UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935118C>A | CA10636444 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.1254+12682C>A (n.1254+12682C>A) n.743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935118C= | CA1926597478 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G= (n.*105G=) c.1254+12682C= (n.1254+12682C=) n.743C= | |
| 10 | g.88935118C>G | CA470728734 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.1254+12682C>G (n.1254+12682C>G) n.743C>G | |
| 10 | g.88935118C>T | CA211318146 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1254+12682C>T (n.1254+12682C>T) n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935119G>A | CA211318148 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.1254+12683G>A (n.1254+12683G>A) n.744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935119G>C | CA470728735 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.1254+12683G>C (n.1254+12683G>C) n.744G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935119G= | CA1926597485 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C= (n.*104C=) c.1254+12683G= (n.1254+12683G=) n.744G= | |
| 10 | g.88935119G>T | CA470728736 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.1254+12683G>T (n.1254+12683G>T) n.744G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935120A>C | CA470728737 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.1254+12684A>C (n.1254+12684A>C) n.745A>C | |
| 10 | g.88935120A>G | CA470728739 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.1254+12684A>G (n.1254+12684A>G) n.745A>G | |
| 10 | g.88935120A>T | CA470728738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.1254+12684A>T (n.1254+12684A>T) n.745A>T | |
| 10 | g.88935121G>A | CA211318150 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.1254+12685G>A (n.1254+12685G>A) n.746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935121G>C | CA470728740 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1254+12685G>C (n.1254+12685G>C) n.746G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935121G= | CA1926597491 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C= (n.*102C=) c.1254+12685G= (n.1254+12685G=) n.746G= | |
| 10 | g.88935121G>T | CA470728741 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1254+12685G>T (n.1254+12685G>T) n.746G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935122T>A | CA470728742 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.1254+12686T>A (n.1254+12686T>A) n.747T>A | |
| 10 | g.88935122T>C | CA470728743 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.1254+12686T>C (n.1254+12686T>C) n.747T>C | |
| 10 | g.88935122T>G | CA470728744 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.1254+12686T>G (n.1254+12686T>G) n.747T>G | |
| 10 | g.88935123C>A | CA470728745 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.1254+12687C>A (n.1254+12687C>A) n.748C>A | |
| 10 | g.88935123C>G | CA470728746 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.1254+12687C>G (n.1254+12687C>G) n.748C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935123C>T | CA470728747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.1254+12687C>T (n.1254+12687C>T) n.748C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935124A>C | CA470728748 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.1254+12688A>C (n.1254+12688A>C) n.749A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935124A>G | CA470728749 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.1254+12688A>G (n.1254+12688A>G) n.749A>G | |
| 10 | g.88935124A>T | CA470728750 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.1254+12688A>T (n.1254+12688A>T) n.749A>T | |
| 10 | g.88935125G>A | CA470728751 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.2828C>T c.1254+12689G>A (n.1254+12689G>A) n.750G>A | |
| 10 | g.88935125G>C | CA470728753 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.2828C>G c.1254+12689G>C (n.1254+12689G>C) n.750G>C | |
| 10 | g.88935125G>T | CA470728752 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2828C>A c.1254+12689G>T (n.1254+12689G>T) n.750G>T | |
| 10 | g.88935126A= | CA1926597494 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T= (n.*97T=) n.2827T= c.1254+12690A= (n.1254+12690A=) n.751A= | |
| 10 | g.88935126A>C | CA470728754 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T>G (n.*97T>G) n.2827T>G c.1254+12690A>C (n.1254+12690A>C) n.751A>C | |
| 10 | g.88935126A>G | CA211318152 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.2827T>C c.1254+12690A>G (n.1254+12690A>G) n.751A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935126A>T | CA470728755 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.2827T>A c.1254+12690A>T (n.1254+12690A>T) n.751A>T | dbSNP |
| 10 | g.88935127G>A | CA470728756 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.2826C>T c.1254+12691G>A (n.1254+12691G>A) n.752G>A | |
| 10 | g.88935127G>C | CA470728757 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.2826C>G c.1254+12691G>C (n.1254+12691G>C) n.752G>C | |
| 10 | g.88935127G>T | CA470728758 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.2826C>A c.1254+12691G>T (n.1254+12691G>T) n.752G>T | |
| 10 | g.88935128C>A | CA470728759 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.2825G>T c.1254+12692C>A (n.1254+12692C>A) n.753C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935128C>G | CA470728760 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*95G>C (n.*95G>C) n.2825G>C c.1254+12692C>G (n.1254+12692C>G) n.753C>G | |
| 10 | g.88935128C>T | CA470728761 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2825G>A c.1254+12692C>T (n.1254+12692C>T) n.753C>T | |
| 10 | g.88935129T>A | CA470728762 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*94A>T (n.*94A>T) n.2824A>T c.1254+12693T>A (n.1254+12693T>A) n.754T>A | |
| 10 | g.88935129T>C | CA470728763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.2824A>G c.1254+12693T>C (n.1254+12693T>C) n.754T>C | |
| 10 | g.88935129T>G | CA470728764 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.2824A>C c.1254+12693T>G (n.1254+12693T>G) n.754T>G | |
| 10 | g.88935130T>A | CA470728767 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.2823A>T c.1254+12694T>A (n.1254+12694T>A) n.755T>A | |
| 10 | g.88935130T>C | CA470728766 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2823A>G c.1254+12694T>C (n.1254+12694T>C) n.755T>C | |
| 10 | g.88935130T>G | CA470728765 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*93A>C (n.*93A>C) n.2823A>C c.1254+12694T>G (n.1254+12694T>G) n.755T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935131T>A | CA470728768 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.2822A>T c.1254+12695T>A (n.1254+12695T>A) n.756T>A | |
| 10 | g.88935131T>C | CA470728769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.2822A>G c.1254+12695T>C (n.1254+12695T>C) n.756T>C | |
| 10 | g.88935131T>G | CA470728770 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>C (n.*92A>C) n.2822A>C c.1254+12695T>G (n.1254+12695T>G) n.756T>G | |
| 10 | g.88935132G>A | CA470728771 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.2821C>T c.1254+12696G>A (n.1254+12696G>A) n.757G>A | |
| 10 | g.88935132G>C | CA470728772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>G (n.*91C>G) n.2821C>G c.1254+12696G>C (n.1254+12696G>C) n.757G>C | |
| 10 | g.88935132G>T | CA470728773 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.2821C>A c.1254+12696G>T (n.1254+12696G>T) n.757G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935133G>A | CA470728774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.2820C>T c.1254+12697G>A (n.1254+12697G>A) n.758G>A | dbSNP gnomAD v4 |