UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938093T>A | CA377510708 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2554A>T c.1254+15657T>A (n.1254+15657T>A) n.1199-119T>A | |
| 10 | g.88938093T>C | CA211318942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2554A>G c.1254+15657T>C (n.1254+15657T>C) n.1199-119T>C | dbSNP |
| 10 | g.88938093T>G | CA16605723 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2554A>C c.1254+15657T>G (n.1254+15657T>G) n.1199-119T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938093T= | CA1926600242 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.958A= (p.Thr320=) n.2554A= c.1254+15657T= (n.1254+15657T=) n.1199-119T= | |
| 10 | g.88938094G>A | CA211318945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C>T (p.Ile319=) n.2553C>T c.1254+15658G>A (n.1254+15658G>A) n.1199-118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938094G>C | CA377510709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C>G (p.Ile319Met) n.2553C>G c.1254+15658G>C (n.1254+15658G>C) n.1199-118G>C | |
| 10 | g.88938094G= | CA1926600247 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C= (p.Ile319=) n.2553C= c.1254+15658G= (n.1254+15658G=) n.1199-118G= | |
| 10 | g.88938094G>T | CA470729816 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.957C>A (p.Ile319=) n.2553C>A c.1254+15658G>T (n.1254+15658G>T) n.1199-118G>T | |
| 10 | g.88938095A>C | CA377510710 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.956T>G (p.Ile319Ser) n.2552T>G c.1254+15659A>C (n.1254+15659A>C) n.1199-117A>C | |
| 10 | g.88938095A>G | CA377510711 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.2552T>C c.1254+15659A>G (n.1254+15659A>G) n.1199-117A>G | |
| 10 | g.88938095A>T | CA377510712 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.956T>A (p.Ile319Asn) n.2552T>A c.1254+15659A>T (n.1254+15659A>T) n.1199-117A>T | |
| 10 | g.88938096T>A | CA377510713 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.955A>T (p.Ile319Phe) n.2551A>T c.1254+15660T>A (n.1254+15660T>A) n.1199-116T>A | |
| 10 | g.88938096T>C | CA377510714 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.955A>G (p.Ile319Val) n.2551A>G c.1254+15660T>C (n.1254+15660T>C) n.1199-116T>C | |
| 10 | g.88938096T>G | CA377510715 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.2551A>C c.1254+15660T>G (n.1254+15660T>G) n.1199-116T>G | |
| 10 | g.88938097C>A | CA377510717 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G>T (p.Glu318Asp) n.2550G>T c.1254+15661C>A (n.1254+15661C>A) n.1199-115C>A | |
| 10 | g.88938097C= | CA1926600251 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G= (p.Glu318=) n.2550G= c.1254+15661C= (n.1254+15661C=) n.1199-115C= | |
| 10 | g.88938097C>G | CA377510716 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G>C (p.Glu318Asp) n.2550G>C c.1254+15661C>G (n.1254+15661C>G) n.1199-115C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88938097C>T | CA030037 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.954G>A (p.Glu318=) n.2550G>A c.1254+15661C>T (n.1254+15661C>T) n.1199-115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938098T>A | CA377510718 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A>T (p.Glu318Val) n.2549A>T c.1254+15662T>A (n.1254+15662T>A) n.1199-114T>A | |
| 10 | g.88938098T>C | CA377510719 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.2549A>G c.1254+15662T>C (n.1254+15662T>C) n.1199-114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938098T>G | CA377510720 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.2549A>C c.1254+15662T>G (n.1254+15662T>G) n.1199-114T>G | |
| 10 | g.88938098T= | CA1926600262 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.953A= (p.Glu318=) n.2549A= c.1254+15662T= (n.1254+15662T=) n.1199-114T= | |
| 10 | g.88938100_88938103dup | CA2610069877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.950_953dup (p.Ile319GlyfsTer?) n.2546_2549dup c.1254+15664_1254+15667dup (n.1254+15664_1254+15667dup) n.1199-112_1199-109dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938099C>A | CA377510721 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.2548G>T c.1254+15663C>A (n.1254+15663C>A) n.1199-113C>A | COSMIC |
| 10 | g.88938099C>G | CA377510722 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.2548G>C c.1254+15663C>G (n.1254+15663C>G) n.1199-113C>G | |
| 10 | g.88938099C>T | CA377510723 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.2548G>A c.1254+15663C>T (n.1254+15663C>T) n.1199-113C>T | ClinVar |
| 10 | g.88938100C>A | CA377510724 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G>T (p.Lys317Asn) n.2547G>T c.1254+15664C>A (n.1254+15664C>A) n.1199-112C>A | |
| 10 | g.88938100C= | CA1926600268 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G= (p.Lys317=) n.2547G= c.1254+15664C= (n.1254+15664C=) n.1199-112C= | |
| 10 | g.88938100C>G | CA377510725 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G>C (p.Lys317Asn) n.2547G>C c.1254+15664C>G (n.1254+15664C>G) n.1199-112C>G | |
| 10 | g.88938100C>T | CA030019 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.951G>A (p.Lys317=) n.2547G>A c.1254+15664C>T (n.1254+15664C>T) n.1199-112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938102_88938104del | CA2697558644 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.949_951del (p.Lys317del) n.2545_2547del c.1254+15666_1254+15668del (n.1254+15666_1254+15668del) n.1199-110_1199-108del | ClinVar |
| 10 | g.88938101T>A | CA377510726 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.950A>T (p.Lys317Met) n.2546A>T c.1254+15665T>A (n.1254+15665T>A) n.1199-111T>A | |
| 10 | g.88938101T>C | CA377510727 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) n.2546A>G c.1254+15665T>C (n.1254+15665T>C) n.1199-111T>C | dbSNP |
| 10 | g.88938101T>G | CA377510728 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) n.2546A>C c.1254+15665T>G (n.1254+15665T>G) n.1199-111T>G | COSMIC |
| 10 | g.88938101T= | CA1926600272 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.950A= (p.Lys317=) n.2546A= c.1254+15665T= (n.1254+15665T=) n.1199-111T= | |
| 10 | g.88938102T>A | CA377510731 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) n.2545A>T c.1254+15666T>A (n.1254+15666T>A) n.1199-110T>A | |
| 10 | g.88938102T>C | CA377510730 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) n.2545A>G c.1254+15666T>C (n.1254+15666T>C) n.1199-110T>C | |
| 10 | g.88938102T>G | CA377510729 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) n.2545A>C c.1254+15666T>G (n.1254+15666T>G) n.1199-110T>G | |
| 10 | g.88938103C>A | CA377510732 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.948G>T (p.Gln316His) n.2544G>T c.1254+15667C>A (n.1254+15667C>A) n.1199-109C>A | |
| 10 | g.88938103C>G | CA377510733 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.948G>C (p.Gln316His) n.2544G>C c.1254+15667C>G (n.1254+15667C>G) n.1199-109C>G | |
| 10 | g.88938103C>T | CA470729818 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.948G>A (p.Gln316=) n.2544G>A c.1254+15667C>T (n.1254+15667C>T) n.1199-109C>T | |
| 10 | g.88938104T>A | CA377510734 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.2543A>T c.1254+15668T>A (n.1254+15668T>A) n.1199-108T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938104T>C | CA377510735 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.2543A>G c.1254+15668T>C (n.1254+15668T>C) n.1199-108T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938104T>G | CA377510736 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.2543A>C c.1254+15668T>G (n.1254+15668T>G) n.1199-108T>G | |
| 10 | g.88938104T= | CA1926600278 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.947A= (p.Gln316=) n.2543A= c.1254+15668T= (n.1254+15668T=) n.1199-108T= | |
| 10 | g.88938105G>A | CA377510737 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.2542C>T c.1254+15669G>A (n.1254+15669G>A) n.1199-107G>A | |
| 10 | g.88938105G>C | CA377510738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.2542C>G c.1254+15669G>C (n.1254+15669G>C) n.1199-107G>C | |
| 10 | g.88938105G>T | CA377510739 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.2542C>A c.1254+15669G>T (n.1254+15669G>T) n.1199-107G>T | |
| 10 | g.88938106C>A | CA377510740 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.945G>T (p.Met315Ile) n.2541G>T c.1254+15670C>A (n.1254+15670C>A) n.1199-106C>A | |
| 10 | g.88938106C= | CA1926600282 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.945G= (p.Met315=) n.2541G= c.1254+15670C= (n.1254+15670C=) n.1199-106C= |