UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87967471_87967474del | CA211260668 | PTEN | c.*2240_*2243del (n.*2240_*2243del) n.3946_3949del c.*1999_*2002del (n.*1999_*2002del) c.*3246_*3249del (n.*3246_*3249del) c.*3322_*3325del (n.*3322_*3325del) n.3781_3784del | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87967471A>T | CA2610049939 | PTEN | c.*2240A>T (n.*2240A>T) n.3946A>T c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*3246A>T (n.*3246A>T) c.*3322A>T (n.*3322A>T) n.3781A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967472T>C | CA2588954381 | PTEN | c.*2241T>C (n.*2241T>C) n.3947T>C c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.*3323T>C (n.*3323T>C) n.3782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967474G>T | CA2788898652 | PTEN | c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.3949G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*3325G>T (n.*3325G>T) n.3784G>T | |
| 10 | g.87967475C>A | CA2610049940 | PTEN | c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.3950C>A c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*3250C>A (n.*3250C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) n.3785C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967476T>C | CA2610049941 | PTEN | c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3951T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*3251T>C (n.*3251T>C) c.*3327T>C (n.*3327T>C) n.3786T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967477C= | CA1926176784 | PTEN | c.*2246C= (n.*2246C=) n.3952C= c.*2005C= (n.*2005C=) c.*3252C= (n.*3252C=) c.*3328C= (n.*3328C=) n.3787C= | |
| 10 | g.87967477C>G | CA1926176787 | PTEN | c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.3952C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*3252C>G (n.*3252C>G) c.*3328C>G (n.*3328C>G) n.3787C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967477C>T | CA211260674 | PTEN | c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.3952C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) c.*3328C>T (n.*3328C>T) n.3787C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967478A= | CA1926176793 | PTEN | c.*2247A= (n.*2247A=) n.3953A= c.*2006A= (n.*2006A=) c.*3253A= (n.*3253A=) c.*3329A= (n.*3329A=) n.3788A= | |
| 10 | g.87967478A>G | CA594924219 | PTEN | c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.3953A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.*3329A>G (n.*3329A>G) n.3788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967478_87967483delinsATAAGT | CA1926176796 | PTEN | c.*2247_*2252delinsATAAGT (n.*2247_*2252delinsATAAGT) n.3953_3958delinsATAAGT c.*2006_*2011delinsATAAGT (n.*2006_*2011delinsATAAGT) c.*3253_*3258delinsATAAGT (n.*3253_*3258delinsATAAGT) c.*3329_*3334delinsATAAGT (n.*3329_*3334delinsATAAGT) n.3788_3793delinsATAAGT | |
| 10 | g.87967482_87967486del | CA594924220 | PTEN | c.*2251_*2255del (n.*2251_*2255del) n.3957_3961del c.*2010_*2014del (n.*2010_*2014del) c.*3257_*3261del (n.*3257_*3261del) c.*3333_*3337del (n.*3333_*3337del) n.3792_3796del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967480A= | CA1926176799 | PTEN | c.*2249A= (n.*2249A=) n.3955A= c.*2008A= (n.*2008A=) c.*3255A= (n.*3255A=) c.*3331A= (n.*3331A=) n.3790A= | |
| 10 | g.87967480A>C | CA1926176801 | PTEN | c.*2249A>C (n.*2249A>C) n.3955A>C c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.*3255A>C (n.*3255A>C) c.*3331A>C (n.*3331A>C) n.3790A>C | dbSNP |
| 10 | g.87967482G>A | CA211260680 | PTEN | c.*2251G>A (n.*2251G>A) n.3957G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) n.3792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967482G= | CA1926176806 | PTEN | c.*2251G= (n.*2251G=) n.3957G= c.*2010G= (n.*2010G=) c.*3257G= (n.*3257G=) c.*3333G= (n.*3333G=) n.3792G= | |
| 10 | g.87967483T>C | CA2610049942 | PTEN | c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.3958T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) n.3793T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967484dup | CA2788898653 | PTEN | c.*2253dup (n.*2253dup) n.3959dup c.*2012dup (n.*2012dup) c.*3259dup (n.*3259dup) c.*3335dup (n.*3335dup) n.3794dup | |
| 10 | g.87967484T>C | CA2610049943 | PTEN | c.*2253T>C (n.*2253T>C) n.3959T>C c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*3259T>C (n.*3259T>C) c.*3335T>C (n.*3335T>C) n.3794T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967488T>G | CA2788898654 | PTEN | c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.3963T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) c.*3339T>G (n.*3339T>G) n.3798T>G | |
| 10 | g.87967489T>C | CA2788898655 | PTEN | c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.3964T>C c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*3264T>C (n.*3264T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) n.3799T>C | |
| 10 | g.87967491_87967497delinsGTAAAGT | CA1926176809 | PTEN | c.*2260_*2266delinsGTAAAGT (n.*2260_*2266delinsGTAAAGT) n.3966_3972delinsGTAAAGT c.*2019_*2025delinsGTAAAGT (n.*2019_*2025delinsGTAAAGT) c.*3266_*3272delinsGTAAAGT (n.*3266_*3272delinsGTAAAGT) c.*3342_*3348delinsGTAAAGT (n.*3342_*3348delinsGTAAAGT) n.3801_3807delinsGTAAAGT | |
| 10 | g.87967492T>C | CA2610049944 | PTEN | c.*2261T>C (n.*2261T>C) n.3967T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*3267T>C (n.*3267T>C) c.*3343T>C (n.*3343T>C) n.3802T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967494_87967499del | CA930911258 | PTEN | c.*2263_*2268del (n.*2263_*2268del) n.3969_3974del c.*2022_*2027del (n.*2022_*2027del) c.*3269_*3274del (n.*3269_*3274del) c.*3345_*3350del (n.*3345_*3350del) n.3804_3809del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967493A>G | CA2610049945 | PTEN | c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.3968A>G c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*3268A>G (n.*3268A>G) c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.3803A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967494A= | CA1926176812 | PTEN | c.*2263A= (n.*2263A=) n.3969A= c.*2022A= (n.*2022A=) c.*3269A= (n.*3269A=) c.*3345A= (n.*3345A=) n.3804A= | |
| 10 | g.87967494A>G | CA1926176813 | PTEN | c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.3969A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*3269A>G (n.*3269A>G) c.*3345A>G (n.*3345A>G) n.3804A>G | dbSNP |
| 10 | g.87967496G>A | CA1926176819 | PTEN | c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.3971G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*3271G>A (n.*3271G>A) c.*3347G>A (n.*3347G>A) n.3806G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967496G= | CA1926176817 | PTEN | c.*2265G= (n.*2265G=) n.3971G= c.*2024G= (n.*2024G=) c.*3271G= (n.*3271G=) c.*3347G= (n.*3347G=) n.3806G= | |
| 10 | g.87967496G>T | CA211260682 | PTEN | c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.3971G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*3271G>T (n.*3271G>T) c.*3347G>T (n.*3347G>T) n.3806G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967497T>C | CA594924222 | PTEN | c.*2266T>C (n.*2266T>C) n.3972T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*3272T>C (n.*3272T>C) c.*3348T>C (n.*3348T>C) n.3807T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967497T= | CA1926176821 | PTEN | c.*2266T= (n.*2266T=) n.3972T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.*3272T= (n.*3272T=) c.*3348T= (n.*3348T=) n.3807T= | |
| 10 | g.87967499A= | CA1926176826 | PTEN | c.*2268A= (n.*2268A=) n.3974A= c.*2027A= (n.*2027A=) c.*3274A= (n.*3274A=) c.*3350A= (n.*3350A=) n.3809A= | |
| 10 | g.87967499A>C | CA10632802 | PTEN | c.*2268A>C (n.*2268A>C) n.3974A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.*3274A>C (n.*3274A>C) c.*3350A>C (n.*3350A>C) n.3809A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87967502_87967505delinsGACA | CA1926176829 | PTEN | c.*2271_*2274delinsGACA (n.*2271_*2274delinsGACA) n.3977_3980delinsGACA c.*2030_*2033delinsGACA (n.*2030_*2033delinsGACA) c.*3277_*3280delinsGACA (n.*3277_*3280delinsGACA) c.*3353_*3356delinsGACA (n.*3353_*3356delinsGACA) n.3812_3815delinsGACA | |
| 10 | g.87967505_87967507del | CA930911261 | PTEN | c.*2274_*2276del (n.*2274_*2276del) n.3980_3982del c.*2033_*2035del (n.*2033_*2035del) c.*3280_*3282del (n.*3280_*3282del) c.*3356_*3358del (n.*3356_*3358del) n.3815_3817del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967504C>A | CA2610049946 | PTEN | c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.3979C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*3279C>A (n.*3279C>A) c.*3355C>A (n.*3355C>A) n.3814C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967505A= | CA1926176831 | PTEN | c.*2274A= (n.*2274A=) n.3980A= c.*2033A= (n.*2033A=) c.*3280A= (n.*3280A=) c.*3356A= (n.*3356A=) n.3815A= | |
| 10 | g.87967505A>G | CA211260684 | PTEN | c.*2274A>G (n.*2274A>G) n.3980A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*3280A>G (n.*3280A>G) c.*3356A>G (n.*3356A>G) n.3815A>G | dbSNP |
| 10 | g.87967506A>G | CA2610049947 | PTEN | c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.3981A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) c.*3357A>G (n.*3357A>G) n.3816A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87967506A>T | CA2788898657 | PTEN | c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.3981A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.*3281A>T (n.*3281A>T) c.*3357A>T (n.*3357A>T) n.3816A>T | |
| 10 | g.87967506_87967511delinsACTATT | CA1926176834 | PTEN | c.*2275_*2280delinsACTATT (n.*2275_*2280delinsACTATT) n.3981_3986delinsACTATT c.*2034_*2039delinsACTATT (n.*2034_*2039delinsACTATT) c.*3281_*3286delinsACTATT (n.*3281_*3286delinsACTATT) c.*3357_*3362delinsACTATT (n.*3357_*3362delinsACTATT) n.3816_3821delinsACTATT | |
| 10 | g.87967507C>A | CA2788898659 | PTEN | c.*2276C>A (n.*2276C>A) n.3982C>A c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.*3282C>A (n.*3282C>A) c.*3358C>A (n.*3358C>A) n.3817C>A | |
| 10 | g.87967507C= | CA1926176838 | PTEN | c.*2276C= (n.*2276C=) n.3982C= c.*2035C= (n.*2035C=) c.*3282C= (n.*3282C=) c.*3358C= (n.*3358C=) n.3817C= | |
| 10 | g.87967507C>T | CA211260686 | PTEN | c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.3982C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.*3282C>T (n.*3282C>T) c.*3358C>T (n.*3358C>T) n.3817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967510_87967514del | CA1926176835 | PTEN | c.*2279_*2283del (n.*2279_*2283del) n.3985_3989del c.*2038_*2042del (n.*2038_*2042del) c.*3285_*3289del (n.*3285_*3289del) c.*3361_*3365del (n.*3361_*3365del) n.3820_3824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87967508T>C | CA1926176845 | PTEN | c.*2277T>C (n.*2277T>C) n.3983T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.*3359T>C (n.*3359T>C) n.3818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87967508T= | CA1926176842 | PTEN | c.*2277T= (n.*2277T=) n.3983T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*3283T= (n.*3283T=) c.*3359T= (n.*3359T=) n.3818T= | |
| 10 | g.87967509dup | CA594924223 | PTEN | c.*2278dup (n.*2278dup) n.3984dup c.*2037dup (n.*2037dup) c.*3284dup (n.*3284dup) c.*3360dup (n.*3360dup) n.3819dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |