UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935018A>C | CA470728442 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12582A>C (n.1254+12582A>C) n.643A>C | |
| 10 | g.88935018A>G | CA470728441 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12582A>G (n.1254+12582A>G) n.643A>G | |
| 10 | g.88935018A>T | CA470728440 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12582A>T (n.1254+12582A>T) n.643A>T | |
| 10 | g.88935019G>A | CA470728445 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12583G>A (n.1254+12583G>A) n.644G>A | |
| 10 | g.88935019G>C | CA470728443 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12583G>C (n.1254+12583G>C) n.644G>C | |
| 10 | g.88935019G>T | CA470728444 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12583G>T (n.1254+12583G>T) n.644G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935020G>A | CA470728446 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12584G>A (n.1254+12584G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935020G>C | CA470728447 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12584G>C (n.1254+12584G>C) n.645G>C | |
| 10 | g.88935020G>T | CA470728448 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12584G>T (n.1254+12584G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935021T>A | CA470728451 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12585T>A (n.1254+12585T>A) n.646T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935021T>C | CA470728450 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12585T>C (n.1254+12585T>C) n.646T>C | |
| 10 | g.88935021T>G | CA470728449 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12585T>G (n.1254+12585T>G) n.646T>G | |
| 10 | g.88935022C>A | CA470728452 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12586C>A (n.1254+12586C>A) n.647C>A | |
| 10 | g.88935022C>G | CA470728453 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12586C>G (n.1254+12586C>G) n.647C>G | |
| 10 | g.88935022C>T | CA470728454 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12586C>T (n.1254+12586C>T) n.647C>T | |
| 10 | g.88935023A= | CA1926597354 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A= (n.1254+12587A=) n.648A= | |
| 10 | g.88935023A>C | CA470728455 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A>C (n.1254+12587A>C) n.648A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935023A>G | CA470728456 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A>G (n.1254+12587A>G) n.648A>G | |
| 10 | g.88935023A>T | CA470728457 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12587A>T (n.1254+12587A>T) n.648A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935024A>C | CA470728458 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12588A>C (n.1254+12588A>C) n.649A>C | |
| 10 | g.88935024A>G | CA470728460 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12588A>G (n.1254+12588A>G) n.649A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935024A>T | CA470728459 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12588A>T (n.1254+12588A>T) n.649A>T | |
| 10 | g.88935025C>A | CA470728461 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12589C>A (n.1254+12589C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935025C>G | CA470728462 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12589C>G (n.1254+12589C>G) n.650C>G | |
| 10 | g.88935025C>T | CA470728463 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12589C>T (n.1254+12589C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935026C>A | CA470728464 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C>A (n.1254+12590C>A) n.651C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935026C= | CA1926597356 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C= (n.1254+12590C=) n.651C= | |
| 10 | g.88935026C>G | CA470728465 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C>G (n.1254+12590C>G) n.651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935026C>T | CA470728466 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12590C>T (n.1254+12590C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935027T>A | CA470728467 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12591T>A (n.1254+12591T>A) n.652T>A | |
| 10 | g.88935027T>C | CA470728468 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12591T>C (n.1254+12591T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935027T>G | CA470728469 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12591T>G (n.1254+12591T>G) n.652T>G | |
| 10 | g.88935028A>C | CA470728470 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12592A>C (n.1254+12592A>C) n.653A>C | |
| 10 | g.88935028A>G | CA470728471 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12592A>G (n.1254+12592A>G) n.653A>G | |
| 10 | g.88935028A>T | CA470728472 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12592A>T (n.1254+12592A>T) n.653A>T | |
| 10 | g.88935029A>C | CA470728474 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12593A>C (n.1254+12593A>C) n.654A>C | |
| 10 | g.88935029A>G | CA470728475 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12593A>G (n.1254+12593A>G) n.654A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935029A>T | CA470728473 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12593A>T (n.1254+12593A>T) n.654A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935030C>A | CA470728476 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594C>A (n.1254+12594C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935030C>G | CA470728477 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594C>G (n.1254+12594C>G) n.655C>G | |
| 10 | g.88935030C>T | CA470728478 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594C>T (n.1254+12594C>T) n.655C>T | |
| 10 | g.88935030_88935032delinsCAA | CA1926597358 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12594_1254+12596delinsCAA (n.1254+12594_1254+12596delinsCAA) n.655_657delinsCAA | |
| 10 | g.88935031A>C | CA470728479 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12595A>C (n.1254+12595A>C) n.656A>C | |
| 10 | g.88935031A>G | CA470728480 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12595A>G (n.1254+12595A>G) n.656A>G | |
| 10 | g.88935031A>T | CA470728481 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12595A>T (n.1254+12595A>T) n.656A>T | |
| 10 | g.88935032_88935033del | CA595185068 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596_1254+12597del (n.1254+12596_1254+12597del) n.657_658del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935032A= | CA1926597361 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A= (n.1254+12596A=) n.657A= | |
| 10 | g.88935032A>C | CA470728484 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A>C (n.1254+12596A>C) n.657A>C | |
| 10 | g.88935032A>G | CA470728483 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A>G (n.1254+12596A>G) n.657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935032A>T | CA470728482 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12596A>T (n.1254+12596A>T) n.657A>T |