UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952112_87952136del | CA2580082151 | PTEN | c.493-6_511del n.1228-6_1246del c.*323-6_*341del c.448-6_466del c.493-5741_493-5717del (n.493-5741_493-5717del) n.1651-6_1669del n.1879_1903del n.1256_1280del c.327-6_345del c.*528-6_*546del c.*79-6_*97del c.*604-6_*622del c.414-6_432del c.1012-6_1030del c.-99-6_-81del c.397-6_415del n.1364-6_1382del n.1481-6_1499del n.1205-5741_1205-5717del | ClinVar |
| 10 | g.87952113_87952153del | CA2580082154 | PTEN | c.493-5_528del n.1228-5_1263del c.*323-5_*358del c.448-5_483del c.493-5740_493-5700del (n.493-5740_493-5700del) n.1651-5_1686del n.1880_1920del n.1257_1297del c.327-5_362del c.*528-5_*563del c.*79-5_*114del c.*604-5_*639del c.414-5_449del c.1012-5_1047del c.-99-5_-64del c.397-5_432del n.1364-5_1399del n.1481-5_1516del n.1205-5740_1205-5700del | ClinVar |
| 10 | g.87952119_87952260del | CA645553879 | PTEN | c.494_634+1del n.1229_1369+1del c.*324_*464+1del c.449_589+1del c.493-5734_493-5593del (n.493-5734_493-5593del) n.1652_1792+1del n.1886_2026+1del n.1263_1403+1del c.328_468+1del c.*529_*669+1del c.*80_*220+1del c.*605_*745+1del c.415_555+1del c.1013_1153+1del c.-98_43+1del c.398_538+1del n.1205-5734_1205-5593del | COSMIC |
| 10 | g.87952121_87952136delinsCAGTT | CA645553881 | PTEN | c.496_511delinsCAGTT (p.Val166GlnfsTer10) n.1231_1246delinsCAGTT c.*326_*341delinsCAGTT (n.*326_*341delinsCAGTT) c.451_466delinsCAGTT (p.Val151GlnfsTer10) c.493-5732_493-5717delinsCAGTT (n.493-5732_493-5717delinsCAGTT) n.1654_1669delinsCAGTT n.1888_1903delinsCAGTT n.1265_1280delinsCAGTT c.330_345delinsCAGTT c.*531_*546delinsCAGTT (n.*531_*546delinsCAGTT) c.*82_*97delinsCAGTT (n.*82_*97delinsCAGTT) c.*607_*622delinsCAGTT (n.*607_*622delinsCAGTT) c.417_432delinsCAGTT c.1015_1030delinsCAGTT (p.Val339GlnfsTer10) c.-96_-81delinsCAGTT (n.-96_-81delinsCAGTT) c.400_415delinsCAGTT (p.Val134GlnfsTer10) n.1367_1382delinsCAGTT n.1484_1499delinsCAGTT n.1205-5732_1205-5717delinsCAGTT | COSMIC |
| 10 | g.87952124_87952193delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | CA645553882 | PTEN | c.499_568delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr167LeufsTer16) n.1234_1303delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.454_523delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) n.1657_1726delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1891_1960delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1268_1337delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.333_402delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.420_489delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.1018_1087delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr340LeufsTer16) c.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.403_472delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr135LeufsTer16) n.1205-5729_1205-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | COSMIC |
| 10 | g.87952129_87952147del | CA2695200920 | PTEN | c.504_522del (p.Ile168MetfsTer9) n.1239_1257del c.*334_*352del (n.*334_*352del) c.459_477del (p.Ile153MetfsTer9) c.493-5724_493-5706del (n.493-5724_493-5706del) n.1662_1680del n.1896_1914del n.1273_1291del c.338_356del c.*539_*557del (n.*539_*557del) c.*90_*108del (n.*90_*108del) c.*615_*633del (n.*615_*633del) c.425_443del c.1023_1041del (p.Ile341MetfsTer9) c.-88_-70del (n.-88_-70del) c.408_426del (p.Ile136MetfsTer9) n.1375_1393del n.1492_1510del n.1205-5724_1205-5706del | ClinVar |
| 10 | g.87952128_87952164del | CA2695200921 | PTEN | c.503_539del (p.Ile168ThrfsTer3) n.1238_1274del c.*333_*369del (n.*333_*369del) c.458_494del (p.Ile153ThrfsTer3) c.493-5725_493-5689del (n.493-5725_493-5689del) n.1661_1697del n.1895_1931del n.1272_1308del c.337_373del c.*538_*574del (n.*538_*574del) c.*89_*125del (n.*89_*125del) c.*614_*650del (n.*614_*650del) c.424_460del c.1022_1058del (p.Ile341ThrfsTer3) c.-89_-53del (n.-89_-53del) c.407_443del (p.Ile136ThrfsTer3) n.1374_1410del n.1491_1527del n.1205-5725_1205-5689del | ClinVar |
| 10 | g.87952135_87952138del | CA645553886 | PTEN | c.510_513del (p.Ser170ArgfsTer12) n.1245_1248del c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.465_468del (p.Ser155ArgfsTer12) c.493-5718_493-5715del (n.493-5718_493-5715del) n.1668_1671del n.1902_1905del n.1279_1282del c.344_347del c.*545_*548del (n.*545_*548del) c.*96_*99del (n.*96_*99del) c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.431_434del c.1029_1032del (p.Ser343ArgfsTer12) c.-82_-79del (n.-82_-79del) c.414_417del (p.Ser138ArgfsTer12) n.1381_1384del n.1498_1501del n.1205-5718_1205-5715del | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87952133_87952135del | CA2579926921 | PTEN | c.508_510del (p.Ser170del) n.1243_1245del c.*338_*340del (n.*338_*340del) c.463_465del (p.Ser155del) c.493-5720_493-5718del (n.493-5720_493-5718del) n.1666_1668del n.1900_1902del n.1277_1279del c.342_344del c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.*94_*96del (n.*94_*96del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) c.429_431del c.1027_1029del (p.Ser343del) c.-84_-82del (n.-84_-82del) c.412_414del (p.Ser138del) n.1379_1381del n.1496_1498del n.1205-5720_1205-5718del | |
| 10 | g.87952133_87952135delinsCAA | CA891838682 | PTEN | c.508_510delinsCAA (p.Ser170Gln) n.1243_1245delinsCAA c.*338_*340delinsCAA (n.*338_*340delinsCAA) c.463_465delinsCAA (p.Ser155Gln) c.493-5720_493-5718delinsCAA (n.493-5720_493-5718delinsCAA) n.1666_1668delinsCAA n.1900_1902delinsCAA n.1277_1279delinsCAA c.342_344delinsCAA c.*543_*545delinsCAA (n.*543_*545delinsCAA) c.*94_*96delinsCAA (n.*94_*96delinsCAA) c.*619_*621delinsCAA (n.*619_*621delinsCAA) c.429_431delinsCAA c.1027_1029delinsCAA (p.Ser343Gln) c.-84_-82delinsCAA (n.-84_-82delinsCAA) c.412_414delinsCAA (p.Ser138Gln) n.1379_1381delinsCAA n.1496_1498delinsCAA n.1205-5720_1205-5718delinsCAA | |
| 10 | g.87952133_87952135delinsCCA | CA891838681 | PTEN | c.508_510delinsCCA (p.Ser170Pro) n.1243_1245delinsCCA c.*338_*340delinsCCA (n.*338_*340delinsCCA) c.463_465delinsCCA (p.Ser155Pro) c.493-5720_493-5718delinsCCA (n.493-5720_493-5718delinsCCA) n.1666_1668delinsCCA n.1900_1902delinsCCA n.1277_1279delinsCCA c.342_344delinsCCA c.*543_*545delinsCCA (n.*543_*545delinsCCA) c.*94_*96delinsCCA (n.*94_*96delinsCCA) c.*619_*621delinsCCA (n.*619_*621delinsCCA) c.429_431delinsCCA c.1027_1029delinsCCA (p.Ser343Pro) c.-84_-82delinsCCA (n.-84_-82delinsCCA) c.412_414delinsCCA (p.Ser138Pro) n.1379_1381delinsCCA n.1496_1498delinsCCA n.1205-5720_1205-5718delinsCCA | |
| 10 | g.87952133_87952135delinsGAA | CA891838678 | PTEN | c.508_510delinsGAA (p.Ser170Glu) n.1243_1245delinsGAA c.*338_*340delinsGAA (n.*338_*340delinsGAA) c.463_465delinsGAA (p.Ser155Glu) c.493-5720_493-5718delinsGAA (n.493-5720_493-5718delinsGAA) n.1666_1668delinsGAA n.1900_1902delinsGAA n.1277_1279delinsGAA c.342_344delinsGAA c.*543_*545delinsGAA (n.*543_*545delinsGAA) c.*94_*96delinsGAA (n.*94_*96delinsGAA) c.*619_*621delinsGAA (n.*619_*621delinsGAA) c.429_431delinsGAA c.1027_1029delinsGAA (p.Ser343Glu) c.-84_-82delinsGAA (n.-84_-82delinsGAA) c.412_414delinsGAA (p.Ser138Glu) n.1379_1381delinsGAA n.1496_1498delinsGAA n.1205-5720_1205-5718delinsGAA | |
| 10 | g.87952133_87952135delinsTAA | CA891838677 | PTEN | c.508_510delinsTAA (p.Ser170Ter) n.1243_1245delinsTAA c.*338_*340delinsTAA (n.*338_*340delinsTAA) c.463_465delinsTAA (p.Ser155Ter) c.493-5720_493-5718delinsTAA (n.493-5720_493-5718delinsTAA) n.1666_1668delinsTAA n.1900_1902delinsTAA n.1277_1279delinsTAA c.342_344delinsTAA c.*543_*545delinsTAA (n.*543_*545delinsTAA) c.*94_*96delinsTAA (n.*94_*96delinsTAA) c.*619_*621delinsTAA (n.*619_*621delinsTAA) c.429_431delinsTAA c.1027_1029delinsTAA (p.Ser343Ter) c.-84_-82delinsTAA (n.-84_-82delinsTAA) c.412_414delinsTAA (p.Ser138Ter) n.1379_1381delinsTAA n.1496_1498delinsTAA n.1205-5720_1205-5718delinsTAA | |
| 10 | g.87952133_87952135delinsTGG | CA891838683 | PTEN | c.508_510delinsTGG (p.Ser170Trp) n.1243_1245delinsTGG c.*338_*340delinsTGG (n.*338_*340delinsTGG) c.463_465delinsTGG (p.Ser155Trp) c.493-5720_493-5718delinsTGG (n.493-5720_493-5718delinsTGG) n.1666_1668delinsTGG n.1900_1902delinsTGG n.1277_1279delinsTGG c.342_344delinsTGG c.*543_*545delinsTGG (n.*543_*545delinsTGG) c.*94_*96delinsTGG (n.*94_*96delinsTGG) c.*619_*621delinsTGG (n.*619_*621delinsTGG) c.429_431delinsTGG c.1027_1029delinsTGG (p.Ser343Trp) c.-84_-82delinsTGG (n.-84_-82delinsTGG) c.412_414delinsTGG (p.Ser138Trp) n.1379_1381delinsTGG n.1496_1498delinsTGG n.1205-5720_1205-5718delinsTGG | |
| 10 | g.87952133_87952135delinsTTG | CA891838685 | PTEN | c.508_510delinsTTG (p.Ser170Leu) n.1243_1245delinsTTG c.*338_*340delinsTTG (n.*338_*340delinsTTG) c.463_465delinsTTG (p.Ser155Leu) c.493-5720_493-5718delinsTTG (n.493-5720_493-5718delinsTTG) n.1666_1668delinsTTG n.1900_1902delinsTTG n.1277_1279delinsTTG c.342_344delinsTTG c.*543_*545delinsTTG (n.*543_*545delinsTTG) c.*94_*96delinsTTG (n.*94_*96delinsTTG) c.*619_*621delinsTTG (n.*619_*621delinsTTG) c.429_431delinsTTG c.1027_1029delinsTTG (p.Ser343Leu) c.-84_-82delinsTTG (n.-84_-82delinsTTG) c.412_414delinsTTG (p.Ser138Leu) n.1379_1381delinsTTG n.1496_1498delinsTTG n.1205-5720_1205-5718delinsTTG | |
| 10 | g.87952135_87952140del | CA645553888 | PTEN | c.510_515del (p.Ser170_Gln171del) n.1245_1250del c.*340_*345del (n.*340_*345del) c.465_470del (p.Ser155_Gln156del) c.493-5718_493-5713del (n.493-5718_493-5713del) n.1668_1673del n.1902_1907del n.1279_1284del c.344_349del c.*545_*550del (n.*545_*550del) c.*96_*101del (n.*96_*101del) c.*621_*626del (n.*621_*626del) c.431_436del c.1029_1034del (p.Ser343_Gln344del) c.-82_-77del (n.-82_-77del) c.414_419del (p.Ser138_Gln139del) n.1381_1386del n.1498_1503del n.1205-5718_1205-5713del | COSMIC |
| 10 | g.87952134_87952135delinsAA | CA891838688 | PTEN | c.509_510delinsAA (p.Ser170Lys) n.1244_1245delinsAA c.*339_*340delinsAA (n.*339_*340delinsAA) c.464_465delinsAA (p.Ser155Lys) c.493-5719_493-5718delinsAA (n.493-5719_493-5718delinsAA) n.1667_1668delinsAA n.1901_1902delinsAA n.1278_1279delinsAA c.343_344delinsAA c.*544_*545delinsAA (n.*544_*545delinsAA) c.*95_*96delinsAA (n.*95_*96delinsAA) c.*620_*621delinsAA (n.*620_*621delinsAA) c.430_431delinsAA c.1028_1029delinsAA (p.Ser343Lys) c.-83_-82delinsAA (n.-83_-82delinsAA) c.413_414delinsAA (p.Ser138Lys) n.1380_1381delinsAA n.1497_1498delinsAA n.1205-5719_1205-5718delinsAA | |
| 10 | g.87952134_87952135delinsTG | CA891838687 | PTEN | c.509_510delinsTG (p.Ser170Met) n.1244_1245delinsTG c.*339_*340delinsTG (n.*339_*340delinsTG) c.464_465delinsTG (p.Ser155Met) c.493-5719_493-5718delinsTG (n.493-5719_493-5718delinsTG) n.1667_1668delinsTG n.1901_1902delinsTG n.1278_1279delinsTG c.343_344delinsTG c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG) c.*95_*96delinsTG (n.*95_*96delinsTG) c.*620_*621delinsTG (n.*620_*621delinsTG) c.430_431delinsTG c.1028_1029delinsTG (p.Ser343Met) c.-83_-82delinsTG (n.-83_-82delinsTG) c.413_414delinsTG (p.Ser138Met) n.1380_1381delinsTG n.1497_1498delinsTG n.1205-5719_1205-5718delinsTG | |
| 10 | g.87952135T>A | CA000492 | PTEN | c.510T>A (p.Ser170Arg) n.1245T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.493-5718T>A (n.493-5718T>A) n.1668T>A n.1902T>A n.1279T>A c.344T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.431T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.-82T>A (n.-82T>A) c.414T>A (p.Ser138Arg) n.1381T>A n.1498T>A n.1205-5718T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87952135T>C | CA470667574 | PTEN | c.510T>C (p.Ser170=) n.1245T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.465T>C (p.Ser155=) c.493-5718T>C (n.493-5718T>C) n.1668T>C n.1902T>C n.1279T>C c.344T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.431T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.414T>C (p.Ser138=) n.1381T>C n.1498T>C n.1205-5718T>C | dbSNP |
| 10 | g.87952135T>G | CA377484279 | PTEN | c.510T>G (p.Ser170Arg) n.1245T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.493-5718T>G (n.493-5718T>G) n.1668T>G n.1902T>G n.1279T>G c.344T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.431T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.-82T>G (n.-82T>G) c.414T>G (p.Ser138Arg) n.1381T>G n.1498T>G n.1205-5718T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952135T= | CA1926182273 | PTEN | c.510T= (p.Ser170=) n.1245T= c.*340T= (n.*340T=) c.465T= (p.Ser155=) c.493-5718T= (n.493-5718T=) n.1668T= n.1902T= n.1279T= c.344T= c.*545T= (n.*545T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*621T= (n.*621T=) c.431T= c.1029T= (p.Ser343=) c.-82T= (n.-82T=) c.414T= (p.Ser138=) n.1381T= n.1498T= n.1205-5718T= | |
| 10 | g.87952135_87952139del | CA645553889 | PTEN | c.510_514del (p.Ser170ArgfsTer8) n.1245_1249del c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.465_469del (p.Ser155ArgfsTer8) c.493-5718_493-5714del (n.493-5718_493-5714del) n.1668_1672del n.1902_1906del n.1279_1283del c.344_348del c.*545_*549del (n.*545_*549del) c.*96_*100del (n.*96_*100del) c.*621_*625del (n.*621_*625del) c.431_435del c.1029_1033del (p.Ser343ArgfsTer8) c.-82_-78del (n.-82_-78del) c.414_418del (p.Ser138ArgfsTer8) n.1381_1385del n.1498_1502del n.1205-5718_1205-5714del | COSMIC |
| 10 | g.87952136C>A | CA377484280 | PTEN | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1246C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.493-5717C>A (n.493-5717C>A) n.1669C>A n.1903C>A n.1280C>A c.345C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.432C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1382C>A n.1499C>A n.1205-5717C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952136C= | CA1926182302 | PTEN | c.511C= (p.Gln171=) n.1246C= c.*341C= (n.*341C=) c.466C= (p.Gln156=) c.493-5717C= (n.493-5717C=) n.1669C= n.1903C= n.1280C= c.345C= c.*546C= (n.*546C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*622C= (n.*622C=) c.432C= c.1030C= (p.Gln344=) c.-81C= (n.-81C=) c.415C= (p.Gln139=) n.1382C= n.1499C= n.1205-5717C= | |
| 10 | g.87952136C>G | CA377484281 | PTEN | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1246C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.493-5717C>G (n.493-5717C>G) n.1669C>G n.1903C>G n.1280C>G c.345C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.432C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1382C>G n.1499C>G n.1205-5717C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952136C>T | CA000494 | PTEN | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1246C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.493-5717C>T (n.493-5717C>T) n.1669C>T n.1903C>T n.1280C>T c.345C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.432C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1382C>T n.1499C>T n.1205-5717C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952136dup | CA2573145739 | PTEN | c.511dup (p.Gln171ProfsTer9) n.1246dup c.*341dup (n.*341dup) c.466dup (p.Gln156ProfsTer9) c.493-5717dup (n.493-5717dup) n.1669dup n.1903dup n.1280dup c.345dup c.*546dup (n.*546dup) c.*97dup (n.*97dup) c.*622dup (n.*622dup) c.432dup c.1030dup (p.Gln344ProfsTer9) c.-81dup (n.-81dup) c.415dup (p.Gln139ProfsTer9) n.1382dup n.1499dup n.1205-5717dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952136_87952137delinsAC | CA891841270 | PTEN | c.511_512delinsAC (p.Gln171Thr) n.1246_1247delinsAC c.*341_*342delinsAC (n.*341_*342delinsAC) c.466_467delinsAC (p.Gln156Thr) c.493-5717_493-5716delinsAC (n.493-5717_493-5716delinsAC) n.1669_1670delinsAC n.1903_1904delinsAC n.1280_1281delinsAC c.345_346delinsAC c.*546_*547delinsAC (n.*546_*547delinsAC) c.*97_*98delinsAC (n.*97_*98delinsAC) c.*622_*623delinsAC (n.*622_*623delinsAC) c.432_433delinsAC c.1030_1031delinsAC (p.Gln344Thr) c.-81_-80delinsAC (n.-81_-80delinsAC) c.415_416delinsAC (p.Gln139Thr) n.1382_1383delinsAC n.1499_1500delinsAC n.1205-5717_1205-5716delinsAC | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsAT | CA891838703 | PTEN | c.511_512delinsAT (p.Gln171Met) n.1246_1247delinsAT c.*341_*342delinsAT (n.*341_*342delinsAT) c.466_467delinsAT (p.Gln156Met) c.493-5717_493-5716delinsAT (n.493-5717_493-5716delinsAT) n.1669_1670delinsAT n.1903_1904delinsAT n.1280_1281delinsAT c.345_346delinsAT c.*546_*547delinsAT (n.*546_*547delinsAT) c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT) c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) c.432_433delinsAT c.1030_1031delinsAT (p.Gln344Met) c.-81_-80delinsAT (n.-81_-80delinsAT) c.415_416delinsAT (p.Gln139Met) n.1382_1383delinsAT n.1499_1500delinsAT n.1205-5717_1205-5716delinsAT | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsGC | CA891841274 | PTEN | c.511_512delinsGC (p.Gln171Ala) n.1246_1247delinsGC c.*341_*342delinsGC (n.*341_*342delinsGC) c.466_467delinsGC (p.Gln156Ala) c.493-5717_493-5716delinsGC (n.493-5717_493-5716delinsGC) n.1669_1670delinsGC n.1903_1904delinsGC n.1280_1281delinsGC c.345_346delinsGC c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) c.*97_*98delinsGC (n.*97_*98delinsGC) c.*622_*623delinsGC (n.*622_*623delinsGC) c.432_433delinsGC c.1030_1031delinsGC (p.Gln344Ala) c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) c.415_416delinsGC (p.Gln139Ala) n.1382_1383delinsGC n.1499_1500delinsGC n.1205-5717_1205-5716delinsGC | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsGG | CA891841273 | PTEN | c.511_512delinsGG (p.Gln171Gly) n.1246_1247delinsGG c.*341_*342delinsGG (n.*341_*342delinsGG) c.466_467delinsGG (p.Gln156Gly) c.493-5717_493-5716delinsGG (n.493-5717_493-5716delinsGG) n.1669_1670delinsGG n.1903_1904delinsGG n.1280_1281delinsGG c.345_346delinsGG c.*546_*547delinsGG (n.*546_*547delinsGG) c.*97_*98delinsGG (n.*97_*98delinsGG) c.*622_*623delinsGG (n.*622_*623delinsGG) c.432_433delinsGG c.1030_1031delinsGG (p.Gln344Gly) c.-81_-80delinsGG (n.-81_-80delinsGG) c.415_416delinsGG (p.Gln139Gly) n.1382_1383delinsGG n.1499_1500delinsGG n.1205-5717_1205-5716delinsGG | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsGT | CA891841272 | PTEN | c.511_512delinsGT (p.Gln171Val) n.1246_1247delinsGT c.*341_*342delinsGT (n.*341_*342delinsGT) c.466_467delinsGT (p.Gln156Val) c.493-5717_493-5716delinsGT (n.493-5717_493-5716delinsGT) n.1669_1670delinsGT n.1903_1904delinsGT n.1280_1281delinsGT c.345_346delinsGT c.*546_*547delinsGT (n.*546_*547delinsGT) c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT) c.*622_*623delinsGT (n.*622_*623delinsGT) c.432_433delinsGT c.1030_1031delinsGT (p.Gln344Val) c.-81_-80delinsGT (n.-81_-80delinsGT) c.415_416delinsGT (p.Gln139Val) n.1382_1383delinsGT n.1499_1500delinsGT n.1205-5717_1205-5716delinsGT | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsTC | CA891841271 | PTEN | c.511_512delinsTC (p.Gln171Ser) n.1246_1247delinsTC c.*341_*342delinsTC (n.*341_*342delinsTC) c.466_467delinsTC (p.Gln156Ser) c.493-5717_493-5716delinsTC (n.493-5717_493-5716delinsTC) n.1669_1670delinsTC n.1903_1904delinsTC n.1280_1281delinsTC c.345_346delinsTC c.*546_*547delinsTC (n.*546_*547delinsTC) c.*97_*98delinsTC (n.*97_*98delinsTC) c.*622_*623delinsTC (n.*622_*623delinsTC) c.432_433delinsTC c.1030_1031delinsTC (p.Gln344Ser) c.-81_-80delinsTC (n.-81_-80delinsTC) c.415_416delinsTC (p.Gln139Ser) n.1382_1383delinsTC n.1499_1500delinsTC n.1205-5717_1205-5716delinsTC | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsTG | CA891838706 | PTEN | c.511_512delinsTG (p.Gln171Trp) n.1246_1247delinsTG c.*341_*342delinsTG (n.*341_*342delinsTG) c.466_467delinsTG (p.Gln156Trp) c.493-5717_493-5716delinsTG (n.493-5717_493-5716delinsTG) n.1669_1670delinsTG n.1903_1904delinsTG n.1280_1281delinsTG c.345_346delinsTG c.*546_*547delinsTG (n.*546_*547delinsTG) c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG) c.*622_*623delinsTG (n.*622_*623delinsTG) c.432_433delinsTG c.1030_1031delinsTG (p.Gln344Trp) c.-81_-80delinsTG (n.-81_-80delinsTG) c.415_416delinsTG (p.Gln139Trp) n.1382_1383delinsTG n.1499_1500delinsTG n.1205-5717_1205-5716delinsTG | |
| 10 | g.87952136_87952137delinsTT | CA891838702 | PTEN | c.511_512delinsTT (p.Gln171Leu) n.1246_1247delinsTT c.*341_*342delinsTT (n.*341_*342delinsTT) c.466_467delinsTT (p.Gln156Leu) c.493-5717_493-5716delinsTT (n.493-5717_493-5716delinsTT) n.1669_1670delinsTT n.1903_1904delinsTT n.1280_1281delinsTT c.345_346delinsTT c.*546_*547delinsTT (n.*546_*547delinsTT) c.*97_*98delinsTT (n.*97_*98delinsTT) c.*622_*623delinsTT (n.*622_*623delinsTT) c.432_433delinsTT c.1030_1031delinsTT (p.Gln344Leu) c.-81_-80delinsTT (n.-81_-80delinsTT) c.415_416delinsTT (p.Gln139Leu) n.1382_1383delinsTT n.1499_1500delinsTT n.1205-5717_1205-5716delinsTT | |
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