Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
10 | g.87960761_87961026delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG | CA1926189831 | PTEN | c.895-133_1027delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.802-133_934delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1537-133_1669delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*632-133_*764delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.757-133_889delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*141-133_*273delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1960-133_2092delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.2194-133_2326delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1571-133_1703delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.439-133_571delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*837-133_*969delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*388-133_*520delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*913-133_*1045delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.723-133_855delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.1321-133_1453delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.229-133_361delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.211-133_343delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG 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10 | g.87960892A>C | CA377485399 | PTEN | c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1537-2A>C c.*632-2A>C (n.*632-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) n.1960-2A>C n.2194-2A>C n.1571-2A>C n.439-2A>C c.729-2A>C c.*837-2A>C (n.*837-2A>C) c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) c.*913-2A>C (n.*913-2A>C) c.723-2A>C c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.1372-2A>C | |
10 | g.87960892A>G | CA000590 | PTEN | c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1537-2A>G c.*632-2A>G (n.*632-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) n.1960-2A>G n.2194-2A>G n.1571-2A>G n.439-2A>G c.729-2A>G c.*837-2A>G (n.*837-2A>G) c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) c.*913-2A>G (n.*913-2A>G) c.723-2A>G c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.1372-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87960893_87960897del | CA930924151 | PTEN | c.895-1_898del c.802-1_805del n.1537-1_1540del c.*632-1_*635del c.757-1_760del c.*141-1_*144del n.1960-1_1963del n.2194-1_2197del n.1571-1_1574del n.439-1_442del c.729-1_732del c.*837-1_*840del c.*388-1_*391del c.*913-1_*916del c.723-1_726del c.1321-1_1324del c.229-1_232del c.211-1_214del c.706-1_709del n.1372-1_1375del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960893_87960898del | CA930924149 | PTEN | c.895-1_899del c.802-1_806del n.1537-1_1541del c.*632-1_*636del c.757-1_761del c.*141-1_*145del n.1960-1_1964del n.2194-1_2198del n.1571-1_1575del n.439-1_443del c.729-1_733del c.*837-1_*841del c.*388-1_*392del c.*913-1_*917del c.723-1_727del c.1321-1_1325del c.229-1_233del c.211-1_215del c.706-1_710del n.1372-1_1376del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960892_87960900del | CA595184728 | PTEN | c.895-2_901del c.802-2_808del n.1537-2_1543del c.*632-2_*638del c.757-2_763del c.*141-2_*147del n.1960-2_1966del n.2194-2_2200del n.1571-2_1577del n.439-2_445del c.729-2_735del c.*837-2_*843del c.*388-2_*394del c.*913-2_*919del c.723-2_729del c.1321-2_1327del c.229-2_235del c.211-2_217del c.706-2_712del n.1372-2_1378del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960892_87960908del | CA595184727 | PTEN | c.895-2_909del c.802-2_816del n.1537-2_1551del c.*632-2_*646del c.757-2_771del c.*141-2_*155del n.1960-2_1974del n.2194-2_2208del n.1571-2_1585del n.439-2_453del c.729-2_743del c.*837-2_*851del c.*388-2_*402del c.*913-2_*927del c.723-2_737del c.1321-2_1335del c.229-2_243del c.211-2_225del c.706-2_720del n.1372-2_1386del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960893G>A | CA377485403 | PTEN | c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1537-1G>A c.*632-1G>A (n.*632-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) n.1960-1G>A n.2194-1G>A n.1571-1G>A n.439-1G>A c.729-1G>A c.*837-1G>A (n.*837-1G>A) c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) c.*913-1G>A (n.*913-1G>A) c.723-1G>A c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.211-1G>A (n.211-1G>A) c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.1372-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87960893G>C | CA377485405 | PTEN | c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1537-1G>C c.*632-1G>C (n.*632-1G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) n.1960-1G>C n.2194-1G>C n.1571-1G>C n.439-1G>C c.729-1G>C c.*837-1G>C (n.*837-1G>C) c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) c.*913-1G>C (n.*913-1G>C) c.723-1G>C c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.1372-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
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10 | g.87960893G>T | CA377485407 | PTEN | c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1537-1G>T c.*632-1G>T (n.*632-1G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) n.1960-1G>T n.2194-1G>T n.1571-1G>T n.439-1G>T c.729-1G>T c.*837-1G>T (n.*837-1G>T) c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) c.*913-1G>T (n.*913-1G>T) c.723-1G>T c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.211-1G>T (n.211-1G>T) c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.1372-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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