WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935225A= | CA1926597617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T= (p.Ter378=) n.2728T= c.1254+12789A= (n.1254+12789A=) n.850A= | |
| 10 | g.88935225A>C | CA377510319 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>G (p.Ter378Glu) n.2728T>G c.1254+12789A>C (n.1254+12789A>C) n.850A>C | |
| 10 | g.88935225A>G | CA10582772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>C (p.Ter378Gln) n.2728T>C c.1254+12789A>G (n.1254+12789A>G) n.850A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935225A>T | CA377510320 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>A (p.Ter378Lys) n.2728T>A c.1254+12789A>T (n.1254+12789A>T) n.850A>T | |
| 10 | g.88935226G>A | CA026815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>T (p.Phe377=) n.2727C>T c.1254+12790G>A (n.1254+12790G>A) n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935226G>C | CA377510321 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.2727C>G c.1254+12790G>C (n.1254+12790G>C) n.851G>C | |
| 10 | g.88935226G= | CA1926597622 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C= (p.Phe377=) n.2727C= c.1254+12790G= (n.1254+12790G=) n.851G= | |
| 10 | g.88935226G>T | CA377510322 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.2727C>A c.1254+12790G>T (n.1254+12790G>T) n.851G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935227A>C | CA377510323 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.2726T>G c.1254+12791A>C (n.1254+12791A>C) n.852A>C | |
| 10 | g.88935227A>G | CA377510324 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.2726T>C c.1254+12791A>G (n.1254+12791A>G) n.852A>G | |
| 10 | g.88935227A>T | CA377510325 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.2726T>A c.1254+12791A>T (n.1254+12791A>T) n.852A>T | |
| 10 | g.88935228A>C | CA377510326 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>G (p.Phe377Val) n.2725T>G c.1254+12792A>C (n.1254+12792A>C) n.853A>C | |
| 10 | g.88935228A>G | CA377510327 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.2725T>C c.1254+12792A>G (n.1254+12792A>G) n.853A>G | |
| 10 | g.88935228A>T | CA377510328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.2725T>A c.1254+12792A>T (n.1254+12792A>T) n.853A>T | |
| 10 | g.88935229G>A | CA470729034 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>T (p.Cys376=) n.2724C>T c.1254+12793G>A (n.1254+12793G>A) n.854G>A | |
| 10 | g.88935229G>C | CA377510329 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>G (p.Cys376Trp) n.2724C>G c.1254+12793G>C (n.1254+12793G>C) n.854G>C | |
| 10 | g.88935229G>T | CA377510330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>A (p.Cys376Ter) n.2724C>A c.1254+12793G>T (n.1254+12793G>T) n.854G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935230C>A | CA377510333 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.2723G>T c.1254+12794C>A (n.1254+12794C>A) n.855C>A | |
| 10 | g.88935230C>G | CA377510331 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.2723G>C c.1254+12794C>G (n.1254+12794C>G) n.855C>G | |
| 10 | g.88935230C>T | CA377510332 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.2723G>A c.1254+12794C>T (n.1254+12794C>T) n.855C>T | |
| 10 | g.88935230_88935231delinsCA | CA1926597625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126_1127delinsTG (p.Cys376=) n.2722_2723delinsTG c.1254+12794_1254+12795delinsCA (n.1254+12794_1254+12795delinsCA) n.855_856delinsCA | |
| 10 | g.88935231del | CA916082335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126del (p.Cys376AlafsTer?) n.2722del c.1254+12795del (n.1254+12795del) n.856del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935231A>C | CA377510334 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.2722T>G c.1254+12795A>C (n.1254+12795A>C) n.856A>C | |
| 10 | g.88935231A>G | CA377510335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.2722T>C c.1254+12795A>G (n.1254+12795A>G) n.856A>G | |
| 10 | g.88935231A>T | CA377510336 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.2722T>A c.1254+12795A>T (n.1254+12795A>T) n.856A>T | |
| 10 | g.88935232T>A | CA377510337 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) n.2721A>T c.1254+12796T>A (n.1254+12796T>A) n.857T>A | |
| 10 | g.88935232T>C | CA470729035 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1125A>G (p.Lys375=) n.2721A>G c.1254+12796T>C (n.1254+12796T>C) n.857T>C | |
| 10 | g.88935232T>G | CA377510338 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) n.2721A>C c.1254+12796T>G (n.1254+12796T>G) n.857T>G | |
| 10 | g.88935233T>A | CA377510339 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) n.2720A>T c.1254+12797T>A (n.1254+12797T>A) n.858T>A | |
| 10 | g.88935233T>C | CA377510340 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.2720A>G c.1254+12797T>C (n.1254+12797T>C) n.858T>C | |
| 10 | g.88935233T>G | CA377510341 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.2720A>C c.1254+12797T>G (n.1254+12797T>G) n.858T>G | |
| 10 | g.88935234T>A | CA377510342 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.2719A>T c.1254+12798T>A (n.1254+12798T>A) n.859T>A | |
| 10 | g.88935234T>C | CA377510343 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.2719A>G c.1254+12798T>C (n.1254+12798T>C) n.859T>C | |
| 10 | g.88935234T>G | CA377510344 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.2719A>C c.1254+12798T>G (n.1254+12798T>G) n.859T>G | |
| 10 | g.88935235G>A | CA470729036 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>T (p.Arg374=) n.2718C>T c.1254+12799G>A (n.1254+12799G>A) n.860G>A | |
| 10 | g.88935235G>C | CA470729037 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>G (p.Arg374=) n.2718C>G c.1254+12799G>C (n.1254+12799G>C) n.860G>C | |
| 10 | g.88935235G>T | CA470729038 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>A (p.Arg374=) n.2718C>A c.1254+12799G>T (n.1254+12799G>T) n.860G>T | |
| 10 | g.88935236C>A | CA377510346 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2717G>T c.1254+12800C>A (n.1254+12800C>A) n.861C>A | |
| 10 | g.88935236C= | CA1926597631 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G= (p.Arg374=) n.2717G= c.1254+12800C= (n.1254+12800C=) n.861C= | |
| 10 | g.88935236C>G | CA377510347 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.2717G>C c.1254+12800C>G (n.1254+12800C>G) n.861C>G | |
| 10 | g.88935236C>T | CA377510345 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>A (p.Arg374His) n.2717G>A c.1254+12800C>T (n.1254+12800C>T) n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G>A | CA026806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.2716C>T c.1254+12801G>A (n.1254+12801G>A) n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G>C | CA377510348 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.2716C>G c.1254+12801G>C (n.1254+12801G>C) n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G= | CA1926597639 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C= (p.Arg374=) n.2716C= c.1254+12801G= (n.1254+12801G=) n.862G= | |
| 10 | g.88935237G>T | CA377510349 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.2716C>A c.1254+12801G>T (n.1254+12801G>T) n.862G>T | |
| 10 | g.88935238G>A | CA470729039 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>T (p.His373=) n.2715C>T c.1254+12802G>A (n.1254+12802G>A) n.863G>A | |
| 10 | g.88935238G>C | CA377510350 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>G (p.His373Gln) n.2715C>G c.1254+12802G>C (n.1254+12802G>C) n.863G>C | |
| 10 | g.88935238G>T | CA377510351 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>A (p.His373Gln) n.2715C>A c.1254+12802G>T (n.1254+12802G>T) n.863G>T | |
| 10 | g.88935239T>A | CA377510353 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>T (p.His373Leu) n.2714A>T c.1254+12803T>A (n.1254+12803T>A) n.864T>A | |
| 10 | g.88935239T>C | CA377510352 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>G (p.His373Arg) n.2714A>G c.1254+12803T>C (n.1254+12803T>C) n.864T>C |