WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938156T>A | CA377510841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.2491A>T c.1254+15720T>A (n.1254+15720T>A) n.1199-56T>A | |
| 10 | g.88938156T>C | CA377510842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>G (p.Asn299Asp) n.2491A>G c.1254+15720T>C (n.1254+15720T>C) n.1199-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938156T>G | CA377510843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>C (p.Asn299His) n.2491A>C c.1254+15720T>G (n.1254+15720T>G) n.1199-56T>G | |
| 10 | g.88938156T= | CA1926600413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A= (p.Asn299=) n.2491A= c.1254+15720T= (n.1254+15720T=) n.1199-56T= | |
| 10 | g.88938157G>A | CA470729854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>T (p.Asn298=) n.2490C>T c.1254+15721G>A (n.1254+15721G>A) n.1199-55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938157G>C | CA377510844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.2490C>G c.1254+15721G>C (n.1254+15721G>C) n.1199-55G>C | |
| 10 | g.88938157G>T | CA377510845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.2490C>A c.1254+15721G>T (n.1254+15721G>T) n.1199-55G>T | |
| 10 | g.88938158T>A | CA377510848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.2489A>T c.1254+15722T>A (n.1254+15722T>A) n.1199-54T>A | |
| 10 | g.88938158T>C | CA377510847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.2489A>G c.1254+15722T>C (n.1254+15722T>C) n.1199-54T>C | |
| 10 | g.88938158T>G | CA377510846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.2489A>C c.1254+15722T>G (n.1254+15722T>G) n.1199-54T>G | |
| 10 | g.88938159T>A | CA377510849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.2488A>T c.1254+15723T>A (n.1254+15723T>A) n.1199-53T>A | |
| 10 | g.88938159T>C | CA029884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.2488A>G c.1254+15723T>C (n.1254+15723T>C) n.1199-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938159T>G | CA377510850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>C (p.Asn298His) n.2488A>C c.1254+15723T>G (n.1254+15723T>G) n.1199-53T>G | |
| 10 | g.88938159T= | CA1926600417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A= (p.Asn298=) n.2488A= c.1254+15723T= (n.1254+15723T=) n.1199-53T= | |
| 10 | g.88938160A= | CA1926600419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T= (p.Ala297=) n.2487T= c.1254+15724A= (n.1254+15724A=) n.1199-52A= | |
| 10 | g.88938160A>C | CA470729856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>G (p.Ala297=) n.2487T>G c.1254+15724A>C (n.1254+15724A>C) n.1199-52A>C | |
| 10 | g.88938160A>G | CA470729857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>C (p.Ala297=) n.2487T>C c.1254+15724A>G (n.1254+15724A>G) n.1199-52A>G | dbSNP |
| 10 | g.88938160A>T | CA470729858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>A (p.Ala297=) n.2487T>A c.1254+15724A>T (n.1254+15724A>T) n.1199-52A>T | |
| 10 | g.88938161G>A | CA377510852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>T (p.Ala297Val) n.2486C>T c.1254+15725G>A (n.1254+15725G>A) n.1199-51G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938161G>C | CA377510853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.2486C>G c.1254+15725G>C (n.1254+15725G>C) n.1199-51G>C | |
| 10 | g.88938161G>T | CA377510854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.2486C>A c.1254+15725G>T (n.1254+15725G>T) n.1199-51G>T | |
| 10 | g.88938162C>A | CA377510855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.2485G>T c.1254+15726C>A (n.1254+15726C>A) n.1199-50C>A | |
| 10 | g.88938162C>G | CA377510857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.2485G>C c.1254+15726C>G (n.1254+15726C>G) n.1199-50C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938162C>T | CA377510856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.2485G>A c.1254+15726C>T (n.1254+15726C>T) n.1199-50C>T | |
| 10 | g.88938163A>C | CA377510858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.2484T>G c.1254+15727A>C (n.1254+15727A>C) n.1199-49A>C | |
| 10 | g.88938163A>G | CA470729859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>C (p.Tyr296=) n.2484T>C c.1254+15727A>G (n.1254+15727A>G) n.1199-49A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938163A>T | CA377510859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.2484T>A c.1254+15727A>T (n.1254+15727A>T) n.1199-49A>T | |
| 10 | g.88938164T>A | CA377510860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.2483A>T c.1254+15728T>A (n.1254+15728T>A) n.1199-48T>A | |
| 10 | g.88938164T>C | CA377510861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.2483A>G c.1254+15728T>C (n.1254+15728T>C) n.1199-48T>C | |
| 10 | g.88938164T>G | CA377510862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.2483A>C c.1254+15728T>G (n.1254+15728T>G) n.1199-48T>G | |
| 10 | g.88938165A>C | CA377510863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.2482T>G c.1254+15729A>C (n.1254+15729A>C) n.1199-47A>C | |
| 10 | g.88938165A>G | CA377510864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>C (p.Tyr296His) n.2482T>C c.1254+15729A>G (n.1254+15729A>G) n.1199-47A>G | |
| 10 | g.88938165A>T | CA377510865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.2482T>A c.1254+15729A>T (n.1254+15729A>T) n.1199-47A>T | |
| 10 | g.88938166G>A | CA470729861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>T (p.Leu295=) n.2481C>T c.1254+15730G>A (n.1254+15730G>A) n.1199-46G>A | |
| 10 | g.88938166G>C | CA470729862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>G (p.Leu295=) n.2481C>G c.1254+15730G>C (n.1254+15730G>C) n.1199-46G>C | |
| 10 | g.88938166G>T | CA470729863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>A (p.Leu295=) n.2481C>A c.1254+15730G>T (n.1254+15730G>T) n.1199-46G>T | |
| 10 | g.88938167A>C | CA377510866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2480T>G c.1254+15731A>C (n.1254+15731A>C) n.1199-45A>C | |
| 10 | g.88938167A>G | CA377510867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2480T>C c.1254+15731A>G (n.1254+15731A>G) n.1199-45A>G | |
| 10 | g.88938167A>T | CA377510868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>A (p.Leu295His) n.2480T>A c.1254+15731A>T (n.1254+15731A>T) n.1199-45A>T | |
| 10 | g.88938168G>A | CA377510871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2479C>T c.1254+15732G>A (n.1254+15732G>A) n.1199-44G>A | |
| 10 | g.88938168G>C | CA377510870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.2479C>G c.1254+15732G>C (n.1254+15732G>C) n.1199-44G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938168G= | CA1926600421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C= (p.Leu295=) n.2479C= c.1254+15732G= (n.1254+15732G=) n.1199-44G= | |
| 10 | g.88938168G>T | CA377510869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2479C>A c.1254+15732G>T (n.1254+15732G>T) n.1199-44G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938169G>A | CA470729864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>T (p.Asp294=) n.2478C>T c.1254+15733G>A (n.1254+15733G>A) n.1199-43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938169G>C | CA377510872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) n.2478C>G c.1254+15733G>C (n.1254+15733G>C) n.1199-43G>C | |
| 10 | g.88938169G= | CA1926600424 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C= (p.Asp294=) n.2478C= c.1254+15733G= (n.1254+15733G=) n.1199-43G= | |
| 10 | g.88938169G>T | CA377510873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) n.2478C>A c.1254+15733G>T (n.1254+15733G>T) n.1199-43G>T | |
| 10 | g.88938170T>A | CA377510874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>T (p.Asp294Val) n.2477A>T c.1254+15734T>A (n.1254+15734T>A) n.1199-42T>A | |
| 10 | g.88938170T>C | CA377510875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) n.2477A>G c.1254+15734T>C (n.1254+15734T>C) n.1199-42T>C | |
| 10 | g.88938170T>G | CA377510876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) n.2477A>C c.1254+15734T>G (n.1254+15734T>G) n.1199-42T>G |