| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938144dup | CA595185116 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911dup (p.Thr305HisfsTer?) n.2507dup c.1254+15708dup (n.1254+15708dup) n.1199-68dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938144del | CA645552737 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911del (p.Gly304AlafsTer19) n.2507del c.1254+15708del (n.1254+15708del) n.1199-68del | COSMIC |
| 10 | g.88938142C>A | CA470729842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G>T (p.Gly303=) n.2505G>T c.1254+15706C>A (n.1254+15706C>A) n.1199-70C>A | |
| 10 | g.88938142C= | CA1926600379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G= (p.Gly303=) n.2505G= c.1254+15706C= (n.1254+15706C=) n.1199-70C= | |
| 10 | g.88938142C>G | CA470729843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G>C (p.Gly303=) n.2505G>C c.1254+15706C>G (n.1254+15706C>G) n.1199-70C>G | |
| 10 | g.88938142C>T | CA211318973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G>A (p.Gly303=) n.2505G>A c.1254+15706C>T (n.1254+15706C>T) n.1199-70C>T | dbSNP |
| 10 | g.88938143C>A | CA377510814 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.2504G>T c.1254+15707C>A (n.1254+15707C>A) n.1199-69C>A | |
| 10 | g.88938143C>G | CA377510815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2504G>C c.1254+15707C>G (n.1254+15707C>G) n.1199-69C>G | |
| 10 | g.88938143C>T | CA377510816 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2504G>A c.1254+15707C>T (n.1254+15707C>T) n.1199-69C>T | |
| 10 | g.88938144C>A | CA377510817 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.907G>T (p.Gly303Trp) n.2503G>T c.1254+15708C>A (n.1254+15708C>A) n.1199-68C>A | |
| 10 | g.88938144C>G | CA377510818 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2503G>C c.1254+15708C>G (n.1254+15708C>G) n.1199-68C>G | |
| 10 | g.88938144C>T | CA377510819 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2503G>A c.1254+15708C>T (n.1254+15708C>T) n.1199-68C>T | |
| 10 | g.88938144_88938145delinsCT | CA1926600381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906_907delinsAG (p.Ser302=) n.2502_2503delinsAG c.1254+15708_1254+15709delinsCT (n.1254+15708_1254+15709delinsCT) n.1199-68_1199-67delinsCT | |
| 10 | g.88938145del | CA913188326 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906del (p.Gly304AlafsTer19) n.2502del c.1254+15709del (n.1254+15709del) n.1199-67del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938145T>A | CA470729844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906A>T (p.Ser302=) n.2502A>T c.1254+15709T>A (n.1254+15709T>A) n.1199-67T>A | |
| 10 | g.88938145T>C | CA470729845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906A>G (p.Ser302=) n.2502A>G c.1254+15709T>C (n.1254+15709T>C) n.1199-67T>C | |
| 10 | g.88938145T>G | CA470729846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906A>C (p.Ser302=) n.2502A>C c.1254+15709T>G (n.1254+15709T>G) n.1199-67T>G | |
| 10 | g.88938146G>A | CA377510820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>T (p.Ser302Leu) n.2501C>T c.1254+15710G>A (n.1254+15710G>A) n.1199-66G>A | |
| 10 | g.88938146G>C | CA377510822 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>G (p.Ser302Ter) n.2501C>G c.1254+15710G>C (n.1254+15710G>C) n.1199-66G>C | |
| 10 | g.88938146G>T | CA377510821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>A (p.Ser302Ter) n.2501C>A c.1254+15710G>T (n.1254+15710G>T) n.1199-66G>T | |
| 10 | g.88938147A>C | CA377510823 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) n.2500T>G c.1254+15711A>C (n.1254+15711A>C) n.1199-65A>C | |
| 10 | g.88938147A>G | CA377510824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) n.2500T>C c.1254+15711A>G (n.1254+15711A>G) n.1199-65A>G | |
| 10 | g.88938147A>T | CA377510825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) n.2500T>A c.1254+15711A>T (n.1254+15711A>T) n.1199-65A>T | |
| 10 | g.88938148T>A | CA470729847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>T (p.Leu301=) n.2499A>T c.1254+15712T>A (n.1254+15712T>A) n.1199-64T>A | |
| 10 | g.88938148T>C | CA029895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.2499A>G c.1254+15712T>C (n.1254+15712T>C) n.1199-64T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938148T>G | CA470729848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>C (p.Leu301=) n.2499A>C c.1254+15712T>G (n.1254+15712T>G) n.1199-64T>G | |
| 10 | g.88938148T= | CA1926600391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A= (p.Leu301=) n.2499A= c.1254+15712T= (n.1254+15712T=) n.1199-64T= | |
| 10 | g.88938149A>C | CA377510826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2498T>G c.1254+15713A>C (n.1254+15713A>C) n.1199-63A>C | |
| 10 | g.88938149A>G | CA377510828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2498T>C c.1254+15713A>G (n.1254+15713A>G) n.1199-63A>G | |
| 10 | g.88938149A>T | CA377510827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2498T>A c.1254+15713A>T (n.1254+15713A>T) n.1199-63A>T | |
| 10 | g.88938150G>A | CA470729849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>T (p.Leu301=) n.2497C>T c.1254+15714G>A (n.1254+15714G>A) n.1199-62G>A | |
| 10 | g.88938150G>C | CA377510829 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.2497C>G c.1254+15714G>C (n.1254+15714G>C) n.1199-62G>C | |
| 10 | g.88938150G>T | CA377510830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2497C>A c.1254+15714G>T (n.1254+15714G>T) n.1199-62G>T | |
| 10 | g.88938151G>A | CA470729851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>T (p.Val300=) n.2496C>T c.1254+15715G>A (n.1254+15715G>A) n.1199-61G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938151G>C | CA470729852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>G (p.Val300=) n.2496C>G c.1254+15715G>C (n.1254+15715G>C) n.1199-61G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88938151G>T | CA470729850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>A (p.Val300=) n.2496C>A c.1254+15715G>T (n.1254+15715G>T) n.1199-61G>T | |
| 10 | g.88938152A>C | CA377510831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>G (p.Val300Gly) n.2495T>G c.1254+15716A>C (n.1254+15716A>C) n.1199-60A>C | |
| 10 | g.88938152A>G | CA377510832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>C (p.Val300Ala) n.2495T>C c.1254+15716A>G (n.1254+15716A>G) n.1199-60A>G | |
| 10 | g.88938152A>T | CA377510833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>A (p.Val300Asp) n.2495T>A c.1254+15716A>T (n.1254+15716A>T) n.1199-60A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938153C>A | CA377510834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>T (p.Val300Phe) n.2494G>T c.1254+15717C>A (n.1254+15717C>A) n.1199-59C>A | |
| 10 | g.88938153C= | CA1926600398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G= (p.Val300=) n.2494G= c.1254+15717C= (n.1254+15717C=) n.1199-59C= | |
| 10 | g.88938153C>G | CA377510835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>C (p.Val300Leu) n.2494G>C c.1254+15717C>G (n.1254+15717C>G) n.1199-59C>G | |
| 10 | g.88938153C>T | CA377510836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>A (p.Val300Ile) n.2494G>A c.1254+15717C>T (n.1254+15717C>T) n.1199-59C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938154A= | CA1926600403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T= (p.Asn299=) n.2493T= c.1254+15718A= (n.1254+15718A=) n.1199-58A= | |
| 10 | g.88938154A>C | CA377510837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>G (p.Asn299Lys) n.2493T>G c.1254+15718A>C (n.1254+15718A>C) n.1199-58A>C | |
| 10 | g.88938154A>G | CA470729853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>C (p.Asn299=) n.2493T>C c.1254+15718A>G (n.1254+15718A>G) n.1199-58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938154A>T | CA377510838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>A (p.Asn299Lys) n.2493T>A c.1254+15718A>T (n.1254+15718A>T) n.1199-58A>T | |
| 10 | g.88938155T>A | CA377510840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>T (p.Asn299Ile) n.2492A>T c.1254+15719T>A (n.1254+15719T>A) n.1199-57T>A | |
| 10 | g.88938155T>C | CA10587708 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>G (p.Asn299Ser) n.2492A>G c.1254+15719T>C (n.1254+15719T>C) n.1199-57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938155T>G | CA377510839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>C (p.Asn299Thr) n.2492A>C c.1254+15719T>G (n.1254+15719T>G) n.1199-57T>G |