Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960912_87961115del | CA645554082 | PTEN | c.913_1116del (p.Trp305_Phe372del) c.820_1023del (p.Trp274_Phe341del) n.1555_1758del c.*650_*853del (n.*650_*853del) c.775_978del (p.Trp259_Phe326del) c.*159_*362del (n.*159_*362del) n.1978_2181del n.2212_2415del n.1589_1792del n.457_660del c.*855_*1058del (n.*855_*1058del) c.*406_*609del (n.*406_*609del) c.*931_*1134del (n.*931_*1134del) c.741_944del c.1339_1542del (p.Trp447_Phe514del) c.247_450del (p.Trp83_Phe150del) c.229_432del (p.Trp77_Phe144del) c.724_927del (p.Trp242_Phe309del) n.1390_1593del | COSMIC |
10 | g.87961069_87961123del | CA645554127 | PTEN | c.1070_1119+5del c.977_1026+5del c.977_1031del (p.Asp326ValfsTer19) n.1712_1761+5del c.*807_*856+5del c.932_981+5del c.*316_*365+5del n.2135_2184+5del n.2369_2418+5del n.1746_1800del n.614_668del c.*1012_*1061+5del c.*563_*612+5del c.*1088_*1137+5del c.898_947+5del c.1496_1545+5del c.404_458del (p.Asp135ValfsTer19) c.386_435+5del c.881_930+5del n.1547_1596+5del | COSMIC |
10 | g.87961080_87961106delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | CA2695200963 | PTEN | c.1081_1107delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys361TyrfsTer5) c.988_1014delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys330TyrfsTer5) n.1723_1749delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.943_969delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys315TyrfsTer5) c.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) n.2146_2172delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.2380_2406delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.1757_1783delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.625_651delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.909_935delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.1507_1533delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys503TyrfsTer5) c.415_441delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys139TyrfsTer5) c.397_423delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys133TyrfsTer5) c.892_918delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys298TyrfsTer5) n.1558_1584delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | ClinVar |
10 | g.87961089_87961107delinsGCCAACCGATACTTTTCTC | CA1926190110 | PTEN | c.1090_1108delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala364=) c.997_1015delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala333=) n.1732_1750delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.*827_*845delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*827_*845delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.952_970delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala318=) c.*336_*354delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*336_*354delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) n.2155_2173delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.2389_2407delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.1766_1784delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.634_652delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.*1032_*1050delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*1032_*1050delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.*583_*601delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*583_*601delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.*1108_*1126delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*1108_*1126delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.918_936delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.1516_1534delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala506=) c.424_442delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala142=) c.406_424delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala136=) c.901_919delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala301=) n.1567_1585delinsGCCAACCGATACTTTTCTC | |
10 | g.87961091_87961108del | CA915947356 | PTEN | c.1092_1109del (p.Asn365_Pro370del) c.999_1016del (p.Asn334_Pro339del) n.1734_1751del c.*829_*846del (n.*829_*846del) c.954_971del (p.Asn319_Pro324del) c.*338_*355del (n.*338_*355del) n.2157_2174del n.2391_2408del n.1768_1785del n.636_653del c.*1034_*1051del (n.*1034_*1051del) c.*585_*602del (n.*585_*602del) c.*1110_*1127del (n.*1110_*1127del) c.920_937del c.1518_1535del (p.Asn507_Pro512del) c.426_443del (p.Asn143_Pro148del) c.408_425del (p.Asn137_Pro142del) c.903_920del (p.Asn302_Pro307del) n.1569_1586del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961093_87961141del | CA645554135 | PTEN | c.1094_1119+23del c.1001_1026+23del c.1001_*14del (n.[c.1001_*14del;Asn334ArgfsTer13]) n.1736_1761+23del c.*831_*856+23del c.956_981+23del c.*340_*365+23del n.2159_2184+23del n.2393_2418+23del n.1770_1818del n.638_686del c.*1036_*1061+23del c.*587_*612+23del c.*1112_*1137+23del c.922_947+23del c.1520_1545+23del c.428_476del (n.[c.428_476del;Asn143ArgfsTer13]) c.410_435+23del c.905_930+23del n.1571_1596+23del | COSMIC |
10 | g.87961096_87961100del | CA2580082394 | PTEN | c.1097_1101del (p.Arg366LeufsTer6) c.1004_1008del (p.Arg335LeufsTer6) n.1739_1743del c.*834_*838del (n.*834_*838del) c.959_963del (p.Arg320LeufsTer6) c.*343_*347del (n.*343_*347del) n.2162_2166del n.2396_2400del n.1773_1777del n.641_645del c.*1039_*1043del (n.*1039_*1043del) c.*590_*594del (n.*590_*594del) c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del) c.925_929del c.1523_1527del (p.Arg508LeufsTer6) c.431_435del (p.Arg144LeufsTer6) c.413_417del (p.Arg138LeufsTer6) c.908_912del (p.Arg303LeufsTer6) n.1574_1578del | ClinVar |
10 | g.87961095_87961111del | CA2695200971 | PTEN | c.1096_1112del (p.Arg366PhefsTer2) c.1003_1019del (p.Arg335PhefsTer2) n.1738_1754del c.*833_*849del (n.*833_*849del) c.958_974del (p.Arg320PhefsTer2) c.*342_*358del (n.*342_*358del) n.2161_2177del n.2395_2411del n.1772_1788del n.640_656del c.*1038_*1054del (n.*1038_*1054del) c.*589_*605del (n.*589_*605del) c.*1114_*1130del (n.*1114_*1130del) c.924_940del c.1522_1538del (p.Arg508PhefsTer2) c.430_446del (p.Arg144PhefsTer2) c.412_428del (p.Arg138PhefsTer2) c.907_923del (p.Arg303PhefsTer2) n.1573_1589del | ClinVar |
10 | g.87961096_87961099del | CA645554137 | PTEN | c.1097_1100del (p.Arg366ProfsTer8) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer11) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer27) n.1739_1742del c.*834_*837del (n.*834_*837del) c.959_962del (p.Arg320ProfsTer8) c.*343_*346del (n.*343_*346del) n.2162_2165del n.2396_2399del n.1773_1776del n.641_644del c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer8) c.*1039_*1042del (n.*1039_*1042del) c.*590_*593del (n.*590_*593del) c.*1115_*1118del (n.*1115_*1118del) c.925_928del c.1523_1526del (p.Arg508ProfsTer8) c.431_434del (p.Arg144ProfsTer27) c.413_416del (p.Arg138ProfsTer8) c.908_911del (p.Arg303ProfsTer8) n.1574_1577del | COSMIC |
10 | g.87961096_87961106del | CA645554138 | PTEN | c.1097_1107del (p.Arg366ProfsTer4) c.1004_1014del (p.Arg335ProfsTer4) n.1739_1749del c.*834_*844del (n.*834_*844del) c.959_969del (p.Arg320ProfsTer4) c.*343_*353del (n.*343_*353del) n.2162_2172del n.2396_2406del n.1773_1783del n.641_651del c.*1039_*1049del (n.*1039_*1049del) c.*590_*600del (n.*590_*600del) c.*1115_*1125del (n.*1115_*1125del) c.925_935del c.1523_1533del (p.Arg508ProfsTer4) c.431_441del (p.Arg144ProfsTer4) c.413_423del (p.Arg138ProfsTer4) c.908_918del (p.Arg303ProfsTer4) n.1574_1584del | COSMIC |
10 | g.87961098del | CA2695200975 | PTEN | c.1099del (p.Tyr367ThrfsTer8) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer11) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer27) n.1741del c.*836del (n.*836del) c.961del (p.Tyr321ThrfsTer8) c.*345del (n.*345del) n.2164del n.2398del n.1775del n.643del c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer8) c.*1041del (n.*1041del) c.*592del (n.*592del) c.*1117del (n.*1117del) c.927del c.1525del (p.Tyr509ThrfsTer8) c.433del (p.Tyr145ThrfsTer27) c.415del (p.Tyr139ThrfsTer8) c.910del (p.Tyr304ThrfsTer8) n.1576del | ClinVar |
10 | g.87961098T>A | CA377486129 | PTEN | c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1741T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) n.2164T>A n.2398T>A n.1775T>A n.643T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.927T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1576T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961098T>C | CA377486130 | PTEN | c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1741T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.*345T>C (n.*345T>C) n.2164T>C n.2398T>C n.1775T>C n.643T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.927T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.1576T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961098T>G | CA377486131 | PTEN | c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1741T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*345T>G (n.*345T>G) n.2164T>G n.2398T>G n.1775T>G n.643T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.927T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1576T>G | dbSNP |
10 | g.87961098T= | CA1926190118 | PTEN | c.1099T= (p.Tyr367=) c.1006T= (p.Tyr336=) n.1741T= c.*836T= (n.*836T=) c.961T= (p.Tyr321=) c.*345T= (n.*345T=) n.2164T= n.2398T= n.1775T= n.643T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.927T= c.1525T= (p.Tyr509=) c.433T= (p.Tyr145=) c.415T= (p.Tyr139=) c.910T= (p.Tyr304=) n.1576T= | |
10 | g.87961098dup | CA658656126 | PTEN | c.1099dup (p.Tyr367LeufsTer7) c.1006dup (p.Tyr336LeufsTer7) n.1741dup c.*836dup (n.*836dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7) c.*345dup (n.*345dup) n.2164dup n.2398dup n.1775dup n.643dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*592dup (n.*592dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.927dup c.1525dup (p.Tyr509LeufsTer7) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer7) c.415dup (p.Tyr139LeufsTer7) c.910dup (p.Tyr304LeufsTer7) n.1576dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961098_87961099delinsGC | CA891841406 | PTEN | c.1099_1100delinsGC (p.Tyr367Ala) c.1006_1007delinsGC (p.Tyr336Ala) n.1741_1742delinsGC c.*836_*837delinsGC (n.*836_*837delinsGC) c.961_962delinsGC (p.Tyr321Ala) c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) n.2164_2165delinsGC n.2398_2399delinsGC n.1775_1776delinsGC n.643_644delinsGC c.*1041_*1042delinsGC (n.*1041_*1042delinsGC) c.*592_*593delinsGC (n.*592_*593delinsGC) c.*1117_*1118delinsGC (n.*1117_*1118delinsGC) c.927_928delinsGC c.1525_1526delinsGC (p.Tyr509Ala) c.433_434delinsGC (p.Tyr145Ala) c.415_416delinsGC (p.Tyr139Ala) c.910_911delinsGC (p.Tyr304Ala) n.1576_1577delinsGC | |
10 | g.87961098_87961100delinsACT | CA2579926611 | PTEN | c.1099_1101delinsACT (p.Tyr367Thr) c.1006_1008delinsACT (p.Tyr336Thr) n.1741_1743delinsACT c.*836_*838delinsACT (n.*836_*838delinsACT) c.961_963delinsACT (p.Tyr321Thr) c.*345_*347delinsACT (n.*345_*347delinsACT) n.2164_2166delinsACT n.2398_2400delinsACT n.1775_1777delinsACT n.643_645delinsACT c.*1041_*1043delinsACT (n.*1041_*1043delinsACT) c.*592_*594delinsACT (n.*592_*594delinsACT) c.*1117_*1119delinsACT (n.*1117_*1119delinsACT) c.927_929delinsACT c.1525_1527delinsACT (p.Tyr509Thr) c.433_435delinsACT (p.Tyr145Thr) c.415_417delinsACT (p.Tyr139Thr) c.910_912delinsACT (p.Tyr304Thr) n.1576_1578delinsACT | |
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10 | g.87961098_87961100delinsATG | CA2579926615 | PTEN | c.1099_1101delinsATG (p.Tyr367Met) c.1006_1008delinsATG (p.Tyr336Met) n.1741_1743delinsATG c.*836_*838delinsATG (n.*836_*838delinsATG) c.961_963delinsATG (p.Tyr321Met) c.*345_*347delinsATG (n.*345_*347delinsATG) n.2164_2166delinsATG n.2398_2400delinsATG n.1775_1777delinsATG n.643_645delinsATG c.*1041_*1043delinsATG (n.*1041_*1043delinsATG) c.*592_*594delinsATG (n.*592_*594delinsATG) c.*1117_*1119delinsATG (n.*1117_*1119delinsATG) c.927_929delinsATG c.1525_1527delinsATG (p.Tyr509Met) c.433_435delinsATG (p.Tyr145Met) c.415_417delinsATG (p.Tyr139Met) c.910_912delinsATG (p.Tyr304Met) n.1576_1578delinsATG | |
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10 | g.87961098_87961100delinsGTT | CA2579926617 | PTEN | c.1099_1101delinsGTT (p.Tyr367Val) c.1006_1008delinsGTT (p.Tyr336Val) n.1741_1743delinsGTT c.*836_*838delinsGTT (n.*836_*838delinsGTT) c.961_963delinsGTT (p.Tyr321Val) c.*345_*347delinsGTT (n.*345_*347delinsGTT) n.2164_2166delinsGTT n.2398_2400delinsGTT n.1775_1777delinsGTT n.643_645delinsGTT c.*1041_*1043delinsGTT (n.*1041_*1043delinsGTT) c.*592_*594delinsGTT (n.*592_*594delinsGTT) c.*1117_*1119delinsGTT (n.*1117_*1119delinsGTT) c.927_929delinsGTT c.1525_1527delinsGTT (p.Tyr509Val) c.433_435delinsGTT (p.Tyr145Val) c.415_417delinsGTT (p.Tyr139Val) c.910_912delinsGTT (p.Tyr304Val) n.1576_1578delinsGTT | |
10 | g.87961098_87961100delinsTAC | CA891841407 | PTEN | c.1099_1101delinsTAC (p.Tyr367=) c.1006_1008delinsTAC (p.Tyr336=) n.1741_1743delinsTAC c.*836_*838delinsTAC (n.*836_*838delinsTAC) c.961_963delinsTAC (p.Tyr321=) c.*345_*347delinsTAC (n.*345_*347delinsTAC) n.2164_2166delinsTAC n.2398_2400delinsTAC n.1775_1777delinsTAC n.643_645delinsTAC c.*1041_*1043delinsTAC (n.*1041_*1043delinsTAC) c.*592_*594delinsTAC (n.*592_*594delinsTAC) c.*1117_*1119delinsTAC (n.*1117_*1119delinsTAC) c.927_929delinsTAC c.1525_1527delinsTAC (p.Tyr509=) c.433_435delinsTAC (p.Tyr145=) c.415_417delinsTAC (p.Tyr139=) c.910_912delinsTAC (p.Tyr304=) n.1576_1578delinsTAC | |
10 | g.87961099_87961101del | CA2579926606 | PTEN | c.1100_1102del (p.Tyr367del) c.1007_1009del (p.Tyr336del) n.1742_1744del c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.962_964del (p.Tyr321del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) n.2165_2167del n.2399_2401del n.1776_1778del n.644_646del c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.*1118_*1120del (n.*1118_*1120del) c.928_930del c.1526_1528del (p.Tyr509del) c.434_436del (p.Tyr145del) c.416_418del (p.Tyr139del) c.911_913del (p.Tyr304del) n.1577_1579del | |
10 | g.87961099A= | CA1926190119 | PTEN | c.1100A= (p.Tyr367=) c.1007A= (p.Tyr336=) n.1742A= c.*837A= (n.*837A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.*346A= (n.*346A=) n.2165A= n.2399A= n.1776A= n.644A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.928A= c.1526A= (p.Tyr509=) c.434A= (p.Tyr145=) c.416A= (p.Tyr139=) c.911A= (p.Tyr304=) n.1577A= | |
10 | g.87961099A>C | CA377486134 | PTEN | c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1742A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2165A>C n.2399A>C n.1776A>C n.644A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.928A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1577A>C | dbSNP |
10 | g.87961099A>G | CA377486132 | PTEN | c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1742A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2165A>G n.2399A>G n.1776A>G n.644A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.928A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1577A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961099A>T | CA377486133 | PTEN | c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1742A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2165A>T n.2399A>T n.1776A>T n.644A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.928A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1577A>T | dbSNP COSMIC |
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10 | g.87961099_87961100delinsCT | CA2579926612 | PTEN | c.1100_1101delinsCT (p.Tyr367Ser) c.1007_1008delinsCT (p.Tyr336Ser) n.1742_1743delinsCT c.*837_*838delinsCT (n.*837_*838delinsCT) c.962_963delinsCT (p.Tyr321Ser) c.*346_*347delinsCT (n.*346_*347delinsCT) n.2165_2166delinsCT n.2399_2400delinsCT n.1776_1777delinsCT n.644_645delinsCT c.*1042_*1043delinsCT (n.*1042_*1043delinsCT) c.*593_*594delinsCT (n.*593_*594delinsCT) c.*1118_*1119delinsCT (n.*1118_*1119delinsCT) c.928_929delinsCT c.1526_1527delinsCT (p.Tyr509Ser) c.434_435delinsCT (p.Tyr145Ser) c.416_417delinsCT (p.Tyr139Ser) c.911_912delinsCT (p.Tyr304Ser) n.1577_1578delinsCT | |
10 | g.87961099_87961100delinsGG | CA2579926613 | PTEN | c.1100_1101delinsGG (p.Tyr367Trp) c.1007_1008delinsGG (p.Tyr336Trp) n.1742_1743delinsGG c.*837_*838delinsGG (n.*837_*838delinsGG) c.962_963delinsGG (p.Tyr321Trp) c.*346_*347delinsGG (n.*346_*347delinsGG) n.2165_2166delinsGG n.2399_2400delinsGG n.1776_1777delinsGG n.644_645delinsGG c.*1042_*1043delinsGG (n.*1042_*1043delinsGG) c.*593_*594delinsGG (n.*593_*594delinsGG) c.*1118_*1119delinsGG (n.*1118_*1119delinsGG) c.928_929delinsGG c.1526_1527delinsGG (p.Tyr509Trp) c.434_435delinsGG (p.Tyr145Trp) c.416_417delinsGG (p.Tyr139Trp) c.911_912delinsGG (p.Tyr304Trp) n.1577_1578delinsGG | |
10 | g.87961099_87961100delinsGT | CA2579926608 | PTEN | c.1100_1101delinsGT (p.Tyr367Cys) c.1007_1008delinsGT (p.Tyr336Cys) n.1742_1743delinsGT c.*837_*838delinsGT (n.*837_*838delinsGT) c.962_963delinsGT (p.Tyr321Cys) c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) n.2165_2166delinsGT n.2399_2400delinsGT n.1776_1777delinsGT n.644_645delinsGT c.*1042_*1043delinsGT (n.*1042_*1043delinsGT) c.*593_*594delinsGT (n.*593_*594delinsGT) c.*1118_*1119delinsGT (n.*1118_*1119delinsGT) c.928_929delinsGT c.1526_1527delinsGT (p.Tyr509Cys) c.434_435delinsGT (p.Tyr145Cys) c.416_417delinsGT (p.Tyr139Cys) c.911_912delinsGT (p.Tyr304Cys) n.1577_1578delinsGT | |
10 | g.87961099_87961100delinsTG | CA2579926616 | PTEN | c.1100_1101delinsTG (p.Tyr367Leu) c.1007_1008delinsTG (p.Tyr336Leu) n.1742_1743delinsTG c.*837_*838delinsTG (n.*837_*838delinsTG) c.962_963delinsTG (p.Tyr321Leu) c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG) n.2165_2166delinsTG n.2399_2400delinsTG n.1776_1777delinsTG n.644_645delinsTG c.*1042_*1043delinsTG (n.*1042_*1043delinsTG) c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG) c.*1118_*1119delinsTG (n.*1118_*1119delinsTG) c.928_929delinsTG c.1526_1527delinsTG (p.Tyr509Leu) c.434_435delinsTG (p.Tyr145Leu) c.416_417delinsTG (p.Tyr139Leu) c.911_912delinsTG (p.Tyr304Leu) n.1577_1578delinsTG | |
10 | g.87961099_87961100delinsTT | CA2579926614 | PTEN | c.1100_1101delinsTT (p.Tyr367Phe) c.1007_1008delinsTT (p.Tyr336Phe) n.1742_1743delinsTT c.*837_*838delinsTT (n.*837_*838delinsTT) c.962_963delinsTT (p.Tyr321Phe) c.*346_*347delinsTT (n.*346_*347delinsTT) n.2165_2166delinsTT n.2399_2400delinsTT n.1776_1777delinsTT n.644_645delinsTT c.*1042_*1043delinsTT (n.*1042_*1043delinsTT) c.*593_*594delinsTT (n.*593_*594delinsTT) c.*1118_*1119delinsTT (n.*1118_*1119delinsTT) c.928_929delinsTT c.1526_1527delinsTT (p.Tyr509Phe) c.434_435delinsTT (p.Tyr145Phe) c.416_417delinsTT (p.Tyr139Phe) c.911_912delinsTT (p.Tyr304Phe) n.1577_1578delinsTT | |
10 | g.87961100C>A | CA377486135 | PTEN | c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) n.1743C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2166C>A n.2400C>A n.1777C>A n.645C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.929C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.1578C>A | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961100C= | CA1926190120 | PTEN | c.1101C= (p.Tyr367=) c.1008C= (p.Tyr336=) n.1743C= c.*838C= (n.*838C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.*347C= (n.*347C=) n.2166C= n.2400C= n.1777C= n.645C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.929C= c.1527C= (p.Tyr509=) c.435C= (p.Tyr145=) c.417C= (p.Tyr139=) c.912C= (p.Tyr304=) n.1578C= | |
10 | g.87961100C>G | CA377486136 | PTEN | c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) n.1743C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2166C>G n.2400C>G n.1777C>G n.645C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.929C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.1578C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961100C>T | CA000099 | PTEN | c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1008C>T (p.Tyr336=) n.1743C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2166C>T n.2400C>T n.1777C>T n.645C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.929C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) c.435C>T (p.Tyr145=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961100_87961101delinsCT | CA1926190121 | PTEN | c.1101_1102delinsCT (p.Tyr367=) c.1008_1009delinsCT (p.Tyr336=) n.1743_1744delinsCT c.*838_*839delinsCT (n.*838_*839delinsCT) c.963_964delinsCT (p.Tyr321=) c.*347_*348delinsCT (n.*347_*348delinsCT) n.2166_2167delinsCT n.2400_2401delinsCT n.1777_1778delinsCT n.645_646delinsCT c.*1043_*1044delinsCT (n.*1043_*1044delinsCT) c.*594_*595delinsCT (n.*594_*595delinsCT) c.*1119_*1120delinsCT (n.*1119_*1120delinsCT) c.929_930delinsCT c.1527_1528delinsCT (p.Tyr509=) c.435_436delinsCT (p.Tyr145=) c.417_418delinsCT (p.Tyr139=) c.912_913delinsCT (p.Tyr304=) n.1578_1579delinsCT | |
10 | g.87961102_87961106del | CA2695200977 | PTEN | c.1103_1107del (p.Phe368SerfsTer4) c.1010_1014del (p.Phe337SerfsTer4) n.1745_1749del c.*840_*844del (n.*840_*844del) c.965_969del (p.Phe322SerfsTer4) c.*349_*353del (n.*349_*353del) n.2168_2172del n.2402_2406del n.1779_1783del n.647_651del c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) c.*596_*600del (n.*596_*600del) c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del) c.931_935del c.1529_1533del (p.Phe510SerfsTer4) c.437_441del (p.Phe146SerfsTer4) c.419_423del (p.Phe140SerfsTer4) c.914_918del (p.Phe305SerfsTer4) n.1580_1584del | ClinVar |
10 | g.87961100_87961101insA | CA470974127 | PTEN | c.1101_1102insA (p.Phe368IlefsTer6) c.1008_1009insA (p.Phe337IlefsTer6) n.1743_1744insA c.*838_*839insA (n.*838_*839insA) c.963_964insA (p.Phe322IlefsTer6) c.*347_*348insA (n.*347_*348insA) n.2166_2167insA n.2400_2401insA n.1777_1778insA n.645_646insA c.*1043_*1044insA (n.*1043_*1044insA) c.*594_*595insA (n.*594_*595insA) c.*1119_*1120insA (n.*1119_*1120insA) c.929_930insA c.1527_1528insA (p.Phe510IlefsTer6) c.435_436insA (p.Phe146IlefsTer6) c.417_418insA (p.Phe140IlefsTer6) c.912_913insA (p.Phe305IlefsTer6) n.1578_1579insA | |
10 | g.87961101T>A | CA377486137 | PTEN | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1744T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) n.2167T>A n.2401T>A n.1778T>A n.646T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.930T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1579T>A | dbSNP |
10 | g.87961101T>C | CA377486138 | PTEN | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1744T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2167T>C n.2401T>C n.1778T>C n.646T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.930T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1579T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87961101T>G | CA377486139 | PTEN | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1744T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.*348T>G (n.*348T>G) n.2167T>G n.2401T>G n.1778T>G n.646T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.930T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1579T>G | |
10 | g.87961101_87961102delinsAA | CA2579926605 | PTEN | c.1102_1103delinsAA (p.Phe368Asn) c.1009_1010delinsAA (p.Phe337Asn) n.1744_1745delinsAA c.*839_*840delinsAA (n.*839_*840delinsAA) c.964_965delinsAA (p.Phe322Asn) c.*348_*349delinsAA (n.*348_*349delinsAA) n.2167_2168delinsAA n.2401_2402delinsAA n.1778_1779delinsAA n.646_647delinsAA c.*1044_*1045delinsAA (n.*1044_*1045delinsAA) c.*595_*596delinsAA (n.*595_*596delinsAA) c.*1120_*1121delinsAA (n.*1120_*1121delinsAA) c.930_931delinsAA c.1528_1529delinsAA (p.Phe510Asn) c.436_437delinsAA (p.Phe146Asn) c.418_419delinsAA (p.Phe140Asn) c.913_914delinsAA (p.Phe305Asn) n.1579_1580delinsAA | |
10 | g.87961101_87961102delinsAC | CA891841417 | PTEN | c.1102_1103delinsAC (p.Phe368Thr) c.1009_1010delinsAC (p.Phe337Thr) n.1744_1745delinsAC c.*839_*840delinsAC (n.*839_*840delinsAC) c.964_965delinsAC (p.Phe322Thr) c.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC) n.2167_2168delinsAC n.2401_2402delinsAC n.1778_1779delinsAC n.646_647delinsAC c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC) c.*595_*596delinsAC (n.*595_*596delinsAC) c.*1120_*1121delinsAC (n.*1120_*1121delinsAC) c.930_931delinsAC c.1528_1529delinsAC (p.Phe510Thr) c.436_437delinsAC (p.Phe146Thr) c.418_419delinsAC (p.Phe140Thr) c.913_914delinsAC (p.Phe305Thr) n.1579_1580delinsAC | |
10 | g.87961101_87961102delinsCA | CA891836943 | PTEN | c.1102_1103delinsCA (p.Phe368His) c.1009_1010delinsCA (p.Phe337His) n.1744_1745delinsCA c.*839_*840delinsCA (n.*839_*840delinsCA) c.964_965delinsCA (p.Phe322His) c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) n.2167_2168delinsCA n.2401_2402delinsCA n.1778_1779delinsCA n.646_647delinsCA c.*1044_*1045delinsCA (n.*1044_*1045delinsCA) c.*595_*596delinsCA (n.*595_*596delinsCA) c.*1120_*1121delinsCA (n.*1120_*1121delinsCA) c.930_931delinsCA c.1528_1529delinsCA (p.Phe510His) c.436_437delinsCA (p.Phe146His) c.418_419delinsCA (p.Phe140His) c.913_914delinsCA (p.Phe305His) n.1579_1580delinsCA |