WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | 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n.1205-3609_1372-819delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATC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| ClinVar |
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| 10 | g.87957879_87957925del | CA645553944 | PTEN | c.661_707del (p.Lys221GlnfsTer6) n.1396_1442del c.*491_*537del (n.*491_*537del) c.616_662del (p.Lys206GlnfsTer6) c.519_*46del (n.[c.519_*46del;Ter173TyrextTer?]) n.1819_1865del n.2053_2099del n.1430_1476del n.298_344del c.495_541del c.*696_*742del (n.*696_*742del) c.*247_*293del (n.*247_*293del) c.*772_*818del (n.*772_*818del) c.582_628del c.1180_1226del (p.Lys394GlnfsTer6) c.88_134del (p.Lys30GlnfsTer6) c.70_116del (p.Lys24GlnfsTer6) c.565_611del (p.Lys189GlnfsTer6) n.1231_1277del | COSMIC |
| 10 | g.87957882_87957909dup | CA2695200874 | PTEN | c.664_691dup (p.Pro231ArgfsTer21) n.1399_1426dup c.*494_*521dup (n.*494_*521dup) c.619_646dup (p.Pro216ArgfsTer21) c.*3_*30dup (n.*3_*30dup) n.1822_1849dup n.2056_2083dup n.1433_1460dup n.301_328dup c.498_525dup c.*699_*726dup (n.*699_*726dup) c.*250_*277dup (n.*250_*277dup) c.*775_*802dup (n.*775_*802dup) c.585_612dup c.1183_1210dup (p.Pro404ArgfsTer21) c.91_118dup (p.Pro40ArgfsTer21) c.73_100dup (p.Pro34ArgfsTer21) c.568_595dup (p.Pro199ArgfsTer21) n.1234_1261dup | ClinVar |
| 10 | g.87957886_87957888del | CA2579926883 | PTEN | c.668_670del (p.Lys223del) n.1403_1405del c.*498_*500del (n.*498_*500del) c.623_625del (p.Lys208del) c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.1826_1828del n.2060_2062del n.1437_1439del n.305_307del c.502_504del c.*703_*705del (n.*703_*705del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) c.*779_*781del (n.*779_*781del) c.589_591del c.1187_1189del (p.Lys396del) c.95_97del (p.Lys32del) c.77_79del (p.Lys26del) c.572_574del (p.Lys191del) n.1238_1240del | |
| 10 | g.87957885A= | CA1926188518 | PTEN | c.667A= (p.Lys223=) n.1402A= c.*497A= (n.*497A=) c.622A= (p.Lys208=) c.*6A= (n.*6A=) n.1825A= n.2059A= n.1436A= n.304A= c.501A= c.*702A= (n.*702A=) c.*253A= (n.*253A=) c.*778A= (n.*778A=) c.588A= c.1186A= (p.Lys396=) c.94A= (p.Lys32=) c.76A= (p.Lys26=) c.571A= (p.Lys191=) n.1237A= | |
| 10 | g.87957885A>C | CA377484817 | PTEN | c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1402A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1825A>C n.2059A>C n.1436A>C n.304A>C c.501A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.588A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1237A>C | |
| 10 | g.87957885A>G | CA377484819 | PTEN | c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1402A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1825A>G n.2059A>G n.1436A>G n.304A>G c.501A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.588A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1237A>G | |
| 10 | g.87957885A>T | CA377484818 | PTEN | c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1402A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1825A>T n.2059A>T n.1436A>T n.304A>T c.501A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.588A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1237A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957885_87957886delinsGC | CA891840483 | PTEN | c.667_668delinsGC (p.Lys223Ala) n.1402_1403delinsGC c.*497_*498delinsGC (n.*497_*498delinsGC) c.622_623delinsGC (p.Lys208Ala) c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) n.1825_1826delinsGC n.2059_2060delinsGC n.1436_1437delinsGC n.304_305delinsGC c.501_502delinsGC c.*702_*703delinsGC (n.*702_*703delinsGC) c.*253_*254delinsGC (n.*253_*254delinsGC) c.*778_*779delinsGC (n.*778_*779delinsGC) c.588_589delinsGC c.1186_1187delinsGC (p.Lys396Ala) c.94_95delinsGC (p.Lys32Ala) c.76_77delinsGC (p.Lys26Ala) c.571_572delinsGC (p.Lys191Ala) n.1237_1238delinsGC | |
| 10 | g.87957885_87957886delinsGG | CA891840482 | PTEN | c.667_668delinsGG (p.Lys223Gly) n.1402_1403delinsGG c.*497_*498delinsGG (n.*497_*498delinsGG) c.622_623delinsGG (p.Lys208Gly) c.*6_*7delinsGG (n.*6_*7delinsGG) n.1825_1826delinsGG n.2059_2060delinsGG n.1436_1437delinsGG n.304_305delinsGG c.501_502delinsGG c.*702_*703delinsGG (n.*702_*703delinsGG) c.*253_*254delinsGG (n.*253_*254delinsGG) c.*778_*779delinsGG (n.*778_*779delinsGG) c.588_589delinsGG c.1186_1187delinsGG (p.Lys396Gly) c.94_95delinsGG (p.Lys32Gly) c.76_77delinsGG (p.Lys26Gly) c.571_572delinsGG (p.Lys191Gly) n.1237_1238delinsGG | |
| 10 | g.87957885_87957886delinsGT | CA891840477 | PTEN | c.667_668delinsGT (p.Lys223Val) n.1402_1403delinsGT c.*497_*498delinsGT (n.*497_*498delinsGT) c.622_623delinsGT (p.Lys208Val) c.*6_*7delinsGT (n.*6_*7delinsGT) n.1825_1826delinsGT n.2059_2060delinsGT n.1436_1437delinsGT n.304_305delinsGT c.501_502delinsGT c.*702_*703delinsGT (n.*702_*703delinsGT) c.*253_*254delinsGT (n.*253_*254delinsGT) c.*778_*779delinsGT (n.*778_*779delinsGT) c.588_589delinsGT c.1186_1187delinsGT (p.Lys396Val) c.94_95delinsGT (p.Lys32Val) c.76_77delinsGT (p.Lys26Val) c.571_572delinsGT (p.Lys191Val) n.1237_1238delinsGT | |
| 10 | g.87957885_87957886delinsTG | CA891840476 | PTEN | c.667_668delinsTG (p.Lys223Trp) n.1402_1403delinsTG c.*497_*498delinsTG (n.*497_*498delinsTG) c.622_623delinsTG (p.Lys208Trp) c.*6_*7delinsTG (n.*6_*7delinsTG) n.1825_1826delinsTG n.2059_2060delinsTG n.1436_1437delinsTG n.304_305delinsTG c.501_502delinsTG c.*702_*703delinsTG (n.*702_*703delinsTG) c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.588_589delinsTG c.1186_1187delinsTG (p.Lys396Trp) c.94_95delinsTG (p.Lys32Trp) c.76_77delinsTG (p.Lys26Trp) c.571_572delinsTG (p.Lys191Trp) n.1237_1238delinsTG | |
| 10 | g.87957885_87957886delinsTT | CA891839458 | PTEN | c.667_668delinsTT (p.Lys223Leu) n.1402_1403delinsTT c.*497_*498delinsTT (n.*497_*498delinsTT) c.622_623delinsTT (p.Lys208Leu) c.*6_*7delinsTT (n.*6_*7delinsTT) n.1825_1826delinsTT n.2059_2060delinsTT n.1436_1437delinsTT n.304_305delinsTT c.501_502delinsTT c.*702_*703delinsTT (n.*702_*703delinsTT) c.*253_*254delinsTT (n.*253_*254delinsTT) c.*778_*779delinsTT (n.*778_*779delinsTT) c.588_589delinsTT c.1186_1187delinsTT (p.Lys396Leu) c.94_95delinsTT (p.Lys32Leu) c.76_77delinsTT (p.Lys26Leu) c.571_572delinsTT (p.Lys191Leu) n.1237_1238delinsTT | |
| 10 | g.87957886del | CA470669346 | PTEN | c.668del (p.Lys223ArgfsTer?) n.1403del c.*498del (n.*498del) c.623del (p.Lys208ArgfsTer?) c.*7del (n.*7del) n.1826del n.2060del n.1437del n.305del c.502del c.*703del (n.*703del) c.*254del (n.*254del) c.*779del (n.*779del) c.589del c.1187del (p.Lys396ArgfsTer?) c.95del (p.Lys32ArgfsTer?) c.77del (p.Lys26ArgfsTer?) c.572del (p.Lys191ArgfsTer?) n.1238del | COSMIC |
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| 10 | g.87957885_87957887delinsCAA | CA891839452 | PTEN | c.667_669delinsCAA (p.Lys223Gln) n.1402_1404delinsCAA c.*497_*499delinsCAA (n.*497_*499delinsCAA) c.622_624delinsCAA (p.Lys208Gln) c.*6_*8delinsCAA (n.*6_*8delinsCAA) n.1825_1827delinsCAA n.2059_2061delinsCAA n.1436_1438delinsCAA n.304_306delinsCAA c.501_503delinsCAA c.*702_*704delinsCAA (n.*702_*704delinsCAA) c.*253_*255delinsCAA (n.*253_*255delinsCAA) c.*778_*780delinsCAA (n.*778_*780delinsCAA) c.588_590delinsCAA c.1186_1188delinsCAA (p.Lys396Gln) c.94_96delinsCAA (p.Lys32Gln) c.76_78delinsCAA (p.Lys26Gln) c.571_573delinsCAA (p.Lys191Gln) n.1237_1239delinsCAA | |
| 10 | g.87957885_87957887delinsCAT | CA891839449 | PTEN | c.667_669delinsCAT (p.Lys223His) n.1402_1404delinsCAT c.*497_*499delinsCAT (n.*497_*499delinsCAT) c.622_624delinsCAT (p.Lys208His) c.*6_*8delinsCAT (n.*6_*8delinsCAT) n.1825_1827delinsCAT n.2059_2061delinsCAT n.1436_1438delinsCAT n.304_306delinsCAT c.501_503delinsCAT c.*702_*704delinsCAT (n.*702_*704delinsCAT) c.*253_*255delinsCAT (n.*253_*255delinsCAT) c.*778_*780delinsCAT (n.*778_*780delinsCAT) c.588_590delinsCAT c.1186_1188delinsCAT (p.Lys396His) c.94_96delinsCAT (p.Lys32His) c.76_78delinsCAT (p.Lys26His) c.571_573delinsCAT (p.Lys191His) n.1237_1239delinsCAT | |
| 10 | g.87957885_87957887delinsCCA | CA891839450 | PTEN | c.667_669delinsCCA (p.Lys223Pro) n.1402_1404delinsCCA c.*497_*499delinsCCA (n.*497_*499delinsCCA) c.622_624delinsCCA (p.Lys208Pro) c.*6_*8delinsCCA (n.*6_*8delinsCCA) n.1825_1827delinsCCA n.2059_2061delinsCCA n.1436_1438delinsCCA n.304_306delinsCCA c.501_503delinsCCA c.*702_*704delinsCCA (n.*702_*704delinsCCA) c.*253_*255delinsCCA (n.*253_*255delinsCCA) c.*778_*780delinsCCA (n.*778_*780delinsCCA) c.588_590delinsCCA c.1186_1188delinsCCA (p.Lys396Pro) c.94_96delinsCCA (p.Lys32Pro) c.76_78delinsCCA (p.Lys26Pro) c.571_573delinsCCA (p.Lys191Pro) n.1237_1239delinsCCA | |
| 10 | g.87957885_87957887delinsGAT | CA891839448 | PTEN | c.667_669delinsGAT (p.Lys223Asp) n.1402_1404delinsGAT c.*497_*499delinsGAT (n.*497_*499delinsGAT) c.622_624delinsGAT (p.Lys208Asp) c.*6_*8delinsGAT (n.*6_*8delinsGAT) n.1825_1827delinsGAT n.2059_2061delinsGAT n.1436_1438delinsGAT n.304_306delinsGAT c.501_503delinsGAT c.*702_*704delinsGAT (n.*702_*704delinsGAT) c.*253_*255delinsGAT (n.*253_*255delinsGAT) c.*778_*780delinsGAT (n.*778_*780delinsGAT) c.588_590delinsGAT c.1186_1188delinsGAT (p.Lys396Asp) c.94_96delinsGAT (p.Lys32Asp) c.76_78delinsGAT (p.Lys26Asp) c.571_573delinsGAT (p.Lys191Asp) n.1237_1239delinsGAT | |
| 10 | g.87957885_87957887delinsGCT | CA891839454 | PTEN | c.667_669delinsGCT (p.Lys223Ala) n.1402_1404delinsGCT c.*497_*499delinsGCT (n.*497_*499delinsGCT) c.622_624delinsGCT (p.Lys208Ala) c.*6_*8delinsGCT (n.*6_*8delinsGCT) n.1825_1827delinsGCT n.2059_2061delinsGCT n.1436_1438delinsGCT n.304_306delinsGCT c.501_503delinsGCT c.*702_*704delinsGCT (n.*702_*704delinsGCT) c.*253_*255delinsGCT (n.*253_*255delinsGCT) c.*778_*780delinsGCT (n.*778_*780delinsGCT) c.588_590delinsGCT c.1186_1188delinsGCT (p.Lys396Ala) c.94_96delinsGCT (p.Lys32Ala) c.76_78delinsGCT (p.Lys26Ala) c.571_573delinsGCT (p.Lys191Ala) n.1237_1239delinsGCT | |
| 10 | g.87957885_87957887delinsGGT | CA891839446 | PTEN | c.667_669delinsGGT (p.Lys223Gly) n.1402_1404delinsGGT c.*497_*499delinsGGT (n.*497_*499delinsGGT) c.622_624delinsGGT (p.Lys208Gly) c.*6_*8delinsGGT (n.*6_*8delinsGGT) n.1825_1827delinsGGT n.2059_2061delinsGGT n.1436_1438delinsGGT n.304_306delinsGGT c.501_503delinsGGT c.*702_*704delinsGGT (n.*702_*704delinsGGT) c.*253_*255delinsGGT (n.*253_*255delinsGGT) c.*778_*780delinsGGT (n.*778_*780delinsGGT) c.588_590delinsGGT c.1186_1188delinsGGT (p.Lys396Gly) c.94_96delinsGGT (p.Lys32Gly) c.76_78delinsGGT (p.Lys26Gly) c.571_573delinsGGT (p.Lys191Gly) n.1237_1239delinsGGT | |
| 10 | g.87957885_87957887delinsGTT | CA891839457 | PTEN | c.667_669delinsGTT (p.Lys223Val) n.1402_1404delinsGTT c.*497_*499delinsGTT (n.*497_*499delinsGTT) c.622_624delinsGTT (p.Lys208Val) c.*6_*8delinsGTT (n.*6_*8delinsGTT) n.1825_1827delinsGTT n.2059_2061delinsGTT n.1436_1438delinsGTT n.304_306delinsGTT c.501_503delinsGTT c.*702_*704delinsGTT (n.*702_*704delinsGTT) c.*253_*255delinsGTT (n.*253_*255delinsGTT) c.*778_*780delinsGTT (n.*778_*780delinsGTT) c.588_590delinsGTT c.1186_1188delinsGTT (p.Lys396Val) c.94_96delinsGTT (p.Lys32Val) c.76_78delinsGTT (p.Lys26Val) c.571_573delinsGTT (p.Lys191Val) n.1237_1239delinsGTT | |
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| 10 | g.87957886A>C | CA377484820 | PTEN | c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1403A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) n.1826A>C n.2060A>C n.1437A>C n.305A>C c.502A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.589A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.1238A>C | |
| 10 | g.87957886A>G | CA377484821 | PTEN | c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1403A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) n.1826A>G n.2060A>G n.1437A>G n.305A>G c.502A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.589A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.1238A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957886A>T | CA211249497 | PTEN | c.668A>T (p.Lys223Met) n.1403A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.*7A>T (n.*7A>T) n.1826A>T n.2060A>T n.1437A>T n.305A>T c.502A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.589A>T c.1187A>T (p.Lys396Met) c.95A>T (p.Lys32Met) c.77A>T (p.Lys26Met) c.572A>T (p.Lys191Met) n.1238A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87957886_87957887delinsGA | CA891839461 | PTEN | c.668_669delinsGA (p.Lys223Arg) n.1403_1404delinsGA c.*498_*499delinsGA (n.*498_*499delinsGA) c.623_624delinsGA (p.Lys208Arg) c.*7_*8delinsGA (n.*7_*8delinsGA) n.1826_1827delinsGA n.2060_2061delinsGA n.1437_1438delinsGA n.305_306delinsGA c.502_503delinsGA c.*703_*704delinsGA (n.*703_*704delinsGA) c.*254_*255delinsGA (n.*254_*255delinsGA) c.*779_*780delinsGA (n.*779_*780delinsGA) c.589_590delinsGA c.1187_1188delinsGA (p.Lys396Arg) c.95_96delinsGA (p.Lys32Arg) c.77_78delinsGA (p.Lys26Arg) c.572_573delinsGA (p.Lys191Arg) n.1238_1239delinsGA | |
| 10 | g.87957886_87957887delinsTT | CA891839460 | PTEN | c.668_669delinsTT (p.Lys223Ile) n.1403_1404delinsTT c.*498_*499delinsTT (n.*498_*499delinsTT) c.623_624delinsTT (p.Lys208Ile) c.*7_*8delinsTT (n.*7_*8delinsTT) n.1826_1827delinsTT n.2060_2061delinsTT n.1437_1438delinsTT n.305_306delinsTT c.502_503delinsTT c.*703_*704delinsTT (n.*703_*704delinsTT) c.*254_*255delinsTT (n.*254_*255delinsTT) c.*779_*780delinsTT (n.*779_*780delinsTT) c.589_590delinsTT c.1187_1188delinsTT (p.Lys396Ile) c.95_96delinsTT (p.Lys32Ile) c.77_78delinsTT (p.Lys26Ile) c.572_573delinsTT (p.Lys191Ile) n.1238_1239delinsTT | |
| 10 | g.87957887G>A | CA470669361 | PTEN | c.669G>A (p.Lys223=) n.1404G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1827G>A n.2061G>A n.1438G>A n.306G>A c.503G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.590G>A c.1188G>A (p.Lys396=) c.96G>A (p.Lys32=) c.78G>A (p.Lys26=) c.573G>A (p.Lys191=) n.1239G>A | dbSNP |
| 10 | g.87957887G>C | CA377484822 | PTEN | c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1404G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1827G>C n.2061G>C n.1438G>C n.306G>C c.503G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.590G>C c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) n.1239G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957887G>T | CA377484823 | PTEN | c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1404G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1827G>T n.2061G>T n.1438G>T n.306G>T c.503G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.590G>T c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) n.1239G>T | dbSNP |
| 10 | g.87957888A= | CA1926188520 | PTEN | c.670A= (p.Ile224=) n.1405A= c.*500A= (n.*500A=) c.625A= (p.Ile209=) c.*9A= (n.*9A=) n.1828A= n.2062A= n.1439A= n.307A= c.504A= c.*705A= (n.*705A=) c.*256A= (n.*256A=) c.*781A= (n.*781A=) c.591A= c.1189A= (p.Ile397=) c.97A= (p.Ile33=) c.79A= (p.Ile27=) c.574A= (p.Ile192=) n.1240A= | |
| 10 | g.87957888A>C | CA377484824 | PTEN | c.670A>C (p.Ile224Leu) n.1405A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1828A>C n.2062A>C n.1439A>C n.307A>C c.504A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.591A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1240A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957888A>G | CA377484825 | PTEN | c.670A>G (p.Ile224Val) n.1405A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1828A>G n.2062A>G n.1439A>G n.307A>G c.504A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.591A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.79A>G (p.Ile27Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.1240A>G | |
| 10 | g.87957888A>T | CA377484826 | PTEN | c.670A>T (p.Ile224Leu) n.1405A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.625A>T (p.Ile209Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1828A>T n.2062A>T n.1439A>T n.307A>T c.504A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.591A>T c.1189A>T (p.Ile397Leu) c.97A>T (p.Ile33Leu) c.79A>T (p.Ile27Leu) c.574A>T (p.Ile192Leu) n.1240A>T | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.87957888_87957889delinsCC | CA891839467 | PTEN | c.670_671delinsCC (p.Ile224Pro) n.1405_1406delinsCC c.*500_*501delinsCC (n.*500_*501delinsCC) c.625_626delinsCC (p.Ile209Pro) c.*9_*10delinsCC (n.*9_*10delinsCC) n.1828_1829delinsCC n.2062_2063delinsCC n.1439_1440delinsCC n.307_308delinsCC c.504_505delinsCC c.*705_*706delinsCC (n.*705_*706delinsCC) c.*256_*257delinsCC (n.*256_*257delinsCC) c.*781_*782delinsCC (n.*781_*782delinsCC) c.591_592delinsCC c.1189_1190delinsCC (p.Ile397Pro) c.97_98delinsCC (p.Ile33Pro) c.79_80delinsCC (p.Ile27Pro) c.574_575delinsCC (p.Ile192Pro) n.1240_1241delinsCC | |
| 10 | g.87957888_87957889delinsGA | CA891839464 | PTEN | c.670_671delinsGA (p.Ile224Glu) n.1405_1406delinsGA c.*500_*501delinsGA (n.*500_*501delinsGA) c.625_626delinsGA (p.Ile209Glu) c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) n.1828_1829delinsGA n.2062_2063delinsGA n.1439_1440delinsGA n.307_308delinsGA c.504_505delinsGA c.*705_*706delinsGA (n.*705_*706delinsGA) c.*256_*257delinsGA (n.*256_*257delinsGA) c.*781_*782delinsGA (n.*781_*782delinsGA) c.591_592delinsGA c.1189_1190delinsGA (p.Ile397Glu) c.97_98delinsGA (p.Ile33Glu) c.79_80delinsGA (p.Ile27Glu) c.574_575delinsGA (p.Ile192Glu) n.1240_1241delinsGA | |
| 10 | g.87957888_87957889delinsGC | CA891840499 | PTEN | c.670_671delinsGC (p.Ile224Ala) n.1405_1406delinsGC c.*500_*501delinsGC (n.*500_*501delinsGC) c.625_626delinsGC (p.Ile209Ala) c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC) n.1828_1829delinsGC n.2062_2063delinsGC n.1439_1440delinsGC n.307_308delinsGC c.504_505delinsGC c.*705_*706delinsGC (n.*705_*706delinsGC) c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC) c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.591_592delinsGC c.1189_1190delinsGC (p.Ile397Ala) c.97_98delinsGC (p.Ile33Ala) c.79_80delinsGC (p.Ile27Ala) c.574_575delinsGC (p.Ile192Ala) n.1240_1241delinsGC | |
| 10 | g.87957888_87957889delinsGG | CA891840498 | PTEN | c.670_671delinsGG (p.Ile224Gly) n.1405_1406delinsGG c.*500_*501delinsGG (n.*500_*501delinsGG) c.625_626delinsGG (p.Ile209Gly) c.*9_*10delinsGG (n.*9_*10delinsGG) n.1828_1829delinsGG n.2062_2063delinsGG n.1439_1440delinsGG n.307_308delinsGG c.504_505delinsGG c.*705_*706delinsGG (n.*705_*706delinsGG) c.*256_*257delinsGG (n.*256_*257delinsGG) c.*781_*782delinsGG (n.*781_*782delinsGG) c.591_592delinsGG c.1189_1190delinsGG (p.Ile397Gly) c.97_98delinsGG (p.Ile33Gly) c.79_80delinsGG (p.Ile27Gly) c.574_575delinsGG (p.Ile192Gly) n.1240_1241delinsGG | |
| 10 | g.87957888_87957889delinsTA | CA891839463 | PTEN | c.670_671delinsTA (p.Ile224Ter) n.1405_1406delinsTA c.*500_*501delinsTA (n.*500_*501delinsTA) c.625_626delinsTA (p.Ile209Ter) c.*9_*10delinsTA (n.*9_*10delinsTA) n.1828_1829delinsTA n.2062_2063delinsTA n.1439_1440delinsTA n.307_308delinsTA c.504_505delinsTA c.*705_*706delinsTA (n.*705_*706delinsTA) c.*256_*257delinsTA (n.*256_*257delinsTA) c.*781_*782delinsTA (n.*781_*782delinsTA) c.591_592delinsTA c.1189_1190delinsTA (p.Ile397Ter) c.97_98delinsTA (p.Ile33Ter) c.79_80delinsTA (p.Ile27Ter) c.574_575delinsTA (p.Ile192Ter) n.1240_1241delinsTA | |
| 10 | g.87957888_87957889delinsTC | CA891840497 | PTEN | c.670_671delinsTC (p.Ile224Ser) n.1405_1406delinsTC c.*500_*501delinsTC (n.*500_*501delinsTC) c.625_626delinsTC (p.Ile209Ser) c.*9_*10delinsTC (n.*9_*10delinsTC) n.1828_1829delinsTC n.2062_2063delinsTC n.1439_1440delinsTC n.307_308delinsTC c.504_505delinsTC c.*705_*706delinsTC (n.*705_*706delinsTC) c.*256_*257delinsTC (n.*256_*257delinsTC) c.*781_*782delinsTC (n.*781_*782delinsTC) c.591_592delinsTC c.1189_1190delinsTC (p.Ile397Ser) c.97_98delinsTC (p.Ile33Ser) c.79_80delinsTC (p.Ile27Ser) c.574_575delinsTC (p.Ile192Ser) n.1240_1241delinsTC | |
| 10 | g.87957888_87957890del | CA2579926881 | PTEN | c.670_672del (p.Ile224del) n.1405_1407del c.*500_*502del (n.*500_*502del) c.625_627del (p.Ile209del) c.*9_*11del (n.*9_*11del) n.1828_1830del n.2062_2064del n.1439_1441del n.307_309del c.504_506del c.*705_*707del (n.*705_*707del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.591_593del c.1189_1191del (p.Ile397del) c.97_99del (p.Ile33del) c.79_81del (p.Ile27del) c.574_576del (p.Ile192del) n.1240_1242del |