Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1372-2_1387del
gnomAD v4
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n.1372-2del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1372-2A=
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1372-2dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.802-2_808del
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n.1372-2_1378del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87960892_87960908delCA595184727PTENc.895-2_909del
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n.1537-2_1551del
c.*632-2_*646del
c.757-2_771del
c.*141-2_*155del
n.1960-2_1974del
n.2194-2_2208del
n.1571-2_1585del
n.439-2_453del
c.729-2_743del
c.*837-2_*851del
c.*388-2_*402del
c.*913-2_*927del
c.723-2_737del
c.1321-2_1335del
c.229-2_243del
c.211-2_225del
c.706-2_720del
n.1372-2_1386del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87960893G>ACA377485403PTENc.895-1G>A (n.895-1G>A)
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n.1960-1G>A
n.2194-1G>A
n.1571-1G>A
n.439-1G>A
c.729-1G>A
c.*837-1G>A (n.*837-1G>A)
c.*388-1G>A (n.*388-1G>A)
c.*913-1G>A (n.*913-1G>A)
c.723-1G>A
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n.1372-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.87960893G>CCA377485405PTENc.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.1537-1G>C
c.*632-1G>C (n.*632-1G>C)
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n.1960-1G>C
n.2194-1G>C
n.1571-1G>C
n.439-1G>C
c.729-1G>C
c.*837-1G>C (n.*837-1G>C)
c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
c.*913-1G>C (n.*913-1G>C)
c.723-1G>C
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c.229-1G>C (n.229-1G>C)
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n.1372-1G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.87960893G=CA1926189939PTENc.895-1G= (n.895-1G=)
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n.439-1G=
c.729-1G=
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n.1372-1G=
10g.87960893G>TCA377485407PTENc.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
n.1537-1G>T
c.*632-1G>T (n.*632-1G>T)
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n.1960-1G>T
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c.729-1G>T
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c.211-1G>T (n.211-1G>T)
c.706-1G>T (n.706-1G>T)
n.1372-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.87960894delCA000595PTENc.895del
c.802del
n.1537del
c.*632del
c.757del
c.*141del
n.1960del
n.2194del
n.1571del
n.439del
c.729del
c.*837del
c.*388del
c.*913del
c.723del
c.1321del
c.229del
c.211del
c.706del
n.1372del
ClinVar dbSNP
10g.87960893_87960894insTTTCA930924171PTENc.895-1_895insTTT (n.895-1_895insTTT)
c.802-1_802insTTT (n.802-1_802insTTT)
n.1537-1_1537insTTT
c.*632-1_*632insTTT (n.*632-1_*632insTTT)
c.757-1_757insTTT (n.757-1_757insTTT)
c.*141-1_*141insTTT (n.*141-1_*141insTTT)
n.1960-1_1960insTTT
n.2194-1_2194insTTT
n.1571-1_1571insTTT
n.439-1_439insTTT
c.729-1_729insTTT
c.*837-1_*837insTTT (n.*837-1_*837insTTT)
c.*388-1_*388insTTT (n.*388-1_*388insTTT)
c.*913-1_*913insTTT (n.*913-1_*913insTTT)
c.723-1_723insTTT
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n.1372-1_1372insTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
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n.1372G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.87960894G>CCA377485408PTENc.895G>C (p.Asp299His)
c.802G>C (p.Asp268His)
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c.*632G>C (n.*632G>C)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1960G>C
n.2194G>C
n.1571G>C
n.439G>C
c.729G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.723G>C
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n.1372G>C
dbSNP
10g.87960894G>TCA377485411PTENc.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1537G>T
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c.723G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.1372G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.87960894_87960895delinsTCCA891840972PTENc.895_896delinsTC (p.Asp299Ser)
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c.729_730delinsTC
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c.723_724delinsTC
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n.1372_1373delinsTC
10g.87960894_87960896delCA645554079PTENc.895_897del (p.Asp299del)
c.802_804del (p.Asp268del)
n.1537_1539del
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n.1960_1962del
n.2194_2196del
n.1571_1573del
n.439_441del
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n.1372_1374del
COSMIC
10g.87960894_87960896delinsAAACA891840148PTENc.895_897delinsAAA (p.Asp299Lys)
c.802_804delinsAAA (p.Asp268Lys)
n.1537_1539delinsAAA
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c.757_759delinsAAA (p.Asp253Lys)
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n.1372_1374delinsAAA
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n.1372_1374delinsAAT
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n.1537_1539delinsACT
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n.2194_2196delinsACT
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n.439_441delinsACT
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n.1372_1374delinsACT
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n.1372_1374delinsCAA
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n.1372_1374delinsCAT

Number of alleles fetched