UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935349C>A | CA377510597 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2604G>T c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A) n.974C>A | |
| 10 | g.88935349C= | CA1926597810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G= (p.Glu336=) n.2604G= c.1254+12913C= (n.1254+12913C=) n.974C= | |
| 10 | g.88935349C>G | CA377510598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2604G>C c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G) n.974C>G | |
| 10 | g.88935349C>T | CA211318218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>A (p.Glu336=) n.2604G>A c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T) n.974C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935350T>A | CA377510599 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2603A>T c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A) n.975T>A | |
| 10 | g.88935350T>C | CA026682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2603A>G c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935350T>G | CA377510600 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2603A>C c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G) n.975T>G | |
| 10 | g.88935350T= | CA1926597815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A= (p.Glu336=) n.2603A= c.1254+12914T= (n.1254+12914T=) n.975T= | |
| 10 | g.88935351C>A | CA377510601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2602G>T c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A) n.976C>A | |
| 10 | g.88935351C= | CA1926597820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G= (p.Glu336=) n.2602G= c.1254+12915C= (n.1254+12915C=) n.976C= | |
| 10 | g.88935351C>G | CA377510602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2602G>C c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935351C>T | CA377510603 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2602G>A c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T) n.976C>T | COSMIC |
| 10 | g.88935352C>A | CA470729115 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.2601G>T c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A) n.977C>A | |
| 10 | g.88935352C= | CA1926597826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G= (p.Pro335=) n.2601G= c.1254+12916C= (n.1254+12916C=) n.977C= | |
| 10 | g.88935352C>G | CA470729116 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>C (p.Pro335=) n.2601G>C c.1254+12916C>G (n.1254+12916C>G) n.977C>G | |
| 10 | g.88935352C>T | CA026673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>A (p.Pro335=) n.2601G>A c.1254+12916C>T (n.1254+12916C>T) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88935353G>A | CA377510604 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2600C>T c.1254+12917G>A (n.1254+12917G>A) n.978G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935353G>C | CA377510605 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2600C>G c.1254+12917G>C (n.1254+12917G>C) n.978G>C | |
| 10 | g.88935353G>T | CA377510606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2600C>A c.1254+12917G>T (n.1254+12917G>T) n.978G>T | |
| 10 | g.88935354G>A | CA377510607 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2599C>T c.1254+12918G>A (n.1254+12918G>A) n.979G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935354G>C | CA16043452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2599C>G c.1254+12918G>C (n.1254+12918G>C) n.979G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935354G= | CA1926597830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C= (p.Pro335=) n.2599C= c.1254+12918G= (n.1254+12918G=) n.979G= | |
| 10 | g.88935354G>T | CA377510608 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2599C>A c.1254+12918G>T (n.1254+12918G>T) n.979G>T | |
| 10 | g.88935355A>C | CA470729117 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.2598T>G c.1254+12919A>C (n.1254+12919A>C) n.980A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935355A>G | CA470729119 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.2598T>C c.1254+12919A>G (n.1254+12919A>G) n.980A>G | |
| 10 | g.88935355A>T | CA470729118 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.2598T>A c.1254+12919A>T (n.1254+12919A>T) n.980A>T | |
| 10 | g.88935356G>A | CA377510609 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2597C>T c.1254+12920G>A (n.1254+12920G>A) n.981G>A | COSMIC |
| 10 | g.88935356G>C | CA377510611 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2597C>G c.1254+12920G>C (n.1254+12920G>C) n.981G>C | |
| 10 | g.88935356G>T | CA377510610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.2597C>A c.1254+12920G>T (n.1254+12920G>T) n.981G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935359dup | CA2788918730 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001dup (p.Pro335SerfsTer?) n.2597dup c.1254+12923dup (n.1254+12923dup) n.984dup | |
| 10 | g.88935357G>A | CA026666 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2596C>T c.1254+12921G>A (n.1254+12921G>A) n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935357G>C | CA377510613 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2596C>G c.1254+12921G>C (n.1254+12921G>C) n.982G>C | |
| 10 | g.88935357G= | CA1926597835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C= (p.Pro334=) n.2596C= c.1254+12921G= (n.1254+12921G=) n.982G= | |
| 10 | g.88935357G>T | CA377510612 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.2596C>A c.1254+12921G>T (n.1254+12921G>T) n.982G>T | |
| 10 | g.88935358G>A | CA470729120 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>T (p.Ala333=) n.2595C>T c.1254+12922G>A (n.1254+12922G>A) n.983G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.88935358G>C | CA470729121 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>G (p.Ala333=) n.2595C>G c.1254+12922G>C (n.1254+12922G>C) n.983G>C | |
| 10 | g.88935358G= | CA1926597838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C= (p.Ala333=) n.2595C= c.1254+12922G= (n.1254+12922G=) n.983G= | |
| 10 | g.88935358G>T | CA470729122 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>A (p.Ala333=) n.2595C>A c.1254+12922G>T (n.1254+12922G>T) n.983G>T | |
| 10 | g.88935359G>A | CA030582 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.2594C>T c.1254+12923G>A (n.1254+12923G>A) n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935359G>C | CA377510615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.2594C>G c.1254+12923G>C (n.1254+12923G>C) n.984G>C | |
| 10 | g.88935359G= | CA1926597842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C= (p.Ala333=) n.2594C= c.1254+12923G= (n.1254+12923G=) n.984G= | |
| 10 | g.88935359G>T | CA377510614 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.2594C>A c.1254+12923G>T (n.1254+12923G>T) n.984G>T | |
| 10 | g.88935360C>A | CA377510616 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.2593G>T c.1254+12924C>A (n.1254+12924C>A) n.985C>A | |
| 10 | g.88935360C>G | CA377510618 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.2593G>C c.1254+12924C>G (n.1254+12924C>G) n.985C>G | |
| 10 | g.88935360C>T | CA377510617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.2593G>A c.1254+12924C>T (n.1254+12924C>T) n.985C>T | |
| 10 | g.88935361A>C | CA377510619 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>G (p.Ile332Met) n.2592T>G c.1254+12925A>C (n.1254+12925A>C) n.986A>C | |
| 10 | g.88935361A>G | CA470729124 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>C (p.Ile332=) n.2592T>C c.1254+12925A>G (n.1254+12925A>G) n.986A>G | |
| 10 | g.88935361A>T | CA470729125 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>A (p.Ile332=) n.2592T>A c.1254+12925A>T (n.1254+12925A>T) n.986A>T | |
| 10 | g.88935362A= | CA1926597847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T= (p.Ile332=) n.2591T= c.1254+12926A= (n.1254+12926A=) n.987A= | |
| 10 | g.88935362A>C | CA377510620 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) n.2591T>G c.1254+12926A>C (n.1254+12926A>C) n.987A>C |