Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88935244A>C | CA377510363 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>G (p.Ile371Met) n.2709T>G c.1254+12808A>C (n.1254+12808A>C) n.869A>C | |
10 | g.88935244A>G | CA470729044 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>C (p.Ile371=) n.2709T>C c.1254+12808A>G (n.1254+12808A>G) n.869A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935244A>T | CA470729043 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>A (p.Ile371=) n.2709T>A c.1254+12808A>T (n.1254+12808A>T) n.869A>T | |
10 | g.88935245A= | CA1926597649 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T= (p.Ile371=) n.2708T= c.1254+12809A= (n.1254+12809A=) n.870A= | |
10 | g.88935245A>C | CA377510364 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.2708T>G c.1254+12809A>C (n.1254+12809A>C) n.870A>C | |
10 | g.88935245A>G | CA026799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.2708T>C c.1254+12809A>G (n.1254+12809A>G) n.870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935245A>T | CA377510365 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.2708T>A c.1254+12809A>T (n.1254+12809A>T) n.870A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935246T>A | CA377510366 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.2707A>T c.1254+12810T>A (n.1254+12810T>A) n.871T>A | |
10 | g.88935246T>C | CA377510367 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>G (p.Ile371Val) n.2707A>G c.1254+12810T>C (n.1254+12810T>C) n.871T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935246T>G | CA377510368 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.2707A>C c.1254+12810T>G (n.1254+12810T>G) n.871T>G | |
10 | g.88935247G>A | CA470729045 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>T (p.Ser370=) n.2706C>T c.1254+12811G>A (n.1254+12811G>A) n.872G>A | |
10 | g.88935247G>C | CA470729047 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>G (p.Ser370=) n.2706C>G c.1254+12811G>C (n.1254+12811G>C) n.872G>C | |
10 | g.88935247G>T | CA470729046 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>A (p.Ser370=) n.2706C>A c.1254+12811G>T (n.1254+12811G>T) n.872G>T | |
10 | g.88935248G>A | CA377510369 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.2705C>T c.1254+12812G>A (n.1254+12812G>A) n.873G>A | |
10 | g.88935248G>C | CA026790 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.2705C>G c.1254+12812G>C (n.1254+12812G>C) n.873G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935248G= | CA1926597655 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C= (p.Ser370=) n.2705C= c.1254+12812G= (n.1254+12812G=) n.873G= | |
10 | g.88935248G>T | CA377510370 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.2705C>A c.1254+12812G>T (n.1254+12812G>T) n.873G>T | ClinVar |
10 | g.88935249A>C | CA377510371 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.2704T>G c.1254+12813A>C (n.1254+12813A>C) n.874A>C | |
10 | g.88935249A>G | CA377510372 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.2704T>C c.1254+12813A>G (n.1254+12813A>G) n.874A>G | |
10 | g.88935249A>T | CA377510373 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.2704T>A c.1254+12813A>T (n.1254+12813A>T) n.874A>T | |
10 | g.88935250A= | CA1926597657 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T= (p.Pro369=) n.2703T= c.1254+12814A= (n.1254+12814A=) n.875A= | |
10 | g.88935250A>C | CA470729048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>G (p.Pro369=) n.2703T>G c.1254+12814A>C (n.1254+12814A>C) n.875A>C | |
10 | g.88935250A>G | CA026781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>C (p.Pro369=) n.2703T>C c.1254+12814A>G (n.1254+12814A>G) n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935250A>T | CA470729049 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>A (p.Pro369=) n.2703T>A c.1254+12814A>T (n.1254+12814A>T) n.875A>T | |
10 | g.88935251G>A | CA377510375 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2702C>T c.1254+12815G>A (n.1254+12815G>A) n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935251G>C | CA377510374 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2702C>G c.1254+12815G>C (n.1254+12815G>C) n.876G>C | |
10 | g.88935251G= | CA1926597660 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C= (p.Pro369=) n.2702C= c.1254+12815G= (n.1254+12815G=) n.876G= | |
10 | g.88935251G>T | CA377510376 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>A (p.Pro369His) n.2702C>A c.1254+12815G>T (n.1254+12815G>T) n.876G>T | |
10 | g.88935252G>A | CA377510377 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2701C>T c.1254+12816G>A (n.1254+12816G>A) n.877G>A | |
10 | g.88935252G>C | CA377510378 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2701C>G c.1254+12816G>C (n.1254+12816G>C) n.877G>C | |
10 | g.88935252G>T | CA377510379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2701C>A c.1254+12816G>T (n.1254+12816G>T) n.877G>T | |
10 | g.88935253C>A | CA470729050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>T (p.Gly368=) n.2700G>T c.1254+12817C>A (n.1254+12817C>A) n.878C>A | |
10 | g.88935253C>G | CA470729051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>C (p.Gly368=) n.2700G>C c.1254+12817C>G (n.1254+12817C>G) n.878C>G | |
10 | g.88935253C>T | CA470729052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>A (p.Gly368=) n.2700G>A c.1254+12817C>T (n.1254+12817C>T) n.878C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935254C>A | CA377510380 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.2699G>T c.1254+12818C>A (n.1254+12818C>A) n.879C>A | |
10 | g.88935254C>G | CA377510381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.2699G>C c.1254+12818C>G (n.1254+12818C>G) n.879C>G | |
10 | g.88935254C>T | CA377510382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.2699G>A c.1254+12818C>T (n.1254+12818C>T) n.879C>T | |
10 | g.88935255C>A | CA377510383 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.2698G>T c.1254+12819C>A (n.1254+12819C>A) n.880C>A | ClinVar |
10 | g.88935255C= | CA1926597663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G= (p.Gly368=) n.2698G= c.1254+12819C= (n.1254+12819C=) n.880C= | |
10 | g.88935255C>G | CA377510384 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.2698G>C c.1254+12819C>G (n.1254+12819C>G) n.880C>G | |
10 | g.88935255C>T | CA377510385 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.2698G>A c.1254+12819C>T (n.1254+12819C>T) n.880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935256G>A | CA470729053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>T (p.Ala367=) n.2697C>T c.1254+12820G>A (n.1254+12820G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935256G>C | CA470729054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>G (p.Ala367=) n.2697C>G c.1254+12820G>C (n.1254+12820G>C) n.881G>C | |
10 | g.88935256G= | CA1926597667 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C= (p.Ala367=) n.2697C= c.1254+12820G= (n.1254+12820G=) n.881G= | |
10 | g.88935256G>T | CA470729055 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>A (p.Ala367=) n.2697C>A c.1254+12820G>T (n.1254+12820G>T) n.881G>T | |
10 | g.88935257G>A | CA377510386 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2696C>T c.1254+12821G>A (n.1254+12821G>A) n.882G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935257G>C | CA377510387 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2696C>G c.1254+12821G>C (n.1254+12821G>C) n.882G>C | |
10 | g.88935257G= | CA1926597671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C= (p.Ala367=) n.2696C= c.1254+12821G= (n.1254+12821G=) n.882G= | |
10 | g.88935257G>T | CA377510388 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2696C>A c.1254+12821G>T (n.1254+12821G>T) n.882G>T | |
10 | g.88935258C>A | CA377510391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2695G>T c.1254+12822C>A (n.1254+12822C>A) n.883C>A |