WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88934965T>A | CA470728277 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12529T>A (n.1254+12529T>A) n.590T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934965T>C | CA470728279 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12529T>C (n.1254+12529T>C) n.590T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934965T>G | CA470728278 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12529T>G (n.1254+12529T>G) n.590T>G | |
| 10 | g.88934966A>C | CA470728280 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12530A>C (n.1254+12530A>C) n.591A>C | |
| 10 | g.88934966A>G | CA470728282 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12530A>G (n.1254+12530A>G) n.591A>G | |
| 10 | g.88934966A>T | CA470728281 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12530A>T (n.1254+12530A>T) n.591A>T | |
| 10 | g.88934967A>C | CA470728283 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12531A>C (n.1254+12531A>C) n.592A>C | |
| 10 | g.88934967A>G | CA470728286 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12531A>G (n.1254+12531A>G) n.592A>G | |
| 10 | g.88934967A>T | CA470728285 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12531A>T (n.1254+12531A>T) n.592A>T | |
| 10 | g.88934968T>A | CA470728287 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12532T>A (n.1254+12532T>A) n.593T>A | |
| 10 | g.88934968T>C | CA470728288 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12532T>C (n.1254+12532T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934968T>G | CA470728289 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12532T>G (n.1254+12532T>G) n.593T>G | |
| 10 | g.88934969T>A | CA470728290 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12533T>A (n.1254+12533T>A) n.594T>A | |
| 10 | g.88934969T>C | CA470728291 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12533T>C (n.1254+12533T>C) n.594T>C | |
| 10 | g.88934969T>G | CA470728292 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12533T>G (n.1254+12533T>G) n.594T>G | |
| 10 | g.88934970G>A | CA470728293 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12534G>A (n.1254+12534G>A) n.595G>A | |
| 10 | g.88934970G>C | CA470728294 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12534G>C (n.1254+12534G>C) n.595G>C | |
| 10 | g.88934970G>T | CA470728295 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12534G>T (n.1254+12534G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934971C>A | CA470728296 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12535C>A (n.1254+12535C>A) n.596C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934971C>G | CA470728297 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12535C>G (n.1254+12535C>G) n.596C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934971C>T | CA470728298 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12535C>T (n.1254+12535C>T) n.596C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934972C>A | CA470728299 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12536C>A (n.1254+12536C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934972C>G | CA470728301 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12536C>G (n.1254+12536C>G) n.597C>G | |
| 10 | g.88934972C>T | CA470728300 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12536C>T (n.1254+12536C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934973A= | CA1926597309 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A= (n.1254+12537A=) n.598A= | |
| 10 | g.88934973A>C | CA470728302 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A>C (n.1254+12537A>C) n.598A>C | |
| 10 | g.88934973A>G | CA470728303 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A>G (n.1254+12537A>G) n.598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934973A>T | CA470728304 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12537A>T (n.1254+12537A>T) n.598A>T | |
| 10 | g.88934974T>A | CA470728305 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12538T>A (n.1254+12538T>A) n.599T>A | |
| 10 | g.88934974T>C | CA470728306 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12538T>C (n.1254+12538T>C) n.599T>C | |
| 10 | g.88934974T>G | CA470728307 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12538T>G (n.1254+12538T>G) n.599T>G | |
| 10 | g.88934975G>A | CA470728308 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G>A (n.1254+12539G>A) n.600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934975G>C | CA470728309 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G>C (n.1254+12539G>C) n.600G>C | |
| 10 | g.88934975G= | CA1926597310 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G= (n.1254+12539G=) n.600G= | |
| 10 | g.88934975G>T | CA470728310 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12539G>T (n.1254+12539G>T) n.600G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934976T>A | CA470728312 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T>A (n.1254+12540T>A) n.601T>A | |
| 10 | g.88934976T>C | CA470728313 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T>C (n.1254+12540T>C) n.601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934976T>G | CA470728311 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T>G (n.1254+12540T>G) n.601T>G | |
| 10 | g.88934976T= | CA1926597311 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12540T= (n.1254+12540T=) n.601T= | |
| 10 | g.88934977G>A | CA470728314 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12541G>A (n.1254+12541G>A) n.602G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934977G>C | CA470728315 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12541G>C (n.1254+12541G>C) n.602G>C | |
| 10 | g.88934977G>T | CA470728317 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12541G>T (n.1254+12541G>T) n.602G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978C>A | CA470728318 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C>A (n.1254+12542C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978C= | CA1926597315 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C= (n.1254+12542C=) n.603C= | |
| 10 | g.88934978C>G | CA470728319 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C>G (n.1254+12542C>G) n.603C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978C>T | CA470728320 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542C>T (n.1254+12542C>T) n.603C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88934978_88934979insA | CA1926597316 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12542_1254+12543insA (n.1254+12542_1254+12543insA) n.603_604insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934979T>A | CA470728321 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T>A (n.1254+12543T>A) n.604T>A | |
| 10 | g.88934979T>C | CA470728322 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T>C (n.1254+12543T>C) n.604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88934979T>G | CA470728323 | ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1254+12543T>G (n.1254+12543T>G) n.604T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |