Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88938146G>A | CA377510820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>T (p.Ser302Leu) n.2501C>T c.1254+15710G>A (n.1254+15710G>A) n.1199-66G>A | |
10 | g.88938146G>C | CA377510822 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>G (p.Ser302Ter) n.2501C>G c.1254+15710G>C (n.1254+15710G>C) n.1199-66G>C | |
10 | g.88938146G>T | CA377510821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>A (p.Ser302Ter) n.2501C>A c.1254+15710G>T (n.1254+15710G>T) n.1199-66G>T | |
10 | g.88938147A>C | CA377510823 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) n.2500T>G c.1254+15711A>C (n.1254+15711A>C) n.1199-65A>C | |
10 | g.88938147A>G | CA377510824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) n.2500T>C c.1254+15711A>G (n.1254+15711A>G) n.1199-65A>G | |
10 | g.88938147A>T | CA377510825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) n.2500T>A c.1254+15711A>T (n.1254+15711A>T) n.1199-65A>T | |
10 | g.88938148T>A | CA470729847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>T (p.Leu301=) n.2499A>T c.1254+15712T>A (n.1254+15712T>A) n.1199-64T>A | |
10 | g.88938148T>C | CA029895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.2499A>G c.1254+15712T>C (n.1254+15712T>C) n.1199-64T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88938148T>G | CA470729848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>C (p.Leu301=) n.2499A>C c.1254+15712T>G (n.1254+15712T>G) n.1199-64T>G | |
10 | g.88938148T= | CA1926600391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A= (p.Leu301=) n.2499A= c.1254+15712T= (n.1254+15712T=) n.1199-64T= | |
10 | g.88938149A>C | CA377510826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2498T>G c.1254+15713A>C (n.1254+15713A>C) n.1199-63A>C | |
10 | g.88938149A>G | CA377510828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2498T>C c.1254+15713A>G (n.1254+15713A>G) n.1199-63A>G | |
10 | g.88938149A>T | CA377510827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2498T>A c.1254+15713A>T (n.1254+15713A>T) n.1199-63A>T | |
10 | g.88938150G>A | CA470729849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>T (p.Leu301=) n.2497C>T c.1254+15714G>A (n.1254+15714G>A) n.1199-62G>A | |
10 | g.88938150G>C | CA377510829 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.2497C>G c.1254+15714G>C (n.1254+15714G>C) n.1199-62G>C | |
10 | g.88938150G>T | CA377510830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2497C>A c.1254+15714G>T (n.1254+15714G>T) n.1199-62G>T | |
10 | g.88938151G>A | CA470729851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>T (p.Val300=) n.2496C>T c.1254+15715G>A (n.1254+15715G>A) n.1199-61G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88938151G>C | CA470729852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>G (p.Val300=) n.2496C>G c.1254+15715G>C (n.1254+15715G>C) n.1199-61G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88938151G>T | CA470729850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>A (p.Val300=) n.2496C>A c.1254+15715G>T (n.1254+15715G>T) n.1199-61G>T | |
10 | g.88938152A>C | CA377510831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>G (p.Val300Gly) n.2495T>G c.1254+15716A>C (n.1254+15716A>C) n.1199-60A>C | |
10 | g.88938152A>G | CA377510832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>C (p.Val300Ala) n.2495T>C c.1254+15716A>G (n.1254+15716A>G) n.1199-60A>G | |
10 | g.88938152A>T | CA377510833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>A (p.Val300Asp) n.2495T>A c.1254+15716A>T (n.1254+15716A>T) n.1199-60A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88938153C>A | CA377510834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>T (p.Val300Phe) n.2494G>T c.1254+15717C>A (n.1254+15717C>A) n.1199-59C>A | |
10 | g.88938153C= | CA1926600398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G= (p.Val300=) n.2494G= c.1254+15717C= (n.1254+15717C=) n.1199-59C= | |
10 | g.88938153C>G | CA377510835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>C (p.Val300Leu) n.2494G>C c.1254+15717C>G (n.1254+15717C>G) n.1199-59C>G | |
10 | g.88938153C>T | CA377510836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>A (p.Val300Ile) n.2494G>A c.1254+15717C>T (n.1254+15717C>T) n.1199-59C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88938154A= | CA1926600403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T= (p.Asn299=) n.2493T= c.1254+15718A= (n.1254+15718A=) n.1199-58A= | |
10 | g.88938154A>C | CA377510837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>G (p.Asn299Lys) n.2493T>G c.1254+15718A>C (n.1254+15718A>C) n.1199-58A>C | |
10 | g.88938154A>G | CA470729853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>C (p.Asn299=) n.2493T>C c.1254+15718A>G (n.1254+15718A>G) n.1199-58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88938154A>T | CA377510838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>A (p.Asn299Lys) n.2493T>A c.1254+15718A>T (n.1254+15718A>T) n.1199-58A>T | |
10 | g.88938155T>A | CA377510840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>T (p.Asn299Ile) n.2492A>T c.1254+15719T>A (n.1254+15719T>A) n.1199-57T>A | |
10 | g.88938155T>C | CA10587708 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>G (p.Asn299Ser) n.2492A>G c.1254+15719T>C (n.1254+15719T>C) n.1199-57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88938155T>G | CA377510839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>C (p.Asn299Thr) n.2492A>C c.1254+15719T>G (n.1254+15719T>G) n.1199-57T>G | |
10 | g.88938155T= | CA1926600408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A= (p.Asn299=) n.2492A= c.1254+15719T= (n.1254+15719T=) n.1199-57T= | |
10 | g.88938156T>A | CA377510841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.2491A>T c.1254+15720T>A (n.1254+15720T>A) n.1199-56T>A | |
10 | g.88938156T>C | CA377510842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>G (p.Asn299Asp) n.2491A>G c.1254+15720T>C (n.1254+15720T>C) n.1199-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88938156T>G | CA377510843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>C (p.Asn299His) n.2491A>C c.1254+15720T>G (n.1254+15720T>G) n.1199-56T>G | |
10 | g.88938156T= | CA1926600413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A= (p.Asn299=) n.2491A= c.1254+15720T= (n.1254+15720T=) n.1199-56T= | |
10 | g.88938157G>A | CA470729854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>T (p.Asn298=) n.2490C>T c.1254+15721G>A (n.1254+15721G>A) n.1199-55G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88938157G>C | CA377510844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.2490C>G c.1254+15721G>C (n.1254+15721G>C) n.1199-55G>C | |
10 | g.88938157G>T | CA377510845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.2490C>A c.1254+15721G>T (n.1254+15721G>T) n.1199-55G>T | |
10 | g.88938158T>A | CA377510848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.2489A>T c.1254+15722T>A (n.1254+15722T>A) n.1199-54T>A | |
10 | g.88938158T>C | CA377510847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.2489A>G c.1254+15722T>C (n.1254+15722T>C) n.1199-54T>C | |
10 | g.88938158T>G | CA377510846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.2489A>C c.1254+15722T>G (n.1254+15722T>G) n.1199-54T>G | |
10 | g.88938159T>A | CA377510849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.2488A>T c.1254+15723T>A (n.1254+15723T>A) n.1199-53T>A | |
10 | g.88938159T>C | CA029884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.2488A>G c.1254+15723T>C (n.1254+15723T>C) n.1199-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88938159T>G | CA377510850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>C (p.Asn298His) n.2488A>C c.1254+15723T>G (n.1254+15723T>G) n.1199-53T>G | |
10 | g.88938159T= | CA1926600417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A= (p.Asn298=) n.2488A= c.1254+15723T= (n.1254+15723T=) n.1199-53T= | |
10 | g.88938160A= | CA1926600419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T= (p.Ala297=) n.2487T= c.1254+15724A= (n.1254+15724A=) n.1199-52A= | |
10 | g.88938160A>C | CA470729856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>G (p.Ala297=) n.2487T>G c.1254+15724A>C (n.1254+15724A>C) n.1199-52A>C |