UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88937992_88937995delinsGTTC | CA1926600139 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+66_990+69delinsGAAC (n.990+66_990+69delinsGAAC) n.2586+66_2586+69delinsGAAC c.1254+15556_1254+15559delinsGTTC (n.1254+15556_1254+15559delinsGTTC) n.1199-220_1199-217delinsGTTC | |
| 10 | g.88937993_88937997del | CA2610069862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+64_990+68del (n.990+64_990+68del) n.2586+64_2586+68del c.1254+15557_1254+15561del (n.1254+15557_1254+15561del) n.1199-219_1199-215del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88937995_88937997del | CA1926600141 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+66_990+68del (n.990+66_990+68del) n.2586+66_2586+68del c.1254+15559_1254+15561del (n.1254+15559_1254+15561del) n.1199-217_1199-215del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88937994T>C | CA211318883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+67A>G (n.990+67A>G) n.2586+67A>G c.1254+15558T>C (n.1254+15558T>C) n.1199-218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88937994T= | CA1926600142 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+67A= (n.990+67A=) n.2586+67A= c.1254+15558T= (n.1254+15558T=) n.1199-218T= | |
| 10 | g.88937995C= | CA1926600143 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+66G= (n.990+66G=) n.2586+66G= c.1254+15559C= (n.1254+15559C=) n.1199-217C= | |
| 10 | g.88937995C>T | CA211318885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+66G>A (n.990+66G>A) n.2586+66G>A c.1254+15559C>T (n.1254+15559C>T) n.1199-217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88937998A>G | CA2574605088 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+63T>C (n.990+63T>C) n.2586+63T>C c.1254+15562A>G (n.1254+15562A>G) n.1199-214A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88937999del | CA2610069863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+62del (n.990+62del) n.2586+62del c.1254+15563del (n.1254+15563del) n.1199-213del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938000C= | CA1926600145 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+61G= (n.990+61G=) n.2586+61G= c.1254+15564C= (n.1254+15564C=) n.1199-212C= | |
| 10 | g.88938000C>T | CA1926600146 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+61G>A (n.990+61G>A) n.2586+61G>A c.1254+15564C>T (n.1254+15564C>T) n.1199-212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938003_88938004del | CA2610069864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+59_990+60del (n.990+59_990+60del) n.2586+59_2586+60del c.1254+15567_1254+15568del (n.1254+15567_1254+15568del) n.1199-209_1199-208del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938002G>A | CA2610069865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+59C>T (n.990+59C>T) n.2586+59C>T c.1254+15566G>A (n.1254+15566G>A) n.1199-210G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938005G>A | CA2610069866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C>T (n.990+56C>T) n.2586+56C>T c.1254+15569G>A (n.1254+15569G>A) n.1199-207G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938005G>C | CA2610069867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C>G (n.990+56C>G) n.2586+56C>G c.1254+15569G>C (n.1254+15569G>C) n.1199-207G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938005G= | CA1926600147 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C= (n.990+56C=) n.2586+56C= c.1254+15569G= (n.1254+15569G=) n.1199-207G= | |
| 10 | g.88938005G>T | CA211318888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+56C>A (n.990+56C>A) n.2586+56C>A c.1254+15569G>T (n.1254+15569G>T) n.1199-207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938010A= | CA1926600148 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+51T= (n.990+51T=) n.2586+51T= c.1254+15574A= (n.1254+15574A=) n.1199-202A= | |
| 10 | g.88938010A>C | CA030370 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+51T>G (n.990+51T>G) n.2586+51T>G c.1254+15574A>C (n.1254+15574A>C) n.1199-202A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938010A>G | CA2610069868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+51T>C (n.990+51T>C) n.2586+51T>C c.1254+15574A>G (n.1254+15574A>G) n.1199-202A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938012G>A | CA595185107 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+49C>T (n.990+49C>T) n.2586+49C>T c.1254+15576G>A (n.1254+15576G>A) n.1199-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938012G= | CA1926600149 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+49C= (n.990+49C=) n.2586+49C= c.1254+15576G= (n.1254+15576G=) n.1199-200G= | |
| 10 | g.88938012G>T | CA2574605089 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+49C>A (n.990+49C>A) n.2586+49C>A c.1254+15576G>T (n.1254+15576G>T) n.1199-200G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938013G>C | CA030357 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+48C>G (n.990+48C>G) n.2586+48C>G c.1254+15577G>C (n.1254+15577G>C) n.1199-199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938013G= | CA1926600150 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+48C= (n.990+48C=) n.2586+48C= c.1254+15577G= (n.1254+15577G=) n.1199-199G= | |
| 10 | g.88938013G>T | CA1926600151 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+48C>A (n.990+48C>A) n.2586+48C>A c.1254+15577G>T (n.1254+15577G>T) n.1199-199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938014C>T | CA2610069869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+47G>A (n.990+47G>A) n.2586+47G>A c.1254+15578C>T (n.1254+15578C>T) n.1199-198C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938015T>G | CA595185108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+46A>C (n.990+46A>C) n.2586+46A>C c.1254+15579T>G (n.1254+15579T>G) n.1199-197T>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.88938015T= | CA1926600152 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+46A= (n.990+46A=) n.2586+46A= c.1254+15579T= (n.1254+15579T=) n.1199-197T= | |
| 10 | g.88938020C>A | CA1926600157 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G>T (n.990+41G>T) n.2586+41G>T c.1254+15584C>A (n.1254+15584C>A) n.1199-192C>A | dbSNP |
| 10 | g.88938020C= | CA1926600155 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G= (n.990+41G=) n.2586+41G= c.1254+15584C= (n.1254+15584C=) n.1199-192C= | |
| 10 | g.88938020C>G | CA030328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G>C (n.990+41G>C) n.2586+41G>C c.1254+15584C>G (n.1254+15584C>G) n.1199-192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938020C>T | CA211318897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+41G>A (n.990+41G>A) n.2586+41G>A c.1254+15584C>T (n.1254+15584C>T) n.1199-192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938021T>C | CA595185109 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+40A>G (n.990+40A>G) n.2586+40A>G c.1254+15585T>C (n.1254+15585T>C) n.1199-191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938021T= | CA1926600161 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+40A= (n.990+40A=) n.2586+40A= c.1254+15585T= (n.1254+15585T=) n.1199-191T= | |
| 10 | g.88938022G>A | CA030307 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+39C>T (n.990+39C>T) n.2586+39C>T c.1254+15586G>A (n.1254+15586G>A) n.1199-190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.88938022G= | CA1926600163 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+39C= (n.990+39C=) n.2586+39C= c.1254+15586G= (n.1254+15586G=) n.1199-190G= | |
| 10 | g.88938022G>T | CA030285 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+39C>A (n.990+39C>A) n.2586+39C>A c.1254+15586G>T (n.1254+15586G>T) n.1199-190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938023C= | CA1926600166 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+38G= (n.990+38G=) n.2586+38G= c.1254+15587C= (n.1254+15587C=) n.1199-189C= | |
| 10 | g.88938023C>T | CA1926600168 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+38G>A (n.990+38G>A) n.2586+38G>A c.1254+15587C>T (n.1254+15587C>T) n.1199-189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938024T>C | CA030270 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+37A>G (n.990+37A>G) n.2586+37A>G c.1254+15588T>C (n.1254+15588T>C) n.1199-188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938024T= | CA1926600169 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+37A= (n.990+37A=) n.2586+37A= c.1254+15588T= (n.1254+15588T=) n.1199-188T= | |
| 10 | g.88938025G>A | CA2610069870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+36C>T (n.990+36C>T) n.2586+36C>T c.1254+15589G>A (n.1254+15589G>A) n.1199-187G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938027C>A | CA2788918874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+34G>T (n.990+34G>T) n.2586+34G>T c.1254+15591C>A (n.1254+15591C>A) n.1199-185C>A | |
| 10 | g.88938027C= | CA1926600171 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+34G= (n.990+34G=) n.2586+34G= c.1254+15591C= (n.1254+15591C=) n.1199-185C= | |
| 10 | g.88938027C>T | CA030256 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+34G>A (n.990+34G>A) n.2586+34G>A c.1254+15591C>T (n.1254+15591C>T) n.1199-185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938028G>A | CA030237 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+33C>T (n.990+33C>T) n.2586+33C>T c.1254+15592G>A (n.1254+15592G>A) n.1199-184G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938028G>C | CA030220 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+33C>G (n.990+33C>G) n.2586+33C>G c.1254+15592G>C (n.1254+15592G>C) n.1199-184G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938028G= | CA1926600175 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+33C= (n.990+33C=) n.2586+33C= c.1254+15592G= (n.1254+15592G=) n.1199-184G= | |
| 10 | g.88938029G= | CA1926600179 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.990+32C= (n.990+32C=) n.2586+32C= c.1254+15593G= (n.1254+15593G=) n.1199-183G= |