Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960912_87961115del | CA645554082 | PTEN | c.913_1116del (p.Trp305_Phe372del) c.820_1023del (p.Trp274_Phe341del) n.1555_1758del c.*650_*853del (n.*650_*853del) c.775_978del (p.Trp259_Phe326del) c.*159_*362del (n.*159_*362del) n.1978_2181del n.2212_2415del n.1589_1792del n.457_660del c.*855_*1058del (n.*855_*1058del) c.*406_*609del (n.*406_*609del) c.*931_*1134del (n.*931_*1134del) c.741_944del c.1339_1542del (p.Trp447_Phe514del) c.247_450del (p.Trp83_Phe150del) c.229_432del (p.Trp77_Phe144del) c.724_927del (p.Trp242_Phe309del) n.1390_1593del | COSMIC |
10 | g.87961024_87961043del | CA645554106 | PTEN | c.1025_1044del (p.Asn342ThrfsTer7) c.932_951del (p.Asn311ThrfsTer7) n.1667_1686del c.*762_*781del (n.*762_*781del) c.887_906del (p.Asn296ThrfsTer7) c.*271_*290del (n.*271_*290del) n.2090_2109del n.2324_2343del n.1701_1720del n.569_588del c.*967_*986del (n.*967_*986del) c.*518_*537del (n.*518_*537del) c.*1043_*1062del (n.*1043_*1062del) c.853_872del c.1451_1470del (p.Asn484ThrfsTer7) c.359_378del (p.Asn120ThrfsTer7) c.341_360del (p.Asn114ThrfsTer7) c.836_855del (p.Asn279ThrfsTer7) n.1502_1521del | COSMIC |
10 | g.87961025_87961053dup | CA645554107 | PTEN | c.1026_1054dup (p.Thr352MetfsTer6) c.933_961dup (p.Thr321MetfsTer6) n.1668_1696dup c.*763_*791dup (n.*763_*791dup) c.888_916dup (p.Thr306MetfsTer6) c.*272_*300dup (n.*272_*300dup) n.2091_2119dup n.2325_2353dup n.1702_1730dup n.570_598dup c.*968_*996dup (n.*968_*996dup) c.*519_*547dup (n.*519_*547dup) c.*1044_*1072dup (n.*1044_*1072dup) c.854_882dup c.1452_1480dup (p.Thr494MetfsTer6) c.360_388dup (p.Thr130MetfsTer6) c.342_370dup (p.Thr124MetfsTer6) c.837_865dup (p.Thr289MetfsTer6) n.1503_1531dup | COSMIC |
10 | g.87961047_87961048insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA | CA915947354 | PTEN | c.1048_1049insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr350IlefsTer2) c.955_956insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr319IlefsTer2) n.1690_1691insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.*785_*786insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*785_*786insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.910_911insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr304IlefsTer2) c.*294_*295insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*294_*295insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) n.2113_2114insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.2347_2348insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.1724_1725insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.592_593insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.*990_*991insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*990_*991insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.*541_*542insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*541_*542insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.*1066_*1067insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*1066_*1067insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.876_877insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.1474_1475insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr492IlefsTer2) c.382_383insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr128IlefsTer2) c.364_365insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr122IlefsTer2) c.859_860insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr287IlefsTer2) n.1525_1526insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961034_87961041dup | CA645369472 | PTEN | c.1035_1042dup (p.Val348AspfsTer3) c.942_949dup (p.Val317AspfsTer3) n.1677_1684dup c.*772_*779dup (n.*772_*779dup) c.897_904dup (p.Val302AspfsTer3) c.*281_*288dup (n.*281_*288dup) n.2100_2107dup n.2334_2341dup n.1711_1718dup n.579_586dup c.*977_*984dup (n.*977_*984dup) c.*528_*535dup (n.*528_*535dup) c.*1053_*1060dup (n.*1053_*1060dup) c.863_870dup c.1461_1468dup (p.Val490AspfsTer3) c.369_376dup (p.Val126AspfsTer3) c.351_358dup (p.Val120AspfsTer3) c.846_853dup (p.Val285AspfsTer3) n.1512_1519dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961038_87961039del | CA1139661610 | PTEN | c.1039_1040del (p.Leu347SerfsTer8) c.946_947del (p.Leu316SerfsTer8) n.1681_1682del c.*776_*777del (n.*776_*777del) c.901_902del (p.Leu301SerfsTer8) c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.2104_2105del n.2338_2339del n.1715_1716del n.583_584del c.*981_*982del (n.*981_*982del) c.*532_*533del (n.*532_*533del) c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) c.867_868del c.1465_1466del (p.Leu489SerfsTer8) c.373_374del (p.Leu125SerfsTer8) c.355_356del (p.Leu119SerfsTer8) c.850_851del (p.Leu284SerfsTer8) n.1516_1517del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961037_87961044delinsTCTAGTAC | CA1926190066 | PTEN | c.1038_1045delinsTCTAGTAC (p.Tyr346=) c.945_952delinsTCTAGTAC (p.Tyr315=) n.1680_1687delinsTCTAGTAC c.*775_*782delinsTCTAGTAC (n.*775_*782delinsTCTAGTAC) c.900_907delinsTCTAGTAC (p.Tyr300=) c.*284_*291delinsTCTAGTAC (n.*284_*291delinsTCTAGTAC) n.2103_2110delinsTCTAGTAC n.2337_2344delinsTCTAGTAC n.1714_1721delinsTCTAGTAC n.582_589delinsTCTAGTAC c.*980_*987delinsTCTAGTAC (n.*980_*987delinsTCTAGTAC) c.*531_*538delinsTCTAGTAC (n.*531_*538delinsTCTAGTAC) c.*1056_*1063delinsTCTAGTAC (n.*1056_*1063delinsTCTAGTAC) c.866_873delinsTCTAGTAC c.1464_1471delinsTCTAGTAC (p.Tyr488=) c.372_379delinsTCTAGTAC (p.Tyr124=) c.354_361delinsTCTAGTAC (p.Tyr118=) c.849_856delinsTCTAGTAC (p.Tyr283=) n.1515_1522delinsTCTAGTAC | |
10 | g.87961038_87961039delinsAA | CA891836439 | PTEN | c.1039_1040delinsAA (p.Leu347Lys) c.946_947delinsAA (p.Leu316Lys) n.1681_1682delinsAA c.*776_*777delinsAA (n.*776_*777delinsAA) c.901_902delinsAA (p.Leu301Lys) c.*285_*286delinsAA (n.*285_*286delinsAA) n.2104_2105delinsAA n.2338_2339delinsAA n.1715_1716delinsAA n.583_584delinsAA c.*981_*982delinsAA (n.*981_*982delinsAA) c.*532_*533delinsAA (n.*532_*533delinsAA) c.*1057_*1058delinsAA (n.*1057_*1058delinsAA) c.867_868delinsAA c.1465_1466delinsAA (p.Leu489Lys) c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys) c.355_356delinsAA (p.Leu119Lys) c.850_851delinsAA (p.Leu284Lys) n.1516_1517delinsAA | |
10 | g.87961038_87961039delinsAC | CA891841276 | PTEN | c.1039_1040delinsAC (p.Leu347Thr) c.946_947delinsAC (p.Leu316Thr) n.1681_1682delinsAC c.*776_*777delinsAC (n.*776_*777delinsAC) c.901_902delinsAC (p.Leu301Thr) c.*285_*286delinsAC (n.*285_*286delinsAC) n.2104_2105delinsAC n.2338_2339delinsAC n.1715_1716delinsAC n.583_584delinsAC c.*981_*982delinsAC (n.*981_*982delinsAC) c.*532_*533delinsAC (n.*532_*533delinsAC) c.*1057_*1058delinsAC (n.*1057_*1058delinsAC) c.867_868delinsAC c.1465_1466delinsAC (p.Leu489Thr) c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr) c.355_356delinsAC (p.Leu119Thr) c.850_851delinsAC (p.Leu284Thr) n.1516_1517delinsAC | |
10 | g.87961038_87961039delinsAG | CA891836438 | PTEN | c.1039_1040delinsAG (p.Leu347Arg) c.946_947delinsAG (p.Leu316Arg) n.1681_1682delinsAG c.*776_*777delinsAG (n.*776_*777delinsAG) c.901_902delinsAG (p.Leu301Arg) c.*285_*286delinsAG (n.*285_*286delinsAG) n.2104_2105delinsAG n.2338_2339delinsAG n.1715_1716delinsAG n.583_584delinsAG c.*981_*982delinsAG (n.*981_*982delinsAG) c.*532_*533delinsAG (n.*532_*533delinsAG) c.*1057_*1058delinsAG (n.*1057_*1058delinsAG) c.867_868delinsAG c.1465_1466delinsAG (p.Leu489Arg) c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg) c.355_356delinsAG (p.Leu119Arg) c.850_851delinsAG (p.Leu284Arg) n.1516_1517delinsAG | |
10 | g.87961038_87961039delinsCT | CA1926190067 | PTEN | c.1039_1040delinsCT (p.Leu347=) c.946_947delinsCT (p.Leu316=) n.1681_1682delinsCT c.*776_*777delinsCT (n.*776_*777delinsCT) c.901_902delinsCT (p.Leu301=) c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) n.2104_2105delinsCT n.2338_2339delinsCT n.1715_1716delinsCT n.583_584delinsCT c.*981_*982delinsCT (n.*981_*982delinsCT) c.*532_*533delinsCT (n.*532_*533delinsCT) c.*1057_*1058delinsCT (n.*1057_*1058delinsCT) c.867_868delinsCT c.1465_1466delinsCT (p.Leu489=) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) c.355_356delinsCT (p.Leu119=) c.850_851delinsCT (p.Leu284=) n.1516_1517delinsCT | |
10 | g.87961038_87961039delinsGA | CA891836441 | PTEN | c.1039_1040delinsGA (p.Leu347Glu) c.946_947delinsGA (p.Leu316Glu) n.1681_1682delinsGA c.*776_*777delinsGA (n.*776_*777delinsGA) c.901_902delinsGA (p.Leu301Glu) c.*285_*286delinsGA (n.*285_*286delinsGA) n.2104_2105delinsGA n.2338_2339delinsGA n.1715_1716delinsGA n.583_584delinsGA c.*981_*982delinsGA (n.*981_*982delinsGA) c.*532_*533delinsGA (n.*532_*533delinsGA) c.*1057_*1058delinsGA (n.*1057_*1058delinsGA) c.867_868delinsGA c.1465_1466delinsGA (p.Leu489Glu) c.373_374delinsGA (p.Leu125Glu) c.355_356delinsGA (p.Leu119Glu) c.850_851delinsGA (p.Leu284Glu) n.1516_1517delinsGA | |
10 | g.87961038_87961039delinsGC | CA891841278 | PTEN | c.1039_1040delinsGC (p.Leu347Ala) c.946_947delinsGC (p.Leu316Ala) n.1681_1682delinsGC c.*776_*777delinsGC (n.*776_*777delinsGC) c.901_902delinsGC (p.Leu301Ala) c.*285_*286delinsGC (n.*285_*286delinsGC) n.2104_2105delinsGC n.2338_2339delinsGC n.1715_1716delinsGC n.583_584delinsGC c.*981_*982delinsGC (n.*981_*982delinsGC) c.*532_*533delinsGC (n.*532_*533delinsGC) c.*1057_*1058delinsGC (n.*1057_*1058delinsGC) c.867_868delinsGC c.1465_1466delinsGC (p.Leu489Ala) c.373_374delinsGC (p.Leu125Ala) c.355_356delinsGC (p.Leu119Ala) c.850_851delinsGC (p.Leu284Ala) n.1516_1517delinsGC | |
10 | g.87961038_87961039delinsTA | CA891836442 | PTEN | c.1039_1040delinsTA (p.Leu347Ter) c.946_947delinsTA (p.Leu316Ter) n.1681_1682delinsTA c.*776_*777delinsTA (n.*776_*777delinsTA) c.901_902delinsTA (p.Leu301Ter) c.*285_*286delinsTA (n.*285_*286delinsTA) n.2104_2105delinsTA n.2338_2339delinsTA n.1715_1716delinsTA n.583_584delinsTA c.*981_*982delinsTA (n.*981_*982delinsTA) c.*532_*533delinsTA (n.*532_*533delinsTA) c.*1057_*1058delinsTA (n.*1057_*1058delinsTA) c.867_868delinsTA c.1465_1466delinsTA (p.Leu489Ter) c.373_374delinsTA (p.Leu125Ter) c.355_356delinsTA (p.Leu119Ter) c.850_851delinsTA (p.Leu284Ter) n.1516_1517delinsTA | |
10 | g.87961038_87961039delinsTC | CA891841277 | PTEN | c.1039_1040delinsTC (p.Leu347Ser) c.946_947delinsTC (p.Leu316Ser) n.1681_1682delinsTC c.*776_*777delinsTC (n.*776_*777delinsTC) c.901_902delinsTC (p.Leu301Ser) c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC) n.2104_2105delinsTC n.2338_2339delinsTC n.1715_1716delinsTC n.583_584delinsTC c.*981_*982delinsTC (n.*981_*982delinsTC) c.*532_*533delinsTC (n.*532_*533delinsTC) c.*1057_*1058delinsTC (n.*1057_*1058delinsTC) c.867_868delinsTC c.1465_1466delinsTC (p.Leu489Ser) c.373_374delinsTC (p.Leu125Ser) c.355_356delinsTC (p.Leu119Ser) c.850_851delinsTC (p.Leu284Ser) n.1516_1517delinsTC | |
10 | g.87961038_87961040del | CA2579926687 | PTEN | c.1039_1041del (p.Leu347del) c.946_948del (p.Leu316del) n.1681_1683del c.*776_*778del (n.*776_*778del) c.901_903del (p.Leu301del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) n.2104_2106del n.2338_2340del n.1715_1717del n.583_585del c.*981_*983del (n.*981_*983del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) c.867_869del c.1465_1467del (p.Leu489del) c.373_375del (p.Leu125del) c.355_357del (p.Leu119del) c.850_852del (p.Leu284del) n.1516_1518del | |
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10 | g.87961038_87961040delinsACT | CA2579926727 | PTEN | c.1039_1041delinsACT (p.Leu347Thr) c.946_948delinsACT (p.Leu316Thr) n.1681_1683delinsACT c.*776_*778delinsACT (n.*776_*778delinsACT) c.901_903delinsACT (p.Leu301Thr) c.*285_*287delinsACT (n.*285_*287delinsACT) n.2104_2106delinsACT n.2338_2340delinsACT n.1715_1717delinsACT n.583_585delinsACT c.*981_*983delinsACT (n.*981_*983delinsACT) c.*532_*534delinsACT (n.*532_*534delinsACT) c.*1057_*1059delinsACT (n.*1057_*1059delinsACT) c.867_869delinsACT c.1465_1467delinsACT (p.Leu489Thr) c.373_375delinsACT (p.Leu125Thr) c.355_357delinsACT (p.Leu119Thr) c.850_852delinsACT (p.Leu284Thr) n.1516_1518delinsACT | |
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10 | g.87961038_87961040delinsGGT | CA891836437 | PTEN | c.1039_1041delinsGGT (p.Leu347Gly) c.946_948delinsGGT (p.Leu316Gly) n.1681_1683delinsGGT c.*776_*778delinsGGT (n.*776_*778delinsGGT) c.901_903delinsGGT (p.Leu301Gly) c.*285_*287delinsGGT (n.*285_*287delinsGGT) n.2104_2106delinsGGT n.2338_2340delinsGGT n.1715_1717delinsGGT n.583_585delinsGGT c.*981_*983delinsGGT (n.*981_*983delinsGGT) c.*532_*534delinsGGT (n.*532_*534delinsGGT) c.*1057_*1059delinsGGT (n.*1057_*1059delinsGGT) c.867_869delinsGGT c.1465_1467delinsGGT (p.Leu489Gly) c.373_375delinsGGT (p.Leu125Gly) c.355_357delinsGGT (p.Leu119Gly) c.850_852delinsGGT (p.Leu284Gly) n.1516_1518delinsGGT | |
10 | g.87961038_87961040delinsGTT | CA891836446 | PTEN | c.1039_1041delinsGTT (p.Leu347Val) c.946_948delinsGTT (p.Leu316Val) n.1681_1683delinsGTT c.*776_*778delinsGTT (n.*776_*778delinsGTT) c.901_903delinsGTT (p.Leu301Val) c.*285_*287delinsGTT (n.*285_*287delinsGTT) n.2104_2106delinsGTT n.2338_2340delinsGTT n.1715_1717delinsGTT n.583_585delinsGTT c.*981_*983delinsGTT (n.*981_*983delinsGTT) c.*532_*534delinsGTT (n.*532_*534delinsGTT) c.*1057_*1059delinsGTT (n.*1057_*1059delinsGTT) c.867_869delinsGTT c.1465_1467delinsGTT (p.Leu489Val) c.373_375delinsGTT (p.Leu125Val) c.355_357delinsGTT (p.Leu119Val) c.850_852delinsGTT (p.Leu284Val) n.1516_1518delinsGTT | |
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10 | g.87961038_87961040delinsTCT | CA891836444 | PTEN | c.1039_1041delinsTCT (p.Leu347Ser) c.946_948delinsTCT (p.Leu316Ser) n.1681_1683delinsTCT c.*776_*778delinsTCT (n.*776_*778delinsTCT) c.901_903delinsTCT (p.Leu301Ser) c.*285_*287delinsTCT (n.*285_*287delinsTCT) n.2104_2106delinsTCT n.2338_2340delinsTCT n.1715_1717delinsTCT n.583_585delinsTCT c.*981_*983delinsTCT (n.*981_*983delinsTCT) c.*532_*534delinsTCT (n.*532_*534delinsTCT) c.*1057_*1059delinsTCT (n.*1057_*1059delinsTCT) c.867_869delinsTCT c.1465_1467delinsTCT (p.Leu489Ser) c.373_375delinsTCT (p.Leu125Ser) c.355_357delinsTCT (p.Leu119Ser) c.850_852delinsTCT (p.Leu284Ser) n.1516_1518delinsTCT | |
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10 | g.87961038_87961040delinsTGT | CA891836436 | PTEN | c.1039_1041delinsTGT (p.Leu347Cys) c.946_948delinsTGT (p.Leu316Cys) n.1681_1683delinsTGT c.*776_*778delinsTGT (n.*776_*778delinsTGT) c.901_903delinsTGT (p.Leu301Cys) c.*285_*287delinsTGT (n.*285_*287delinsTGT) n.2104_2106delinsTGT n.2338_2340delinsTGT n.1715_1717delinsTGT n.583_585delinsTGT c.*981_*983delinsTGT (n.*981_*983delinsTGT) c.*532_*534delinsTGT (n.*532_*534delinsTGT) c.*1057_*1059delinsTGT (n.*1057_*1059delinsTGT) c.867_869delinsTGT c.1465_1467delinsTGT (p.Leu489Cys) c.373_375delinsTGT (p.Leu125Cys) c.355_357delinsTGT (p.Leu119Cys) c.850_852delinsTGT (p.Leu284Cys) n.1516_1518delinsTGT | |
10 | g.87961038_87961040delinsTTT | CA891836448 | PTEN | c.1039_1041delinsTTT (p.Leu347Phe) c.946_948delinsTTT (p.Leu316Phe) n.1681_1683delinsTTT c.*776_*778delinsTTT (n.*776_*778delinsTTT) c.901_903delinsTTT (p.Leu301Phe) c.*285_*287delinsTTT (n.*285_*287delinsTTT) n.2104_2106delinsTTT n.2338_2340delinsTTT n.1715_1717delinsTTT n.583_585delinsTTT c.*981_*983delinsTTT (n.*981_*983delinsTTT) c.*532_*534delinsTTT (n.*532_*534delinsTTT) c.*1057_*1059delinsTTT (n.*1057_*1059delinsTTT) c.867_869delinsTTT c.1465_1467delinsTTT (p.Leu489Phe) c.373_375delinsTTT (p.Leu125Phe) c.355_357delinsTTT (p.Leu119Phe) c.850_852delinsTTT (p.Leu284Phe) n.1516_1518delinsTTT | |
10 | g.87961038_87961044del | CA060820 | PTEN | c.1039_1045del (p.Val348LeufsTer2) c.946_952del (p.Val317LeufsTer2) n.1681_1687del c.*776_*782del (n.*776_*782del) c.901_907del (p.Val302LeufsTer2) c.*285_*291del (n.*285_*291del) n.2104_2110del n.2338_2344del n.1715_1721del n.583_589del c.*981_*987del (n.*981_*987del) c.*532_*538del (n.*532_*538del) c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.867_873del c.1465_1471del (p.Val490LeufsTer2) c.373_379del (p.Val126LeufsTer2) c.355_361del (p.Val120LeufsTer2) c.850_856del (p.Val285LeufsTer2) n.1516_1522del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.87961038_87961060del | CA645554112 | PTEN | c.1039_1061del (p.Leu347Ter) c.946_968del (p.Leu316Ter) n.1681_1703del c.*776_*798del (n.*776_*798del) c.901_923del (p.Leu301Ter) c.*285_*307del (n.*285_*307del) n.2104_2126del n.2338_2360del n.1715_1737del n.583_605del c.*981_*1003del (n.*981_*1003del) c.*532_*554del (n.*532_*554del) c.*1057_*1079del (n.*1057_*1079del) c.867_889del c.1465_1487del (p.Leu489Ter) c.373_395del (p.Leu125Ter) c.355_377del (p.Leu119Ter) c.850_872del (p.Leu284Ter) n.1516_1538del | COSMIC |
10 | g.87961039del | CA645294059 | PTEN | c.1040del (p.Leu347GlnfsTer5) c.947del (p.Leu316GlnfsTer5) n.1682del c.*777del (n.*777del) c.902del (p.Leu301GlnfsTer5) c.*286del (n.*286del) n.2105del n.2339del n.1716del n.584del c.*982del (n.*982del) c.*533del (n.*533del) c.*1058del (n.*1058del) c.868del c.1466del (p.Leu489GlnfsTer5) c.374del (p.Leu125GlnfsTer5) c.356del (p.Leu119GlnfsTer5) c.851del (p.Leu284GlnfsTer5) n.1517del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961039T>A | CA377485957 | PTEN | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1682T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2105T>A n.2339T>A n.1716T>A n.584T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.868T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1517T>A | dbSNP |
10 | g.87961039T>C | CA16619068 | PTEN | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1682T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2105T>C n.2339T>C n.1716T>C n.584T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.868T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1517T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961039T>G | CA377485959 | PTEN | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1682T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2105T>G n.2339T>G n.1716T>G n.584T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.868T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1517T>G | |
10 | g.87961039T= | CA1926190069 | PTEN | c.1040T= (p.Leu347=) c.947T= (p.Leu316=) n.1682T= c.*777T= (n.*777T=) c.902T= (p.Leu301=) c.*286T= (n.*286T=) n.2105T= n.2339T= n.1716T= n.584T= c.*982T= (n.*982T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.868T= c.1466T= (p.Leu489=) c.374T= (p.Leu125=) c.356T= (p.Leu119=) c.851T= (p.Leu284=) n.1517T= | |
10 | g.87961039_87961040delinsAT | CA891836457 | PTEN | c.1040_1041delinsAT (p.Leu347His) c.947_948delinsAT (p.Leu316His) n.1682_1683delinsAT c.*777_*778delinsAT (n.*777_*778delinsAT) c.902_903delinsAT (p.Leu301His) c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT) n.2105_2106delinsAT n.2339_2340delinsAT n.1716_1717delinsAT n.584_585delinsAT c.*982_*983delinsAT (n.*982_*983delinsAT) c.*533_*534delinsAT (n.*533_*534delinsAT) c.*1058_*1059delinsAT (n.*1058_*1059delinsAT) c.868_869delinsAT c.1466_1467delinsAT (p.Leu489His) c.374_375delinsAT (p.Leu125His) c.356_357delinsAT (p.Leu119His) c.851_852delinsAT (p.Leu284His) n.1517_1518delinsAT | |
10 | g.87961041_87961043del | CA2579986017 | PTEN | c.1042_1044del (p.Val348del) c.949_951del (p.Val317del) n.1684_1686del c.*779_*781del (n.*779_*781del) c.904_906del (p.Val302del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.2107_2109del n.2341_2343del n.1718_1720del n.586_588del c.*984_*986del (n.*984_*986del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*1060_*1062del (n.*1060_*1062del) c.870_872del c.1468_1470del (p.Val490del) c.376_378del (p.Val126del) c.358_360del (p.Val120del) c.853_855del (p.Val285del) n.1519_1521del | |
10 | g.87961040A= | CA1926190071 | PTEN | c.1041A= (p.Leu347=) c.948A= (p.Leu316=) n.1683A= c.*778A= (n.*778A=) c.903A= (p.Leu301=) c.*287A= (n.*287A=) n.2106A= n.2340A= n.1717A= n.585A= c.*983A= (n.*983A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.869A= c.1467A= (p.Leu489=) c.375A= (p.Leu125=) c.357A= (p.Leu119=) c.852A= (p.Leu284=) n.1518A= | |
10 | g.87961040A>C | CA470974034 | PTEN | c.1041A>C (p.Leu347=) c.948A>C (p.Leu316=) n.1683A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2106A>C n.2340A>C n.1717A>C n.585A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.869A>C c.1467A>C (p.Leu489=) c.375A>C (p.Leu125=) c.357A>C (p.Leu119=) c.852A>C (p.Leu284=) n.1518A>C | |
10 | g.87961040A>G | CA060826 | PTEN | c.1041A>G (p.Leu347=) c.948A>G (p.Leu316=) n.1683A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2106A>G n.2340A>G n.1717A>G n.585A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.869A>G c.1467A>G (p.Leu489=) c.375A>G (p.Leu125=) c.357A>G (p.Leu119=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1518A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961040A>T | CA470974033 | PTEN | c.1041A>T (p.Leu347=) c.948A>T (p.Leu316=) n.1683A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2106A>T n.2340A>T n.1717A>T n.585A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.869A>T c.1467A>T (p.Leu489=) c.375A>T (p.Leu125=) c.357A>T (p.Leu119=) c.852A>T (p.Leu284=) n.1518A>T | |
10 | g.87961040_87961041delinsAG | CA1926190070 | PTEN | c.1041_1042delinsAG (p.Leu347=) c.948_949delinsAG (p.Leu316=) n.1683_1684delinsAG c.*778_*779delinsAG (n.*778_*779delinsAG) c.903_904delinsAG (p.Leu301=) c.*287_*288delinsAG (n.*287_*288delinsAG) n.2106_2107delinsAG n.2340_2341delinsAG n.1717_1718delinsAG n.585_586delinsAG c.*983_*984delinsAG (n.*983_*984delinsAG) c.*534_*535delinsAG (n.*534_*535delinsAG) c.*1059_*1060delinsAG (n.*1059_*1060delinsAG) c.869_870delinsAG c.1467_1468delinsAG (p.Leu489=) c.375_376delinsAG (p.Leu125=) c.357_358delinsAG (p.Leu119=) c.852_853delinsAG (p.Leu284=) n.1518_1519delinsAG | |
10 | g.87961041_87961058del | CA645554114 | PTEN | c.1042_1059del (p.Val348_Lys353del) c.949_966del (p.Val317_Lys322del) n.1684_1701del c.*779_*796del (n.*779_*796del) c.904_921del (p.Val302_Lys307del) c.*288_*305del (n.*288_*305del) n.2107_2124del n.2341_2358del n.1718_1735del n.586_603del c.*984_*1001del (n.*984_*1001del) c.*535_*552del (n.*535_*552del) c.*1060_*1077del (n.*1060_*1077del) c.870_887del c.1468_1485del (p.Val490_Lys495del) c.376_393del (p.Val126_Lys131del) c.358_375del (p.Val120_Lys125del) c.853_870del (p.Val285_Lys290del) n.1519_1536del | COSMIC |
10 | g.87961041del | CA10578931 | PTEN | c.1042del (p.Val348TyrfsTer4) c.949del (p.Val317TyrfsTer4) n.1684del c.*779del (n.*779del) c.904del (p.Val302TyrfsTer4) c.*288del (n.*288del) n.2107del n.2341del n.1718del n.586del c.*984del (n.*984del) c.*535del (n.*535del) c.*1060del (n.*1060del) c.870del c.1468del (p.Val490TyrfsTer4) c.376del (p.Val126TyrfsTer4) c.358del (p.Val120TyrfsTer4) c.853del (p.Val285TyrfsTer4) n.1519del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961041G>A | CA10578930 | PTEN | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1684G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2107G>A n.2341G>A n.1718G>A n.586G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.870G>A c.1468G>A (p.Val490Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1519G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961041G>C | CA377485962 | PTEN | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1684G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) n.2107G>C n.2341G>C n.1718G>C n.586G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.870G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1519G>C | ClinVar |
10 | g.87961041G= | CA1926190073 | PTEN | c.1042G= (p.Val348=) c.949G= (p.Val317=) n.1684G= c.*779G= (n.*779G=) c.904G= (p.Val302=) c.*288G= (n.*288G=) n.2107G= n.2341G= n.1718G= n.586G= c.*984G= (n.*984G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.870G= c.1468G= (p.Val490=) c.376G= (p.Val126=) c.358G= (p.Val120=) c.853G= (p.Val285=) n.1519G= | |
10 | g.87961041G>T | CA377485964 | PTEN | c.1042G>T (p.Val348Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1684G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) n.2107G>T n.2341G>T n.1718G>T n.586G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.870G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1519G>T | ClinVar |