WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935063_88935086delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT | CA1926597410 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12627_1254+12650delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT (n.1254+12627_1254+12650delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT) n.688_711delinsAACGCAAGAAGTTACCAGTAGCCT | |
| 10 | g.88935065_88935087del | CA669658807 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629_1254+12651del (n.1254+12629_1254+12651del) n.690_712del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935065C>A | CA470728579 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C>A (n.1254+12629C>A) n.690C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935065C= | CA1926597422 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C= (n.1254+12629C=) n.690C= | |
| 10 | g.88935065C>G | CA470728580 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C>G (n.1254+12629C>G) n.690C>G | |
| 10 | g.88935065C>T | CA10654464 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12629C>T (n.1254+12629C>T) n.690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935066G>A | CA211318136 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G>A (n.1254+12630G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935066G>C | CA470728581 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G>C (n.1254+12630G>C) n.691G>C | |
| 10 | g.88935066G= | CA1926597424 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G= (n.1254+12630G=) n.691G= | |
| 10 | g.88935066G>T | CA470728582 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12630G>T (n.1254+12630G>T) n.691G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935067C>A | CA470728583 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12631C>A (n.1254+12631C>A) n.692C>A | |
| 10 | g.88935067C>G | CA470728585 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12631C>G (n.1254+12631C>G) n.692C>G | |
| 10 | g.88935067C>T | CA470728584 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12631C>T (n.1254+12631C>T) n.692C>T | |
| 10 | g.88935068A>C | CA470728586 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12632A>C (n.1254+12632A>C) n.693A>C | |
| 10 | g.88935068A>G | CA470728587 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12632A>G (n.1254+12632A>G) n.693A>G | |
| 10 | g.88935068A>T | CA470728588 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12632A>T (n.1254+12632A>T) n.693A>T | |
| 10 | g.88935069A>C | CA470728589 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12633A>C (n.1254+12633A>C) n.694A>C | |
| 10 | g.88935069A>G | CA470728590 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12633A>G (n.1254+12633A>G) n.694A>G | |
| 10 | g.88935069A>T | CA470728591 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12633A>T (n.1254+12633A>T) n.694A>T | |
| 10 | g.88935070G>A | CA470728592 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12634G>A (n.1254+12634G>A) n.695G>A | |
| 10 | g.88935070G>C | CA470728593 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12634G>C (n.1254+12634G>C) n.695G>C | |
| 10 | g.88935070G>T | CA470728594 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12634G>T (n.1254+12634G>T) n.695G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935071A>C | CA470728595 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12635A>C (n.1254+12635A>C) n.696A>C | |
| 10 | g.88935071A>G | CA470728596 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12635A>G (n.1254+12635A>G) n.696A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935071A>T | CA470728597 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12635A>T (n.1254+12635A>T) n.696A>T | |
| 10 | g.88935072A>C | CA470728599 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12636A>C (n.1254+12636A>C) n.697A>C | |
| 10 | g.88935072A>G | CA470728600 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12636A>G (n.1254+12636A>G) n.697A>G | |
| 10 | g.88935072A>T | CA470728598 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12636A>T (n.1254+12636A>T) n.697A>T | |
| 10 | g.88935073G>A | CA470728601 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12637G>A (n.1254+12637G>A) n.698G>A | |
| 10 | g.88935073G>C | CA470728602 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12637G>C (n.1254+12637G>C) n.698G>C | |
| 10 | g.88935073G>T | CA470728603 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12637G>T (n.1254+12637G>T) n.698G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935074T>A | CA470728604 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1254+12638T>A (n.1254+12638T>A) n.699T>A | |
| 10 | g.88935074T>C | CA470728605 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1254+12638T>C (n.1254+12638T>C) n.699T>C | |
| 10 | g.88935074T>G | CA470728606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.1254+12638T>G (n.1254+12638T>G) n.699T>G | |
| 10 | g.88935075T>A | CA470728609 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.1254+12639T>A (n.1254+12639T>A) n.700T>A | |
| 10 | g.88935075T>C | CA470728608 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.1254+12639T>C (n.1254+12639T>C) n.700T>C | |
| 10 | g.88935075T>G | CA470728607 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.1254+12639T>G (n.1254+12639T>G) n.700T>G | |
| 10 | g.88935076A>C | CA470728610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*147T>G (n.*147T>G) c.1254+12640A>C (n.1254+12640A>C) n.701A>C | |
| 10 | g.88935076A>G | CA470728611 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1254+12640A>G (n.1254+12640A>G) n.701A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935076A>T | CA470728612 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*147T>A (n.*147T>A) c.1254+12640A>T (n.1254+12640A>T) n.701A>T | |
| 10 | g.88935077C>A | CA470728613 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.1254+12641C>A (n.1254+12641C>A) n.702C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935077C>G | CA470728614 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.1254+12641C>G (n.1254+12641C>G) n.702C>G | |
| 10 | g.88935077C>T | CA470728615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.1254+12641C>T (n.1254+12641C>T) n.702C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935078C>A | CA470728616 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.1254+12642C>A (n.1254+12642C>A) n.703C>A | dbSNP |
| 10 | g.88935078C= | CA1926597427 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*145G= (n.*145G=) c.1254+12642C= (n.1254+12642C=) n.703C= | |
| 10 | g.88935078C>G | CA470728618 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.1254+12642C>G (n.1254+12642C>G) n.703C>G | |
| 10 | g.88935078C>T | CA470728617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.1254+12642C>T (n.1254+12642C>T) n.703C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935078_88935079delinsCA | CA1926597428 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*144_*145delinsTG (n.*144_*145delinsTG) c.1254+12642_1254+12643delinsCA (n.1254+12642_1254+12643delinsCA) n.703_704delinsCA | |
| 10 | g.88935079del | CA1926597436 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*144del (n.*144del) c.1254+12643del (n.1254+12643del) n.704del | dbSNP |
| 10 | g.88935079A= | CA1926597433 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*144T= (n.*144T=) c.1254+12643A= (n.1254+12643A=) n.704A= |