Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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n.1537-133_1669delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*632-133_*764delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.757-133_889delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*141-133_*273delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1960-133_2092delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.2194-133_2326delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG 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10 | g.87960861_87960865del | CA060691 | PTEN | c.895-33_895-29del (n.895-33_895-29del) c.802-33_802-29del (n.802-33_802-29del) n.1537-33_1537-29del c.*632-33_*632-29del (n.*632-33_*632-29del) c.757-33_757-29del (n.757-33_757-29del) c.*141-33_*141-29del (n.*141-33_*141-29del) n.1960-33_1960-29del n.2194-33_2194-29del n.1571-33_1571-29del n.439-33_439-29del c.729-33_729-29del c.*837-33_*837-29del (n.*837-33_*837-29del) c.*388-33_*388-29del (n.*388-33_*388-29del) c.*913-33_*913-29del (n.*913-33_*913-29del) c.723-33_723-29del c.1321-33_1321-29del (n.1321-33_1321-29del) c.229-33_229-29del (n.229-33_229-29del) c.211-33_211-29del (n.211-33_211-29del) c.706-33_706-29del (n.706-33_706-29del) n.1372-33_1372-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87960861A>G | CA2610047660 | PTEN | c.895-33A>G (n.895-33A>G) c.802-33A>G (n.802-33A>G) n.1537-33A>G c.*632-33A>G (n.*632-33A>G) c.757-33A>G (n.757-33A>G) c.*141-33A>G (n.*141-33A>G) n.1960-33A>G n.2194-33A>G n.1571-33A>G n.439-33A>G c.729-33A>G c.*837-33A>G (n.*837-33A>G) c.*388-33A>G (n.*388-33A>G) c.*913-33A>G (n.*913-33A>G) c.723-33A>G c.1321-33A>G (n.1321-33A>G) c.229-33A>G (n.229-33A>G) c.211-33A>G (n.211-33A>G) c.706-33A>G (n.706-33A>G) n.1372-33A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.87960861_87960867delinsATTTCTT | CA1926189895 | PTEN | c.895-33_895-27delinsATTTCTT (n.895-33_895-27delinsATTTCTT) c.802-33_802-27delinsATTTCTT (n.802-33_802-27delinsATTTCTT) n.1537-33_1537-27delinsATTTCTT c.*632-33_*632-27delinsATTTCTT (n.*632-33_*632-27delinsATTTCTT) c.757-33_757-27delinsATTTCTT (n.757-33_757-27delinsATTTCTT) c.*141-33_*141-27delinsATTTCTT (n.*141-33_*141-27delinsATTTCTT) n.1960-33_1960-27delinsATTTCTT n.2194-33_2194-27delinsATTTCTT n.1571-33_1571-27delinsATTTCTT n.439-33_439-27delinsATTTCTT c.729-33_729-27delinsATTTCTT c.*837-33_*837-27delinsATTTCTT (n.*837-33_*837-27delinsATTTCTT) c.*388-33_*388-27delinsATTTCTT (n.*388-33_*388-27delinsATTTCTT) c.*913-33_*913-27delinsATTTCTT (n.*913-33_*913-27delinsATTTCTT) c.723-33_723-27delinsATTTCTT c.1321-33_1321-27delinsATTTCTT (n.1321-33_1321-27delinsATTTCTT) c.229-33_229-27delinsATTTCTT (n.229-33_229-27delinsATTTCTT) c.211-33_211-27delinsATTTCTT (n.211-33_211-27delinsATTTCTT) c.706-33_706-27delinsATTTCTT (n.706-33_706-27delinsATTTCTT) n.1372-33_1372-27delinsATTTCTT | |
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10 | g.87960865_87960869del | CA595184716 | PTEN | c.895-29_895-25del (n.895-29_895-25del) c.802-29_802-25del (n.802-29_802-25del) n.1537-29_1537-25del c.*632-29_*632-25del (n.*632-29_*632-25del) c.757-29_757-25del (n.757-29_757-25del) c.*141-29_*141-25del (n.*141-29_*141-25del) n.1960-29_1960-25del n.2194-29_2194-25del n.1571-29_1571-25del n.439-29_439-25del c.729-29_729-25del c.*837-29_*837-25del (n.*837-29_*837-25del) c.*388-29_*388-25del (n.*388-29_*388-25del) c.*913-29_*913-25del (n.*913-29_*913-25del) c.723-29_723-25del c.1321-29_1321-25del (n.1321-29_1321-25del) c.229-29_229-25del (n.229-29_229-25del) c.211-29_211-25del (n.211-29_211-25del) c.706-29_706-25del (n.706-29_706-25del) n.1372-29_1372-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960865_87960874del | CA16619060 | PTEN | c.895-29_895-20del (n.895-29_895-20del) c.802-29_802-20del (n.802-29_802-20del) n.1537-29_1537-20del c.*632-29_*632-20del (n.*632-29_*632-20del) c.757-29_757-20del (n.757-29_757-20del) c.*141-29_*141-20del (n.*141-29_*141-20del) n.1960-29_1960-20del n.2194-29_2194-20del n.1571-29_1571-20del n.439-29_439-20del c.729-29_729-20del c.*837-29_*837-20del (n.*837-29_*837-20del) c.*388-29_*388-20del (n.*388-29_*388-20del) c.*913-29_*913-20del (n.*913-29_*913-20del) c.723-29_723-20del c.1321-29_1321-20del (n.1321-29_1321-20del) c.229-29_229-20del (n.229-29_229-20del) c.211-29_211-20del (n.211-29_211-20del) c.706-29_706-20del (n.706-29_706-20del) n.1372-29_1372-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87960871_87960881del | CA16619061 | PTEN | c.895-23_895-13del (n.895-23_895-13del) c.802-23_802-13del (n.802-23_802-13del) n.1537-23_1537-13del c.*632-23_*632-13del (n.*632-23_*632-13del) c.757-23_757-13del (n.757-23_757-13del) c.*141-23_*141-13del (n.*141-23_*141-13del) n.1960-23_1960-13del n.2194-23_2194-13del n.1571-23_1571-13del n.439-23_439-13del c.729-23_729-13del c.*837-23_*837-13del (n.*837-23_*837-13del) c.*388-23_*388-13del (n.*388-23_*388-13del) c.*913-23_*913-13del (n.*913-23_*913-13del) c.723-23_723-13del c.1321-23_1321-13del (n.1321-23_1321-13del) c.229-23_229-13del (n.229-23_229-13del) c.211-23_211-13del (n.211-23_211-13del) c.706-23_706-13del (n.706-23_706-13del) n.1372-23_1372-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87960863T>C | CA2722440044 | PTEN | c.895-31T>C (n.895-31T>C) c.802-31T>C (n.802-31T>C) n.1537-31T>C c.*632-31T>C (n.*632-31T>C) c.757-31T>C (n.757-31T>C) c.*141-31T>C (n.*141-31T>C) n.1960-31T>C n.2194-31T>C n.1571-31T>C n.439-31T>C c.729-31T>C c.*837-31T>C (n.*837-31T>C) c.*388-31T>C (n.*388-31T>C) c.*913-31T>C (n.*913-31T>C) c.723-31T>C c.1321-31T>C (n.1321-31T>C) c.229-31T>C (n.229-31T>C) c.211-31T>C (n.211-31T>C) c.706-31T>C (n.706-31T>C) n.1372-31T>C | dbSNP |
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