UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87954244_87960075delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATCA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n.1205-3609_1372-819delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATC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| ClinVar |
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| 10 | g.87957947_87957958del | CA2580082294 | PTEN | c.729_740del (p.Phe243_Pro246del) n.1464_1475del c.*559_*570del (n.*559_*570del) c.684_695del (p.Phe228_Pro231del) c.*68_*79del (n.*68_*79del) n.1887_1898del n.2121_2132del n.1498_1509del n.366_377del c.563_574del c.*764_*775del (n.*764_*775del) c.*315_*326del (n.*315_*326del) c.*840_*851del (n.*840_*851del) c.650_661del c.1248_1259del (p.Phe416_Pro419del) c.156_167del (p.Phe52_Pro55del) c.138_149del (p.Phe46_Pro49del) c.633_644del (p.Phe211_Pro214del) n.1299_1310del | ClinVar |
| 10 | g.87957946_87957958del | CA645554011 | PTEN | c.728_740del (p.Phe243TyrfsTer9) n.1463_1475del c.*558_*570del (n.*558_*570del) c.683_695del (p.Phe228TyrfsTer9) c.*67_*79del (n.*67_*79del) n.1886_1898del n.2120_2132del n.1497_1509del n.365_377del c.562_574del c.*763_*775del (n.*763_*775del) c.*314_*326del (n.*314_*326del) c.*839_*851del (n.*839_*851del) c.649_661del c.1247_1259del (p.Phe416TyrfsTer9) c.155_167del (p.Phe52TyrfsTer9) c.137_149del (p.Phe46TyrfsTer9) c.632_644del (p.Phe211TyrfsTer9) n.1298_1310del | COSMIC |
| 10 | g.87957950_87957999del | CA2695200880 | PTEN | c.732_781del (p.Gln245GlufsTer?) n.1467_1516del c.*562_*611del (n.*562_*611del) c.687_736del (p.Gln230GlufsTer?) c.*71_*120del (n.*71_*120del) n.1890_1939del n.2124_2173del n.1501_1550del n.369_418del c.566_615del c.*767_*816del (n.*767_*816del) c.*318_*367del (n.*318_*367del) c.*843_*892del (n.*843_*892del) c.653_702del c.1251_1300del (p.Gln418GlufsTer?) c.159_208del (p.Gln54GlufsTer?) c.141_190del (p.Gln48GlufsTer?) c.636_685del (p.Gln213GlufsTer?) n.1302_1351del | ClinVar |
| 10 | g.87957953_87957959delinsGCCGTTA | CA1926188570 | PTEN | c.735_741delinsGCCGTTA (p.Gln245=) n.1470_1476delinsGCCGTTA c.*565_*571delinsGCCGTTA (n.*565_*571delinsGCCGTTA) c.690_696delinsGCCGTTA (p.Gln230=) c.*74_*80delinsGCCGTTA (n.*74_*80delinsGCCGTTA) n.1893_1899delinsGCCGTTA n.2127_2133delinsGCCGTTA n.1504_1510delinsGCCGTTA n.372_378delinsGCCGTTA c.569_575delinsGCCGTTA c.*770_*776delinsGCCGTTA (n.*770_*776delinsGCCGTTA) c.*321_*327delinsGCCGTTA (n.*321_*327delinsGCCGTTA) c.*846_*852delinsGCCGTTA (n.*846_*852delinsGCCGTTA) c.656_662delinsGCCGTTA c.1254_1260delinsGCCGTTA (p.Gln418=) c.162_168delinsGCCGTTA (p.Gln54=) c.144_150delinsGCCGTTA (p.Gln48=) c.639_645delinsGCCGTTA (p.Gln213=) n.1305_1311delinsGCCGTTA | |
| 10 | g.87957956_87957961dup | CA891842079 | PTEN | c.738_743dup (p.Pro248_Val249insLeuPro) n.1473_1478dup c.*568_*573dup (n.*568_*573dup) c.693_698dup (p.Pro233_Val234insLeuPro) c.*77_*82dup (n.*77_*82dup) n.1896_1901dup n.2130_2135dup n.1507_1512dup n.375_380dup c.572_577dup c.*773_*778dup (n.*773_*778dup) c.*324_*329dup (n.*324_*329dup) c.*849_*854dup (n.*849_*854dup) c.659_664dup c.1257_1262dup (p.Pro421_Val422insLeuPro) c.165_170dup (p.Pro57_Val58insLeuPro) c.147_152dup (p.Pro51_Val52insLeuPro) c.642_647dup (p.Pro216_Val217insLeuPro) n.1308_1313dup | |
| 10 | g.87957956_87957961del | CA645369484 | PTEN | c.738_743del (p.Leu247_Pro248del) n.1473_1478del c.*568_*573del (n.*568_*573del) c.693_698del (p.Leu232_Pro233del) c.*77_*82del (n.*77_*82del) n.1896_1901del n.2130_2135del n.1507_1512del n.375_380del c.572_577del c.*773_*778del (n.*773_*778del) c.*324_*329del (n.*324_*329del) c.*849_*854del (n.*849_*854del) c.659_664del c.1257_1262del (p.Leu420_Pro421del) c.165_170del (p.Leu56_Pro57del) c.147_152del (p.Leu50_Pro51del) c.642_647del (p.Leu215_Pro216del) n.1308_1313del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957961_87957962insCGCCAACGTTACC | CA645554022 | PTEN | c.743_744insCGCCAACGTTACC (p.Val249AlafsTer8) n.1478_1479insCGCCAACGTTACC c.*573_*574insCGCCAACGTTACC (n.*573_*574insCGCCAACGTTACC) c.698_699insCGCCAACGTTACC (p.Val234AlafsTer8) c.*82_*83insCGCCAACGTTACC (n.*82_*83insCGCCAACGTTACC) n.1901_1902insCGCCAACGTTACC n.2135_2136insCGCCAACGTTACC n.1512_1513insCGCCAACGTTACC n.380_381insCGCCAACGTTACC c.577_578insCGCCAACGTTACC c.*778_*779insCGCCAACGTTACC (n.*778_*779insCGCCAACGTTACC) c.*329_*330insCGCCAACGTTACC (n.*329_*330insCGCCAACGTTACC) c.*854_*855insCGCCAACGTTACC (n.*854_*855insCGCCAACGTTACC) c.664_665insCGCCAACGTTACC c.1262_1263insCGCCAACGTTACC (p.Val422AlafsTer8) c.170_171insCGCCAACGTTACC (p.Val58AlafsTer8) c.152_153insCGCCAACGTTACC (p.Val52AlafsTer8) c.647_648insCGCCAACGTTACC (p.Val217AlafsTer8) n.1313_1314insCGCCAACGTTACC | COSMIC |
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| 10 | g.87957961_87957962insAGTTACC | CA645554026 | PTEN | c.743_744insAGTTACC (p.Cys250ThrfsTer5) n.1478_1479insAGTTACC c.*573_*574insAGTTACC (n.*573_*574insAGTTACC) c.698_699insAGTTACC (p.Cys235ThrfsTer5) c.*82_*83insAGTTACC (n.*82_*83insAGTTACC) n.1901_1902insAGTTACC n.2135_2136insAGTTACC n.1512_1513insAGTTACC n.380_381insAGTTACC c.577_578insAGTTACC c.*778_*779insAGTTACC (n.*778_*779insAGTTACC) c.*329_*330insAGTTACC (n.*329_*330insAGTTACC) c.*854_*855insAGTTACC (n.*854_*855insAGTTACC) c.664_665insAGTTACC c.1262_1263insAGTTACC (p.Cys423ThrfsTer5) c.170_171insAGTTACC (p.Cys59ThrfsTer5) c.152_153insAGTTACC (p.Cys53ThrfsTer5) c.647_648insAGTTACC (p.Cys218ThrfsTer5) n.1313_1314insAGTTACC | COSMIC |
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| 10 | g.87957957_87957958delinsAC | CA891840824 | PTEN | c.739_740delinsAC (p.Leu247Thr) n.1474_1475delinsAC c.*569_*570delinsAC (n.*569_*570delinsAC) c.694_695delinsAC (p.Leu232Thr) c.*78_*79delinsAC (n.*78_*79delinsAC) n.1897_1898delinsAC n.2131_2132delinsAC n.1508_1509delinsAC n.376_377delinsAC c.573_574delinsAC c.*774_*775delinsAC (n.*774_*775delinsAC) c.*325_*326delinsAC (n.*325_*326delinsAC) c.*850_*851delinsAC (n.*850_*851delinsAC) c.660_661delinsAC c.1258_1259delinsAC (p.Leu420Thr) c.166_167delinsAC (p.Leu56Thr) c.148_149delinsAC (p.Leu50Thr) c.643_644delinsAC (p.Leu215Thr) n.1309_1310delinsAC | |
| 10 | g.87957957_87957958delinsAG | CA891839836 | PTEN | c.739_740delinsAG (p.Leu247Arg) n.1474_1475delinsAG c.*569_*570delinsAG (n.*569_*570delinsAG) c.694_695delinsAG (p.Leu232Arg) c.*78_*79delinsAG (n.*78_*79delinsAG) n.1897_1898delinsAG n.2131_2132delinsAG n.1508_1509delinsAG n.376_377delinsAG c.573_574delinsAG c.*774_*775delinsAG (n.*774_*775delinsAG) c.*325_*326delinsAG (n.*325_*326delinsAG) c.*850_*851delinsAG (n.*850_*851delinsAG) c.660_661delinsAG c.1258_1259delinsAG (p.Leu420Arg) c.166_167delinsAG (p.Leu56Arg) c.148_149delinsAG (p.Leu50Arg) c.643_644delinsAG (p.Leu215Arg) n.1309_1310delinsAG | |
| 10 | g.87957957_87957958delinsCA | CA891839838 | PTEN | c.739_740delinsCA (p.Leu247Gln) n.1474_1475delinsCA c.*569_*570delinsCA (n.*569_*570delinsCA) c.694_695delinsCA (p.Leu232Gln) c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA) n.1897_1898delinsCA n.2131_2132delinsCA n.1508_1509delinsCA n.376_377delinsCA c.573_574delinsCA c.*774_*775delinsCA (n.*774_*775delinsCA) c.*325_*326delinsCA (n.*325_*326delinsCA) c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA) c.660_661delinsCA c.1258_1259delinsCA (p.Leu420Gln) c.166_167delinsCA (p.Leu56Gln) c.148_149delinsCA (p.Leu50Gln) c.643_644delinsCA (p.Leu215Gln) n.1309_1310delinsCA | |
| 10 | g.87957957_87957958delinsCC | CA891840823 | PTEN | c.739_740delinsCC (p.Leu247Pro) n.1474_1475delinsCC c.*569_*570delinsCC (n.*569_*570delinsCC) c.694_695delinsCC (p.Leu232Pro) c.*78_*79delinsCC (n.*78_*79delinsCC) n.1897_1898delinsCC n.2131_2132delinsCC n.1508_1509delinsCC n.376_377delinsCC c.573_574delinsCC c.*774_*775delinsCC (n.*774_*775delinsCC) c.*325_*326delinsCC (n.*325_*326delinsCC) c.*850_*851delinsCC (n.*850_*851delinsCC) c.660_661delinsCC c.1258_1259delinsCC (p.Leu420Pro) c.166_167delinsCC (p.Leu56Pro) c.148_149delinsCC (p.Leu50Pro) c.643_644delinsCC (p.Leu215Pro) n.1309_1310delinsCC | |
| 10 | g.87957957_87957958delinsGA | CA891839833 | PTEN | c.739_740delinsGA (p.Leu247Glu) n.1474_1475delinsGA c.*569_*570delinsGA (n.*569_*570delinsGA) c.694_695delinsGA (p.Leu232Glu) c.*78_*79delinsGA (n.*78_*79delinsGA) n.1897_1898delinsGA n.2131_2132delinsGA n.1508_1509delinsGA n.376_377delinsGA c.573_574delinsGA c.*774_*775delinsGA (n.*774_*775delinsGA) c.*325_*326delinsGA (n.*325_*326delinsGA) c.*850_*851delinsGA (n.*850_*851delinsGA) c.660_661delinsGA c.1258_1259delinsGA (p.Leu420Glu) c.166_167delinsGA (p.Leu56Glu) c.148_149delinsGA (p.Leu50Glu) c.643_644delinsGA (p.Leu215Glu) n.1309_1310delinsGA | |
| 10 | g.87957957_87957958delinsGG | CA891840822 | PTEN | c.739_740delinsGG (p.Leu247Gly) n.1474_1475delinsGG c.*569_*570delinsGG (n.*569_*570delinsGG) c.694_695delinsGG (p.Leu232Gly) c.*78_*79delinsGG (n.*78_*79delinsGG) n.1897_1898delinsGG n.2131_2132delinsGG n.1508_1509delinsGG n.376_377delinsGG c.573_574delinsGG c.*774_*775delinsGG (n.*774_*775delinsGG) c.*325_*326delinsGG (n.*325_*326delinsGG) c.*850_*851delinsGG (n.*850_*851delinsGG) c.660_661delinsGG c.1258_1259delinsGG (p.Leu420Gly) c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly) c.148_149delinsGG (p.Leu50Gly) c.643_644delinsGG (p.Leu215Gly) n.1309_1310delinsGG | |
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| 10 | g.87957958del | CA645369485 | PTEN | c.740del (p.Leu247TyrfsTer9) n.1475del c.*570del (n.*570del) c.695del (p.Leu232TyrfsTer9) c.*79del (n.*79del) n.1898del n.2132del n.1509del n.377del c.574del c.*775del (n.*775del) c.*326del (n.*326del) c.*851del (n.*851del) c.661del c.1259del (p.Leu420TyrfsTer9) c.167del (p.Leu56TyrfsTer9) c.149del (p.Leu50TyrfsTer9) c.644del (p.Leu215TyrfsTer9) n.1310del | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.87957957_87957959delinsAAT | CA891839839 | PTEN | c.739_741delinsAAT (p.Leu247Asn) n.1474_1476delinsAAT c.*569_*571delinsAAT (n.*569_*571delinsAAT) c.694_696delinsAAT (p.Leu232Asn) c.*78_*80delinsAAT (n.*78_*80delinsAAT) n.1897_1899delinsAAT n.2131_2133delinsAAT n.1508_1510delinsAAT n.376_378delinsAAT c.573_575delinsAAT c.*774_*776delinsAAT (n.*774_*776delinsAAT) c.*325_*327delinsAAT (n.*325_*327delinsAAT) c.*850_*852delinsAAT (n.*850_*852delinsAAT) c.660_662delinsAAT c.1258_1260delinsAAT (p.Leu420Asn) c.166_168delinsAAT (p.Leu56Asn) c.148_150delinsAAT (p.Leu50Asn) c.643_645delinsAAT (p.Leu215Asn) n.1309_1311delinsAAT | |
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| 10 | g.87957957_87957959delinsATT | CA891839841 | PTEN | c.739_741delinsATT (p.Leu247Ile) n.1474_1476delinsATT c.*569_*571delinsATT (n.*569_*571delinsATT) c.694_696delinsATT (p.Leu232Ile) c.*78_*80delinsATT (n.*78_*80delinsATT) n.1897_1899delinsATT n.2131_2133delinsATT n.1508_1510delinsATT n.376_378delinsATT c.573_575delinsATT c.*774_*776delinsATT (n.*774_*776delinsATT) c.*325_*327delinsATT (n.*325_*327delinsATT) c.*850_*852delinsATT (n.*850_*852delinsATT) c.660_662delinsATT c.1258_1260delinsATT (p.Leu420Ile) c.166_168delinsATT (p.Leu56Ile) c.148_150delinsATT (p.Leu50Ile) c.643_645delinsATT (p.Leu215Ile) n.1309_1311delinsATT | |
| 10 | g.87957957_87957959delinsCAT | CA891839835 | PTEN | c.739_741delinsCAT (p.Leu247His) n.1474_1476delinsCAT c.*569_*571delinsCAT (n.*569_*571delinsCAT) c.694_696delinsCAT (p.Leu232His) c.*78_*80delinsCAT (n.*78_*80delinsCAT) n.1897_1899delinsCAT n.2131_2133delinsCAT n.1508_1510delinsCAT n.376_378delinsCAT c.573_575delinsCAT c.*774_*776delinsCAT (n.*774_*776delinsCAT) c.*325_*327delinsCAT (n.*325_*327delinsCAT) c.*850_*852delinsCAT (n.*850_*852delinsCAT) c.660_662delinsCAT c.1258_1260delinsCAT (p.Leu420His) c.166_168delinsCAT (p.Leu56His) c.148_150delinsCAT (p.Leu50His) c.643_645delinsCAT (p.Leu215His) n.1309_1311delinsCAT | |
| 10 | g.87957957_87957959delinsGAT | CA891839834 | PTEN | c.739_741delinsGAT (p.Leu247Asp) n.1474_1476delinsGAT c.*569_*571delinsGAT (n.*569_*571delinsGAT) c.694_696delinsGAT (p.Leu232Asp) c.*78_*80delinsGAT (n.*78_*80delinsGAT) n.1897_1899delinsGAT n.2131_2133delinsGAT n.1508_1510delinsGAT n.376_378delinsGAT c.573_575delinsGAT c.*774_*776delinsGAT (n.*774_*776delinsGAT) c.*325_*327delinsGAT (n.*325_*327delinsGAT) c.*850_*852delinsGAT (n.*850_*852delinsGAT) c.660_662delinsGAT c.1258_1260delinsGAT (p.Leu420Asp) c.166_168delinsGAT (p.Leu56Asp) c.148_150delinsGAT (p.Leu50Asp) c.643_645delinsGAT (p.Leu215Asp) n.1309_1311delinsGAT | |
| 10 | g.87957957_87957959delinsGCT | CA891839843 | PTEN | c.739_741delinsGCT (p.Leu247Ala) n.1474_1476delinsGCT c.*569_*571delinsGCT (n.*569_*571delinsGCT) c.694_696delinsGCT (p.Leu232Ala) c.*78_*80delinsGCT (n.*78_*80delinsGCT) n.1897_1899delinsGCT n.2131_2133delinsGCT n.1508_1510delinsGCT n.376_378delinsGCT c.573_575delinsGCT c.*774_*776delinsGCT (n.*774_*776delinsGCT) c.*325_*327delinsGCT (n.*325_*327delinsGCT) c.*850_*852delinsGCT (n.*850_*852delinsGCT) c.660_662delinsGCT c.1258_1260delinsGCT (p.Leu420Ala) c.166_168delinsGCT (p.Leu56Ala) c.148_150delinsGCT (p.Leu50Ala) c.643_645delinsGCT (p.Leu215Ala) n.1309_1311delinsGCT | |
| 10 | g.87957957_87957959delinsGGT | CA891839837 | PTEN | c.739_741delinsGGT (p.Leu247Gly) n.1474_1476delinsGGT c.*569_*571delinsGGT (n.*569_*571delinsGGT) c.694_696delinsGGT (p.Leu232Gly) c.*78_*80delinsGGT (n.*78_*80delinsGGT) n.1897_1899delinsGGT n.2131_2133delinsGGT n.1508_1510delinsGGT n.376_378delinsGGT c.573_575delinsGGT c.*774_*776delinsGGT (n.*774_*776delinsGGT) c.*325_*327delinsGGT (n.*325_*327delinsGGT) c.*850_*852delinsGGT (n.*850_*852delinsGGT) c.660_662delinsGGT c.1258_1260delinsGGT (p.Leu420Gly) c.166_168delinsGGT (p.Leu56Gly) c.148_150delinsGGT (p.Leu50Gly) c.643_645delinsGGT (p.Leu215Gly) n.1309_1311delinsGGT | |
| 10 | g.87957957_87957959delinsGTT | CA891839842 | PTEN | c.739_741delinsGTT (p.Leu247Val) n.1474_1476delinsGTT c.*569_*571delinsGTT (n.*569_*571delinsGTT) c.694_696delinsGTT (p.Leu232Val) c.*78_*80delinsGTT (n.*78_*80delinsGTT) n.1897_1899delinsGTT n.2131_2133delinsGTT n.1508_1510delinsGTT n.376_378delinsGTT c.573_575delinsGTT c.*774_*776delinsGTT (n.*774_*776delinsGTT) c.*325_*327delinsGTT (n.*325_*327delinsGTT) c.*850_*852delinsGTT (n.*850_*852delinsGTT) c.660_662delinsGTT c.1258_1260delinsGTT (p.Leu420Val) c.166_168delinsGTT (p.Leu56Val) c.148_150delinsGTT (p.Leu50Val) c.643_645delinsGTT (p.Leu215Val) n.1309_1311delinsGTT | |
| 10 | g.87957957_87957960delinsGG | CA2695200884 | PTEN | c.739_742delinsGG (p.Leu247GlyfsTer5) n.1474_1477delinsGG c.*569_*572delinsGG (n.*569_*572delinsGG) c.694_697delinsGG (p.Leu232GlyfsTer5) c.*78_*81delinsGG (n.*78_*81delinsGG) n.1897_1900delinsGG n.2131_2134delinsGG n.1508_1511delinsGG n.376_379delinsGG c.573_576delinsGG c.*774_*777delinsGG (n.*774_*777delinsGG) c.*325_*328delinsGG (n.*325_*328delinsGG) c.*850_*853delinsGG (n.*850_*853delinsGG) c.660_663delinsGG c.1258_1261delinsGG (p.Leu420GlyfsTer5) c.166_169delinsGG (p.Leu56GlyfsTer5) c.148_151delinsGG (p.Leu50GlyfsTer5) c.643_646delinsGG (p.Leu215GlyfsTer5) n.1309_1312delinsGG | ClinVar |
| 10 | g.87957958_87957962del | CA645554039 | PTEN | c.740_744del (p.Leu247CysfsTer4) n.1475_1479del c.*570_*574del (n.*570_*574del) c.695_699del (p.Leu232CysfsTer4) c.*79_*83del (n.*79_*83del) n.1898_1902del n.2132_2136del n.1509_1513del n.377_381del c.574_578del c.*775_*779del (n.*775_*779del) c.*326_*330del (n.*326_*330del) c.*851_*855del (n.*851_*855del) c.661_665del c.1259_1263del (p.Leu420CysfsTer4) c.167_171del (p.Leu56CysfsTer4) c.149_153del (p.Leu50CysfsTer4) c.644_648del (p.Leu215CysfsTer4) n.1310_1314del | COSMIC |
| 10 | g.87957958_87957974del | CA645554035 | PTEN | c.740_756del (p.Leu247TyrfsTer?) n.1475_1491del c.*570_*586del (n.*570_*586del) c.695_711del (p.Leu232TyrfsTer?) c.*79_*95del (n.*79_*95del) n.1898_1914del n.2132_2148del n.1509_1525del n.377_393del c.574_590del c.*775_*791del (n.*775_*791del) c.*326_*342del (n.*326_*342del) c.*851_*867del (n.*851_*867del) c.661_677del c.1259_1275del (p.Leu420TyrfsTer?) c.167_183del (p.Leu56TyrfsTer?) c.149_165del (p.Leu50TyrfsTer?) c.644_660del (p.Leu215TyrfsTer?) n.1310_1326del | COSMIC |
| 10 | g.87957958T>A | CA377484971 | PTEN | c.740T>A (p.Leu247Ter) n.1475T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.695T>A (p.Leu232Ter) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1898T>A n.2132T>A n.1509T>A n.377T>A c.574T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.661T>A c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) n.1310T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957958T>C | CA16044135 | PTEN | c.740T>C (p.Leu247Ser) n.1475T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.695T>C (p.Leu232Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1898T>C n.2132T>C n.1509T>C n.377T>C c.574T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.661T>C c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) n.1310T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957958T>G | CA377484972 | PTEN | c.740T>G (p.Leu247Ter) n.1475T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.695T>G (p.Leu232Ter) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1898T>G n.2132T>G n.1509T>G n.377T>G c.574T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.661T>G c.1259T>G (p.Leu420Ter) c.167T>G (p.Leu56Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) c.644T>G (p.Leu215Ter) n.1310T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957958T= | CA1926188576 | PTEN | c.740T= (p.Leu247=) n.1475T= c.*570T= (n.*570T=) c.695T= (p.Leu232=) c.*79T= (n.*79T=) n.1898T= n.2132T= n.1509T= n.377T= c.574T= c.*775T= (n.*775T=) c.*326T= (n.*326T=) c.*851T= (n.*851T=) c.661T= c.1259T= (p.Leu420=) c.167T= (p.Leu56=) c.149T= (p.Leu50=) c.644T= (p.Leu215=) n.1310T= | |
| 10 | g.87957958_87957959del | CA645554043 | PTEN | c.740_741del (p.Leu247SerfsTer5) n.1475_1476del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.695_696del (p.Leu232SerfsTer5) c.*79_*80del (n.*79_*80del) n.1898_1899del n.2132_2133del n.1509_1510del n.377_378del c.574_575del c.*775_*776del (n.*775_*776del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.661_662del c.1259_1260del (p.Leu420SerfsTer5) c.167_168del (p.Leu56SerfsTer5) c.149_150del (p.Leu50SerfsTer5) c.644_645del (p.Leu215SerfsTer5) n.1310_1311del | COSMIC |
| 10 | g.87957958_87957959delinsAT | CA2579926806 | PTEN | c.740_741delinsAT (p.Leu247Tyr) n.1475_1476delinsAT c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) c.695_696delinsAT (p.Leu232Tyr) c.*79_*80delinsAT (n.*79_*80delinsAT) n.1898_1899delinsAT n.2132_2133delinsAT n.1509_1510delinsAT n.377_378delinsAT c.574_575delinsAT c.*775_*776delinsAT (n.*775_*776delinsAT) c.*326_*327delinsAT (n.*326_*327delinsAT) c.*851_*852delinsAT (n.*851_*852delinsAT) c.661_662delinsAT c.1259_1260delinsAT (p.Leu420Tyr) c.167_168delinsAT (p.Leu56Tyr) c.149_150delinsAT (p.Leu50Tyr) c.644_645delinsAT (p.Leu215Tyr) n.1310_1311delinsAT | |
| 10 | g.87957958_87957959delinsCT | CA891839844 | PTEN | c.740_741delinsCT (p.Leu247Ser) n.1475_1476delinsCT c.*570_*571delinsCT (n.*570_*571delinsCT) c.695_696delinsCT (p.Leu232Ser) c.*79_*80delinsCT (n.*79_*80delinsCT) n.1898_1899delinsCT n.2132_2133delinsCT n.1509_1510delinsCT n.377_378delinsCT c.574_575delinsCT c.*775_*776delinsCT (n.*775_*776delinsCT) c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) c.*851_*852delinsCT (n.*851_*852delinsCT) c.661_662delinsCT c.1259_1260delinsCT (p.Leu420Ser) c.167_168delinsCT (p.Leu56Ser) c.149_150delinsCT (p.Leu50Ser) c.644_645delinsCT (p.Leu215Ser) n.1310_1311delinsCT | |
| 10 | g.87957958_87957959delinsGG | CA891839845 | PTEN | c.740_741delinsGG (p.Leu247Trp) n.1475_1476delinsGG c.*570_*571delinsGG (n.*570_*571delinsGG) c.695_696delinsGG (p.Leu232Trp) c.*79_*80delinsGG (n.*79_*80delinsGG) n.1898_1899delinsGG n.2132_2133delinsGG n.1509_1510delinsGG n.377_378delinsGG c.574_575delinsGG c.*775_*776delinsGG (n.*775_*776delinsGG) c.*326_*327delinsGG (n.*326_*327delinsGG) c.*851_*852delinsGG (n.*851_*852delinsGG) c.661_662delinsGG c.1259_1260delinsGG (p.Leu420Trp) c.167_168delinsGG (p.Leu56Trp) c.149_150delinsGG (p.Leu50Trp) c.644_645delinsGG (p.Leu215Trp) n.1310_1311delinsGG | |
| 10 | g.87957958_87957959delinsGT | CA2579926805 | PTEN | c.740_741delinsGT (p.Leu247Cys) n.1475_1476delinsGT c.*570_*571delinsGT (n.*570_*571delinsGT) c.695_696delinsGT (p.Leu232Cys) c.*79_*80delinsGT (n.*79_*80delinsGT) n.1898_1899delinsGT n.2132_2133delinsGT n.1509_1510delinsGT n.377_378delinsGT c.574_575delinsGT c.*775_*776delinsGT (n.*775_*776delinsGT) c.*326_*327delinsGT (n.*326_*327delinsGT) c.*851_*852delinsGT (n.*851_*852delinsGT) c.661_662delinsGT c.1259_1260delinsGT (p.Leu420Cys) c.167_168delinsGT (p.Leu56Cys) c.149_150delinsGT (p.Leu50Cys) c.644_645delinsGT (p.Leu215Cys) n.1310_1311delinsGT | |
| 10 | g.87957963_87957964insATACCTG | CA645554041 | PTEN | c.745_746insATACCTG (p.Val249AspfsTer6) n.1480_1481insATACCTG c.*575_*576insATACCTG (n.*575_*576insATACCTG) c.700_701insATACCTG (p.Val234AspfsTer6) c.*84_*85insATACCTG (n.*84_*85insATACCTG) n.1903_1904insATACCTG n.2137_2138insATACCTG n.1514_1515insATACCTG n.382_383insATACCTG c.579_580insATACCTG c.*780_*781insATACCTG (n.*780_*781insATACCTG) c.*331_*332insATACCTG (n.*331_*332insATACCTG) c.*856_*857insATACCTG (n.*856_*857insATACCTG) c.666_667insATACCTG c.1264_1265insATACCTG (p.Val422AspfsTer6) c.172_173insATACCTG (p.Val58AspfsTer6) c.154_155insATACCTG (p.Val52AspfsTer6) c.649_650insATACCTG (p.Val217AspfsTer6) n.1315_1316insATACCTG | COSMIC |
| 10 | g.87957959_87957964del | CA2695202683 | PTEN | c.741_746del (p.Pro248_Val249del) n.1476_1481del c.*571_*576del (n.*571_*576del) c.696_701del (p.Pro233_Val234del) c.*80_*85del (n.*80_*85del) n.1899_1904del n.2133_2138del n.1510_1515del n.378_383del c.575_580del c.*776_*781del (n.*776_*781del) c.*327_*332del (n.*327_*332del) c.*852_*857del (n.*852_*857del) c.662_667del c.1260_1265del (p.Pro421_Val422del) c.168_173del (p.Pro57_Val58del) c.150_155del (p.Pro51_Val52del) c.645_650del (p.Pro216_Val217del) n.1311_1316del | |
| 10 | g.87957958_87957959insCG | CA2695203396 | PTEN | c.740_741insCG (p.Leu247PhefsTer10) n.1475_1476insCG c.*570_*571insCG (n.*570_*571insCG) c.695_696insCG (p.Leu232PhefsTer10) c.*79_*80insCG (n.*79_*80insCG) n.1898_1899insCG n.2132_2133insCG n.1509_1510insCG n.377_378insCG c.574_575insCG c.*775_*776insCG (n.*775_*776insCG) c.*326_*327insCG (n.*326_*327insCG) c.*851_*852insCG (n.*851_*852insCG) c.661_662insCG c.1259_1260insCG (p.Leu420PhefsTer10) c.167_168insCG (p.Leu56PhefsTer10) c.149_150insCG (p.Leu50PhefsTer10) c.644_645insCG (p.Leu215PhefsTer10) n.1310_1311insCG | |
| 10 | g.87957959A= | CA1926188577 | PTEN | c.741A= (p.Leu247=) n.1476A= c.*571A= (n.*571A=) c.696A= (p.Leu232=) c.*80A= (n.*80A=) n.1899A= n.2133A= n.1510A= n.378A= c.575A= c.*776A= (n.*776A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*852A= (n.*852A=) c.662A= c.1260A= (p.Leu420=) c.168A= (p.Leu56=) c.150A= (p.Leu50=) c.645A= (p.Leu215=) n.1311A= | |
| 10 | g.87957959A>C | CA377484973 | PTEN | c.741A>C (p.Leu247Phe) n.1476A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.696A>C (p.Leu232Phe) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1899A>C n.2133A>C n.1510A>C n.378A>C c.575A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.662A>C c.1260A>C (p.Leu420Phe) c.168A>C (p.Leu56Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) c.645A>C (p.Leu215Phe) n.1311A>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957959A>G | CA470669838 | PTEN | c.741A>G (p.Leu247=) n.1476A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.696A>G (p.Leu232=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1899A>G n.2133A>G n.1510A>G n.378A>G c.575A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.662A>G c.1260A>G (p.Leu420=) c.168A>G (p.Leu56=) c.150A>G (p.Leu50=) c.645A>G (p.Leu215=) n.1311A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957959A>T | CA377484974 | PTEN | c.741A>T (p.Leu247Phe) n.1476A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.696A>T (p.Leu232Phe) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1899A>T n.2133A>T n.1510A>T n.378A>T c.575A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.662A>T c.1260A>T (p.Leu420Phe) c.168A>T (p.Leu56Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) c.645A>T (p.Leu215Phe) n.1311A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957959_87957960insGGA | CA2697558637 | PTEN | c.741_742insGGA (p.Leu247_Pro248insGly) n.1476_1477insGGA c.*571_*572insGGA (n.*571_*572insGGA) c.696_697insGGA (p.Leu232_Pro233insGly) c.*80_*81insGGA (n.*80_*81insGGA) n.1899_1900insGGA n.2133_2134insGGA n.1510_1511insGGA n.378_379insGGA c.575_576insGGA c.*776_*777insGGA (n.*776_*777insGGA) c.*327_*328insGGA (n.*327_*328insGGA) c.*852_*853insGGA (n.*852_*853insGGA) c.662_663insGGA c.1260_1261insGGA (p.Leu420_Pro421insGly) c.168_169insGGA (p.Leu56_Pro57insGly) c.150_151insGGA (p.Leu50_Pro51insGly) c.645_646insGGA (p.Leu215_Pro216insGly) n.1311_1312insGGA | ClinVar |