| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952119_87952260del | CA645553879 | PTEN | c.494_634+1del n.1229_1369+1del c.*324_*464+1del c.449_589+1del c.493-5734_493-5593del (n.493-5734_493-5593del) n.1652_1792+1del n.1886_2026+1del n.1263_1403+1del c.328_468+1del c.*529_*669+1del c.*80_*220+1del c.*605_*745+1del c.415_555+1del c.1013_1153+1del c.-98_43+1del c.398_538+1del n.1205-5734_1205-5593del | COSMIC |
| 10 | g.87952124_87952193delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | CA645553882 | PTEN | c.499_568delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr167LeufsTer16) n.1234_1303delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.454_523delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) n.1657_1726delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1891_1960delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1268_1337delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.333_402delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.420_489delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.1018_1087delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr340LeufsTer16) c.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.403_472delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr135LeufsTer16) n.1205-5729_1205-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | COSMIC |
| 10 | g.87952128_87952164del | CA2695200921 | PTEN | c.503_539del (p.Ile168ThrfsTer3) n.1238_1274del c.*333_*369del (n.*333_*369del) c.458_494del (p.Ile153ThrfsTer3) c.493-5725_493-5689del (n.493-5725_493-5689del) n.1661_1697del n.1895_1931del n.1272_1308del c.337_373del c.*538_*574del (n.*538_*574del) c.*89_*125del (n.*89_*125del) c.*614_*650del (n.*614_*650del) c.424_460del c.1022_1058del (p.Ile341ThrfsTer3) c.-89_-53del (n.-89_-53del) c.407_443del (p.Ile136ThrfsTer3) n.1374_1410del n.1491_1527del n.1205-5725_1205-5689del | ClinVar |
| 10 | g.87952140_87952158del | CA645553890 | PTEN | c.515_533del (p.Arg172IlefsTer5) n.1250_1268del c.*345_*363del (n.*345_*363del) c.470_488del (p.Arg157IlefsTer5) c.493-5713_493-5695del (n.493-5713_493-5695del) n.1673_1691del n.1907_1925del n.1284_1302del c.349_367del c.*550_*568del (n.*550_*568del) c.*101_*119del (n.*101_*119del) c.*626_*644del (n.*626_*644del) c.436_454del c.1034_1052del (p.Arg345IlefsTer5) c.-77_-59del (n.-77_-59del) c.419_437del (p.Arg140IlefsTer5) n.1386_1404del n.1503_1521del n.1205-5713_1205-5695del | COSMIC |
| 10 | g.87952147_87952171del | CA2695203398 | PTEN | c.522_546del (p.Tyr174Ter) n.1257_1281del c.*352_*376del (n.*352_*376del) c.477_501del (p.Tyr159Ter) c.493-5706_493-5682del (n.493-5706_493-5682del) n.1680_1704del n.1914_1938del n.1291_1315del c.356_380del c.*557_*581del (n.*557_*581del) c.*108_*132del (n.*108_*132del) c.*633_*657del (n.*633_*657del) c.443_467del c.1041_1065del (p.Tyr347Ter) c.-70_-46del (n.-70_-46del) c.426_450del (p.Tyr142Ter) n.1393_1417del n.1510_1534del n.1205-5706_1205-5682del | |
| 10 | g.87952157_87952159del | CA000504 | PTEN | c.532_534del (p.Tyr178del) n.1267_1269del c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.487_489del (p.Tyr163del) c.493-5696_493-5694del (n.493-5696_493-5694del) n.1690_1692del n.1924_1926del n.1301_1303del c.366_368del c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.453_455del c.1051_1053del (p.Tyr351del) c.-60_-58del (n.-60_-58del) c.436_438del (p.Tyr146del) n.1403_1405del n.1520_1522del n.1205-5696_1205-5694del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87952153_87952160del | CA2580082212 | PTEN | c.528_535del (p.Tyr176Ter) n.1263_1270del c.*358_*365del (n.*358_*365del) c.483_490del (p.Tyr161Ter) c.493-5700_493-5693del (n.493-5700_493-5693del) n.1686_1693del n.1920_1927del n.1297_1304del c.362_369del c.*563_*570del (n.*563_*570del) c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.*639_*646del (n.*639_*646del) c.449_456del c.1047_1054del (p.Tyr349Ter) c.-64_-57del (n.-64_-57del) c.432_439del (p.Tyr144Ter) n.1399_1406del n.1516_1523del n.1205-5700_1205-5693del | ClinVar |
| 10 | g.87952152_87952159delinsATTATTAT | CA1926182607 | PTEN | c.527_534delinsATTATTAT (p.Tyr176=) n.1262_1269delinsATTATTAT c.*357_*364delinsATTATTAT (n.*357_*364delinsATTATTAT) c.482_489delinsATTATTAT (p.Tyr161=) c.493-5701_493-5694delinsATTATTAT (n.493-5701_493-5694delinsATTATTAT) n.1685_1692delinsATTATTAT n.1919_1926delinsATTATTAT n.1296_1303delinsATTATTAT c.361_368delinsATTATTAT c.*562_*569delinsATTATTAT (n.*562_*569delinsATTATTAT) c.*113_*120delinsATTATTAT (n.*113_*120delinsATTATTAT) c.*638_*645delinsATTATTAT (n.*638_*645delinsATTATTAT) c.448_455delinsATTATTAT c.1046_1053delinsATTATTAT (p.Tyr349=) c.-65_-58delinsATTATTAT (n.-65_-58delinsATTATTAT) c.431_438delinsATTATTAT (p.Tyr144=) n.1398_1405delinsATTATTAT n.1515_1522delinsATTATTAT n.1205-5701_1205-5694delinsATTATTAT | |
| 10 | g.87952153_87952159delinsA | CA645369489 | PTEN | c.528_534delinsA (p.Tyr176Ter) n.1263_1269delinsA c.*358_*364delinsA (n.*358_*364delinsA) c.483_489delinsA (p.Tyr161Ter) c.493-5700_493-5694delinsA (n.493-5700_493-5694delinsA) n.1686_1692delinsA n.1920_1926delinsA n.1297_1303delinsA c.362_368delinsA c.*563_*569delinsA (n.*563_*569delinsA) c.*114_*120delinsA (n.*114_*120delinsA) c.*639_*645delinsA (n.*639_*645delinsA) c.449_455delinsA c.1047_1053delinsA (p.Tyr349Ter) c.-64_-58delinsA (n.-64_-58delinsA) c.432_438delinsA (p.Tyr144Ter) n.1399_1405delinsA n.1516_1522delinsA n.1205-5700_1205-5694delinsA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952156_87952160del | CA645553894 | PTEN | c.531_535del (p.Tyr177Ter) n.1266_1270del c.*361_*365del (n.*361_*365del) c.486_490del (p.Tyr162Ter) c.493-5697_493-5693del (n.493-5697_493-5693del) n.1689_1693del n.1923_1927del n.1300_1304del c.365_369del c.*566_*570del (n.*566_*570del) c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.*642_*646del (n.*642_*646del) c.452_456del c.1050_1054del (p.Tyr350Ter) c.-61_-57del (n.-61_-57del) c.435_439del (p.Tyr145Ter) n.1402_1406del n.1519_1523del n.1205-5697_1205-5693del | COSMIC |
| 10 | g.87952157_87952158delinsAC | CA891838805 | PTEN | c.532_533delinsAC (p.Tyr178Thr) n.1267_1268delinsAC c.*362_*363delinsAC (n.*362_*363delinsAC) c.487_488delinsAC (p.Tyr163Thr) c.493-5696_493-5695delinsAC (n.493-5696_493-5695delinsAC) n.1690_1691delinsAC n.1924_1925delinsAC n.1301_1302delinsAC c.366_367delinsAC c.*567_*568delinsAC (n.*567_*568delinsAC) c.*118_*119delinsAC (n.*118_*119delinsAC) c.*643_*644delinsAC (n.*643_*644delinsAC) c.453_454delinsAC c.1051_1052delinsAC (p.Tyr351Thr) c.-60_-59delinsAC (n.-60_-59delinsAC) c.436_437delinsAC (p.Tyr146Thr) n.1403_1404delinsAC n.1520_1521delinsAC n.1205-5696_1205-5695delinsAC | |
| 10 | g.87952157_87952158delinsAT | CA891838802 | PTEN | c.532_533delinsAT (p.Tyr178Ile) n.1267_1268delinsAT c.*362_*363delinsAT (n.*362_*363delinsAT) c.487_488delinsAT (p.Tyr163Ile) c.493-5696_493-5695delinsAT (n.493-5696_493-5695delinsAT) n.1690_1691delinsAT n.1924_1925delinsAT n.1301_1302delinsAT c.366_367delinsAT c.*567_*568delinsAT (n.*567_*568delinsAT) c.*118_*119delinsAT (n.*118_*119delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) c.453_454delinsAT c.1051_1052delinsAT (p.Tyr351Ile) c.-60_-59delinsAT (n.-60_-59delinsAT) c.436_437delinsAT (p.Tyr146Ile) n.1403_1404delinsAT n.1520_1521delinsAT n.1205-5696_1205-5695delinsAT | |
| 10 | g.87952157_87952158delinsCC | CA891841310 | PTEN | c.532_533delinsCC (p.Tyr178Pro) n.1267_1268delinsCC c.*362_*363delinsCC (n.*362_*363delinsCC) c.487_488delinsCC (p.Tyr163Pro) c.493-5696_493-5695delinsCC (n.493-5696_493-5695delinsCC) n.1690_1691delinsCC n.1924_1925delinsCC n.1301_1302delinsCC c.366_367delinsCC c.*567_*568delinsCC (n.*567_*568delinsCC) c.*118_*119delinsCC (n.*118_*119delinsCC) c.*643_*644delinsCC (n.*643_*644delinsCC) c.453_454delinsCC c.1051_1052delinsCC (p.Tyr351Pro) c.-60_-59delinsCC (n.-60_-59delinsCC) c.436_437delinsCC (p.Tyr146Pro) n.1403_1404delinsCC n.1520_1521delinsCC n.1205-5696_1205-5695delinsCC | |
| 10 | g.87952157_87952158delinsCG | CA891841307 | PTEN | c.532_533delinsCG (p.Tyr178Arg) n.1267_1268delinsCG c.*362_*363delinsCG (n.*362_*363delinsCG) c.487_488delinsCG (p.Tyr163Arg) c.493-5696_493-5695delinsCG (n.493-5696_493-5695delinsCG) n.1690_1691delinsCG n.1924_1925delinsCG n.1301_1302delinsCG c.366_367delinsCG c.*567_*568delinsCG (n.*567_*568delinsCG) c.*118_*119delinsCG (n.*118_*119delinsCG) c.*643_*644delinsCG (n.*643_*644delinsCG) c.453_454delinsCG c.1051_1052delinsCG (p.Tyr351Arg) c.-60_-59delinsCG (n.-60_-59delinsCG) c.436_437delinsCG (p.Tyr146Arg) n.1403_1404delinsCG n.1520_1521delinsCG n.1205-5696_1205-5695delinsCG | |
| 10 | g.87952157_87952158delinsGC | CA891838804 | PTEN | c.532_533delinsGC (p.Tyr178Ala) n.1267_1268delinsGC c.*362_*363delinsGC (n.*362_*363delinsGC) c.487_488delinsGC (p.Tyr163Ala) c.493-5696_493-5695delinsGC (n.493-5696_493-5695delinsGC) n.1690_1691delinsGC n.1924_1925delinsGC n.1301_1302delinsGC c.366_367delinsGC c.*567_*568delinsGC (n.*567_*568delinsGC) c.*118_*119delinsGC (n.*118_*119delinsGC) c.*643_*644delinsGC (n.*643_*644delinsGC) c.453_454delinsGC c.1051_1052delinsGC (p.Tyr351Ala) c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC) c.436_437delinsGC (p.Tyr146Ala) n.1403_1404delinsGC n.1520_1521delinsGC n.1205-5696_1205-5695delinsGC | |
| 10 | g.87952157_87952158delinsGG | CA891838800 | PTEN | c.532_533delinsGG (p.Tyr178Gly) n.1267_1268delinsGG c.*362_*363delinsGG (n.*362_*363delinsGG) c.487_488delinsGG (p.Tyr163Gly) c.493-5696_493-5695delinsGG (n.493-5696_493-5695delinsGG) n.1690_1691delinsGG n.1924_1925delinsGG n.1301_1302delinsGG c.366_367delinsGG c.*567_*568delinsGG (n.*567_*568delinsGG) c.*118_*119delinsGG (n.*118_*119delinsGG) c.*643_*644delinsGG (n.*643_*644delinsGG) c.453_454delinsGG c.1051_1052delinsGG (p.Tyr351Gly) c.-60_-59delinsGG (n.-60_-59delinsGG) c.436_437delinsGG (p.Tyr146Gly) n.1403_1404delinsGG n.1520_1521delinsGG n.1205-5696_1205-5695delinsGG | |
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| 10 | g.87952157_87952159delinsATG | CA891838801 | PTEN | c.532_534delinsATG (p.Tyr178Met) n.1267_1269delinsATG c.*362_*364delinsATG (n.*362_*364delinsATG) c.487_489delinsATG (p.Tyr163Met) c.493-5696_493-5694delinsATG (n.493-5696_493-5694delinsATG) n.1690_1692delinsATG n.1924_1926delinsATG n.1301_1303delinsATG c.366_368delinsATG c.*567_*569delinsATG (n.*567_*569delinsATG) c.*118_*120delinsATG (n.*118_*120delinsATG) c.*643_*645delinsATG (n.*643_*645delinsATG) c.453_455delinsATG c.1051_1053delinsATG (p.Tyr351Met) c.-60_-58delinsATG (n.-60_-58delinsATG) c.436_438delinsATG (p.Tyr146Met) n.1403_1405delinsATG n.1520_1522delinsATG n.1205-5696_1205-5694delinsATG | |
| 10 | g.87952157_87952159delinsCAA | CA891841308 | PTEN | c.532_534delinsCAA (p.Tyr178Gln) n.1267_1269delinsCAA c.*362_*364delinsCAA (n.*362_*364delinsCAA) c.487_489delinsCAA (p.Tyr163Gln) c.493-5696_493-5694delinsCAA (n.493-5696_493-5694delinsCAA) n.1690_1692delinsCAA n.1924_1926delinsCAA n.1301_1303delinsCAA c.366_368delinsCAA c.*567_*569delinsCAA (n.*567_*569delinsCAA) c.*118_*120delinsCAA (n.*118_*120delinsCAA) c.*643_*645delinsCAA (n.*643_*645delinsCAA) c.453_455delinsCAA c.1051_1053delinsCAA (p.Tyr351Gln) c.-60_-58delinsCAA (n.-60_-58delinsCAA) c.436_438delinsCAA (p.Tyr146Gln) n.1403_1405delinsCAA n.1520_1522delinsCAA n.1205-5696_1205-5694delinsCAA | |
| 10 | g.87952157_87952159delinsCCA | CA891838799 | PTEN | c.532_534delinsCCA (p.Tyr178Pro) n.1267_1269delinsCCA c.*362_*364delinsCCA (n.*362_*364delinsCCA) c.487_489delinsCCA (p.Tyr163Pro) c.493-5696_493-5694delinsCCA (n.493-5696_493-5694delinsCCA) n.1690_1692delinsCCA n.1924_1926delinsCCA n.1301_1303delinsCCA c.366_368delinsCCA c.*567_*569delinsCCA (n.*567_*569delinsCCA) c.*118_*120delinsCCA (n.*118_*120delinsCCA) c.*643_*645delinsCCA (n.*643_*645delinsCCA) c.453_455delinsCCA c.1051_1053delinsCCA (p.Tyr351Pro) c.-60_-58delinsCCA (n.-60_-58delinsCCA) c.436_438delinsCCA (p.Tyr146Pro) n.1403_1405delinsCCA n.1520_1522delinsCCA n.1205-5696_1205-5694delinsCCA | |
| 10 | g.87952157_87952159delinsGAA | CA891838796 | PTEN | c.532_534delinsGAA (p.Tyr178Glu) n.1267_1269delinsGAA c.*362_*364delinsGAA (n.*362_*364delinsGAA) c.487_489delinsGAA (p.Tyr163Glu) c.493-5696_493-5694delinsGAA (n.493-5696_493-5694delinsGAA) n.1690_1692delinsGAA n.1924_1926delinsGAA n.1301_1303delinsGAA c.366_368delinsGAA c.*567_*569delinsGAA (n.*567_*569delinsGAA) c.*118_*120delinsGAA (n.*118_*120delinsGAA) c.*643_*645delinsGAA (n.*643_*645delinsGAA) c.453_455delinsGAA c.1051_1053delinsGAA (p.Tyr351Glu) c.-60_-58delinsGAA (n.-60_-58delinsGAA) c.436_438delinsGAA (p.Tyr146Glu) n.1403_1405delinsGAA n.1520_1522delinsGAA n.1205-5696_1205-5694delinsGAA | |
| 10 | g.87952158A= | CA1926182730 | PTEN | c.533A= (p.Tyr178=) n.1268A= c.*363A= (n.*363A=) c.488A= (p.Tyr163=) c.493-5695A= (n.493-5695A=) n.1691A= n.1925A= n.1302A= c.367A= c.*568A= (n.*568A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*644A= (n.*644A=) c.454A= c.1052A= (p.Tyr351=) c.-59A= (n.-59A=) c.437A= (p.Tyr146=) n.1404A= n.1521A= n.1205-5695A= | |
| 10 | g.87952158A>C | CA377484354 | PTEN | c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1268A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.493-5695A>C (n.493-5695A>C) n.1691A>C n.1925A>C n.1302A>C c.367A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.454A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.-59A>C (n.-59A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1404A>C n.1521A>C n.1205-5695A>C | COSMIC |
| 10 | g.87952158A>G | CA000507 | PTEN | c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1268A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.493-5695A>G (n.493-5695A>G) n.1691A>G n.1925A>G n.1302A>G c.367A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.454A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.-59A>G (n.-59A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1404A>G n.1521A>G n.1205-5695A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952158A>T | CA377484352 | PTEN | c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1268A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.493-5695A>T (n.493-5695A>T) n.1691A>T n.1925A>T n.1302A>T c.367A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.454A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.-59A>T (n.-59A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1404A>T n.1521A>T n.1205-5695A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952158_87952159delinsGG | CA891838806 | PTEN | c.533_534delinsGG (p.Tyr178Trp) n.1268_1269delinsGG c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) c.488_489delinsGG (p.Tyr163Trp) c.493-5695_493-5694delinsGG (n.493-5695_493-5694delinsGG) n.1691_1692delinsGG n.1925_1926delinsGG n.1302_1303delinsGG c.367_368delinsGG c.*568_*569delinsGG (n.*568_*569delinsGG) c.*119_*120delinsGG (n.*119_*120delinsGG) c.*644_*645delinsGG (n.*644_*645delinsGG) c.454_455delinsGG c.1052_1053delinsGG (p.Tyr351Trp) c.-59_-58delinsGG (n.-59_-58delinsGG) c.437_438delinsGG (p.Tyr146Trp) n.1404_1405delinsGG n.1521_1522delinsGG n.1205-5695_1205-5694delinsGG | |
| 10 | g.87952158_87952159delinsTA | CA891841313 | PTEN | c.533_534delinsTA (p.Tyr178Leu) n.1268_1269delinsTA c.*363_*364delinsTA (n.*363_*364delinsTA) c.488_489delinsTA (p.Tyr163Leu) c.493-5695_493-5694delinsTA (n.493-5695_493-5694delinsTA) n.1691_1692delinsTA n.1925_1926delinsTA n.1302_1303delinsTA c.367_368delinsTA c.*568_*569delinsTA (n.*568_*569delinsTA) c.*119_*120delinsTA (n.*119_*120delinsTA) c.*644_*645delinsTA (n.*644_*645delinsTA) c.454_455delinsTA c.1052_1053delinsTA (p.Tyr351Leu) c.-59_-58delinsTA (n.-59_-58delinsTA) c.437_438delinsTA (p.Tyr146Leu) n.1404_1405delinsTA n.1521_1522delinsTA n.1205-5695_1205-5694delinsTA | |
| 10 | g.87952158_87952159delinsTG | CA891838807 | PTEN | c.533_534delinsTG (p.Tyr178Leu) n.1268_1269delinsTG c.*363_*364delinsTG (n.*363_*364delinsTG) c.488_489delinsTG (p.Tyr163Leu) c.493-5695_493-5694delinsTG (n.493-5695_493-5694delinsTG) n.1691_1692delinsTG n.1925_1926delinsTG n.1302_1303delinsTG c.367_368delinsTG c.*568_*569delinsTG (n.*568_*569delinsTG) c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG) c.*644_*645delinsTG (n.*644_*645delinsTG) c.454_455delinsTG c.1052_1053delinsTG (p.Tyr351Leu) c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG) c.437_438delinsTG (p.Tyr146Leu) n.1404_1405delinsTG n.1521_1522delinsTG n.1205-5695_1205-5694delinsTG | |
| 10 | g.87952159T>A | CA211246883 | PTEN | c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1269T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.493-5694T>A (n.493-5694T>A) n.1692T>A n.1926T>A n.1303T>A c.368T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.455T>A c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.-58T>A (n.-58T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.1405T>A n.1522T>A n.1205-5694T>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952159T>C | CA10578918 | PTEN | c.534T>C (p.Tyr178=) n.1269T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) c.493-5694T>C (n.493-5694T>C) n.1692T>C n.1926T>C n.1303T>C c.368T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.455T>C c.1053T>C (p.Tyr351=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) n.1405T>C n.1522T>C n.1205-5694T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87952159T>G | CA211246877 | PTEN | c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1269T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.493-5694T>G (n.493-5694T>G) n.1692T>G n.1926T>G n.1303T>G c.368T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.455T>G c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.-58T>G (n.-58T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.1405T>G n.1522T>G n.1205-5694T>G | dbSNP |
| 10 | g.87952159T= | CA1926182742 | PTEN | c.534T= (p.Tyr178=) n.1269T= c.*364T= (n.*364T=) c.489T= (p.Tyr163=) c.493-5694T= (n.493-5694T=) n.1692T= n.1926T= n.1303T= c.368T= c.*569T= (n.*569T=) c.*120T= (n.*120T=) c.*645T= (n.*645T=) c.455T= c.1053T= (p.Tyr351=) c.-58T= (n.-58T=) c.438T= (p.Tyr146=) n.1405T= n.1522T= n.1205-5694T= | |
| 10 | g.87952159_87952160delinsAT | CA000509 | PTEN | c.534_535delinsAT (p.Tyr178Ter) n.1269_1270delinsAT c.*364_*365delinsAT (n.*364_*365delinsAT) c.489_490delinsAT (p.Tyr163Ter) c.493-5694_493-5693delinsAT (n.493-5694_493-5693delinsAT) n.1692_1693delinsAT n.1926_1927delinsAT n.1303_1304delinsAT c.368_369delinsAT c.*569_*570delinsAT (n.*569_*570delinsAT) c.*120_*121delinsAT (n.*120_*121delinsAT) c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT) c.455_456delinsAT c.1053_1054delinsAT (p.Tyr351Ter) c.-58_-57delinsAT (n.-58_-57delinsAT) c.438_439delinsAT (p.Tyr146Ter) n.1405_1406delinsAT n.1522_1523delinsAT n.1205-5694_1205-5693delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952159_87952160delinsTA | CA1926182747 | PTEN | c.534_535delinsTA (p.Tyr178=) n.1269_1270delinsTA c.*364_*365delinsTA (n.*364_*365delinsTA) c.489_490delinsTA (p.Tyr163=) c.493-5694_493-5693delinsTA (n.493-5694_493-5693delinsTA) n.1692_1693delinsTA n.1926_1927delinsTA n.1303_1304delinsTA c.368_369delinsTA c.*569_*570delinsTA (n.*569_*570delinsTA) c.*120_*121delinsTA (n.*120_*121delinsTA) c.*645_*646delinsTA (n.*645_*646delinsTA) c.455_456delinsTA c.1053_1054delinsTA (p.Tyr351=) c.-58_-57delinsTA (n.-58_-57delinsTA) c.438_439delinsTA (p.Tyr146=) n.1405_1406delinsTA n.1522_1523delinsTA n.1205-5694_1205-5693delinsTA | |
| 10 | g.87952161_87952164dup | CA2499220463 | PTEN | c.536_539dup (p.Tyr180Ter) n.1271_1274dup c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) c.491_494dup (p.Tyr165Ter) c.493-5692_493-5689dup (n.493-5692_493-5689dup) n.1694_1697dup n.1928_1931dup n.1305_1308dup c.370_373dup c.*571_*574dup (n.*571_*574dup) c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.*647_*650dup (n.*647_*650dup) c.457_460dup c.1055_1058dup (p.Tyr353Ter) c.-56_-53dup (n.-56_-53dup) c.440_443dup (p.Tyr148Ter) n.1407_1410dup n.1524_1527dup n.1205-5692_1205-5689dup | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.87952160A>G | CA377484358 | PTEN | c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1270A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.490A>G (p.Ser164Gly) c.493-5693A>G (n.493-5693A>G) n.1693A>G n.1927A>G n.1304A>G c.369A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.456A>G c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.1406A>G n.1523A>G n.1205-5693A>G | dbSNP |
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| 10 | g.87952160_87952161delinsCC | CA891841317 | PTEN | c.535_536delinsCC (p.Ser179Pro) n.1270_1271delinsCC c.*365_*366delinsCC (n.*365_*366delinsCC) c.490_491delinsCC (p.Ser164Pro) c.493-5693_493-5692delinsCC (n.493-5693_493-5692delinsCC) n.1693_1694delinsCC n.1927_1928delinsCC n.1304_1305delinsCC c.369_370delinsCC c.*570_*571delinsCC (n.*570_*571delinsCC) c.*121_*122delinsCC (n.*121_*122delinsCC) c.*646_*647delinsCC (n.*646_*647delinsCC) c.456_457delinsCC c.1054_1055delinsCC (p.Ser352Pro) c.-57_-56delinsCC (n.-57_-56delinsCC) c.439_440delinsCC (p.Ser147Pro) n.1406_1407delinsCC n.1523_1524delinsCC n.1205-5693_1205-5692delinsCC | |
| 10 | g.87952160_87952161delinsGA | CA891841320 | PTEN | c.535_536delinsGA (p.Ser179Asp) n.1270_1271delinsGA c.*365_*366delinsGA (n.*365_*366delinsGA) c.490_491delinsGA (p.Ser164Asp) c.493-5693_493-5692delinsGA (n.493-5693_493-5692delinsGA) n.1693_1694delinsGA n.1927_1928delinsGA n.1304_1305delinsGA c.369_370delinsGA c.*570_*571delinsGA (n.*570_*571delinsGA) c.*121_*122delinsGA (n.*121_*122delinsGA) c.*646_*647delinsGA (n.*646_*647delinsGA) c.456_457delinsGA c.1054_1055delinsGA (p.Ser352Asp) c.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA) c.439_440delinsGA (p.Ser147Asp) n.1406_1407delinsGA n.1523_1524delinsGA n.1205-5693_1205-5692delinsGA | |
| 10 | g.87952160_87952161delinsGT | CA891841319 | PTEN | c.535_536delinsGT (p.Ser179Val) n.1270_1271delinsGT c.*365_*366delinsGT (n.*365_*366delinsGT) c.490_491delinsGT (p.Ser164Val) c.493-5693_493-5692delinsGT (n.493-5693_493-5692delinsGT) n.1693_1694delinsGT n.1927_1928delinsGT n.1304_1305delinsGT c.369_370delinsGT c.*570_*571delinsGT (n.*570_*571delinsGT) c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT) c.*646_*647delinsGT (n.*646_*647delinsGT) c.456_457delinsGT c.1054_1055delinsGT (p.Ser352Val) c.-57_-56delinsGT (n.-57_-56delinsGT) c.439_440delinsGT (p.Ser147Val) n.1406_1407delinsGT n.1523_1524delinsGT n.1205-5693_1205-5692delinsGT | |
| 10 | g.87952160_87952161delinsTT | CA891841316 | PTEN | c.535_536delinsTT (p.Ser179Phe) n.1270_1271delinsTT c.*365_*366delinsTT (n.*365_*366delinsTT) c.490_491delinsTT (p.Ser164Phe) c.493-5693_493-5692delinsTT (n.493-5693_493-5692delinsTT) n.1693_1694delinsTT n.1927_1928delinsTT n.1304_1305delinsTT c.369_370delinsTT c.*570_*571delinsTT (n.*570_*571delinsTT) c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT) c.*646_*647delinsTT (n.*646_*647delinsTT) c.456_457delinsTT c.1054_1055delinsTT (p.Ser352Phe) c.-57_-56delinsTT (n.-57_-56delinsTT) c.439_440delinsTT (p.Ser147Phe) n.1406_1407delinsTT n.1523_1524delinsTT n.1205-5693_1205-5692delinsTT | |
| 10 | g.87952160_87952162del | CA2579926955 | PTEN | c.535_537del (p.Ser179del) n.1270_1272del c.*365_*367del (n.*365_*367del) c.490_492del (p.Ser164del) c.493-5693_493-5691del (n.493-5693_493-5691del) n.1693_1695del n.1927_1929del n.1304_1306del c.369_371del c.*570_*572del (n.*570_*572del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.456_458del c.1054_1056del (p.Ser352del) c.-57_-55del (n.-57_-55del) c.439_441del (p.Ser147del) n.1406_1408del n.1523_1525del n.1205-5693_1205-5691del | |
| 10 | g.87952160_87952162delinsAGC | CA891841318 | PTEN | c.535_537delinsAGC (p.Ser179=) n.1270_1272delinsAGC c.*365_*367delinsAGC (n.*365_*367delinsAGC) c.490_492delinsAGC (p.Ser164=) c.493-5693_493-5691delinsAGC (n.493-5693_493-5691delinsAGC) n.1693_1695delinsAGC n.1927_1929delinsAGC n.1304_1306delinsAGC c.369_371delinsAGC c.*570_*572delinsAGC (n.*570_*572delinsAGC) c.*121_*123delinsAGC (n.*121_*123delinsAGC) c.*646_*648delinsAGC (n.*646_*648delinsAGC) c.456_458delinsAGC c.1054_1056delinsAGC (p.Ser352=) c.-57_-55delinsAGC (n.-57_-55delinsAGC) c.439_441delinsAGC (p.Ser147=) n.1406_1408delinsAGC n.1523_1525delinsAGC n.1205-5693_1205-5691delinsAGC | |
| 10 | g.87952160_87952162delinsCAA | CA891838812 | PTEN | c.535_537delinsCAA (p.Ser179Gln) n.1270_1272delinsCAA c.*365_*367delinsCAA (n.*365_*367delinsCAA) c.490_492delinsCAA (p.Ser164Gln) c.493-5693_493-5691delinsCAA (n.493-5693_493-5691delinsCAA) n.1693_1695delinsCAA n.1927_1929delinsCAA n.1304_1306delinsCAA c.369_371delinsCAA c.*570_*572delinsCAA (n.*570_*572delinsCAA) c.*121_*123delinsCAA (n.*121_*123delinsCAA) c.*646_*648delinsCAA (n.*646_*648delinsCAA) c.456_458delinsCAA c.1054_1056delinsCAA (p.Ser352Gln) c.-57_-55delinsCAA (n.-57_-55delinsCAA) c.439_441delinsCAA (p.Ser147Gln) n.1406_1408delinsCAA n.1523_1525delinsCAA n.1205-5693_1205-5691delinsCAA | |
| 10 | g.87952160_87952162delinsCAT | CA891838809 | PTEN | c.535_537delinsCAT (p.Ser179His) n.1270_1272delinsCAT c.*365_*367delinsCAT (n.*365_*367delinsCAT) c.490_492delinsCAT (p.Ser164His) c.493-5693_493-5691delinsCAT (n.493-5693_493-5691delinsCAT) n.1693_1695delinsCAT n.1927_1929delinsCAT n.1304_1306delinsCAT c.369_371delinsCAT c.*570_*572delinsCAT (n.*570_*572delinsCAT) c.*121_*123delinsCAT (n.*121_*123delinsCAT) c.*646_*648delinsCAT (n.*646_*648delinsCAT) c.456_458delinsCAT c.1054_1056delinsCAT (p.Ser352His) c.-57_-55delinsCAT (n.-57_-55delinsCAT) c.439_441delinsCAT (p.Ser147His) n.1406_1408delinsCAT n.1523_1525delinsCAT n.1205-5693_1205-5691delinsCAT | |
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