1254+17122C>A (n.1254+17122C>A) n.1627C>A | |
| 10 | g.88939558C= | CA1926601709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.757G= (p.Gly253=) n.2353G= c.1254+17122C= (n.1254+17122C=) n.1627C= | |
| 10 | g.88939558C>G | CA377511243 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.2353G>C c.1254+17122C>G (n.1254+17122C>G) n.1627C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88939558C>T | CA377511244 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.2353G>A c.1254+17122C>T (n.1254+17122C>T) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88939559G>A | CA16606110 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.756C>T (p.Ile252=) n.2352C>T c.1254+17123G>A (n.1254+17123G>A) n.1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88939559G>C | CA377511245 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.2352C>G c.1254+17123G>C (n.1254+17123G>C) n.1628G>C | |
| 10 | g.88939559G= | CA1926601711 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.756C= (p.Ile252=) n.2352C= c.1254+17123G= (n.1254+17123G=) n.1628G= | |
| 10 | g.88939559G>T | CA470731065 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.756C>A (p.Ile252=) n.2352C>A c.1254+17123G>T (n.1254+17123G>T) n.1628G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939560A>C | CA377511246 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.2351T>G c.1254+17124A>C (n.1254+17124A>C) n.1629A>C | |
| 10 | g.88939560A>G | CA377511247 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.2351T>C c.1254+17124A>G (n.1254+17124A>G) n.1629A>G | |
| 10 | g.88939560A>T | CA377511248 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.2351T>A c.1254+17124A>T (n.1254+17124A>T) n.1629A>T | |
| 10 | g.88939561T>A | CA377511251 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.2350A>T c.1254+17125T>A (n.1254+17125T>A) n.1630T>A | |
| 10 | g.88939561T>C | CA377511250 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.2350A>G c.1254+17125T>C (n.1254+17125T>C) n.1630T>C | |
| 10 | g.88939561T>G | CA377511249 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.2350A>C c.1254+17125T>G (n.1254+17125T>G) n.1630T>G | |
| 10 | g.88939561_88939562delinsTG | CA1926601714 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.753_754delinsCA (p.Thr251=) n.2349_2350delinsCA c.1254+17125_1254+17126delinsTG (n.1254+17125_1254+17126delinsTG) n.1630_1631delinsTG |