UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938044del | CA2574605091 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+17del (n.990+17del) n.2586+17del c.1254+15608del (n.1254+15608del) n.1199-168del | ClinVar |
| 10 | g.88938045T>C | CA1926600200 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+16A>G (n.990+16A>G) n.2586+16A>G c.1254+15609T>C (n.1254+15609T>C) n.1199-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938045T= | CA1926600199 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+16A= (n.990+16A=) n.2586+16A= c.1254+15609T= (n.1254+15609T=) n.1199-167T= | |
| 10 | g.88938046G>A | CA030189 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+15C>T (n.990+15C>T) n.2586+15C>T c.1254+15610G>A (n.1254+15610G>A) n.1199-166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938046G>C | CA930978955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+15C>G (n.990+15C>G) n.2586+15C>G c.1254+15610G>C (n.1254+15610G>C) n.1199-166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938046G= | CA1926600202 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+15C= (n.990+15C=) n.2586+15C= c.1254+15610G= (n.1254+15610G=) n.1199-166G= | |
| 10 | g.88938048C>T | CA2610069875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+13G>A (n.990+13G>A) n.2586+13G>A c.1254+15612C>T (n.1254+15612C>T) n.1199-164C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938049A= | CA1926600204 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+12T= (n.990+12T=) n.2586+12T= c.1254+15613A= (n.1254+15613A=) n.1199-163A= | |
| 10 | g.88938049A>C | CA1926600205 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+12T>G (n.990+12T>G) n.2586+12T>G c.1254+15613A>C (n.1254+15613A>C) n.1199-163A>C | dbSNP |
| 10 | g.88938051T>C | CA2610069876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+10A>G (n.990+10A>G) n.2586+10A>G c.1254+15615T>C (n.1254+15615T>C) n.1199-161T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938052G>T | CA2558596965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+9C>A (n.990+9C>A) n.2586+9C>A c.1254+15616G>T (n.1254+15616G>T) n.1199-160G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938054A>G | CA2741116579 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+7T>C (n.990+7T>C) n.2586+7T>C c.1254+15618A>G (n.1254+15618A>G) n.1199-158A>G | |
| 10 | g.88938059A>C | CA377510638 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.2586+2T>G c.1254+15623A>C (n.1254+15623A>C) n.1199-153A>C | |
| 10 | g.88938059A>G | CA377510639 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.2586+2T>C c.1254+15623A>G (n.1254+15623A>G) n.1199-153A>G | |
| 10 | g.88938059A>T | CA377510640 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.2586+2T>A c.1254+15623A>T (n.1254+15623A>T) n.1199-153A>T | |
| 10 | g.88938060C>A | CA377510641 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.2586+1G>T c.1254+15624C>A (n.1254+15624C>A) n.1199-152C>A | |
| 10 | g.88938060C= | CA1926600207 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G= (n.990+1G=) n.2586+1G= c.1254+15624C= (n.1254+15624C=) n.1199-152C= | |
| 10 | g.88938060C>G | CA377510642 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.2586+1G>C c.1254+15624C>G (n.1254+15624C>G) n.1199-152C>G | |
| 10 | g.88938060C>T | CA211318917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.2586+1G>A c.1254+15624C>T (n.1254+15624C>T) n.1199-152C>T | dbSNP |
| 10 | g.88938061C>A | CA377510643 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.2586G>T c.1254+15625C>A (n.1254+15625C>A) n.1199-151C>A | |
| 10 | g.88938061C>G | CA377510644 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.2586G>C c.1254+15625C>G (n.1254+15625C>G) n.1199-151C>G | |
| 10 | g.88938061C>T | CA470729792 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990G>A (p.Lys330=) n.2586G>A c.1254+15625C>T (n.1254+15625C>T) n.1199-151C>T | |
| 10 | g.88938062T>A | CA377510647 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.989A>T (p.Lys330Met) n.2585A>T c.1254+15626T>A (n.1254+15626T>A) n.1199-150T>A | |
| 10 | g.88938062T>C | CA377510646 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.2585A>G c.1254+15626T>C (n.1254+15626T>C) n.1199-150T>C | |
| 10 | g.88938062T>G | CA377510645 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.2585A>C c.1254+15626T>G (n.1254+15626T>G) n.1199-150T>G | ClinVar |
| 10 | g.88938063T>A | CA377510648 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.2584A>T c.1254+15627T>A (n.1254+15627T>A) n.1199-149T>A | |
| 10 | g.88938063T>C | CA377510650 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.2584A>G c.1254+15627T>C (n.1254+15627T>C) n.1199-149T>C | |
| 10 | g.88938063T>G | CA377510649 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.2584A>C c.1254+15627T>G (n.1254+15627T>G) n.1199-149T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938064G>A | CA470729793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.987C>T (p.Ile329=) n.2583C>T c.1254+15628G>A (n.1254+15628G>A) n.1199-148G>A | |
| 10 | g.88938064G>C | CA377510651 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.987C>G (p.Ile329Met) n.2583C>G c.1254+15628G>C (n.1254+15628G>C) n.1199-148G>C | |
| 10 | g.88938064G>T | CA470729794 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.987C>A (p.Ile329=) n.2583C>A c.1254+15628G>T (n.1254+15628G>T) n.1199-148G>T | |
| 10 | g.88938065A>C | CA377510652 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2582T>G c.1254+15629A>C (n.1254+15629A>C) n.1199-147A>C | |
| 10 | g.88938065A>G | CA377510653 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2582T>C c.1254+15629A>G (n.1254+15629A>G) n.1199-147A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938065A>T | CA377510654 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2582T>A c.1254+15629A>T (n.1254+15629A>T) n.1199-147A>T | |
| 10 | g.88938065_88938068delinsATCT | CA1926600209 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983_986delinsAGAT (p.Lys328=) n.2579_2582delinsAGAT c.1254+15629_1254+15632delinsATCT (n.1254+15629_1254+15632delinsATCT) n.1199-147_1199-144delinsATCT | |
| 10 | g.88938066T>A | CA377510655 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2581A>T c.1254+15630T>A (n.1254+15630T>A) n.1199-146T>A | |
| 10 | g.88938066T>C | CA377510656 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.985A>G (p.Ile329Val) n.2581A>G c.1254+15630T>C (n.1254+15630T>C) n.1199-146T>C | |
| 10 | g.88938066T>G | CA377510657 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2581A>C c.1254+15630T>G (n.1254+15630T>G) n.1199-146T>G | |
| 10 | g.88938068_88938070del | CA007066 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983_985del (p.Lys328del) n.2579_2581del c.1254+15632_1254+15634del (n.1254+15632_1254+15634del) n.1199-144_1199-142del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938067C>A | CA377510658 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.984G>T (p.Lys328Asn) n.2580G>T c.1254+15631C>A (n.1254+15631C>A) n.1199-145C>A | |
| 10 | g.88938067C>G | CA377510659 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.984G>C (p.Lys328Asn) n.2580G>C c.1254+15631C>G (n.1254+15631C>G) n.1199-145C>G | |
| 10 | g.88938067C>T | CA470729795 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.984G>A (p.Lys328=) n.2580G>A c.1254+15631C>T (n.1254+15631C>T) n.1199-145C>T | |
| 10 | g.88938068T>A | CA377510660 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A>T (p.Lys328Met) n.2579A>T c.1254+15632T>A (n.1254+15632T>A) n.1199-144T>A | |
| 10 | g.88938068T>C | CA211318923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) n.2579A>G c.1254+15632T>C (n.1254+15632T>C) n.1199-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938068T>G | CA377510661 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) n.2579A>C c.1254+15632T>G (n.1254+15632T>G) n.1199-144T>G | COSMIC |
| 10 | g.88938068T= | CA1926600212 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.983A= (p.Lys328=) n.2579A= c.1254+15632T= (n.1254+15632T=) n.1199-144T= | |
| 10 | g.88938069T>A | CA377510662 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) n.2578A>T c.1254+15633T>A (n.1254+15633T>A) n.1199-143T>A | |
| 10 | g.88938069T>C | CA377510664 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) n.2578A>G c.1254+15633T>C (n.1254+15633T>C) n.1199-143T>C | |
| 10 | g.88938069T>G | CA377510663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) n.2578A>C c.1254+15633T>G (n.1254+15633T>G) n.1199-143T>G | |
| 10 | g.88938070C>A | CA377510665 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.981G>T (p.Met327Ile) n.2577G>T c.1254+15634C>A (n.1254+15634C>A) n.1199-142C>A |