WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938246_88938248delinsGAA | CA1926600536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6_809-4delinsTTC (n.809-6_809-4delinsTTC) n.2405-6_2405-4delinsTTC c.1254+15810_1254+15812delinsGAA (n.1254+15810_1254+15812delinsGAA) n.1233_1235delinsGAA | |
| 10 | g.88938247A>C | CA470729935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>G (n.809-5T>G) n.2405-5T>G c.1254+15811A>C (n.1254+15811A>C) n.1234A>C | |
| 10 | g.88938247A>G | CA470729937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>C (n.809-5T>C) n.2405-5T>C c.1254+15811A>G (n.1254+15811A>G) n.1234A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938247A>T | CA470729936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-5T>A (n.809-5T>A) n.2405-5T>A c.1254+15811A>T (n.1254+15811A>T) n.1234A>T | |
| 10 | g.88938249_88938250del | CA669662210 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6_809-5del (n.809-6_809-5del) n.2405-6_2405-5del c.1254+15813_1254+15814del (n.1254+15813_1254+15814del) n.1236_1237del | dbSNP |
| 10 | g.88938248A>C | CA470729938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>G (n.809-6T>G) n.2405-6T>G c.1254+15812A>C (n.1254+15812A>C) n.1235A>C | |
| 10 | g.88938248A>G | CA470729939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>C (n.809-6T>C) n.2405-6T>C c.1254+15812A>G (n.1254+15812A>G) n.1235A>G | |
| 10 | g.88938248A>T | CA470729940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-6T>A (n.809-6T>A) n.2405-6T>A c.1254+15812A>T (n.1254+15812A>T) n.1235A>T | |
| 10 | g.88938249A>C | CA470729941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>G (n.809-7T>G) n.2405-7T>G c.1254+15813A>C (n.1254+15813A>C) n.1236A>C | |
| 10 | g.88938249A>G | CA470729942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>C (n.809-7T>C) n.2405-7T>C c.1254+15813A>G (n.1254+15813A>G) n.1236A>G | |
| 10 | g.88938249A>T | CA470729943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-7T>A (n.809-7T>A) n.2405-7T>A c.1254+15813A>T (n.1254+15813A>T) n.1236A>T | |
| 10 | g.88938250A>C | CA470729944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>G (n.809-8T>G) n.2405-8T>G c.1254+15814A>C (n.1254+15814A>C) n.1237A>C | |
| 10 | g.88938250A>G | CA470729945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>C (n.809-8T>C) n.2405-8T>C c.1254+15814A>G (n.1254+15814A>G) n.1237A>G | |
| 10 | g.88938250A>T | CA470729947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-8T>A (n.809-8T>A) n.2405-8T>A c.1254+15814A>T (n.1254+15814A>T) n.1237A>T | |
| 10 | g.88938251G>A | CA470729948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>T (n.809-9C>T) n.2405-9C>T c.1254+15815G>A (n.1254+15815G>A) n.1238G>A | |
| 10 | g.88938251G>C | CA470729949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>G (n.809-9C>G) n.2405-9C>G c.1254+15815G>C (n.1254+15815G>C) n.1238G>C | ClinVar |
| 10 | g.88938251G>T | CA470729950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-9C>A (n.809-9C>A) n.2405-9C>A c.1254+15815G>T (n.1254+15815G>T) n.1238G>T | |
| 10 | g.88938252A>C | CA470729953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>G (n.809-10T>G) n.2405-10T>G c.1254+15816A>C (n.1254+15816A>C) n.1239A>C | |
| 10 | g.88938252A>G | CA470729952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>C (n.809-10T>C) n.2405-10T>C c.1254+15816A>G (n.1254+15816A>G) n.1239A>G | |
| 10 | g.88938252A>T | CA470729951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-10T>A (n.809-10T>A) n.2405-10T>A c.1254+15816A>T (n.1254+15816A>T) n.1239A>T | |
| 10 | g.88938253G>A | CA029758 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>T (n.809-11C>T) n.2405-11C>T c.1254+15817G>A (n.1254+15817G>A) n.1240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938253G>C | CA470729954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>G (n.809-11C>G) n.2405-11C>G c.1254+15817G>C (n.1254+15817G>C) n.1240G>C | |
| 10 | g.88938253G= | CA1926600541 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C= (n.809-11C=) n.2405-11C= c.1254+15817G= (n.1254+15817G=) n.1240G= | |
| 10 | g.88938253G>T | CA470729955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-11C>A (n.809-11C>A) n.2405-11C>A c.1254+15817G>T (n.1254+15817G>T) n.1240G>T | |
| 10 | g.88938254A>C | CA470729956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>G (n.809-12T>G) n.2405-12T>G c.1254+15818A>C (n.1254+15818A>C) n.1241A>C | |
| 10 | g.88938254A>G | CA470729958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>C (n.809-12T>C) n.2405-12T>C c.1254+15818A>G (n.1254+15818A>G) n.1241A>G | |
| 10 | g.88938254A>T | CA470729959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-12T>A (n.809-12T>A) n.2405-12T>A c.1254+15818A>T (n.1254+15818A>T) n.1241A>T | |
| 10 | g.88938255C>A | CA470729960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>T (n.809-13G>T) n.2405-13G>T c.1254+15819C>A (n.1254+15819C>A) n.1242C>A | |
| 10 | g.88938255C>G | CA470729961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>C (n.809-13G>C) n.2405-13G>C c.1254+15819C>G (n.1254+15819C>G) n.1242C>G | |
| 10 | g.88938255C>T | CA470729962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-13G>A (n.809-13G>A) n.2405-13G>A c.1254+15819C>T (n.1254+15819C>T) n.1242C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938256A>C | CA470729963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>G (n.809-14T>G) n.2405-14T>G c.1254+15820A>C (n.1254+15820A>C) n.1243A>C | |
| 10 | g.88938256A>G | CA470729964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>C (n.809-14T>C) n.2405-14T>C c.1254+15820A>G (n.1254+15820A>G) n.1243A>G | |
| 10 | g.88938256A>T | CA470729965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-14T>A (n.809-14T>A) n.2405-14T>A c.1254+15820A>T (n.1254+15820A>T) n.1243A>T | |
| 10 | g.88938257C>A | CA470729966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G>T (n.809-15G>T) n.2405-15G>T c.1254+15821C>A (n.1254+15821C>A) n.1244C>A | |
| 10 | g.88938257C= | CA1926600546 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G= (n.809-15G=) n.2405-15G= c.1254+15821C= (n.1254+15821C=) n.1244C= | |
| 10 | g.88938257C>G | CA470729972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G>C (n.809-15G>C) n.2405-15G>C c.1254+15821C>G (n.1254+15821C>G) n.1244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938257C>T | CA470729967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-15G>A (n.809-15G>A) n.2405-15G>A c.1254+15821C>T (n.1254+15821C>T) n.1244C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938258A>C | CA470729973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-16T>G (n.809-16T>G) n.2405-16T>G c.1254+15822A>C (n.1254+15822A>C) n.1245A>C | |
| 10 | g.88938258A>G | CA470729975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-16T>C (n.809-16T>C) n.2405-16T>C c.1254+15822A>G (n.1254+15822A>G) n.1245A>G | |
| 10 | g.88938258A>T | CA470729974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-16T>A (n.809-16T>A) n.2405-16T>A c.1254+15822A>T (n.1254+15822A>T) n.1245A>T | |
| 10 | g.88938259G>A | CA470729976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-17C>T (n.809-17C>T) n.2405-17C>T c.1254+15823G>A (n.1254+15823G>A) n.1246G>A | |
| 10 | g.88938259G>C | CA470729978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-17C>G (n.809-17C>G) n.2405-17C>G c.1254+15823G>C (n.1254+15823G>C) n.1246G>C | |
| 10 | g.88938259G>T | CA470729977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-17C>A (n.809-17C>A) n.2405-17C>A c.1254+15823G>T (n.1254+15823G>T) n.1246G>T | |
| 10 | g.88938260G>A | CA470729979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C>T (n.809-18C>T) n.2405-18C>T c.1254+15824G>A (n.1254+15824G>A) n.1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938260G>C | CA470729980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C>G (n.809-18C>G) n.2405-18C>G c.1254+15824G>C (n.1254+15824G>C) n.1247G>C | |
| 10 | g.88938260G= | CA1926600549 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C= (n.809-18C=) n.2405-18C= c.1254+15824G= (n.1254+15824G=) n.1247G= | |
| 10 | g.88938260G>T | CA470729981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-18C>A (n.809-18C>A) n.2405-18C>A c.1254+15824G>T (n.1254+15824G>T) n.1247G>T | |
| 10 | g.88938261C>A | CA470729983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-19G>T (n.809-19G>T) n.2405-19G>T c.1254+15825C>A (n.1254+15825C>A) n.1248C>A | |
| 10 | g.88938261C= | CA1926600554 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-19G= (n.809-19G=) n.2405-19G= c.1254+15825C= (n.1254+15825C=) n.1248C= | |
| 10 | g.88938261C>G | CA470729984 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.809-19G>C (n.809-19G>C) n.2405-19G>C c.1254+15825C>G (n.1254+15825C>G) n.1248C>G |