UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88939448G>A | CA470730846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+59C>T (n.808+59C>T) n.2404+59C>T c.1254+17012G>A (n.1254+17012G>A) n.1517G>A | |
| 10 | g.88939448G>C | CA470730847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+59C>G (n.808+59C>G) n.2404+59C>G c.1254+17012G>C (n.1254+17012G>C) n.1517G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939448G>T | CA470730848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+59C>A (n.808+59C>A) n.2404+59C>A c.1254+17012G>T (n.1254+17012G>T) n.1517G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939449C>A | CA470730849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+58G>T (n.808+58G>T) n.2404+58G>T c.1254+17013C>A (n.1254+17013C>A) n.1518C>A | |
| 10 | g.88939449C>G | CA470730851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+58G>C (n.808+58G>C) n.2404+58G>C c.1254+17013C>G (n.1254+17013C>G) n.1518C>G | |
| 10 | g.88939449C>T | CA470730852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+58G>A (n.808+58G>A) n.2404+58G>A c.1254+17013C>T (n.1254+17013C>T) n.1518C>T | |
| 10 | g.88939450T>A | CA470730853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+57A>T (n.808+57A>T) n.2404+57A>T c.1254+17014T>A (n.1254+17014T>A) n.1519T>A | |
| 10 | g.88939450T>C | CA470730856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+57A>G (n.808+57A>G) n.2404+57A>G c.1254+17014T>C (n.1254+17014T>C) n.1519T>C | |
| 10 | g.88939450T>G | CA470730855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+57A>C (n.808+57A>C) n.2404+57A>C c.1254+17014T>G (n.1254+17014T>G) n.1519T>G | |
| 10 | g.88939451T>A | CA470730857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+56A>T (n.808+56A>T) n.2404+56A>T c.1254+17015T>A (n.1254+17015T>A) n.1520T>A | |
| 10 | g.88939451T>C | CA470730858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+56A>G (n.808+56A>G) n.2404+56A>G c.1254+17015T>C (n.1254+17015T>C) n.1520T>C | |
| 10 | g.88939451T>G | CA470730859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+56A>C (n.808+56A>C) n.2404+56A>C c.1254+17015T>G (n.1254+17015T>G) n.1520T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939452G>A | CA470730860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+55C>T (n.808+55C>T) n.2404+55C>T c.1254+17016G>A (n.1254+17016G>A) n.1521G>A | |
| 10 | g.88939452G>C | CA470730861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+55C>G (n.808+55C>G) n.2404+55C>G c.1254+17016G>C (n.1254+17016G>C) n.1521G>C | |
| 10 | g.88939452G>T | CA470730862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+55C>A (n.808+55C>A) n.2404+55C>A c.1254+17016G>T (n.1254+17016G>T) n.1521G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939453A>C | CA470730863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+54T>G (n.808+54T>G) n.2404+54T>G c.1254+17017A>C (n.1254+17017A>C) n.1522A>C | |
| 10 | g.88939453A>G | CA470730864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+54T>C (n.808+54T>C) n.2404+54T>C c.1254+17017A>G (n.1254+17017A>G) n.1522A>G | |
| 10 | g.88939453A>T | CA470730865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+54T>A (n.808+54T>A) n.2404+54T>A c.1254+17017A>T (n.1254+17017A>T) n.1522A>T | |
| 10 | g.88939454T>A | CA470730866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+53A>T (n.808+53A>T) n.2404+53A>T c.1254+17018T>A (n.1254+17018T>A) n.1523T>A | |
| 10 | g.88939454T>C | CA470730867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+53A>G (n.808+53A>G) n.2404+53A>G c.1254+17018T>C (n.1254+17018T>C) n.1523T>C | |
| 10 | g.88939454T>G | CA470730868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+53A>C (n.808+53A>C) n.2404+53A>C c.1254+17018T>G (n.1254+17018T>G) n.1523T>G | |
| 10 | g.88939455A>C | CA470730871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+52T>G (n.808+52T>G) n.2404+52T>G c.1254+17019A>C (n.1254+17019A>C) n.1524A>C | |
| 10 | g.88939455A>G | CA470730869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+52T>C (n.808+52T>C) n.2404+52T>C c.1254+17019A>G (n.1254+17019A>G) n.1524A>G | |
| 10 | g.88939455A>T | CA470730870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+52T>A (n.808+52T>A) n.2404+52T>A c.1254+17019A>T (n.1254+17019A>T) n.1524A>T | |
| 10 | g.88939456T>A | CA470730872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+51A>T (n.808+51A>T) n.2404+51A>T c.1254+17020T>A (n.1254+17020T>A) n.1525T>A | |
| 10 | g.88939456T>C | CA470730873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+51A>G (n.808+51A>G) n.2404+51A>G c.1254+17020T>C (n.1254+17020T>C) n.1525T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939456T>G | CA470730874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+51A>C (n.808+51A>C) n.2404+51A>C c.1254+17020T>G (n.1254+17020T>G) n.1525T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939457G>A | CA470730875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+50C>T (n.808+50C>T) n.2404+50C>T c.1254+17021G>A (n.1254+17021G>A) n.1526G>A | |
| 10 | g.88939457G>C | CA470730876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+50C>G (n.808+50C>G) n.2404+50C>G c.1254+17021G>C (n.1254+17021G>C) n.1526G>C | |
| 10 | g.88939457G>T | CA470730877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+50C>A (n.808+50C>A) n.2404+50C>A c.1254+17021G>T (n.1254+17021G>T) n.1526G>T | |
| 10 | g.88939458G>A | CA470730878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+49C>T (n.808+49C>T) n.2404+49C>T c.1254+17022G>A (n.1254+17022G>A) n.1527G>A | |
| 10 | g.88939458G>C | CA470730879 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+49C>G (n.808+49C>G) n.2404+49C>G c.1254+17022G>C (n.1254+17022G>C) n.1527G>C | |
| 10 | g.88939458G>T | CA470730880 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+49C>A (n.808+49C>A) n.2404+49C>A c.1254+17022G>T (n.1254+17022G>T) n.1527G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939459A>C | CA470730881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+48T>G (n.808+48T>G) n.2404+48T>G c.1254+17023A>C (n.1254+17023A>C) n.1528A>C | |
| 10 | g.88939459A>G | CA470730882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+48T>C (n.808+48T>C) n.2404+48T>C c.1254+17023A>G (n.1254+17023A>G) n.1528A>G | |
| 10 | g.88939459A>T | CA470730883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+48T>A (n.808+48T>A) n.2404+48T>A c.1254+17023A>T (n.1254+17023A>T) n.1528A>T | |
| 10 | g.88939460A= | CA1926601503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+47T= (n.808+47T=) n.2404+47T= c.1254+17024A= (n.1254+17024A=) n.1529A= | |
| 10 | g.88939460A>C | CA470730885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+47T>G (n.808+47T>G) n.2404+47T>G c.1254+17024A>C (n.1254+17024A>C) n.1529A>C | |
| 10 | g.88939460A>G | CA029726 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+47T>C (n.808+47T>C) n.2404+47T>C c.1254+17024A>G (n.1254+17024A>G) n.1529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88939460A>T | CA470730884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+47T>A (n.808+47T>A) n.2404+47T>A c.1254+17024A>T (n.1254+17024A>T) n.1529A>T | |
| 10 | g.88939461G>A | CA470730888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+46C>T (n.808+46C>T) n.2404+46C>T c.1254+17025G>A (n.1254+17025G>A) n.1530G>A | |
| 10 | g.88939461G>C | CA470730886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+46C>G (n.808+46C>G) n.2404+46C>G c.1254+17025G>C (n.1254+17025G>C) n.1530G>C | |
| 10 | g.88939461G>T | CA470730887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+46C>A (n.808+46C>A) n.2404+46C>A c.1254+17025G>T (n.1254+17025G>T) n.1530G>T | |
| 10 | g.88939462A>C | CA470730889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+45T>G (n.808+45T>G) n.2404+45T>G c.1254+17026A>C (n.1254+17026A>C) n.1531A>C | |
| 10 | g.88939462A>G | CA470730890 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+45T>C (n.808+45T>C) n.2404+45T>C c.1254+17026A>G (n.1254+17026A>G) n.1531A>G | |
| 10 | g.88939462A>T | CA470730891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+45T>A (n.808+45T>A) n.2404+45T>A c.1254+17026A>T (n.1254+17026A>T) n.1531A>T | |
| 10 | g.88939463A>C | CA470730895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+44T>G (n.808+44T>G) n.2404+44T>G c.1254+17027A>C (n.1254+17027A>C) n.1532A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88939463A>G | CA470730894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+44T>C (n.808+44T>C) n.2404+44T>C c.1254+17027A>G (n.1254+17027A>G) n.1532A>G | |
| 10 | g.88939463A>T | CA470730893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+44T>A (n.808+44T>A) n.2404+44T>A c.1254+17027A>T (n.1254+17027A>T) n.1532A>T | |
| 10 | g.88939464G>A | CA470730896 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.808+43C>T (n.808+43C>T) n.2404+43C>T c.1254+17028G>A (n.1254+17028G>A) n.1533G>A |