WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935270C>A | CA377510420 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2683G>T c.1254+12834C>A (n.1254+12834C>A) n.895C>A | |
| 10 | g.88935270C= | CA1926597709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G= (p.Glu363=) n.2683G= c.1254+12834C= (n.1254+12834C=) n.895C= | |
| 10 | g.88935270C>G | CA026731 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2683G>C c.1254+12834C>G (n.1254+12834C>G) n.895C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935270C>T | CA377510419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2683G>A c.1254+12834C>T (n.1254+12834C>T) n.895C>T | |
| 10 | g.88935271C>A | CA377510421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>T (p.Gln362His) n.2682G>T c.1254+12835C>A (n.1254+12835C>A) n.896C>A | |
| 10 | g.88935271C>G | CA377510422 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>C (p.Gln362His) n.2682G>C c.1254+12835C>G (n.1254+12835C>G) n.896C>G | |
| 10 | g.88935271C>T | CA470729060 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>A (p.Gln362=) n.2682G>A c.1254+12835C>T (n.1254+12835C>T) n.896C>T | |
| 10 | g.88935271_88935272del | CA2610069672 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085_1086del (p.Gln362ArgfsTer4) n.2681_2682del c.1254+12835_1254+12836del (n.1254+12835_1254+12836del) n.896_897del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935272T>A | CA377510423 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.2681A>T c.1254+12836T>A (n.1254+12836T>A) n.897T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935272T>C | CA377510424 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.2681A>G c.1254+12836T>C (n.1254+12836T>C) n.897T>C | |
| 10 | g.88935272T>G | CA377510425 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.2681A>C c.1254+12836T>G (n.1254+12836T>G) n.897T>G | |
| 10 | g.88935272T= | CA1926597713 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085A= (p.Gln362=) n.2681A= c.1254+12836T= (n.1254+12836T=) n.897T= | |
| 10 | g.88935273G>A | CA377510426 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2680C>T c.1254+12837G>A (n.1254+12837G>A) n.898G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935273G>C | CA377510427 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2680C>G c.1254+12837G>C (n.1254+12837G>C) n.898G>C | |
| 10 | g.88935273G>T | CA377510428 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.2680C>A c.1254+12837G>T (n.1254+12837G>T) n.898G>T | |
| 10 | g.88935274T>A | CA377510429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.2679A>T c.1254+12838T>A (n.1254+12838T>A) n.899T>A | |
| 10 | g.88935274T>C | CA470729061 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>G (p.Lys361=) n.2679A>G c.1254+12838T>C (n.1254+12838T>C) n.899T>C | |
| 10 | g.88935274T>G | CA377510430 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.2679A>C c.1254+12838T>G (n.1254+12838T>G) n.899T>G | |
| 10 | g.88935275T>A | CA377510431 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.2678A>T c.1254+12839T>A (n.1254+12839T>A) n.900T>A | |
| 10 | g.88935275T>C | CA377510432 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.2678A>G c.1254+12839T>C (n.1254+12839T>C) n.900T>C | |
| 10 | g.88935275T>G | CA377510433 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.2678A>C c.1254+12839T>G (n.1254+12839T>G) n.900T>G | |
| 10 | g.88935276T>A | CA377510435 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.2677A>T c.1254+12840T>A (n.1254+12840T>A) n.901T>A | |
| 10 | g.88935276T>C | CA377510436 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.2677A>G c.1254+12840T>C (n.1254+12840T>C) n.901T>C | |
| 10 | g.88935276T>G | CA377510434 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.2677A>C c.1254+12840T>G (n.1254+12840T>G) n.901T>G | |
| 10 | g.88935277G>A | CA470729062 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>T (p.Ser360=) n.2676C>T c.1254+12841G>A (n.1254+12841G>A) n.902G>A | |
| 10 | g.88935277G>C | CA377510437 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.2676C>G c.1254+12841G>C (n.1254+12841G>C) n.902G>C | |
| 10 | g.88935277G>T | CA377510438 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.2676C>A c.1254+12841G>T (n.1254+12841G>T) n.902G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935278C>A | CA377510439 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2675G>T c.1254+12842C>A (n.1254+12842C>A) n.903C>A | |
| 10 | g.88935278C>G | CA377510440 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2675G>C c.1254+12842C>G (n.1254+12842C>G) n.903C>G | |
| 10 | g.88935278C>T | CA377510441 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2675G>A c.1254+12842C>T (n.1254+12842C>T) n.903C>T | |
| 10 | g.88935279T>A | CA377510442 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2674A>T c.1254+12843T>A (n.1254+12843T>A) n.904T>A | |
| 10 | g.88935279T>C | CA377510443 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2674A>G c.1254+12843T>C (n.1254+12843T>C) n.904T>C | |
| 10 | g.88935279T>G | CA377510444 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2674A>C c.1254+12843T>G (n.1254+12843T>G) n.904T>G | |
| 10 | g.88935280G>A | CA470729063 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>T (p.Ile359=) n.2673C>T c.1254+12844G>A (n.1254+12844G>A) n.905G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935280G>C | CA377510445 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>G (p.Ile359Met) n.2673C>G c.1254+12844G>C (n.1254+12844G>C) n.905G>C | |
| 10 | g.88935280G>T | CA470729064 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>A (p.Ile359=) n.2673C>A c.1254+12844G>T (n.1254+12844G>T) n.905G>T | |
| 10 | g.88935281A>C | CA377510446 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.2672T>G c.1254+12845A>C (n.1254+12845A>C) n.906A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935281A>G | CA377510447 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.2672T>C c.1254+12845A>G (n.1254+12845A>G) n.906A>G | |
| 10 | g.88935281A>T | CA377510448 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.2672T>A c.1254+12845A>T (n.1254+12845A>T) n.906A>T | |
| 10 | g.88935282T>A | CA377510449 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.2671A>T c.1254+12846T>A (n.1254+12846T>A) n.907T>A | |
| 10 | g.88935282T>C | CA377510450 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.2671A>G c.1254+12846T>C (n.1254+12846T>C) n.907T>C | |
| 10 | g.88935282T>G | CA377510451 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.2671A>C c.1254+12846T>G (n.1254+12846T>G) n.907T>G | |
| 10 | g.88935283C>A | CA377510452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.2670G>T c.1254+12847C>A (n.1254+12847C>A) n.908C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935283C= | CA1926597716 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G= (p.Trp358=) n.2670G= c.1254+12847C= (n.1254+12847C=) n.908C= | |
| 10 | g.88935283C>G | CA377510453 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.2670G>C c.1254+12847C>G (n.1254+12847C>G) n.908C>G | |
| 10 | g.88935283C>T | CA211318197 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.2670G>A c.1254+12847C>T (n.1254+12847C>T) n.908C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935284C>A | CA377510454 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.2669G>T c.1254+12848C>A (n.1254+12848C>A) n.909C>A | |
| 10 | g.88935284C>G | CA377510455 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.2669G>C c.1254+12848C>G (n.1254+12848C>G) n.909C>G | |
| 10 | g.88935284C>T | CA377510456 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.2669G>A c.1254+12848C>T (n.1254+12848C>T) n.909C>T | COSMIC |
| 10 | g.88935285A>C | CA377510457 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.2668T>G c.1254+12849A>C (n.1254+12849A>C) n.910A>C |