UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935249A>C | CA377510371 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.2704T>G c.1254+12813A>C (n.1254+12813A>C) n.874A>C | |
| 10 | g.88935249A>G | CA377510372 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.2704T>C c.1254+12813A>G (n.1254+12813A>G) n.874A>G | |
| 10 | g.88935249A>T | CA377510373 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.2704T>A c.1254+12813A>T (n.1254+12813A>T) n.874A>T | |
| 10 | g.88935250A= | CA1926597657 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T= (p.Pro369=) n.2703T= c.1254+12814A= (n.1254+12814A=) n.875A= | |
| 10 | g.88935250A>C | CA470729048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>G (p.Pro369=) n.2703T>G c.1254+12814A>C (n.1254+12814A>C) n.875A>C | |
| 10 | g.88935250A>G | CA026781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>C (p.Pro369=) n.2703T>C c.1254+12814A>G (n.1254+12814A>G) n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935250A>T | CA470729049 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>A (p.Pro369=) n.2703T>A c.1254+12814A>T (n.1254+12814A>T) n.875A>T | |
| 10 | g.88935251G>A | CA377510375 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2702C>T c.1254+12815G>A (n.1254+12815G>A) n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935251G>C | CA377510374 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2702C>G c.1254+12815G>C (n.1254+12815G>C) n.876G>C | |
| 10 | g.88935251G= | CA1926597660 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C= (p.Pro369=) n.2702C= c.1254+12815G= (n.1254+12815G=) n.876G= | |
| 10 | g.88935251G>T | CA377510376 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>A (p.Pro369His) n.2702C>A c.1254+12815G>T (n.1254+12815G>T) n.876G>T | |
| 10 | g.88935252G>A | CA377510377 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2701C>T c.1254+12816G>A (n.1254+12816G>A) n.877G>A | |
| 10 | g.88935252G>C | CA377510378 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2701C>G c.1254+12816G>C (n.1254+12816G>C) n.877G>C | |
| 10 | g.88935252G>T | CA377510379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2701C>A c.1254+12816G>T (n.1254+12816G>T) n.877G>T | |
| 10 | g.88935253C>A | CA470729050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>T (p.Gly368=) n.2700G>T c.1254+12817C>A (n.1254+12817C>A) n.878C>A | |
| 10 | g.88935253C>G | CA470729051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>C (p.Gly368=) n.2700G>C c.1254+12817C>G (n.1254+12817C>G) n.878C>G | |
| 10 | g.88935253C>T | CA470729052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>A (p.Gly368=) n.2700G>A c.1254+12817C>T (n.1254+12817C>T) n.878C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935254C>A | CA377510380 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.2699G>T c.1254+12818C>A (n.1254+12818C>A) n.879C>A | |
| 10 | g.88935254C>G | CA377510381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.2699G>C c.1254+12818C>G (n.1254+12818C>G) n.879C>G | |
| 10 | g.88935254C>T | CA377510382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.2699G>A c.1254+12818C>T (n.1254+12818C>T) n.879C>T | |
| 10 | g.88935255C>A | CA377510383 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.2698G>T c.1254+12819C>A (n.1254+12819C>A) n.880C>A | ClinVar |
| 10 | g.88935255C= | CA1926597663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G= (p.Gly368=) n.2698G= c.1254+12819C= (n.1254+12819C=) n.880C= | |
| 10 | g.88935255C>G | CA377510384 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.2698G>C c.1254+12819C>G (n.1254+12819C>G) n.880C>G | |
| 10 | g.88935255C>T | CA377510385 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.2698G>A c.1254+12819C>T (n.1254+12819C>T) n.880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935256G>A | CA470729053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>T (p.Ala367=) n.2697C>T c.1254+12820G>A (n.1254+12820G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935256G>C | CA470729054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>G (p.Ala367=) n.2697C>G c.1254+12820G>C (n.1254+12820G>C) n.881G>C | |
| 10 | g.88935256G= | CA1926597667 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C= (p.Ala367=) n.2697C= c.1254+12820G= (n.1254+12820G=) n.881G= | |
| 10 | g.88935256G>T | CA470729055 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>A (p.Ala367=) n.2697C>A c.1254+12820G>T (n.1254+12820G>T) n.881G>T | |
| 10 | g.88935257G>A | CA377510386 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2696C>T c.1254+12821G>A (n.1254+12821G>A) n.882G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935257G>C | CA377510387 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2696C>G c.1254+12821G>C (n.1254+12821G>C) n.882G>C | |
| 10 | g.88935257G= | CA1926597671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C= (p.Ala367=) n.2696C= c.1254+12821G= (n.1254+12821G=) n.882G= | |
| 10 | g.88935257G>T | CA377510388 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2696C>A c.1254+12821G>T (n.1254+12821G>T) n.882G>T | |
| 10 | g.88935258C>A | CA377510391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2695G>T c.1254+12822C>A (n.1254+12822C>A) n.883C>A | |
| 10 | g.88935258C>G | CA377510390 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2695G>C c.1254+12822C>G (n.1254+12822C>G) n.883C>G | |
| 10 | g.88935258C>T | CA377510389 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2695G>A c.1254+12822C>T (n.1254+12822C>T) n.883C>T | |
| 10 | g.88935259T>A | CA377510392 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.2694A>T c.1254+12823T>A (n.1254+12823T>A) n.884T>A | |
| 10 | g.88935259T>C | CA470729056 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>G (p.Glu366=) n.2694A>G c.1254+12823T>C (n.1254+12823T>C) n.884T>C | |
| 10 | g.88935259T>G | CA377510393 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.2694A>C c.1254+12823T>G (n.1254+12823T>G) n.884T>G | |
| 10 | g.88935260T>A | CA377510394 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.2693A>T c.1254+12824T>A (n.1254+12824T>A) n.885T>A | |
| 10 | g.88935260T>C | CA026763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.2693A>G c.1254+12824T>C (n.1254+12824T>C) n.885T>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.88935260T>G | CA377510395 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.2693A>C c.1254+12824T>G (n.1254+12824T>G) n.885T>G | |
| 10 | g.88935260T= | CA1926597675 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A= (p.Glu366=) n.2693A= c.1254+12824T= (n.1254+12824T=) n.885T= | |
| 10 | g.88935261C>A | CA377510396 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.2692G>T c.1254+12825C>A (n.1254+12825C>A) n.886C>A | |
| 10 | g.88935261C>G | CA377510397 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.2692G>C c.1254+12825C>G (n.1254+12825C>G) n.886C>G | |
| 10 | g.88935261C>T | CA377510398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.2692G>A c.1254+12825C>T (n.1254+12825C>T) n.886C>T | |
| 10 | g.88935262A= | CA1926597677 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T= (p.Asp365=) n.2691T= c.1254+12826A= (n.1254+12826A=) n.887A= | |
| 10 | g.88935262A>C | CA377510399 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.2691T>G c.1254+12826A>C (n.1254+12826A>C) n.887A>C | |
| 10 | g.88935262A>G | CA470729057 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>C (p.Asp365=) n.2691T>C c.1254+12826A>G (n.1254+12826A>G) n.887A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935262A>T | CA377510400 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.2691T>A c.1254+12826A>T (n.1254+12826A>T) n.887A>T | |
| 10 | g.88935263T>A | CA377510401 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.2690A>T c.1254+12827T>A (n.1254+12827T>A) n.888T>A |