| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952113_87952153del | CA2580082154 | PTEN | c.493-5_528del n.1228-5_1263del c.*323-5_*358del c.448-5_483del c.493-5740_493-5700del (n.493-5740_493-5700del) n.1651-5_1686del n.1880_1920del n.1257_1297del c.327-5_362del c.*528-5_*563del c.*79-5_*114del c.*604-5_*639del c.414-5_449del c.1012-5_1047del c.-99-5_-64del c.397-5_432del n.1364-5_1399del n.1481-5_1516del n.1205-5740_1205-5700del | ClinVar |
| 10 | g.87952119_87952260del | CA645553879 | PTEN | c.494_634+1del n.1229_1369+1del c.*324_*464+1del c.449_589+1del c.493-5734_493-5593del (n.493-5734_493-5593del) n.1652_1792+1del n.1886_2026+1del n.1263_1403+1del c.328_468+1del c.*529_*669+1del c.*80_*220+1del c.*605_*745+1del c.415_555+1del c.1013_1153+1del c.-98_43+1del c.398_538+1del n.1205-5734_1205-5593del | COSMIC |
| 10 | g.87952124_87952193delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | CA645553882 | PTEN | c.499_568delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr167LeufsTer16) n.1234_1303delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.454_523delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) n.1657_1726delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1891_1960delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1268_1337delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.333_402delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.420_489delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.1018_1087delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr340LeufsTer16) c.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.403_472delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr135LeufsTer16) n.1205-5729_1205-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | COSMIC |
| 10 | g.87952129_87952147del | CA2695200920 | PTEN | c.504_522del (p.Ile168MetfsTer9) n.1239_1257del c.*334_*352del (n.*334_*352del) c.459_477del (p.Ile153MetfsTer9) c.493-5724_493-5706del (n.493-5724_493-5706del) n.1662_1680del n.1896_1914del n.1273_1291del c.338_356del c.*539_*557del (n.*539_*557del) c.*90_*108del (n.*90_*108del) c.*615_*633del (n.*615_*633del) c.425_443del c.1023_1041del (p.Ile341MetfsTer9) c.-88_-70del (n.-88_-70del) c.408_426del (p.Ile136MetfsTer9) n.1375_1393del n.1492_1510del n.1205-5724_1205-5706del | ClinVar |
| 10 | g.87952128_87952164del | CA2695200921 | PTEN | c.503_539del (p.Ile168ThrfsTer3) n.1238_1274del c.*333_*369del (n.*333_*369del) c.458_494del (p.Ile153ThrfsTer3) c.493-5725_493-5689del (n.493-5725_493-5689del) n.1661_1697del n.1895_1931del n.1272_1308del c.337_373del c.*538_*574del (n.*538_*574del) c.*89_*125del (n.*89_*125del) c.*614_*650del (n.*614_*650del) c.424_460del c.1022_1058del (p.Ile341ThrfsTer3) c.-89_-53del (n.-89_-53del) c.407_443del (p.Ile136ThrfsTer3) n.1374_1410del n.1491_1527del n.1205-5725_1205-5689del | ClinVar |
| 10 | g.87952140_87952158del | CA645553890 | PTEN | c.515_533del (p.Arg172IlefsTer5) n.1250_1268del c.*345_*363del (n.*345_*363del) c.470_488del (p.Arg157IlefsTer5) c.493-5713_493-5695del (n.493-5713_493-5695del) n.1673_1691del n.1907_1925del n.1284_1302del c.349_367del c.*550_*568del (n.*550_*568del) c.*101_*119del (n.*101_*119del) c.*626_*644del (n.*626_*644del) c.436_454del c.1034_1052del (p.Arg345IlefsTer5) c.-77_-59del (n.-77_-59del) c.419_437del (p.Arg140IlefsTer5) n.1386_1404del n.1503_1521del n.1205-5713_1205-5695del | COSMIC |
| 10 | g.87952142_87952148del | CA2695200923 | PTEN | c.517_523del (p.Arg173CysfsTer8) n.1252_1258del c.*347_*353del (n.*347_*353del) c.472_478del (p.Arg158CysfsTer8) c.493-5711_493-5705del (n.493-5711_493-5705del) n.1675_1681del n.1909_1915del n.1286_1292del c.351_357del c.*552_*558del (n.*552_*558del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.*628_*634del (n.*628_*634del) c.438_444del c.1036_1042del (p.Arg346CysfsTer8) c.-75_-69del (n.-75_-69del) c.421_427del (p.Arg141CysfsTer8) n.1388_1394del n.1505_1511del n.1205-5711_1205-5705del | ClinVar |
| 10 | g.87952145_87952146delinsAC | CA891838751 | PTEN | c.520_521delinsAC (p.Tyr174Thr) n.1255_1256delinsAC c.*350_*351delinsAC (n.*350_*351delinsAC) c.475_476delinsAC (p.Tyr159Thr) c.493-5708_493-5707delinsAC (n.493-5708_493-5707delinsAC) n.1678_1679delinsAC n.1912_1913delinsAC n.1289_1290delinsAC c.354_355delinsAC c.*555_*556delinsAC (n.*555_*556delinsAC) c.*106_*107delinsAC (n.*106_*107delinsAC) c.*631_*632delinsAC (n.*631_*632delinsAC) c.441_442delinsAC c.1039_1040delinsAC (p.Tyr347Thr) c.-72_-71delinsAC (n.-72_-71delinsAC) c.424_425delinsAC (p.Tyr142Thr) n.1391_1392delinsAC n.1508_1509delinsAC n.1205-5708_1205-5707delinsAC | |
| 10 | g.87952145_87952146delinsAT | CA891838750 | PTEN | c.520_521delinsAT (p.Tyr174Ile) n.1255_1256delinsAT c.*350_*351delinsAT (n.*350_*351delinsAT) c.475_476delinsAT (p.Tyr159Ile) c.493-5708_493-5707delinsAT (n.493-5708_493-5707delinsAT) n.1678_1679delinsAT n.1912_1913delinsAT n.1289_1290delinsAT c.354_355delinsAT c.*555_*556delinsAT (n.*555_*556delinsAT) c.*106_*107delinsAT (n.*106_*107delinsAT) c.*631_*632delinsAT (n.*631_*632delinsAT) c.441_442delinsAT c.1039_1040delinsAT (p.Tyr347Ile) c.-72_-71delinsAT (n.-72_-71delinsAT) c.424_425delinsAT (p.Tyr142Ile) n.1391_1392delinsAT n.1508_1509delinsAT n.1205-5708_1205-5707delinsAT | |
| 10 | g.87952145_87952146delinsGC | CA891838753 | PTEN | c.520_521delinsGC (p.Tyr174Ala) n.1255_1256delinsGC c.*350_*351delinsGC (n.*350_*351delinsGC) c.475_476delinsGC (p.Tyr159Ala) c.493-5708_493-5707delinsGC (n.493-5708_493-5707delinsGC) n.1678_1679delinsGC n.1912_1913delinsGC n.1289_1290delinsGC c.354_355delinsGC c.*555_*556delinsGC (n.*555_*556delinsGC) c.*106_*107delinsGC (n.*106_*107delinsGC) c.*631_*632delinsGC (n.*631_*632delinsGC) c.441_442delinsGC c.1039_1040delinsGC (p.Tyr347Ala) c.-72_-71delinsGC (n.-72_-71delinsGC) c.424_425delinsGC (p.Tyr142Ala) n.1391_1392delinsGC n.1508_1509delinsGC n.1205-5708_1205-5707delinsGC | |
| 10 | g.87952145_87952146delinsGG | CA891838745 | PTEN | c.520_521delinsGG (p.Tyr174Gly) n.1255_1256delinsGG c.*350_*351delinsGG (n.*350_*351delinsGG) c.475_476delinsGG (p.Tyr159Gly) c.493-5708_493-5707delinsGG (n.493-5708_493-5707delinsGG) n.1678_1679delinsGG n.1912_1913delinsGG n.1289_1290delinsGG c.354_355delinsGG c.*555_*556delinsGG (n.*555_*556delinsGG) c.*106_*107delinsGG (n.*106_*107delinsGG) c.*631_*632delinsGG (n.*631_*632delinsGG) c.441_442delinsGG c.1039_1040delinsGG (p.Tyr347Gly) c.-72_-71delinsGG (n.-72_-71delinsGG) c.424_425delinsGG (p.Tyr142Gly) n.1391_1392delinsGG n.1508_1509delinsGG n.1205-5708_1205-5707delinsGG | |
| 10 | g.87952145_87952146delinsGT | CA891838752 | PTEN | c.520_521delinsGT (p.Tyr174Val) n.1255_1256delinsGT c.*350_*351delinsGT (n.*350_*351delinsGT) c.475_476delinsGT (p.Tyr159Val) c.493-5708_493-5707delinsGT (n.493-5708_493-5707delinsGT) n.1678_1679delinsGT n.1912_1913delinsGT n.1289_1290delinsGT c.354_355delinsGT c.*555_*556delinsGT (n.*555_*556delinsGT) c.*106_*107delinsGT (n.*106_*107delinsGT) c.*631_*632delinsGT (n.*631_*632delinsGT) c.441_442delinsGT c.1039_1040delinsGT (p.Tyr347Val) c.-72_-71delinsGT (n.-72_-71delinsGT) c.424_425delinsGT (p.Tyr142Val) n.1391_1392delinsGT n.1508_1509delinsGT n.1205-5708_1205-5707delinsGT | |
| 10 | g.87952145_87952147del | CA2579926916 | PTEN | c.520_522del (p.Tyr174del) n.1255_1257del c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.475_477del (p.Tyr159del) c.493-5708_493-5706del (n.493-5708_493-5706del) n.1678_1680del n.1912_1914del n.1289_1291del c.354_356del c.*555_*557del (n.*555_*557del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.441_443del c.1039_1041del (p.Tyr347del) c.-72_-70del (n.-72_-70del) c.424_426del (p.Tyr142del) n.1391_1393del n.1508_1510del n.1205-5708_1205-5706del | |
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| 10 | g.87952145_87952147delinsATG | CA891838754 | PTEN | c.520_522delinsATG (p.Tyr174Met) n.1255_1257delinsATG c.*350_*352delinsATG (n.*350_*352delinsATG) c.475_477delinsATG (p.Tyr159Met) c.493-5708_493-5706delinsATG (n.493-5708_493-5706delinsATG) n.1678_1680delinsATG n.1912_1914delinsATG n.1289_1291delinsATG c.354_356delinsATG c.*555_*557delinsATG (n.*555_*557delinsATG) c.*106_*108delinsATG (n.*106_*108delinsATG) c.*631_*633delinsATG (n.*631_*633delinsATG) c.441_443delinsATG c.1039_1041delinsATG (p.Tyr347Met) c.-72_-70delinsATG (n.-72_-70delinsATG) c.424_426delinsATG (p.Tyr142Met) n.1391_1393delinsATG n.1508_1510delinsATG n.1205-5708_1205-5706delinsATG | |
| 10 | g.87952145_87952147delinsCAA | CA891838744 | PTEN | c.520_522delinsCAA (p.Tyr174Gln) n.1255_1257delinsCAA c.*350_*352delinsCAA (n.*350_*352delinsCAA) c.475_477delinsCAA (p.Tyr159Gln) c.493-5708_493-5706delinsCAA (n.493-5708_493-5706delinsCAA) n.1678_1680delinsCAA n.1912_1914delinsCAA n.1289_1291delinsCAA c.354_356delinsCAA c.*555_*557delinsCAA (n.*555_*557delinsCAA) c.*106_*108delinsCAA (n.*106_*108delinsCAA) c.*631_*633delinsCAA (n.*631_*633delinsCAA) c.441_443delinsCAA c.1039_1041delinsCAA (p.Tyr347Gln) c.-72_-70delinsCAA (n.-72_-70delinsCAA) c.424_426delinsCAA (p.Tyr142Gln) n.1391_1393delinsCAA n.1508_1510delinsCAA n.1205-5708_1205-5706delinsCAA | |
| 10 | g.87952145_87952147delinsCCA | CA891838746 | PTEN | c.520_522delinsCCA (p.Tyr174Pro) n.1255_1257delinsCCA c.*350_*352delinsCCA (n.*350_*352delinsCCA) c.475_477delinsCCA (p.Tyr159Pro) c.493-5708_493-5706delinsCCA (n.493-5708_493-5706delinsCCA) n.1678_1680delinsCCA n.1912_1914delinsCCA n.1289_1291delinsCCA c.354_356delinsCCA c.*555_*557delinsCCA (n.*555_*557delinsCCA) c.*106_*108delinsCCA (n.*106_*108delinsCCA) c.*631_*633delinsCCA (n.*631_*633delinsCCA) c.441_443delinsCCA c.1039_1041delinsCCA (p.Tyr347Pro) c.-72_-70delinsCCA (n.-72_-70delinsCCA) c.424_426delinsCCA (p.Tyr142Pro) n.1391_1393delinsCCA n.1508_1510delinsCCA n.1205-5708_1205-5706delinsCCA | |
| 10 | g.87952145_87952147delinsGAA | CA891838749 | PTEN | c.520_522delinsGAA (p.Tyr174Glu) n.1255_1257delinsGAA c.*350_*352delinsGAA (n.*350_*352delinsGAA) c.475_477delinsGAA (p.Tyr159Glu) c.493-5708_493-5706delinsGAA (n.493-5708_493-5706delinsGAA) n.1678_1680delinsGAA n.1912_1914delinsGAA n.1289_1291delinsGAA c.354_356delinsGAA c.*555_*557delinsGAA (n.*555_*557delinsGAA) c.*106_*108delinsGAA (n.*106_*108delinsGAA) c.*631_*633delinsGAA (n.*631_*633delinsGAA) c.441_443delinsGAA c.1039_1041delinsGAA (p.Tyr347Glu) c.-72_-70delinsGAA (n.-72_-70delinsGAA) c.424_426delinsGAA (p.Tyr142Glu) n.1391_1393delinsGAA n.1508_1510delinsGAA n.1205-5708_1205-5706delinsGAA | |
| 10 | g.87952147_87952171del | CA2695203398 | PTEN | c.522_546del (p.Tyr174Ter) n.1257_1281del c.*352_*376del (n.*352_*376del) c.477_501del (p.Tyr159Ter) c.493-5706_493-5682del (n.493-5706_493-5682del) n.1680_1704del n.1914_1938del n.1291_1315del c.356_380del c.*557_*581del (n.*557_*581del) c.*108_*132del (n.*108_*132del) c.*633_*657del (n.*633_*657del) c.443_467del c.1041_1065del (p.Tyr347Ter) c.-70_-46del (n.-70_-46del) c.426_450del (p.Tyr142Ter) n.1393_1417del n.1510_1534del n.1205-5706_1205-5682del | |
| 10 | g.87952146A= | CA1926182514 | PTEN | c.521A= (p.Tyr174=) n.1256A= c.*351A= (n.*351A=) c.476A= (p.Tyr159=) c.493-5707A= (n.493-5707A=) n.1679A= n.1913A= n.1290A= c.355A= c.*556A= (n.*556A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*632A= (n.*632A=) c.442A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.-71A= (n.-71A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.1392A= n.1509A= n.1205-5707A= | |
| 10 | g.87952146A>C | CA377484311 | PTEN | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.1256A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.493-5707A>C (n.493-5707A>C) n.1679A>C n.1913A>C n.1290A>C c.355A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.442A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.-71A>C (n.-71A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.1392A>C n.1509A>C n.1205-5707A>C | |
| 10 | g.87952146A>G | CA349032 | PTEN | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.1256A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.493-5707A>G (n.493-5707A>G) n.1679A>G n.1913A>G n.1290A>G c.355A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.442A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.-71A>G (n.-71A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.1392A>G n.1509A>G n.1205-5707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87952146A>T | CA377484309 | PTEN | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.1256A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.493-5707A>T (n.493-5707A>T) n.1679A>T n.1913A>T n.1290A>T c.355A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.442A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.-71A>T (n.-71A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.1392A>T n.1509A>T n.1205-5707A>T | dbSNP |
| 10 | g.87952146_87952147delinsGG | CA891838755 | PTEN | c.521_522delinsGG (p.Tyr174Trp) n.1256_1257delinsGG c.*351_*352delinsGG (n.*351_*352delinsGG) c.476_477delinsGG (p.Tyr159Trp) c.493-5707_493-5706delinsGG (n.493-5707_493-5706delinsGG) n.1679_1680delinsGG n.1913_1914delinsGG n.1290_1291delinsGG c.355_356delinsGG c.*556_*557delinsGG (n.*556_*557delinsGG) c.*107_*108delinsGG (n.*107_*108delinsGG) c.*632_*633delinsGG (n.*632_*633delinsGG) c.442_443delinsGG c.1040_1041delinsGG (p.Tyr347Trp) c.-71_-70delinsGG (n.-71_-70delinsGG) c.425_426delinsGG (p.Tyr142Trp) n.1392_1393delinsGG n.1509_1510delinsGG n.1205-5707_1205-5706delinsGG | |
| 10 | g.87952146_87952147delinsTG | CA891838756 | PTEN | c.521_522delinsTG (p.Tyr174Leu) n.1256_1257delinsTG c.*351_*352delinsTG (n.*351_*352delinsTG) c.476_477delinsTG (p.Tyr159Leu) c.493-5707_493-5706delinsTG (n.493-5707_493-5706delinsTG) n.1679_1680delinsTG n.1913_1914delinsTG n.1290_1291delinsTG c.355_356delinsTG c.*556_*557delinsTG (n.*556_*557delinsTG) c.*107_*108delinsTG (n.*107_*108delinsTG) c.*632_*633delinsTG (n.*632_*633delinsTG) c.442_443delinsTG c.1040_1041delinsTG (p.Tyr347Leu) c.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG) c.425_426delinsTG (p.Tyr142Leu) n.1392_1393delinsTG n.1509_1510delinsTG n.1205-5707_1205-5706delinsTG | |
| 10 | g.87952147T>A | CA377484314 | PTEN | c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.1257T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.493-5706T>A (n.493-5706T>A) n.1680T>A n.1914T>A n.1291T>A c.356T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.443T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.-70T>A (n.-70T>A) c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.1393T>A n.1510T>A n.1205-5706T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952147T>C | CA000171 | PTEN | c.522T>C (p.Tyr174=) n.1257T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.493-5706T>C (n.493-5706T>C) n.1680T>C n.1914T>C n.1291T>C c.356T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.443T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.426T>C (p.Tyr142=) n.1393T>C n.1510T>C n.1205-5706T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87952147T>G | CA377484313 | PTEN | c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.1257T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.493-5706T>G (n.493-5706T>G) n.1680T>G n.1914T>G n.1291T>G c.356T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.443T>G c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.-70T>G (n.-70T>G) c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.1393T>G n.1510T>G n.1205-5706T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87952147T= | CA1926182523 | PTEN | c.522T= (p.Tyr174=) n.1257T= c.*352T= (n.*352T=) c.477T= (p.Tyr159=) c.493-5706T= (n.493-5706T=) n.1680T= n.1914T= n.1291T= c.356T= c.*557T= (n.*557T=) c.*108T= (n.*108T=) c.*633T= (n.*633T=) c.443T= c.1041T= (p.Tyr347=) c.-70T= (n.-70T=) c.426T= (p.Tyr142=) n.1393T= n.1510T= n.1205-5706T= | |
| 10 | g.87952150_87952151dup | CA2695203400 | PTEN | c.525_526dup (p.Tyr176CysfsTer8) n.1260_1261dup c.*355_*356dup (n.*355_*356dup) c.480_481dup (p.Tyr161CysfsTer8) c.493-5703_493-5702dup (n.493-5703_493-5702dup) n.1683_1684dup n.1917_1918dup n.1294_1295dup c.359_360dup c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) c.*111_*112dup (n.*111_*112dup) c.*636_*637dup (n.*636_*637dup) c.446_447dup c.1044_1045dup (p.Tyr349CysfsTer8) c.-67_-66dup (n.-67_-66dup) c.429_430dup (p.Tyr144CysfsTer8) n.1396_1397dup n.1513_1514dup n.1205-5703_1205-5702dup | |
| 10 | g.87952148G>A | CA377484316 | PTEN | c.523G>A (p.Val175Met) n.1258G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.478G>A (p.Val160Met) c.493-5705G>A (n.493-5705G>A) n.1681G>A n.1915G>A n.1292G>A c.357G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.444G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.-69G>A (n.-69G>A) c.427G>A (p.Val143Met) n.1394G>A n.1511G>A n.1205-5705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87952148G>C | CA377484318 | PTEN | c.523G>C (p.Val175Leu) n.1258G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.493-5705G>C (n.493-5705G>C) n.1681G>C n.1915G>C n.1292G>C c.357G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.444G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.-69G>C (n.-69G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.1394G>C n.1511G>C n.1205-5705G>C | dbSNP |
| 10 | g.87952148G= | CA1926182545 | PTEN | c.523G= (p.Val175=) n.1258G= c.*353G= (n.*353G=) c.478G= (p.Val160=) c.493-5705G= (n.493-5705G=) n.1681G= n.1915G= n.1292G= c.357G= c.*558G= (n.*558G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*634G= (n.*634G=) c.444G= c.1042G= (p.Val348=) c.-69G= (n.-69G=) c.427G= (p.Val143=) n.1394G= n.1511G= n.1205-5705G= | |
| 10 | g.87952148G>T | CA377484319 | PTEN | c.523G>T (p.Val175Leu) n.1258G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.478G>T (p.Val160Leu) c.493-5705G>T (n.493-5705G>T) n.1681G>T n.1915G>T n.1292G>T c.357G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.444G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.-69G>T (n.-69G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) n.1394G>T n.1511G>T n.1205-5705G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952148_87952149delinsAA | CA891841293 | PTEN | c.523_524delinsAA (p.Val175Lys) n.1258_1259delinsAA c.*353_*354delinsAA (n.*353_*354delinsAA) c.478_479delinsAA (p.Val160Lys) c.493-5705_493-5704delinsAA (n.493-5705_493-5704delinsAA) n.1681_1682delinsAA n.1915_1916delinsAA n.1292_1293delinsAA c.357_358delinsAA c.*558_*559delinsAA (n.*558_*559delinsAA) c.*109_*110delinsAA (n.*109_*110delinsAA) c.*634_*635delinsAA (n.*634_*635delinsAA) c.444_445delinsAA c.1042_1043delinsAA (p.Val348Lys) c.-69_-68delinsAA (n.-69_-68delinsAA) c.427_428delinsAA (p.Val143Lys) n.1394_1395delinsAA n.1511_1512delinsAA n.1205-5705_1205-5704delinsAA | |
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| 10 | g.87952148_87952149delinsCC | CA891841292 | PTEN | c.523_524delinsCC (p.Val175Pro) n.1258_1259delinsCC c.*353_*354delinsCC (n.*353_*354delinsCC) c.478_479delinsCC (p.Val160Pro) c.493-5705_493-5704delinsCC (n.493-5705_493-5704delinsCC) n.1681_1682delinsCC n.1915_1916delinsCC n.1292_1293delinsCC c.357_358delinsCC c.*558_*559delinsCC (n.*558_*559delinsCC) c.*109_*110delinsCC (n.*109_*110delinsCC) c.*634_*635delinsCC (n.*634_*635delinsCC) c.444_445delinsCC c.1042_1043delinsCC (p.Val348Pro) c.-69_-68delinsCC (n.-69_-68delinsCC) c.427_428delinsCC (p.Val143Pro) n.1394_1395delinsCC n.1511_1512delinsCC n.1205-5705_1205-5704delinsCC | |
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