Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960912_87961115del | CA645554082 | PTEN | c.913_1116del (p.Trp305_Phe372del) c.820_1023del (p.Trp274_Phe341del) n.1555_1758del c.*650_*853del (n.*650_*853del) c.775_978del (p.Trp259_Phe326del) c.*159_*362del (n.*159_*362del) n.1978_2181del n.2212_2415del n.1589_1792del n.457_660del c.*855_*1058del (n.*855_*1058del) c.*406_*609del (n.*406_*609del) c.*931_*1134del (n.*931_*1134del) c.741_944del c.1339_1542del (p.Trp447_Phe514del) c.247_450del (p.Trp83_Phe150del) c.229_432del (p.Trp77_Phe144del) c.724_927del (p.Trp242_Phe309del) n.1390_1593del | COSMIC |
10 | g.87961025_87961053dup | CA645554107 | PTEN | c.1026_1054dup (p.Thr352MetfsTer6) c.933_961dup (p.Thr321MetfsTer6) n.1668_1696dup c.*763_*791dup (n.*763_*791dup) c.888_916dup (p.Thr306MetfsTer6) c.*272_*300dup (n.*272_*300dup) n.2091_2119dup n.2325_2353dup n.1702_1730dup n.570_598dup c.*968_*996dup (n.*968_*996dup) c.*519_*547dup (n.*519_*547dup) c.*1044_*1072dup (n.*1044_*1072dup) c.854_882dup c.1452_1480dup (p.Thr494MetfsTer6) c.360_388dup (p.Thr130MetfsTer6) c.342_370dup (p.Thr124MetfsTer6) c.837_865dup (p.Thr289MetfsTer6) n.1503_1531dup | COSMIC |
10 | g.87961047_87961048insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA | CA915947354 | PTEN | c.1048_1049insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr350IlefsTer2) c.955_956insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr319IlefsTer2) n.1690_1691insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.*785_*786insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*785_*786insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.910_911insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr304IlefsTer2) c.*294_*295insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*294_*295insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) n.2113_2114insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.2347_2348insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.1724_1725insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.592_593insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.*990_*991insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*990_*991insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.*541_*542insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*541_*542insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.*1066_*1067insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*1066_*1067insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.876_877insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.1474_1475insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr492IlefsTer2) c.382_383insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr128IlefsTer2) c.364_365insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr122IlefsTer2) c.859_860insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr287IlefsTer2) n.1525_1526insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961038_87961060del | CA645554112 | PTEN | c.1039_1061del (p.Leu347Ter) c.946_968del (p.Leu316Ter) n.1681_1703del c.*776_*798del (n.*776_*798del) c.901_923del (p.Leu301Ter) c.*285_*307del (n.*285_*307del) n.2104_2126del n.2338_2360del n.1715_1737del n.583_605del c.*981_*1003del (n.*981_*1003del) c.*532_*554del (n.*532_*554del) c.*1057_*1079del (n.*1057_*1079del) c.867_889del c.1465_1487del (p.Leu489Ter) c.373_395del (p.Leu125Ter) c.355_377del (p.Leu119Ter) c.850_872del (p.Leu284Ter) n.1516_1538del | COSMIC |
10 | g.87961041_87961058del | CA645554114 | PTEN | c.1042_1059del (p.Val348_Lys353del) c.949_966del (p.Val317_Lys322del) n.1684_1701del c.*779_*796del (n.*779_*796del) c.904_921del (p.Val302_Lys307del) c.*288_*305del (n.*288_*305del) n.2107_2124del n.2341_2358del n.1718_1735del n.586_603del c.*984_*1001del (n.*984_*1001del) c.*535_*552del (n.*535_*552del) c.*1060_*1077del (n.*1060_*1077del) c.870_887del c.1468_1485del (p.Val490_Lys495del) c.376_393del (p.Val126_Lys131del) c.358_375del (p.Val120_Lys125del) c.853_870del (p.Val285_Lys290del) n.1519_1536del | COSMIC |
10 | g.87961047_87961050del | CA000646 | PTEN | c.1048_1051del (p.Thr350Ter) c.955_958del (p.Thr319Ter) n.1690_1693del c.*785_*788del (n.*785_*788del) c.910_913del (p.Thr304Ter) c.*294_*297del (n.*294_*297del) n.2113_2116del n.2347_2350del n.1724_1727del n.592_595del c.*990_*993del (n.*990_*993del) c.*541_*544del (n.*541_*544del) c.*1066_*1069del (n.*1066_*1069del) c.876_879del c.1474_1477del (p.Thr492Ter) c.382_385del (p.Thr128Ter) c.364_367del (p.Thr122Ter) c.859_862del (p.Thr287Ter) n.1525_1528del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87961044_87961049delinsCTTACT | CA1926190076 | PTEN | c.1045_1050delinsCTTACT (p.Leu349=) c.952_957delinsCTTACT (p.Leu318=) n.1687_1692delinsCTTACT c.*782_*787delinsCTTACT (n.*782_*787delinsCTTACT) c.907_912delinsCTTACT (p.Leu303=) c.*291_*296delinsCTTACT (n.*291_*296delinsCTTACT) n.2110_2115delinsCTTACT n.2344_2349delinsCTTACT n.1721_1726delinsCTTACT n.589_594delinsCTTACT c.*987_*992delinsCTTACT (n.*987_*992delinsCTTACT) c.*538_*543delinsCTTACT (n.*538_*543delinsCTTACT) c.*1063_*1068delinsCTTACT (n.*1063_*1068delinsCTTACT) c.873_878delinsCTTACT c.1471_1476delinsCTTACT (p.Leu491=) c.379_384delinsCTTACT (p.Leu127=) c.361_366delinsCTTACT (p.Leu121=) c.856_861delinsCTTACT (p.Leu286=) n.1522_1527delinsCTTACT | |
10 | g.87961048_87961052del | CA645554115 | PTEN | c.1049_1053del (p.Thr350AsnfsTer4) c.956_960del (p.Thr319AsnfsTer4) n.1691_1695del c.*786_*790del (n.*786_*790del) c.911_915del (p.Thr304AsnfsTer4) c.*295_*299del (n.*295_*299del) n.2114_2118del n.2348_2352del n.1725_1729del n.593_597del c.*991_*995del (n.*991_*995del) c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del) c.877_881del c.1475_1479del (p.Thr492AsnfsTer4) c.383_387del (p.Thr128AsnfsTer4) c.365_369del (p.Thr122AsnfsTer4) c.860_864del (p.Thr287AsnfsTer4) n.1526_1530del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961047_87961049del | CA645554116 | PTEN | c.1048_1050del (p.Thr350del) c.955_957del (p.Thr319del) n.1690_1692del c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.910_912del (p.Thr304del) c.*294_*296del (n.*294_*296del) n.2113_2115del n.2347_2349del n.1724_1726del n.592_594del c.*990_*992del (n.*990_*992del) c.*541_*543del (n.*541_*543del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) c.876_878del c.1474_1476del (p.Thr492del) c.382_384del (p.Thr128del) c.364_366del (p.Thr122del) c.859_861del (p.Thr287del) n.1525_1527del | COSMIC |
10 | g.87961047A>C | CA377485983 | PTEN | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1690A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) n.2113A>C n.2347A>C n.1724A>C n.592A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.876A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1525A>C | |
10 | g.87961047A>G | CA377485986 | PTEN | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1690A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) n.2113A>G n.2347A>G n.1724A>G n.592A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.876A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1525A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87961047A>T | CA377485985 | PTEN | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1690A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) n.2113A>T n.2347A>T n.1724A>T n.592A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.876A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1525A>T | dbSNP |
10 | g.87961047_87961048insAA | CA891842090 | PTEN | c.1048_1049insAA (p.Thr350LysfsTer3) c.955_956insAA (p.Thr319LysfsTer3) n.1690_1691insAA c.*785_*786insAA (n.*785_*786insAA) c.910_911insAA (p.Thr304LysfsTer3) c.*294_*295insAA (n.*294_*295insAA) n.2113_2114insAA n.2347_2348insAA n.1724_1725insAA n.592_593insAA c.*990_*991insAA (n.*990_*991insAA) c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA) c.*1066_*1067insAA (n.*1066_*1067insAA) c.876_877insAA c.1474_1475insAA (p.Thr492LysfsTer3) c.382_383insAA (p.Thr128LysfsTer3) c.364_365insAA (p.Thr122LysfsTer3) c.859_860insAA (p.Thr287LysfsTer3) n.1525_1526insAA | |
10 | g.87961047dup | CA300542 | PTEN | c.1048dup (p.Thr350AsnfsTer6) c.955dup (p.Thr319AsnfsTer6) n.1690dup c.*785dup (n.*785dup) c.910dup (p.Thr304AsnfsTer6) c.*294dup (n.*294dup) n.2113dup n.2347dup n.1724dup n.592dup c.*990dup (n.*990dup) c.*541dup (n.*541dup) c.*1066dup (n.*1066dup) c.876dup c.1474dup (p.Thr492AsnfsTer6) c.382dup (p.Thr128AsnfsTer6) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer6) c.859dup (p.Thr287AsnfsTer6) n.1525dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87961047_87961048delinsCA | CA891836541 | PTEN | c.1048_1049delinsCA (p.Thr350His) c.955_956delinsCA (p.Thr319His) n.1690_1691delinsCA c.*785_*786delinsCA (n.*785_*786delinsCA) c.910_911delinsCA (p.Thr304His) c.*294_*295delinsCA (n.*294_*295delinsCA) n.2113_2114delinsCA n.2347_2348delinsCA n.1724_1725delinsCA n.592_593delinsCA c.*990_*991delinsCA (n.*990_*991delinsCA) c.*541_*542delinsCA (n.*541_*542delinsCA) c.*1066_*1067delinsCA (n.*1066_*1067delinsCA) c.876_877delinsCA c.1474_1475delinsCA (p.Thr492His) c.382_383delinsCA (p.Thr128His) c.364_365delinsCA (p.Thr122His) c.859_860delinsCA (p.Thr287His) n.1525_1526delinsCA | |
10 | g.87961047_87961048delinsCG | CA891841284 | PTEN | c.1048_1049delinsCG (p.Thr350Arg) c.955_956delinsCG (p.Thr319Arg) n.1690_1691delinsCG c.*785_*786delinsCG (n.*785_*786delinsCG) c.910_911delinsCG (p.Thr304Arg) c.*294_*295delinsCG (n.*294_*295delinsCG) n.2113_2114delinsCG n.2347_2348delinsCG n.1724_1725delinsCG n.592_593delinsCG c.*990_*991delinsCG (n.*990_*991delinsCG) c.*541_*542delinsCG (n.*541_*542delinsCG) c.*1066_*1067delinsCG (n.*1066_*1067delinsCG) c.876_877delinsCG c.1474_1475delinsCG (p.Thr492Arg) c.382_383delinsCG (p.Thr128Arg) c.364_365delinsCG (p.Thr122Arg) c.859_860delinsCG (p.Thr287Arg) n.1525_1526delinsCG | |
10 | g.87961047_87961048delinsCT | CA891841285 | PTEN | c.1048_1049delinsCT (p.Thr350Leu) c.955_956delinsCT (p.Thr319Leu) n.1690_1691delinsCT c.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT) c.910_911delinsCT (p.Thr304Leu) c.*294_*295delinsCT (n.*294_*295delinsCT) n.2113_2114delinsCT n.2347_2348delinsCT n.1724_1725delinsCT n.592_593delinsCT c.*990_*991delinsCT (n.*990_*991delinsCT) c.*541_*542delinsCT (n.*541_*542delinsCT) c.*1066_*1067delinsCT (n.*1066_*1067delinsCT) c.876_877delinsCT c.1474_1475delinsCT (p.Thr492Leu) c.382_383delinsCT (p.Thr128Leu) c.364_365delinsCT (p.Thr122Leu) c.859_860delinsCT (p.Thr287Leu) n.1525_1526delinsCT | |
10 | g.87961047_87961048delinsGA | CA891836540 | PTEN | c.1048_1049delinsGA (p.Thr350Asp) c.955_956delinsGA (p.Thr319Asp) n.1690_1691delinsGA c.*785_*786delinsGA (n.*785_*786delinsGA) c.910_911delinsGA (p.Thr304Asp) c.*294_*295delinsGA (n.*294_*295delinsGA) n.2113_2114delinsGA n.2347_2348delinsGA n.1724_1725delinsGA n.592_593delinsGA c.*990_*991delinsGA (n.*990_*991delinsGA) c.*541_*542delinsGA (n.*541_*542delinsGA) c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA) c.876_877delinsGA c.1474_1475delinsGA (p.Thr492Asp) c.382_383delinsGA (p.Thr128Asp) c.364_365delinsGA (p.Thr122Asp) c.859_860delinsGA (p.Thr287Asp) n.1525_1526delinsGA | |
10 | g.87961047_87961048delinsGG | CA891836543 | PTEN | c.1048_1049delinsGG (p.Thr350Gly) c.955_956delinsGG (p.Thr319Gly) n.1690_1691delinsGG c.*785_*786delinsGG (n.*785_*786delinsGG) c.910_911delinsGG (p.Thr304Gly) c.*294_*295delinsGG (n.*294_*295delinsGG) n.2113_2114delinsGG n.2347_2348delinsGG n.1724_1725delinsGG n.592_593delinsGG c.*990_*991delinsGG (n.*990_*991delinsGG) c.*541_*542delinsGG (n.*541_*542delinsGG) c.*1066_*1067delinsGG (n.*1066_*1067delinsGG) c.876_877delinsGG c.1474_1475delinsGG (p.Thr492Gly) c.382_383delinsGG (p.Thr128Gly) c.364_365delinsGG (p.Thr122Gly) c.859_860delinsGG (p.Thr287Gly) n.1525_1526delinsGG | |
10 | g.87961047_87961048delinsGT | CA891841282 | PTEN | c.1048_1049delinsGT (p.Thr350Val) c.955_956delinsGT (p.Thr319Val) n.1690_1691delinsGT c.*785_*786delinsGT (n.*785_*786delinsGT) c.910_911delinsGT (p.Thr304Val) c.*294_*295delinsGT (n.*294_*295delinsGT) n.2113_2114delinsGT n.2347_2348delinsGT n.1724_1725delinsGT n.592_593delinsGT c.*990_*991delinsGT (n.*990_*991delinsGT) c.*541_*542delinsGT (n.*541_*542delinsGT) c.*1066_*1067delinsGT (n.*1066_*1067delinsGT) c.876_877delinsGT c.1474_1475delinsGT (p.Thr492Val) c.382_383delinsGT (p.Thr128Val) c.364_365delinsGT (p.Thr122Val) c.859_860delinsGT (p.Thr287Val) n.1525_1526delinsGT | |
10 | g.87961047_87961048delinsTA | CA891836548 | PTEN | c.1048_1049delinsTA (p.Thr350Tyr) c.955_956delinsTA (p.Thr319Tyr) n.1690_1691delinsTA c.*785_*786delinsTA (n.*785_*786delinsTA) c.910_911delinsTA (p.Thr304Tyr) c.*294_*295delinsTA (n.*294_*295delinsTA) n.2113_2114delinsTA n.2347_2348delinsTA n.1724_1725delinsTA n.592_593delinsTA c.*990_*991delinsTA (n.*990_*991delinsTA) c.*541_*542delinsTA (n.*541_*542delinsTA) c.*1066_*1067delinsTA (n.*1066_*1067delinsTA) c.876_877delinsTA c.1474_1475delinsTA (p.Thr492Tyr) c.382_383delinsTA (p.Thr128Tyr) c.364_365delinsTA (p.Thr122Tyr) c.859_860delinsTA (p.Thr287Tyr) n.1525_1526delinsTA | |
10 | g.87961047_87961048delinsTG | CA891836544 | PTEN | c.1048_1049delinsTG (p.Thr350Cys) c.955_956delinsTG (p.Thr319Cys) n.1690_1691delinsTG c.*785_*786delinsTG (n.*785_*786delinsTG) c.910_911delinsTG (p.Thr304Cys) c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG) n.2113_2114delinsTG n.2347_2348delinsTG n.1724_1725delinsTG n.592_593delinsTG c.*990_*991delinsTG (n.*990_*991delinsTG) c.*541_*542delinsTG (n.*541_*542delinsTG) c.*1066_*1067delinsTG (n.*1066_*1067delinsTG) c.876_877delinsTG c.1474_1475delinsTG (p.Thr492Cys) c.382_383delinsTG (p.Thr128Cys) c.364_365delinsTG (p.Thr122Cys) c.859_860delinsTG (p.Thr287Cys) n.1525_1526delinsTG | |
10 | g.87961047_87961048delinsTT | CA891836549 | PTEN | c.1048_1049delinsTT (p.Thr350Phe) c.955_956delinsTT (p.Thr319Phe) n.1690_1691delinsTT c.*785_*786delinsTT (n.*785_*786delinsTT) c.910_911delinsTT (p.Thr304Phe) c.*294_*295delinsTT (n.*294_*295delinsTT) n.2113_2114delinsTT n.2347_2348delinsTT n.1724_1725delinsTT n.592_593delinsTT c.*990_*991delinsTT (n.*990_*991delinsTT) c.*541_*542delinsTT (n.*541_*542delinsTT) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.876_877delinsTT c.1474_1475delinsTT (p.Thr492Phe) c.382_383delinsTT (p.Thr128Phe) c.364_365delinsTT (p.Thr122Phe) c.859_860delinsTT (p.Thr287Phe) n.1525_1526delinsTT | |
10 | g.87961047_87961049delinsACT | CA891841283 | PTEN | c.1048_1050delinsACT (p.Thr350=) c.955_957delinsACT (p.Thr319=) n.1690_1692delinsACT c.*785_*787delinsACT (n.*785_*787delinsACT) c.910_912delinsACT (p.Thr304=) c.*294_*296delinsACT (n.*294_*296delinsACT) n.2113_2115delinsACT n.2347_2349delinsACT n.1724_1726delinsACT n.592_594delinsACT c.*990_*992delinsACT (n.*990_*992delinsACT) c.*541_*543delinsACT (n.*541_*543delinsACT) c.*1066_*1068delinsACT (n.*1066_*1068delinsACT) c.876_878delinsACT c.1474_1476delinsACT (p.Thr492=) c.382_384delinsACT (p.Thr128=) c.364_366delinsACT (p.Thr122=) c.859_861delinsACT (p.Thr287=) n.1525_1527delinsACT | |
10 | g.87961047_87961049delinsCAA | CA891836545 | PTEN | c.1048_1050delinsCAA (p.Thr350Gln) c.955_957delinsCAA (p.Thr319Gln) n.1690_1692delinsCAA c.*785_*787delinsCAA (n.*785_*787delinsCAA) c.910_912delinsCAA (p.Thr304Gln) c.*294_*296delinsCAA (n.*294_*296delinsCAA) n.2113_2115delinsCAA n.2347_2349delinsCAA n.1724_1726delinsCAA n.592_594delinsCAA c.*990_*992delinsCAA (n.*990_*992delinsCAA) c.*541_*543delinsCAA (n.*541_*543delinsCAA) c.*1066_*1068delinsCAA (n.*1066_*1068delinsCAA) c.876_878delinsCAA c.1474_1476delinsCAA (p.Thr492Gln) c.382_384delinsCAA (p.Thr128Gln) c.364_366delinsCAA (p.Thr122Gln) c.859_861delinsCAA (p.Thr287Gln) n.1525_1527delinsCAA | |
10 | g.87961047_87961049delinsCCA | CA891836542 | PTEN | c.1048_1050delinsCCA (p.Thr350Pro) c.955_957delinsCCA (p.Thr319Pro) n.1690_1692delinsCCA c.*785_*787delinsCCA (n.*785_*787delinsCCA) c.910_912delinsCCA (p.Thr304Pro) c.*294_*296delinsCCA (n.*294_*296delinsCCA) n.2113_2115delinsCCA n.2347_2349delinsCCA n.1724_1726delinsCCA n.592_594delinsCCA c.*990_*992delinsCCA (n.*990_*992delinsCCA) c.*541_*543delinsCCA (n.*541_*543delinsCCA) c.*1066_*1068delinsCCA (n.*1066_*1068delinsCCA) c.876_878delinsCCA c.1474_1476delinsCCA (p.Thr492Pro) c.382_384delinsCCA (p.Thr128Pro) c.364_366delinsCCA (p.Thr122Pro) c.859_861delinsCCA (p.Thr287Pro) n.1525_1527delinsCCA | |
10 | g.87961047_87961049delinsGAA | CA891836539 | PTEN | c.1048_1050delinsGAA (p.Thr350Glu) c.955_957delinsGAA (p.Thr319Glu) n.1690_1692delinsGAA c.*785_*787delinsGAA (n.*785_*787delinsGAA) c.910_912delinsGAA (p.Thr304Glu) c.*294_*296delinsGAA (n.*294_*296delinsGAA) n.2113_2115delinsGAA n.2347_2349delinsGAA n.1724_1726delinsGAA n.592_594delinsGAA c.*990_*992delinsGAA (n.*990_*992delinsGAA) c.*541_*543delinsGAA (n.*541_*543delinsGAA) c.*1066_*1068delinsGAA (n.*1066_*1068delinsGAA) c.876_878delinsGAA c.1474_1476delinsGAA (p.Thr492Glu) c.382_384delinsGAA (p.Thr128Glu) c.364_366delinsGAA (p.Thr122Glu) c.859_861delinsGAA (p.Thr287Glu) n.1525_1527delinsGAA | |
10 | g.87961047_87961049delinsTAA | CA891836538 | PTEN | c.1048_1050delinsTAA (p.Thr350Ter) c.955_957delinsTAA (p.Thr319Ter) n.1690_1692delinsTAA c.*785_*787delinsTAA (n.*785_*787delinsTAA) c.910_912delinsTAA (p.Thr304Ter) c.*294_*296delinsTAA (n.*294_*296delinsTAA) n.2113_2115delinsTAA n.2347_2349delinsTAA n.1724_1726delinsTAA n.592_594delinsTAA c.*990_*992delinsTAA (n.*990_*992delinsTAA) c.*541_*543delinsTAA (n.*541_*543delinsTAA) c.*1066_*1068delinsTAA (n.*1066_*1068delinsTAA) c.876_878delinsTAA c.1474_1476delinsTAA (p.Thr492Ter) c.382_384delinsTAA (p.Thr128Ter) c.364_366delinsTAA (p.Thr122Ter) c.859_861delinsTAA (p.Thr287Ter) n.1525_1527delinsTAA | |
10 | g.87961047_87961049delinsTGG | CA891836546 | PTEN | c.1048_1050delinsTGG (p.Thr350Trp) c.955_957delinsTGG (p.Thr319Trp) n.1690_1692delinsTGG c.*785_*787delinsTGG (n.*785_*787delinsTGG) c.910_912delinsTGG (p.Thr304Trp) c.*294_*296delinsTGG (n.*294_*296delinsTGG) n.2113_2115delinsTGG n.2347_2349delinsTGG n.1724_1726delinsTGG n.592_594delinsTGG c.*990_*992delinsTGG (n.*990_*992delinsTGG) c.*541_*543delinsTGG (n.*541_*543delinsTGG) c.*1066_*1068delinsTGG (n.*1066_*1068delinsTGG) c.876_878delinsTGG c.1474_1476delinsTGG (p.Thr492Trp) c.382_384delinsTGG (p.Thr128Trp) c.364_366delinsTGG (p.Thr122Trp) c.859_861delinsTGG (p.Thr287Trp) n.1525_1527delinsTGG | |
10 | g.87961047_87961049delinsTTG | CA891836550 | PTEN | c.1048_1050delinsTTG (p.Thr350Leu) c.955_957delinsTTG (p.Thr319Leu) n.1690_1692delinsTTG c.*785_*787delinsTTG (n.*785_*787delinsTTG) c.910_912delinsTTG (p.Thr304Leu) c.*294_*296delinsTTG (n.*294_*296delinsTTG) n.2113_2115delinsTTG n.2347_2349delinsTTG n.1724_1726delinsTTG n.592_594delinsTTG c.*990_*992delinsTTG (n.*990_*992delinsTTG) c.*541_*543delinsTTG (n.*541_*543delinsTTG) c.*1066_*1068delinsTTG (n.*1066_*1068delinsTTG) c.876_878delinsTTG c.1474_1476delinsTTG (p.Thr492Leu) c.382_384delinsTTG (p.Thr128Leu) c.364_366delinsTTG (p.Thr122Leu) c.859_861delinsTTG (p.Thr287Leu) n.1525_1527delinsTTG | |
10 | g.87961047_87961051delinsACTTT | CA1926190078 | PTEN | c.1048_1052delinsACTTT (p.Thr350=) c.955_959delinsACTTT (p.Thr319=) n.1690_1694delinsACTTT c.*785_*789delinsACTTT (n.*785_*789delinsACTTT) c.910_914delinsACTTT (p.Thr304=) c.*294_*298delinsACTTT (n.*294_*298delinsACTTT) n.2113_2117delinsACTTT n.2347_2351delinsACTTT n.1724_1728delinsACTTT n.592_596delinsACTTT c.*990_*994delinsACTTT (n.*990_*994delinsACTTT) c.*541_*545delinsACTTT (n.*541_*545delinsACTTT) c.*1066_*1070delinsACTTT (n.*1066_*1070delinsACTTT) c.876_880delinsACTTT c.1474_1478delinsACTTT (p.Thr492=) c.382_386delinsACTTT (p.Thr128=) c.364_368delinsACTTT (p.Thr122=) c.859_863delinsACTTT (p.Thr287=) n.1525_1529delinsACTTT | |
10 | g.87961048_87961072del | CA645554117 | PTEN | c.1049_1073del (p.Thr350LysfsTer17) c.956_980del (p.Thr319LysfsTer20) c.956_980del (p.Thr319LysfsTer?) n.1691_1715del c.*786_*810del (n.*786_*810del) c.911_935del (p.Thr304LysfsTer17) c.*295_*319del (n.*295_*319del) n.2114_2138del n.2348_2372del n.1725_1749del n.593_617del c.956_980del (p.Thr319LysfsTer17) c.*991_*1015del (n.*991_*1015del) c.*542_*566del (n.*542_*566del) c.*1067_*1091del (n.*1067_*1091del) c.877_901del c.1475_1499del (p.Thr492LysfsTer17) c.383_407del (p.Thr128LysfsTer?) c.365_389del (p.Thr122LysfsTer17) c.860_884del (p.Thr287LysfsTer17) n.1526_1550del | COSMIC |
10 | g.87961047_87961078del | CA2695203450 | PTEN | c.1048_1079del (p.Thr350Ter) c.955_986del (p.Thr319Ter) n.1690_1721del c.*785_*816del (n.*785_*816del) c.910_941del (p.Thr304Ter) c.*294_*325del (n.*294_*325del) n.2113_2144del n.2347_2378del n.1724_1755del n.592_623del c.*990_*1021del (n.*990_*1021del) c.*541_*572del (n.*541_*572del) c.*1066_*1097del (n.*1066_*1097del) c.876_907del c.1474_1505del (p.Thr492Ter) c.382_413del (p.Thr128Ter) c.364_395del (p.Thr122Ter) c.859_890del (p.Thr287Ter) n.1525_1556del | |
10 | g.87961047_87961088del | CA645554118 | PTEN | c.1048_1089del (p.Thr350_Lys363del) c.955_996del (p.Thr319_Lys332del) n.1690_1731del c.*785_*826del (n.*785_*826del) c.910_951del (p.Thr304_Lys317del) c.*294_*335del (n.*294_*335del) n.2113_2154del n.2347_2388del n.1724_1765del n.592_633del c.*990_*1031del (n.*990_*1031del) c.*541_*582del (n.*541_*582del) c.*1066_*1107del (n.*1066_*1107del) c.876_917del c.1474_1515del (p.Thr492_Lys505del) c.382_423del (p.Thr128_Lys141del) c.364_405del (p.Thr122_Lys135del) c.859_900del (p.Thr287_Lys300del) n.1525_1566del | COSMIC |
10 | g.87961047_87961048insT | CA645554119 | PTEN | c.1048_1049insT (p.Thr350IlefsTer6) c.955_956insT (p.Thr319IlefsTer6) n.1690_1691insT c.*785_*786insT (n.*785_*786insT) c.910_911insT (p.Thr304IlefsTer6) c.*294_*295insT (n.*294_*295insT) n.2113_2114insT n.2347_2348insT n.1724_1725insT n.592_593insT c.*990_*991insT (n.*990_*991insT) c.*541_*542insT (n.*541_*542insT) c.*1066_*1067insT (n.*1066_*1067insT) c.876_877insT c.1474_1475insT (p.Thr492IlefsTer6) c.382_383insT (p.Thr128IlefsTer6) c.364_365insT (p.Thr122IlefsTer6) c.859_860insT (p.Thr287IlefsTer6) n.1525_1526insT | COSMIC |
10 | g.87961048C>A | CA060834 | PTEN | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1691C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2114C>A n.2348C>A n.1725C>A n.593C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.877C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.87961048C= | CA1926190079 | PTEN | c.1049C= (p.Thr350=) c.956C= (p.Thr319=) n.1691C= c.*786C= (n.*786C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*295C= (n.*295C=) n.2114C= n.2348C= n.1725C= n.593C= c.*991C= (n.*991C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.877C= c.1475C= (p.Thr492=) c.383C= (p.Thr128=) c.365C= (p.Thr122=) c.860C= (p.Thr287=) n.1526C= | |
10 | g.87961048C>G | CA377485989 | PTEN | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1691C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2114C>G n.2348C>G n.1725C>G n.593C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.877C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1526C>G | |
10 | g.87961048C>T | CA060840 | PTEN | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1691C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2114C>T n.2348C>T n.1725C>T n.593C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.877C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961048_87961049delinsAA | CA891841294 | PTEN | c.1049_1050delinsAA (p.Thr350Lys) c.956_957delinsAA (p.Thr319Lys) n.1691_1692delinsAA c.*786_*787delinsAA (n.*786_*787delinsAA) c.911_912delinsAA (p.Thr304Lys) c.*295_*296delinsAA (n.*295_*296delinsAA) n.2114_2115delinsAA n.2348_2349delinsAA n.1725_1726delinsAA n.593_594delinsAA c.*991_*992delinsAA (n.*991_*992delinsAA) c.*542_*543delinsAA (n.*542_*543delinsAA) c.*1067_*1068delinsAA (n.*1067_*1068delinsAA) c.877_878delinsAA c.1475_1476delinsAA (p.Thr492Lys) c.383_384delinsAA (p.Thr128Lys) c.365_366delinsAA (p.Thr122Lys) c.860_861delinsAA (p.Thr287Lys) n.1526_1527delinsAA | |
10 | g.87961048_87961049delinsCT | CA1926190080 | PTEN | c.1049_1050delinsCT (p.Thr350=) c.956_957delinsCT (p.Thr319=) n.1691_1692delinsCT c.*786_*787delinsCT (n.*786_*787delinsCT) c.911_912delinsCT (p.Thr304=) c.*295_*296delinsCT (n.*295_*296delinsCT) n.2114_2115delinsCT n.2348_2349delinsCT n.1725_1726delinsCT n.593_594delinsCT c.*991_*992delinsCT (n.*991_*992delinsCT) c.*542_*543delinsCT (n.*542_*543delinsCT) c.*1067_*1068delinsCT (n.*1067_*1068delinsCT) c.877_878delinsCT c.1475_1476delinsCT (p.Thr492=) c.383_384delinsCT (p.Thr128=) c.365_366delinsCT (p.Thr122=) c.860_861delinsCT (p.Thr287=) n.1526_1527delinsCT | |
10 | g.87961048_87961049delinsGA | CA891836551 | PTEN | c.1049_1050delinsGA (p.Thr350Arg) c.956_957delinsGA (p.Thr319Arg) n.1691_1692delinsGA c.*786_*787delinsGA (n.*786_*787delinsGA) c.911_912delinsGA (p.Thr304Arg) c.*295_*296delinsGA (n.*295_*296delinsGA) n.2114_2115delinsGA n.2348_2349delinsGA n.1725_1726delinsGA n.593_594delinsGA c.*991_*992delinsGA (n.*991_*992delinsGA) c.*542_*543delinsGA (n.*542_*543delinsGA) c.*1067_*1068delinsGA (n.*1067_*1068delinsGA) c.877_878delinsGA c.1475_1476delinsGA (p.Thr492Arg) c.383_384delinsGA (p.Thr128Arg) c.365_366delinsGA (p.Thr122Arg) c.860_861delinsGA (p.Thr287Arg) n.1526_1527delinsGA | |
10 | g.87961048_87961049delinsTG | CA891836552 | PTEN | c.1049_1050delinsTG (p.Thr350Met) c.956_957delinsTG (p.Thr319Met) n.1691_1692delinsTG c.*786_*787delinsTG (n.*786_*787delinsTG) c.911_912delinsTG (p.Thr304Met) c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG) n.2114_2115delinsTG n.2348_2349delinsTG n.1725_1726delinsTG n.593_594delinsTG c.*991_*992delinsTG (n.*991_*992delinsTG) c.*542_*543delinsTG (n.*542_*543delinsTG) c.*1067_*1068delinsTG (n.*1067_*1068delinsTG) c.877_878delinsTG c.1475_1476delinsTG (p.Thr492Met) c.383_384delinsTG (p.Thr128Met) c.365_366delinsTG (p.Thr122Met) c.860_861delinsTG (p.Thr287Met) n.1526_1527delinsTG | |
10 | g.87961048_87961051del | CA000647 | PTEN | c.1049_1052del (p.Thr350LysfsTer24) c.956_959del (p.Thr319LysfsTer27) c.956_959del (p.Thr319LysfsTer?) n.1691_1694del c.*786_*789del (n.*786_*789del) c.911_914del (p.Thr304LysfsTer24) c.*295_*298del (n.*295_*298del) n.2114_2117del n.2348_2351del n.1725_1728del n.593_596del c.956_959del (p.Thr319LysfsTer24) c.*991_*994del (n.*991_*994del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.*1067_*1070del (n.*1067_*1070del) c.877_880del c.1475_1478del (p.Thr492LysfsTer24) c.383_386del (p.Thr128LysfsTer?) c.365_368del (p.Thr122LysfsTer24) c.860_863del (p.Thr287LysfsTer24) n.1526_1529del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961048_87961049insA | CA470974047 | PTEN | c.1049_1050insA (p.Leu351PhefsTer5) c.956_957insA (p.Leu320PhefsTer5) n.1691_1692insA c.*786_*787insA (n.*786_*787insA) c.911_912insA (p.Leu305PhefsTer5) c.*295_*296insA (n.*295_*296insA) n.2114_2115insA n.2348_2349insA n.1725_1726insA n.593_594insA c.*991_*992insA (n.*991_*992insA) c.*542_*543insA (n.*542_*543insA) c.*1067_*1068insA (n.*1067_*1068insA) c.877_878insA c.1475_1476insA (p.Leu493PhefsTer5) c.383_384insA (p.Leu129PhefsTer5) c.365_366insA (p.Leu123PhefsTer5) c.860_861insA (p.Leu288PhefsTer5) n.1526_1527insA | |
10 | g.87961049T>A | CA470974049 | PTEN | c.1050T>A (p.Thr350=) c.957T>A (p.Thr319=) n.1692T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2115T>A n.2349T>A n.1726T>A n.594T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.878T>A c.1476T>A (p.Thr492=) c.384T>A (p.Thr128=) c.366T>A (p.Thr122=) c.861T>A (p.Thr287=) n.1527T>A | |
10 | g.87961049T>C | CA470974050 | PTEN | c.1050T>C (p.Thr350=) c.957T>C (p.Thr319=) n.1692T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2115T>C n.2349T>C n.1726T>C n.594T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.878T>C c.1476T>C (p.Thr492=) c.384T>C (p.Thr128=) c.366T>C (p.Thr122=) c.861T>C (p.Thr287=) n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961049T>G | CA470974052 | PTEN | c.1050T>G (p.Thr350=) c.957T>G (p.Thr319=) n.1692T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2115T>G n.2349T>G n.1726T>G n.594T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.878T>G c.1476T>G (p.Thr492=) c.384T>G (p.Thr128=) c.366T>G (p.Thr122=) c.861T>G (p.Thr287=) n.1527T>G | |
10 | g.87961051dup | CA470974048 | PTEN | c.1052dup (p.Leu351PhefsTer5) c.959dup (p.Leu320PhefsTer5) n.1694dup c.*789dup (n.*789dup) c.914dup (p.Leu305PhefsTer5) c.*298dup (n.*298dup) n.2117dup n.2351dup n.1728dup n.596dup c.*994dup (n.*994dup) c.*545dup (n.*545dup) c.*1070dup (n.*1070dup) c.880dup c.1478dup (p.Leu493PhefsTer5) c.386dup (p.Leu129PhefsTer5) c.368dup (p.Leu123PhefsTer5) c.863dup (p.Leu288PhefsTer5) n.1529dup | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961051del | CA645369476 | PTEN | c.1052del (p.Leu351Ter) c.959del (p.Leu320Ter) n.1694del c.*789del (n.*789del) c.914del (p.Leu305Ter) c.*298del (n.*298del) n.2117del n.2351del n.1728del n.596del c.*994del (n.*994del) c.*545del (n.*545del) c.*1070del (n.*1070del) c.880del c.1478del (p.Leu493Ter) c.386del (p.Leu129Ter) c.368del (p.Leu123Ter) c.863del (p.Leu288Ter) n.1529del | ClinVar dbSNP COSMIC |