UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935345dup | CA2610069673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014dup (p.Tyr339IlefsTer28) n.2610dup c.1254+12909dup (n.1254+12909dup) n.970dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935344T>A | CA377510586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.2609A>T c.1254+12908T>A (n.1254+12908T>A) n.969T>A | |
| 10 | g.88935344T>C | CA377510587 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2609A>G c.1254+12908T>C (n.1254+12908T>C) n.969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935344T>G | CA211318213 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2609A>C c.1254+12908T>G (n.1254+12908T>G) n.969T>G | dbSNP |
| 10 | g.88935344T= | CA1926597802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A= (p.Lys338=) n.2609A= c.1254+12908T= (n.1254+12908T=) n.969T= | |
| 10 | g.88935345T>A | CA377510588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2608A>T c.1254+12909T>A (n.1254+12909T>A) n.970T>A | |
| 10 | g.88935345T>C | CA377510589 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2608A>G c.1254+12909T>C (n.1254+12909T>C) n.970T>C | |
| 10 | g.88935345T>G | CA377510590 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2608A>C c.1254+12909T>G (n.1254+12909T>G) n.970T>G | |
| 10 | g.88935346G>A | CA470729113 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>T (p.Arg337=) n.2607C>T c.1254+12910G>A (n.1254+12910G>A) n.971G>A | |
| 10 | g.88935346G>C | CA211318216 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>G (p.Arg337=) n.2607C>G c.1254+12910G>C (n.1254+12910G>C) n.971G>C | dbSNP |
| 10 | g.88935346G= | CA1926597805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C= (p.Arg337=) n.2607C= c.1254+12910G= (n.1254+12910G=) n.971G= | |
| 10 | g.88935346G>T | CA470729114 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>A (p.Arg337=) n.2607C>A c.1254+12910G>T (n.1254+12910G>T) n.971G>T | |
| 10 | g.88935347C>A | CA377510591 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.2606G>T c.1254+12911C>A (n.1254+12911C>A) n.972C>A | |
| 10 | g.88935347C>G | CA377510592 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.2606G>C c.1254+12911C>G (n.1254+12911C>G) n.972C>G | |
| 10 | g.88935347C>T | CA377510593 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>A (p.Arg337His) n.2606G>A c.1254+12911C>T (n.1254+12911C>T) n.972C>T | ClinVar |
| 10 | g.88935348G>A | CA377510594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.2605C>T c.1254+12912G>A (n.1254+12912G>A) n.973G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935348G>C | CA377510595 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.2605C>G c.1254+12912G>C (n.1254+12912G>C) n.973G>C | |
| 10 | g.88935348G= | CA1926597808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.2605C= c.1254+12912G= (n.1254+12912G=) n.973G= | |
| 10 | g.88935348G>T | CA377510596 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.2605C>A c.1254+12912G>T (n.1254+12912G>T) n.973G>T | |
| 10 | g.88935349C>A | CA377510597 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2604G>T c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A) n.974C>A | |
| 10 | g.88935349C= | CA1926597810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G= (p.Glu336=) n.2604G= c.1254+12913C= (n.1254+12913C=) n.974C= | |
| 10 | g.88935349C>G | CA377510598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2604G>C c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G) n.974C>G | |
| 10 | g.88935349C>T | CA211318218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>A (p.Glu336=) n.2604G>A c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T) n.974C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935350T>A | CA377510599 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2603A>T c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A) n.975T>A | |
| 10 | g.88935350T>C | CA026682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2603A>G c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935350T>G | CA377510600 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2603A>C c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G) n.975T>G | |
| 10 | g.88935350T= | CA1926597815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A= (p.Glu336=) n.2603A= c.1254+12914T= (n.1254+12914T=) n.975T= | |
| 10 | g.88935351C>A | CA377510601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2602G>T c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A) n.976C>A | |
| 10 | g.88935351C= | CA1926597820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G= (p.Glu336=) n.2602G= c.1254+12915C= (n.1254+12915C=) n.976C= | |
| 10 | g.88935351C>G | CA377510602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2602G>C c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935351C>T | CA377510603 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2602G>A c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T) n.976C>T | COSMIC |
| 10 | g.88935352C>A | CA470729115 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.2601G>T c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A) n.977C>A | |
| 10 | g.88935352C= | CA1926597826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G= (p.Pro335=) n.2601G= c.1254+12916C= (n.1254+12916C=) n.977C= | |
| 10 | g.88935352C>G | CA470729116 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>C (p.Pro335=) n.2601G>C c.1254+12916C>G (n.1254+12916C>G) n.977C>G | |
| 10 | g.88935352C>T | CA026673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>A (p.Pro335=) n.2601G>A c.1254+12916C>T (n.1254+12916C>T) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88935353G>A | CA377510604 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2600C>T c.1254+12917G>A (n.1254+12917G>A) n.978G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935353G>C | CA377510605 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2600C>G c.1254+12917G>C (n.1254+12917G>C) n.978G>C | |
| 10 | g.88935353G>T | CA377510606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2600C>A c.1254+12917G>T (n.1254+12917G>T) n.978G>T | |
| 10 | g.88935354G>A | CA377510607 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2599C>T c.1254+12918G>A (n.1254+12918G>A) n.979G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935354G>C | CA16043452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2599C>G c.1254+12918G>C (n.1254+12918G>C) n.979G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935354G= | CA1926597830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C= (p.Pro335=) n.2599C= c.1254+12918G= (n.1254+12918G=) n.979G= | |
| 10 | g.88935354G>T | CA377510608 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2599C>A c.1254+12918G>T (n.1254+12918G>T) n.979G>T | |
| 10 | g.88935355A>C | CA470729117 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.2598T>G c.1254+12919A>C (n.1254+12919A>C) n.980A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935355A>G | CA470729119 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.2598T>C c.1254+12919A>G (n.1254+12919A>G) n.980A>G | |
| 10 | g.88935355A>T | CA470729118 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.2598T>A c.1254+12919A>T (n.1254+12919A>T) n.980A>T | |
| 10 | g.88935356G>A | CA377510609 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2597C>T c.1254+12920G>A (n.1254+12920G>A) n.981G>A | COSMIC |
| 10 | g.88935356G>C | CA377510611 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2597C>G c.1254+12920G>C (n.1254+12920G>C) n.981G>C | |
| 10 | g.88935356G>T | CA377510610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.2597C>A c.1254+12920G>T (n.1254+12920G>T) n.981G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935359dup | CA2788918730 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001dup (p.Pro335SerfsTer?) n.2597dup c.1254+12923dup (n.1254+12923dup) n.984dup | |
| 10 | g.88935357G>A | CA026666 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2596C>T c.1254+12921G>A (n.1254+12921G>A) n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |