UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938111G>A | CA10587707 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C>T (p.Arg314Ter) n.2536C>T c.1254+15675G>A (n.1254+15675G>A) n.1199-101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938111G>C | CA377510750 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C>G (p.Arg314Gly) n.2536C>G c.1254+15675G>C (n.1254+15675G>C) n.1199-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938111G= | CA1926600300 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C= (p.Arg314=) n.2536C= c.1254+15675G= (n.1254+15675G=) n.1199-101G= | |
| 10 | g.88938111G>T | CA470729821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C>A (p.Arg314=) n.2536C>A c.1254+15675G>T (n.1254+15675G>T) n.1199-101G>T | dbSNP |
| 10 | g.88938112G>A | CA029987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.939C>T (p.Asp313=) n.2535C>T c.1254+15676G>A (n.1254+15676G>A) n.1199-100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938112G>C | CA377510751 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.939C>G (p.Asp313Glu) n.2535C>G c.1254+15676G>C (n.1254+15676G>C) n.1199-100G>C | |
| 10 | g.88938112G= | CA1926600306 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.939C= (p.Asp313=) n.2535C= c.1254+15676G= (n.1254+15676G=) n.1199-100G= | |
| 10 | g.88938112G>T | CA377510752 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.939C>A (p.Asp313Glu) n.2535C>A c.1254+15676G>T (n.1254+15676G>T) n.1199-100G>T | |
| 10 | g.88938113T>A | CA377510755 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.938A>T (p.Asp313Val) n.2534A>T c.1254+15677T>A (n.1254+15677T>A) n.1199-99T>A | |
| 10 | g.88938113T>C | CA377510754 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2534A>G c.1254+15677T>C (n.1254+15677T>C) n.1199-99T>C | |
| 10 | g.88938113T>G | CA377510753 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2534A>C c.1254+15677T>G (n.1254+15677T>G) n.1199-99T>G | |
| 10 | g.88938114C>A | CA377510756 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2533G>T c.1254+15678C>A (n.1254+15678C>A) n.1199-98C>A | |
| 10 | g.88938114C= | CA1926600314 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.937G= (p.Asp313=) n.2533G= c.1254+15678C= (n.1254+15678C=) n.1199-98C= | |
| 10 | g.88938114C>G | CA377510757 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.937G>C (p.Asp313His) n.2533G>C c.1254+15678C>G (n.1254+15678C>G) n.1199-98C>G | |
| 10 | g.88938114C>T | CA029972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2533G>A c.1254+15678C>T (n.1254+15678C>T) n.1199-98C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938115G>A | CA029943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.936C>T (p.Ala312=) n.2532C>T c.1254+15679G>A (n.1254+15679G>A) n.1199-97G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938115G>C | CA470729822 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.936C>G (p.Ala312=) n.2532C>G c.1254+15679G>C (n.1254+15679G>C) n.1199-97G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938115G= | CA1926600323 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.936C= (p.Ala312=) n.2532C= c.1254+15679G= (n.1254+15679G=) n.1199-97G= | |
| 10 | g.88938115G>T | CA470729823 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.936C>A (p.Ala312=) n.2532C>A c.1254+15679G>T (n.1254+15679G>T) n.1199-97G>T | |
| 10 | g.88938116G>A | CA377510758 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.2531C>T c.1254+15680G>A (n.1254+15680G>A) n.1199-96G>A | |
| 10 | g.88938116G>C | CA377510759 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2531C>G c.1254+15680G>C (n.1254+15680G>C) n.1199-96G>C | |
| 10 | g.88938116G>T | CA377510760 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.2531C>A c.1254+15680G>T (n.1254+15680G>T) n.1199-96G>T | |
| 10 | g.88938117C>A | CA377510761 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2530G>T c.1254+15681C>A (n.1254+15681C>A) n.1199-95C>A | |
| 10 | g.88938117C= | CA1926600328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G= (p.Ala312=) n.2530G= c.1254+15681C= (n.1254+15681C=) n.1199-95C= | |
| 10 | g.88938117C>G | CA377510762 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2530G>C c.1254+15681C>G (n.1254+15681C>G) n.1199-95C>G | |
| 10 | g.88938117C>T | CA211318968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2530G>A c.1254+15681C>T (n.1254+15681C>T) n.1199-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938118A= | CA1926600330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T= (p.Ile311=) n.2529T= c.1254+15682A= (n.1254+15682A=) n.1199-94A= | |
| 10 | g.88938118A>C | CA377510763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T>G (p.Ile311Met) n.2529T>G c.1254+15682A>C (n.1254+15682A>C) n.1199-94A>C | |
| 10 | g.88938118A>G | CA470729824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T>C (p.Ile311=) n.2529T>C c.1254+15682A>G (n.1254+15682A>G) n.1199-94A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938118A>T | CA470729825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T>A (p.Ile311=) n.2529T>A c.1254+15682A>T (n.1254+15682A>T) n.1199-94A>T | dbSNP |
| 10 | g.88938119A>C | CA377510764 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.2528T>G c.1254+15683A>C (n.1254+15683A>C) n.1199-93A>C | |
| 10 | g.88938119A>G | CA377510765 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.2528T>C c.1254+15683A>G (n.1254+15683A>G) n.1199-93A>G | |
| 10 | g.88938119A>T | CA377510766 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.2528T>A c.1254+15683A>T (n.1254+15683A>T) n.1199-93A>T | |
| 10 | g.88938120T>A | CA377510769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.2527A>T c.1254+15684T>A (n.1254+15684T>A) n.1199-92T>A | |
| 10 | g.88938120T>C | CA377510768 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.2527A>G c.1254+15684T>C (n.1254+15684T>C) n.1199-92T>C | |
| 10 | g.88938120T>G | CA377510767 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.2527A>C c.1254+15684T>G (n.1254+15684T>G) n.1199-92T>G | |
| 10 | g.88938121G>A | CA470729826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C>T (p.Gly310=) n.2526C>T c.1254+15685G>A (n.1254+15685G>A) n.1199-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938121G>C | CA470729827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C>G (p.Gly310=) n.2526C>G c.1254+15685G>C (n.1254+15685G>C) n.1199-91G>C | |
| 10 | g.88938121G= | CA1926600332 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C= (p.Gly310=) n.2526C= c.1254+15685G= (n.1254+15685G=) n.1199-91G= | |
| 10 | g.88938121G>T | CA470729828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C>A (p.Gly310=) n.2526C>A c.1254+15685G>T (n.1254+15685G>T) n.1199-91G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938122C>A | CA377510770 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.2525G>T c.1254+15686C>A (n.1254+15686C>A) n.1199-90C>A | |
| 10 | g.88938122C= | CA1926600337 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G= (p.Gly310=) n.2525G= c.1254+15686C= (n.1254+15686C=) n.1199-90C= | |
| 10 | g.88938122C>G | CA377510771 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.2525G>C c.1254+15686C>G (n.1254+15686C>G) n.1199-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938122C>T | CA377510772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) n.2525G>A c.1254+15686C>T (n.1254+15686C>T) n.1199-90C>T | ClinVar |
| 10 | g.88938123C>A | CA377510773 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) n.2524G>T c.1254+15687C>A (n.1254+15687C>A) n.1199-89C>A | |
| 10 | g.88938123C>G | CA377510774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.2524G>C c.1254+15687C>G (n.1254+15687C>G) n.1199-89C>G | |
| 10 | g.88938123C>T | CA377510775 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) n.2524G>A c.1254+15687C>T (n.1254+15687C>T) n.1199-89C>T | |
| 10 | g.88938124A= | CA1926600340 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T= (p.Pro309=) n.2523T= c.1254+15688A= (n.1254+15688A=) n.1199-88A= | |
| 10 | g.88938124A>C | CA470729831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T>G (p.Pro309=) n.2523T>G c.1254+15688A>C (n.1254+15688A>C) n.1199-88A>C | |
| 10 | g.88938124A>G | CA470729830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T>C (p.Pro309=) n.2523T>C c.1254+15688A>G (n.1254+15688A>G) n.1199-88A>G | ClinVar |