Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88935252G>A | CA377510377 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2701C>T c.1254+12816G>A (n.1254+12816G>A) n.877G>A | |
10 | g.88935252G>C | CA377510378 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2701C>G c.1254+12816G>C (n.1254+12816G>C) n.877G>C | |
10 | g.88935252G>T | CA377510379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2701C>A c.1254+12816G>T (n.1254+12816G>T) n.877G>T | |
10 | g.88935253C>A | CA470729050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>T (p.Gly368=) n.2700G>T c.1254+12817C>A (n.1254+12817C>A) n.878C>A | |
10 | g.88935253C>G | CA470729051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>C (p.Gly368=) n.2700G>C c.1254+12817C>G (n.1254+12817C>G) n.878C>G | |
10 | g.88935253C>T | CA470729052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>A (p.Gly368=) n.2700G>A c.1254+12817C>T (n.1254+12817C>T) n.878C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935254C>A | CA377510380 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.2699G>T c.1254+12818C>A (n.1254+12818C>A) n.879C>A | |
10 | g.88935254C>G | CA377510381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.2699G>C c.1254+12818C>G (n.1254+12818C>G) n.879C>G | |
10 | g.88935254C>T | CA377510382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.2699G>A c.1254+12818C>T (n.1254+12818C>T) n.879C>T | |
10 | g.88935255C>A | CA377510383 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.2698G>T c.1254+12819C>A (n.1254+12819C>A) n.880C>A | ClinVar |
10 | g.88935255C= | CA1926597663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G= (p.Gly368=) n.2698G= c.1254+12819C= (n.1254+12819C=) n.880C= | |
10 | g.88935255C>G | CA377510384 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.2698G>C c.1254+12819C>G (n.1254+12819C>G) n.880C>G | |
10 | g.88935255C>T | CA377510385 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.2698G>A c.1254+12819C>T (n.1254+12819C>T) n.880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935256G>A | CA470729053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>T (p.Ala367=) n.2697C>T c.1254+12820G>A (n.1254+12820G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935256G>C | CA470729054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>G (p.Ala367=) n.2697C>G c.1254+12820G>C (n.1254+12820G>C) n.881G>C | |
10 | g.88935256G= | CA1926597667 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C= (p.Ala367=) n.2697C= c.1254+12820G= (n.1254+12820G=) n.881G= | |
10 | g.88935256G>T | CA470729055 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>A (p.Ala367=) n.2697C>A c.1254+12820G>T (n.1254+12820G>T) n.881G>T | |
10 | g.88935257G>A | CA377510386 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2696C>T c.1254+12821G>A (n.1254+12821G>A) n.882G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935257G>C | CA377510387 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2696C>G c.1254+12821G>C (n.1254+12821G>C) n.882G>C | |
10 | g.88935257G= | CA1926597671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C= (p.Ala367=) n.2696C= c.1254+12821G= (n.1254+12821G=) n.882G= | |
10 | g.88935257G>T | CA377510388 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2696C>A c.1254+12821G>T (n.1254+12821G>T) n.882G>T | |
10 | g.88935258C>A | CA377510391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2695G>T c.1254+12822C>A (n.1254+12822C>A) n.883C>A | |
10 | g.88935258C>G | CA377510390 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2695G>C c.1254+12822C>G (n.1254+12822C>G) n.883C>G | |
10 | g.88935258C>T | CA377510389 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2695G>A c.1254+12822C>T (n.1254+12822C>T) n.883C>T | |
10 | g.88935259T>A | CA377510392 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.2694A>T c.1254+12823T>A (n.1254+12823T>A) n.884T>A | |
10 | g.88935259T>C | CA470729056 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>G (p.Glu366=) n.2694A>G c.1254+12823T>C (n.1254+12823T>C) n.884T>C | |
10 | g.88935259T>G | CA377510393 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.2694A>C c.1254+12823T>G (n.1254+12823T>G) n.884T>G | |
10 | g.88935260T>A | CA377510394 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.2693A>T c.1254+12824T>A (n.1254+12824T>A) n.885T>A | |
10 | g.88935260T>C | CA026763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.2693A>G c.1254+12824T>C (n.1254+12824T>C) n.885T>C | dbSNP ExAC |
10 | g.88935260T>G | CA377510395 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.2693A>C c.1254+12824T>G (n.1254+12824T>G) n.885T>G | |
10 | g.88935260T= | CA1926597675 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A= (p.Glu366=) n.2693A= c.1254+12824T= (n.1254+12824T=) n.885T= | |
10 | g.88935261C>A | CA377510396 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.2692G>T c.1254+12825C>A (n.1254+12825C>A) n.886C>A | |
10 | g.88935261C>G | CA377510397 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.2692G>C c.1254+12825C>G (n.1254+12825C>G) n.886C>G | |
10 | g.88935261C>T | CA377510398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.2692G>A c.1254+12825C>T (n.1254+12825C>T) n.886C>T | |
10 | g.88935262A= | CA1926597677 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T= (p.Asp365=) n.2691T= c.1254+12826A= (n.1254+12826A=) n.887A= | |
10 | g.88935262A>C | CA377510399 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.2691T>G c.1254+12826A>C (n.1254+12826A>C) n.887A>C | |
10 | g.88935262A>G | CA470729057 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>C (p.Asp365=) n.2691T>C c.1254+12826A>G (n.1254+12826A>G) n.887A>G | dbSNP |
10 | g.88935262A>T | CA377510400 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.2691T>A c.1254+12826A>T (n.1254+12826A>T) n.887A>T | |
10 | g.88935263T>A | CA377510401 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.2690A>T c.1254+12827T>A (n.1254+12827T>A) n.888T>A | |
10 | g.88935263T>C | CA377510402 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.2690A>G c.1254+12827T>C (n.1254+12827T>C) n.888T>C | |
10 | g.88935263T>G | CA377510403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.2690A>C c.1254+12827T>G (n.1254+12827T>G) n.888T>G | |
10 | g.88935264C>A | CA377510405 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.2689G>T c.1254+12828C>A (n.1254+12828C>A) n.889C>A | |
10 | g.88935264C= | CA1926597680 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G= (p.Asp365=) n.2689G= c.1254+12828C= (n.1254+12828C=) n.889C= | |
10 | g.88935264C>G | CA377510404 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>C (p.Asp365His) n.2689G>C c.1254+12828C>G (n.1254+12828C>G) n.889C>G | |
10 | g.88935264C>T | CA026747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.2689G>A c.1254+12828C>T (n.1254+12828C>T) n.889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935265G>A | CA026738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.2688C>T c.1254+12829G>A (n.1254+12829G>A) n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88935265G>C | CA377510406 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.2688C>G c.1254+12829G>C (n.1254+12829G>C) n.890G>C | |
10 | g.88935265G= | CA1926597688 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C= (p.Tyr364=) n.2688C= c.1254+12829G= (n.1254+12829G=) n.890G= | |
10 | g.88935265G>T | CA377510407 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.2688C>A c.1254+12829G>T (n.1254+12829G>T) n.890G>T | |
10 | g.88935266T>A | CA377510408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.2687A>T c.1254+12830T>A (n.1254+12830T>A) n.891T>A |