UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87933176_87933265del | CA645553845 | PTEN | c.417_492+14del n.1152_1227+14del c.*247_*322+14del c.372_447+14del c.251_326+14del c.*452_*527+14del c.*528_*603+14del c.338_413+14del c.936_1011+14del n.243_332del c.315_390+14del c.-334_-259+14del c.321_396+14del n.1129_1204+14del | COSMIC |
| 10 | g.87933220_87933258del | CA2695201001 | PTEN | c.461_492+7del n.1196_1227+7del c.*291_*322+7del c.416_447+7del c.295_326+7del c.*496_*527+7del c.*572_*603+7del c.382_413+7del c.980_1011+7del n.287_325del c.359_390+7del c.-290_-259+7del c.365_396+7del n.1173_1204+7del | ClinVar |
| 10 | g.87933248_87933253delinsAAAGGT | CA1926176330 | PTEN | c.489_492+2delinsAAAGGT n.1224_1227+2delinsAAAGGT c.*319_*322+2delinsAAAGGT c.444_447+2delinsAAAGGT c.323_326+2delinsAAAGGT c.*524_*527+2delinsAAAGGT c.*600_*603+2delinsAAAGGT c.410_413+2delinsAAAGGT c.1008_1011+2delinsAAAGGT n.315_320delinsAAAGGT c.387_390+2delinsAAAGGT c.-262_-259+2delinsAAAGGT c.393_396+2delinsAAAGGT n.1201_1204+2delinsAAAGGT | |
| 10 | g.87933252_87933256del | CA658797480 | PTEN | c.492+1_492+5del n.1227+1_1227+5del c.*322+1_*322+5del c.447+1_447+5del c.326+1_326+5del c.*527+1_*527+5del c.*603+1_*603+5del c.413+1_413+5del c.1011+1_1011+5del n.319_323del c.390+1_390+5del c.-259+1_-259+5del c.396+1_396+5del n.1204+1_1204+5del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933252_87933253delinsGT | CA1926176361 | PTEN | c.492+1_492+2delinsGT (n.492+1_492+2delinsGT) n.1227+1_1227+2delinsGT c.*322+1_*322+2delinsGT (n.*322+1_*322+2delinsGT) c.447+1_447+2delinsGT (n.447+1_447+2delinsGT) c.326+1_326+2delinsGT c.*527+1_*527+2delinsGT (n.*527+1_*527+2delinsGT) c.*603+1_*603+2delinsGT (n.*603+1_*603+2delinsGT) c.413+1_413+2delinsGT c.1011+1_1011+2delinsGT (n.1011+1_1011+2delinsGT) n.319_320delinsGT c.390+1_390+2delinsGT (n.390+1_390+2delinsGT) c.-259+1_-259+2delinsGT (n.-259+1_-259+2delinsGT) c.396+1_396+2delinsGT (n.396+1_396+2delinsGT) n.1204+1_1204+2delinsGT | |
| 10 | g.87933253del | CA16613008 | PTEN | c.492+2del (n.492+2del) n.1227+2del c.*322+2del (n.*322+2del) c.447+2del (n.447+2del) c.326+2del c.*527+2del (n.*527+2del) c.*603+2del (n.*603+2del) c.413+2del c.1011+2del (n.1011+2del) n.320del c.390+2del (n.390+2del) c.-259+2del (n.-259+2del) c.396+2del (n.396+2del) n.1204+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933253T>A | CA377482841 | PTEN | c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.1227+2T>A c.*322+2T>A (n.*322+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.326+2T>A c.*527+2T>A (n.*527+2T>A) c.*603+2T>A (n.*603+2T>A) c.413+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.320T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.-259+2T>A (n.-259+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.1204+2T>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933253T>C | CA10577418 | PTEN | c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.1227+2T>C c.*322+2T>C (n.*322+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.326+2T>C c.*527+2T>C (n.*527+2T>C) c.*603+2T>C (n.*603+2T>C) c.413+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.320T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.-259+2T>C (n.-259+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.1204+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933253T>G | CA000475 | PTEN | c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.1227+2T>G c.*322+2T>G (n.*322+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.326+2T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.*603+2T>G (n.*603+2T>G) c.413+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.320T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.-259+2T>G (n.-259+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.1204+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933253T= | CA1926176381 | PTEN | c.492+2T= (n.492+2T=) n.1227+2T= c.*322+2T= (n.*322+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) c.326+2T= c.*527+2T= (n.*527+2T=) c.*603+2T= (n.*603+2T=) c.413+2T= c.1011+2T= (n.1011+2T=) n.320T= c.390+2T= (n.390+2T=) c.-259+2T= (n.-259+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) n.1204+2T= | |
| 10 | g.87933253dup | CA658656092 | PTEN | c.492+2dup (n.492+2dup) n.1227+2dup c.*322+2dup (n.*322+2dup) c.447+2dup (n.447+2dup) c.326+2dup c.*527+2dup (n.*527+2dup) c.*603+2dup (n.*603+2dup) c.413+2dup c.1011+2dup (n.1011+2dup) n.320dup c.390+2dup (n.390+2dup) c.-259+2dup (n.-259+2dup) c.396+2dup (n.396+2dup) n.1204+2dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933253_87933254insGCCG | CA645553873 | PTEN | c.492+2_492+3insGCCG (n.492+2_492+3insGCCG) n.1227+2_1227+3insGCCG c.*322+2_*322+3insGCCG (n.*322+2_*322+3insGCCG) c.447+2_447+3insGCCG (n.447+2_447+3insGCCG) c.326+2_326+3insGCCG c.*527+2_*527+3insGCCG (n.*527+2_*527+3insGCCG) c.*603+2_*603+3insGCCG (n.*603+2_*603+3insGCCG) c.413+2_413+3insGCCG c.1011+2_1011+3insGCCG (n.1011+2_1011+3insGCCG) n.320_321insGCCG c.390+2_390+3insGCCG (n.390+2_390+3insGCCG) c.-259+2_-259+3insGCCG (n.-259+2_-259+3insGCCG) c.396+2_396+3insGCCG (n.396+2_396+3insGCCG) n.1204+2_1204+3insGCCG | COSMIC |
| 10 | g.87933254A= | CA1926176390 | PTEN | c.492+3A= (n.492+3A=) n.1227+3A= c.*322+3A= (n.*322+3A=) c.447+3A= (n.447+3A=) c.326+3A= c.*527+3A= (n.*527+3A=) c.*603+3A= (n.*603+3A=) c.413+3A= c.1011+3A= (n.1011+3A=) n.321A= c.390+3A= (n.390+3A=) c.-259+3A= (n.-259+3A=) c.396+3A= (n.396+3A=) n.1204+3A= | |
| 10 | g.87933254A>G | CA891843012 | PTEN | c.492+3A>G (n.492+3A>G) n.1227+3A>G c.*322+3A>G (n.*322+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) c.326+3A>G c.*527+3A>G (n.*527+3A>G) c.*603+3A>G (n.*603+3A>G) c.413+3A>G c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) n.321A>G c.390+3A>G (n.390+3A>G) c.-259+3A>G (n.-259+3A>G) c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.1204+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933255A>T | CA2722450234 | PTEN | c.492+4A>T (n.492+4A>T) n.1227+4A>T c.*322+4A>T (n.*322+4A>T) c.447+4A>T (n.447+4A>T) c.326+4A>T c.*527+4A>T (n.*527+4A>T) c.*603+4A>T (n.*603+4A>T) c.413+4A>T c.1011+4A>T (n.1011+4A>T) n.322A>T c.390+4A>T (n.390+4A>T) c.-259+4A>T (n.-259+4A>T) c.396+4A>T (n.396+4A>T) n.1204+4A>T | dbSNP |
| 10 | g.87933256del | CA2697558627 | PTEN | c.492+5del (n.492+5del) n.1227+5del c.*322+5del (n.*322+5del) c.447+5del (n.447+5del) c.326+5del c.*527+5del (n.*527+5del) c.*603+5del (n.*603+5del) c.413+5del c.1011+5del (n.1011+5del) n.323del c.390+5del (n.390+5del) c.-259+5del (n.-259+5del) c.396+5del (n.396+5del) n.1204+5del | ClinVar |
| 10 | g.87933256G>C | CA669540595 | PTEN | c.492+5G>C (n.492+5G>C) n.1227+5G>C c.*322+5G>C (n.*322+5G>C) c.447+5G>C (n.447+5G>C) c.326+5G>C c.*527+5G>C (n.*527+5G>C) c.*603+5G>C (n.*603+5G>C) c.413+5G>C c.1011+5G>C (n.1011+5G>C) n.323G>C c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.-259+5G>C (n.-259+5G>C) c.396+5G>C (n.396+5G>C) n.1204+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933256G= | CA1926176396 | PTEN | c.492+5G= (n.492+5G=) n.1227+5G= c.*322+5G= (n.*322+5G=) c.447+5G= (n.447+5G=) c.326+5G= c.*527+5G= (n.*527+5G=) c.*603+5G= (n.*603+5G=) c.413+5G= c.1011+5G= (n.1011+5G=) n.323G= c.390+5G= (n.390+5G=) c.-259+5G= (n.-259+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) n.1204+5G= | |
| 10 | g.87933256G>T | CA1926176399 | PTEN | c.492+5G>T (n.492+5G>T) n.1227+5G>T c.*322+5G>T (n.*322+5G>T) c.447+5G>T (n.447+5G>T) c.326+5G>T c.*527+5G>T (n.*527+5G>T) c.*603+5G>T (n.*603+5G>T) c.413+5G>T c.1011+5G>T (n.1011+5G>T) n.323G>T c.390+5G>T (n.390+5G>T) c.-259+5G>T (n.-259+5G>T) c.396+5G>T (n.396+5G>T) n.1204+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87933257T>A | CA2722450251 | PTEN | c.492+6T>A (n.492+6T>A) n.1227+6T>A c.*322+6T>A (n.*322+6T>A) c.447+6T>A (n.447+6T>A) c.326+6T>A c.*527+6T>A (n.*527+6T>A) c.*603+6T>A (n.*603+6T>A) c.413+6T>A c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) n.324T>A c.390+6T>A (n.390+6T>A) c.-259+6T>A (n.-259+6T>A) c.396+6T>A (n.396+6T>A) n.1204+6T>A | dbSNP |
| 10 | g.87933257T>G | CA2722450299 | PTEN | c.492+6T>G (n.492+6T>G) n.1227+6T>G c.*322+6T>G (n.*322+6T>G) c.447+6T>G (n.447+6T>G) c.326+6T>G c.*527+6T>G (n.*527+6T>G) c.*603+6T>G (n.*603+6T>G) c.413+6T>G c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) n.324T>G c.390+6T>G (n.390+6T>G) c.-259+6T>G (n.-259+6T>G) c.396+6T>G (n.396+6T>G) n.1204+6T>G | dbSNP |
| 10 | g.87933258dup | CA645553875 | PTEN | c.492+7dup (n.492+7dup) n.1227+7dup c.*322+7dup (n.*322+7dup) c.447+7dup (n.447+7dup) c.326+7dup c.*527+7dup (n.*527+7dup) c.*603+7dup (n.*603+7dup) c.413+7dup c.1011+7dup (n.1011+7dup) n.325dup c.390+7dup (n.390+7dup) c.-259+7dup (n.-259+7dup) c.396+7dup (n.396+7dup) n.1204+7dup | COSMIC |
| 10 | g.87933258del | CA645553874 | PTEN | c.492+7del (n.492+7del) n.1227+7del c.*322+7del (n.*322+7del) c.447+7del (n.447+7del) c.326+7del c.*527+7del (n.*527+7del) c.*603+7del (n.*603+7del) c.413+7del c.1011+7del (n.1011+7del) n.325del c.390+7del (n.390+7del) c.-259+7del (n.-259+7del) c.396+7del (n.396+7del) n.1204+7del | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87933258T>C | CA211240590 | PTEN | c.492+7T>C (n.492+7T>C) n.1227+7T>C c.*322+7T>C (n.*322+7T>C) c.447+7T>C (n.447+7T>C) c.326+7T>C c.*527+7T>C (n.*527+7T>C) c.*603+7T>C (n.*603+7T>C) c.413+7T>C c.1011+7T>C (n.1011+7T>C) n.325T>C c.390+7T>C (n.390+7T>C) c.-259+7T>C (n.-259+7T>C) c.396+7T>C (n.396+7T>C) n.1204+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87933258T>G | CA658656093 | PTEN | c.492+7T>G (n.492+7T>G) n.1227+7T>G c.*322+7T>G (n.*322+7T>G) c.447+7T>G (n.447+7T>G) c.326+7T>G c.*527+7T>G (n.*527+7T>G) c.*603+7T>G (n.*603+7T>G) c.413+7T>G c.1011+7T>G (n.1011+7T>G) n.325T>G c.390+7T>G (n.390+7T>G) c.-259+7T>G (n.-259+7T>G) c.396+7T>G (n.396+7T>G) n.1204+7T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933258T= | CA1926176403 | PTEN | c.492+7T= (n.492+7T=) n.1227+7T= c.*322+7T= (n.*322+7T=) c.447+7T= (n.447+7T=) c.326+7T= c.*527+7T= (n.*527+7T=) c.*603+7T= (n.*603+7T=) c.413+7T= c.1011+7T= (n.1011+7T=) n.325T= c.390+7T= (n.390+7T=) c.-259+7T= (n.-259+7T=) c.396+7T= (n.396+7T=) n.1204+7T= | |
| 10 | g.87933259A= | CA1926176414 | PTEN | c.492+8A= (n.492+8A=) n.1227+8A= c.*322+8A= (n.*322+8A=) c.447+8A= (n.447+8A=) c.326+8A= c.*527+8A= (n.*527+8A=) c.*603+8A= (n.*603+8A=) c.413+8A= c.1011+8A= (n.1011+8A=) n.326A= c.390+8A= (n.390+8A=) c.-259+8A= (n.-259+8A=) c.396+8A= (n.396+8A=) n.1204+8A= | |
| 10 | g.87933259A>G | CA1139661583 | PTEN | c.492+8A>G (n.492+8A>G) n.1227+8A>G c.*322+8A>G (n.*322+8A>G) c.447+8A>G (n.447+8A>G) c.326+8A>G c.*527+8A>G (n.*527+8A>G) c.*603+8A>G (n.*603+8A>G) c.413+8A>G c.1011+8A>G (n.1011+8A>G) n.326A>G c.390+8A>G (n.390+8A>G) c.-259+8A>G (n.-259+8A>G) c.396+8A>G (n.396+8A>G) n.1204+8A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933260T>A | CA2573145767 | PTEN | c.492+9T>A (n.492+9T>A) n.1227+9T>A c.*322+9T>A (n.*322+9T>A) c.447+9T>A (n.447+9T>A) c.326+9T>A c.*527+9T>A (n.*527+9T>A) c.*603+9T>A (n.*603+9T>A) c.413+9T>A c.1011+9T>A (n.1011+9T>A) n.327T>A c.390+9T>A (n.390+9T>A) c.-259+9T>A (n.-259+9T>A) c.396+9T>A (n.396+9T>A) n.1204+9T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933260T>C | CA2499220471 | PTEN | c.492+9T>C (n.492+9T>C) n.1227+9T>C c.*322+9T>C (n.*322+9T>C) c.447+9T>C (n.447+9T>C) c.326+9T>C c.*527+9T>C (n.*527+9T>C) c.*603+9T>C (n.*603+9T>C) c.413+9T>C c.1011+9T>C (n.1011+9T>C) n.327T>C c.390+9T>C (n.390+9T>C) c.-259+9T>C (n.-259+9T>C) c.396+9T>C (n.396+9T>C) n.1204+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87933265dup | CA16619055 | PTEN | c.492+14dup (n.492+14dup) n.1227+14dup c.*322+14dup (n.*322+14dup) c.447+14dup (n.447+14dup) c.326+14dup c.*527+14dup (n.*527+14dup) c.*603+14dup (n.*603+14dup) c.413+14dup c.1011+14dup (n.1011+14dup) n.332dup c.390+14dup (n.390+14dup) c.-259+14dup (n.-259+14dup) c.396+14dup (n.396+14dup) n.1204+14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933265del | CA2580082157 | PTEN | c.492+14del (n.492+14del) n.1227+14del c.*322+14del (n.*322+14del) c.447+14del (n.447+14del) c.326+14del c.*527+14del (n.*527+14del) c.*603+14del (n.*603+14del) c.413+14del c.1011+14del (n.1011+14del) n.332del c.390+14del (n.390+14del) c.-259+14del (n.-259+14del) c.396+14del (n.396+14del) n.1204+14del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933265T>A | CA16605981 | PTEN | c.492+14T>A (n.492+14T>A) n.1227+14T>A c.*322+14T>A (n.*322+14T>A) c.447+14T>A (n.447+14T>A) c.326+14T>A c.*527+14T>A (n.*527+14T>A) c.*603+14T>A (n.*603+14T>A) c.413+14T>A c.1011+14T>A (n.1011+14T>A) n.332T>A c.390+14T>A (n.390+14T>A) c.-259+14T>A (n.-259+14T>A) c.396+14T>A (n.396+14T>A) n.1204+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87933265T>C | CA645553876 | PTEN | c.492+14T>C (n.492+14T>C) n.1227+14T>C c.*322+14T>C (n.*322+14T>C) c.447+14T>C (n.447+14T>C) c.326+14T>C c.*527+14T>C (n.*527+14T>C) c.*603+14T>C (n.*603+14T>C) c.413+14T>C c.1011+14T>C (n.1011+14T>C) n.332T>C c.390+14T>C (n.390+14T>C) c.-259+14T>C (n.-259+14T>C) c.396+14T>C (n.396+14T>C) n.1204+14T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933265T>G | CA2722348977 | PTEN | c.492+14T>G (n.492+14T>G) n.1227+14T>G c.*322+14T>G (n.*322+14T>G) c.447+14T>G (n.447+14T>G) c.326+14T>G c.*527+14T>G (n.*527+14T>G) c.*603+14T>G (n.*603+14T>G) c.413+14T>G c.1011+14T>G (n.1011+14T>G) n.332T>G c.390+14T>G (n.390+14T>G) c.-259+14T>G (n.-259+14T>G) c.396+14T>G (n.396+14T>G) n.1204+14T>G | dbSNP |
| 10 | g.87933265T= | CA1926176421 | PTEN | c.492+14T= (n.492+14T=) n.1227+14T= c.*322+14T= (n.*322+14T=) c.447+14T= (n.447+14T=) c.326+14T= c.*527+14T= (n.*527+14T=) c.*603+14T= (n.*603+14T=) c.413+14T= c.1011+14T= (n.1011+14T=) n.332T= c.390+14T= (n.390+14T=) c.-259+14T= (n.-259+14T=) c.396+14T= (n.396+14T=) n.1204+14T= | |
| 10 | g.87933266G>A | CA2722360837 | PTEN | c.492+15G>A (n.492+15G>A) n.1227+15G>A c.*322+15G>A (n.*322+15G>A) c.447+15G>A (n.447+15G>A) c.326+15G>A c.*527+15G>A (n.*527+15G>A) c.*603+15G>A (n.*603+15G>A) c.413+15G>A c.1011+15G>A (n.1011+15G>A) n.333G>A c.390+15G>A (n.390+15G>A) c.-259+15G>A (n.-259+15G>A) c.396+15G>A (n.396+15G>A) n.1204+15G>A | dbSNP |
| 10 | g.87933266G>C | CA2610047643 | PTEN | c.492+15G>C (n.492+15G>C) n.1227+15G>C c.*322+15G>C (n.*322+15G>C) c.447+15G>C (n.447+15G>C) c.326+15G>C c.*527+15G>C (n.*527+15G>C) c.*603+15G>C (n.*603+15G>C) c.413+15G>C c.1011+15G>C (n.1011+15G>C) n.333G>C c.390+15G>C (n.390+15G>C) c.-259+15G>C (n.-259+15G>C) c.396+15G>C (n.396+15G>C) n.1204+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87933266G= | CA1926176433 | PTEN | c.492+15G= (n.492+15G=) n.1227+15G= c.*322+15G= (n.*322+15G=) c.447+15G= (n.447+15G=) c.326+15G= c.*527+15G= (n.*527+15G=) c.*603+15G= (n.*603+15G=) c.413+15G= c.1011+15G= (n.1011+15G=) n.333G= c.390+15G= (n.390+15G=) c.-259+15G= (n.-259+15G=) c.396+15G= (n.396+15G=) n.1204+15G= | |
| 10 | g.87933266G>T | CA594921643 | PTEN | c.492+15G>T (n.492+15G>T) n.1227+15G>T c.*322+15G>T (n.*322+15G>T) c.447+15G>T (n.447+15G>T) c.326+15G>T c.*527+15G>T (n.*527+15G>T) c.*603+15G>T (n.*603+15G>T) c.413+15G>T c.1011+15G>T (n.1011+15G>T) n.333G>T c.390+15G>T (n.390+15G>T) c.-259+15G>T (n.-259+15G>T) c.396+15G>T (n.396+15G>T) n.1204+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933267A= | CA1926176437 | PTEN | c.492+16A= (n.492+16A=) n.1227+16A= c.*322+16A= (n.*322+16A=) c.447+16A= (n.447+16A=) c.326+16A= c.*527+16A= (n.*527+16A=) c.*603+16A= (n.*603+16A=) c.413+16A= c.1011+16A= (n.1011+16A=) n.334A= c.390+16A= (n.390+16A=) c.-259+16A= (n.-259+16A=) c.396+16A= (n.396+16A=) n.1204+16A= | |
| 10 | g.87933267A>G | CA16605987 | PTEN | c.492+16A>G (n.492+16A>G) n.1227+16A>G c.*322+16A>G (n.*322+16A>G) c.447+16A>G (n.447+16A>G) c.326+16A>G c.*527+16A>G (n.*527+16A>G) c.*603+16A>G (n.*603+16A>G) c.413+16A>G c.1011+16A>G (n.1011+16A>G) n.334A>G c.390+16A>G (n.390+16A>G) c.-259+16A>G (n.-259+16A>G) c.396+16A>G (n.396+16A>G) n.1204+16A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933267A>T | CA2574603374 | PTEN | c.492+16A>T (n.492+16A>T) n.1227+16A>T c.*322+16A>T (n.*322+16A>T) c.447+16A>T (n.447+16A>T) c.326+16A>T c.*527+16A>T (n.*527+16A>T) c.*603+16A>T (n.*603+16A>T) c.413+16A>T c.1011+16A>T (n.1011+16A>T) n.334A>T c.390+16A>T (n.390+16A>T) c.-259+16A>T (n.-259+16A>T) c.396+16A>T (n.396+16A>T) n.1204+16A>T | |
| 10 | g.87933268T>C | CA2610047648 | PTEN | c.492+17T>C (n.492+17T>C) n.1227+17T>C c.*322+17T>C (n.*322+17T>C) c.447+17T>C (n.447+17T>C) c.326+17T>C c.*527+17T>C (n.*527+17T>C) c.*603+17T>C (n.*603+17T>C) c.413+17T>C c.1011+17T>C (n.1011+17T>C) n.335T>C c.390+17T>C (n.390+17T>C) c.-259+17T>C (n.-259+17T>C) c.396+17T>C (n.396+17T>C) n.1204+17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87933270T>A | CA2722450403 | PTEN | c.492+19T>A (n.492+19T>A) n.1227+19T>A c.*322+19T>A (n.*322+19T>A) c.447+19T>A (n.447+19T>A) c.326+19T>A c.*527+19T>A (n.*527+19T>A) c.*603+19T>A (n.*603+19T>A) c.413+19T>A c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) n.337T>A c.390+19T>A (n.390+19T>A) c.-259+19T>A (n.-259+19T>A) c.396+19T>A (n.396+19T>A) n.1204+19T>A | dbSNP |
| 10 | g.87933274del | CA2697558628 | PTEN | c.492+23del (n.492+23del) n.1227+23del c.*322+23del (n.*322+23del) c.447+23del (n.447+23del) c.326+23del c.*527+23del (n.*527+23del) c.*603+23del (n.*603+23del) c.413+23del c.1011+23del (n.1011+23del) n.341del c.390+23del (n.390+23del) c.-259+23del (n.-259+23del) c.396+23del (n.396+23del) n.1204+23del | ClinVar |
| 10 | g.87933273T>C | CA060055 | PTEN | c.492+22T>C (n.492+22T>C) n.1227+22T>C c.*322+22T>C (n.*322+22T>C) c.447+22T>C (n.447+22T>C) c.326+22T>C c.*527+22T>C (n.*527+22T>C) c.*603+22T>C (n.*603+22T>C) c.413+22T>C c.1011+22T>C (n.1011+22T>C) n.340T>C c.390+22T>C (n.390+22T>C) c.-259+22T>C (n.-259+22T>C) c.396+22T>C (n.396+22T>C) n.1204+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933273T= | CA1926176442 | PTEN | c.492+22T= (n.492+22T=) n.1227+22T= c.*322+22T= (n.*322+22T=) c.447+22T= (n.447+22T=) c.326+22T= c.*527+22T= (n.*527+22T=) c.*603+22T= (n.*603+22T=) c.413+22T= c.1011+22T= (n.1011+22T=) n.340T= c.390+22T= (n.390+22T=) c.-259+22T= (n.-259+22T=) c.396+22T= (n.396+22T=) n.1204+22T= | |
| 10 | g.87933275C>A | CA2722450412 | PTEN | c.492+24C>A (n.492+24C>A) n.1227+24C>A c.*322+24C>A (n.*322+24C>A) c.447+24C>A (n.447+24C>A) c.326+24C>A c.*527+24C>A (n.*527+24C>A) c.*603+24C>A (n.*603+24C>A) c.413+24C>A c.1011+24C>A (n.1011+24C>A) n.342C>A c.390+24C>A (n.390+24C>A) c.-259+24C>A (n.-259+24C>A) c.396+24C>A (n.396+24C>A) n.1204+24C>A | dbSNP |