WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938151G>A | CA470729851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>T (p.Val300=) n.2496C>T c.1254+15715G>A (n.1254+15715G>A) n.1199-61G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938151G>C | CA470729852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>G (p.Val300=) n.2496C>G c.1254+15715G>C (n.1254+15715G>C) n.1199-61G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88938151G>T | CA470729850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>A (p.Val300=) n.2496C>A c.1254+15715G>T (n.1254+15715G>T) n.1199-61G>T | |
| 10 | g.88938152A>C | CA377510831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>G (p.Val300Gly) n.2495T>G c.1254+15716A>C (n.1254+15716A>C) n.1199-60A>C | |
| 10 | g.88938152A>G | CA377510832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>C (p.Val300Ala) n.2495T>C c.1254+15716A>G (n.1254+15716A>G) n.1199-60A>G | |
| 10 | g.88938152A>T | CA377510833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>A (p.Val300Asp) n.2495T>A c.1254+15716A>T (n.1254+15716A>T) n.1199-60A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938153C>A | CA377510834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>T (p.Val300Phe) n.2494G>T c.1254+15717C>A (n.1254+15717C>A) n.1199-59C>A | |
| 10 | g.88938153C= | CA1926600398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G= (p.Val300=) n.2494G= c.1254+15717C= (n.1254+15717C=) n.1199-59C= | |
| 10 | g.88938153C>G | CA377510835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>C (p.Val300Leu) n.2494G>C c.1254+15717C>G (n.1254+15717C>G) n.1199-59C>G | |
| 10 | g.88938153C>T | CA377510836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>A (p.Val300Ile) n.2494G>A c.1254+15717C>T (n.1254+15717C>T) n.1199-59C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938154A= | CA1926600403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T= (p.Asn299=) n.2493T= c.1254+15718A= (n.1254+15718A=) n.1199-58A= | |
| 10 | g.88938154A>C | CA377510837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>G (p.Asn299Lys) n.2493T>G c.1254+15718A>C (n.1254+15718A>C) n.1199-58A>C | |
| 10 | g.88938154A>G | CA470729853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>C (p.Asn299=) n.2493T>C c.1254+15718A>G (n.1254+15718A>G) n.1199-58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938154A>T | CA377510838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>A (p.Asn299Lys) n.2493T>A c.1254+15718A>T (n.1254+15718A>T) n.1199-58A>T | |
| 10 | g.88938155T>A | CA377510840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>T (p.Asn299Ile) n.2492A>T c.1254+15719T>A (n.1254+15719T>A) n.1199-57T>A | |
| 10 | g.88938155T>C | CA10587708 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>G (p.Asn299Ser) n.2492A>G c.1254+15719T>C (n.1254+15719T>C) n.1199-57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938155T>G | CA377510839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>C (p.Asn299Thr) n.2492A>C c.1254+15719T>G (n.1254+15719T>G) n.1199-57T>G | |
| 10 | g.88938155T= | CA1926600408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A= (p.Asn299=) n.2492A= c.1254+15719T= (n.1254+15719T=) n.1199-57T= | |
| 10 | g.88938156T>A | CA377510841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.2491A>T c.1254+15720T>A (n.1254+15720T>A) n.1199-56T>A | |
| 10 | g.88938156T>C | CA377510842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>G (p.Asn299Asp) n.2491A>G c.1254+15720T>C (n.1254+15720T>C) n.1199-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938156T>G | CA377510843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>C (p.Asn299His) n.2491A>C c.1254+15720T>G (n.1254+15720T>G) n.1199-56T>G | |
| 10 | g.88938156T= | CA1926600413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A= (p.Asn299=) n.2491A= c.1254+15720T= (n.1254+15720T=) n.1199-56T= | |
| 10 | g.88938157G>A | CA470729854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>T (p.Asn298=) n.2490C>T c.1254+15721G>A (n.1254+15721G>A) n.1199-55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938157G>C | CA377510844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.2490C>G c.1254+15721G>C (n.1254+15721G>C) n.1199-55G>C | |
| 10 | g.88938157G>T | CA377510845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.2490C>A c.1254+15721G>T (n.1254+15721G>T) n.1199-55G>T | |
| 10 | g.88938158T>A | CA377510848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.2489A>T c.1254+15722T>A (n.1254+15722T>A) n.1199-54T>A | |
| 10 | g.88938158T>C | CA377510847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.2489A>G c.1254+15722T>C (n.1254+15722T>C) n.1199-54T>C | |
| 10 | g.88938158T>G | CA377510846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.2489A>C c.1254+15722T>G (n.1254+15722T>G) n.1199-54T>G | |
| 10 | g.88938159T>A | CA377510849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.2488A>T c.1254+15723T>A (n.1254+15723T>A) n.1199-53T>A | |
| 10 | g.88938159T>C | CA029884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.2488A>G c.1254+15723T>C (n.1254+15723T>C) n.1199-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938159T>G | CA377510850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>C (p.Asn298His) n.2488A>C c.1254+15723T>G (n.1254+15723T>G) n.1199-53T>G | |
| 10 | g.88938159T= | CA1926600417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A= (p.Asn298=) n.2488A= c.1254+15723T= (n.1254+15723T=) n.1199-53T= | |
| 10 | g.88938160A= | CA1926600419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T= (p.Ala297=) n.2487T= c.1254+15724A= (n.1254+15724A=) n.1199-52A= | |
| 10 | g.88938160A>C | CA470729856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>G (p.Ala297=) n.2487T>G c.1254+15724A>C (n.1254+15724A>C) n.1199-52A>C | |
| 10 | g.88938160A>G | CA470729857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>C (p.Ala297=) n.2487T>C c.1254+15724A>G (n.1254+15724A>G) n.1199-52A>G | dbSNP |
| 10 | g.88938160A>T | CA470729858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>A (p.Ala297=) n.2487T>A c.1254+15724A>T (n.1254+15724A>T) n.1199-52A>T | |
| 10 | g.88938161G>A | CA377510852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>T (p.Ala297Val) n.2486C>T c.1254+15725G>A (n.1254+15725G>A) n.1199-51G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938161G>C | CA377510853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.2486C>G c.1254+15725G>C (n.1254+15725G>C) n.1199-51G>C | |
| 10 | g.88938161G>T | CA377510854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.2486C>A c.1254+15725G>T (n.1254+15725G>T) n.1199-51G>T | |
| 10 | g.88938162C>A | CA377510855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.2485G>T c.1254+15726C>A (n.1254+15726C>A) n.1199-50C>A | |
| 10 | g.88938162C>G | CA377510857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.2485G>C c.1254+15726C>G (n.1254+15726C>G) n.1199-50C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938162C>T | CA377510856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.2485G>A c.1254+15726C>T (n.1254+15726C>T) n.1199-50C>T | |
| 10 | g.88938163A>C | CA377510858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.2484T>G c.1254+15727A>C (n.1254+15727A>C) n.1199-49A>C | |
| 10 | g.88938163A>G | CA470729859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>C (p.Tyr296=) n.2484T>C c.1254+15727A>G (n.1254+15727A>G) n.1199-49A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938163A>T | CA377510859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.2484T>A c.1254+15727A>T (n.1254+15727A>T) n.1199-49A>T | |
| 10 | g.88938164T>A | CA377510860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.2483A>T c.1254+15728T>A (n.1254+15728T>A) n.1199-48T>A | |
| 10 | g.88938164T>C | CA377510861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.2483A>G c.1254+15728T>C (n.1254+15728T>C) n.1199-48T>C | |
| 10 | g.88938164T>G | CA377510862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.2483A>C c.1254+15728T>G (n.1254+15728T>G) n.1199-48T>G | |
| 10 | g.88938165A>C | CA377510863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.2482T>G c.1254+15729A>C (n.1254+15729A>C) n.1199-47A>C | |
| 10 | g.88938165A>G | CA377510864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>C (p.Tyr296His) n.2482T>C c.1254+15729A>G (n.1254+15729A>G) n.1199-47A>G |