WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87933097_87933150del | CA2580082258 | PTEN | c.338_391del (p.Ser113_Arg130del) n.1073_1126del c.*168_*221del (n.*168_*221del) c.293_346del (p.Ser98_Arg115del) c.172_225del c.*373_*426del (n.*373_*426del) c.*449_*502del (n.*449_*502del) c.259_312del c.857_910del (p.Ser286_Arg303del) n.164_217del c.236_289del (p.Ser79_Arg96del) c.-413_-360del (n.-413_-360del) c.242_295del (p.Ser81_Arg98del) n.1050_1103del | ClinVar |
| 10 | g.87933120_87933194del | CA645553819 | PTEN | c.361_435del (p.Ala121_Phe145del) n.1096_1170del c.*191_*265del (n.*191_*265del) c.316_390del (p.Ala106_Phe130del) c.195_269del c.*396_*470del (n.*396_*470del) c.*472_*546del (n.*472_*546del) c.282_356del c.880_954del (p.Ala294_Phe318del) n.187_261del c.259_333del (p.Ala87_Phe111del) c.-390_-316del (n.-390_-316del) c.265_339del (p.Ala89_Phe113del) n.1073_1147del | COSMIC |
| 10 | g.87933129_87933204dup | CA2695200989 | PTEN | c.370_445dup (p.Gln149LeufsTer2) n.1105_1180dup c.*200_*275dup (n.*200_*275dup) c.325_400dup (p.Gln134LeufsTer2) c.204_279dup c.*405_*480dup (n.*405_*480dup) c.*481_*556dup (n.*481_*556dup) c.291_366dup c.889_964dup (p.Gln322LeufsTer2) n.196_271dup c.268_343dup (p.Gln115LeufsTer2) c.-381_-306dup (n.-381_-306dup) c.274_349dup (p.Gln117LeufsTer2) n.1082_1157dup | ClinVar |
| 10 | g.87933131_87933153del | CA2695200990 | PTEN | c.372_394del (p.Cys124TrpfsTer?) n.1107_1129del c.*202_*224del (n.*202_*224del) c.327_349del (p.Cys109TrpfsTer?) c.206_228del c.*407_*429del (n.*407_*429del) c.*483_*505del (n.*483_*505del) c.293_315del c.891_913del (p.Cys297TrpfsTer?) n.198_220del c.270_292del (p.Cys90TrpfsTer?) c.-379_-357del (n.-379_-357del) c.276_298del (p.Cys92TrpfsTer?) n.1084_1106del | ClinVar |
| 10 | g.87933134_87933159del | CA645553823 | PTEN | c.375_400del (p.Lys125AsnfsTer?) n.1110_1135del c.*205_*230del (n.*205_*230del) c.330_355del (p.Lys110AsnfsTer?) c.209_234del c.*410_*435del (n.*410_*435del) c.*486_*511del (n.*486_*511del) c.296_321del c.894_919del (p.Lys298AsnfsTer?) n.201_226del c.273_298del (p.Lys91AsnfsTer?) c.-376_-351del (n.-376_-351del) c.279_304del (p.Lys93AsnfsTer?) n.1087_1112del | COSMIC |
| 10 | g.87933133_87933159del | CA645553825 | PTEN | c.374_400del (p.Lys125_Val133del) n.1109_1135del c.*204_*230del (n.*204_*230del) c.329_355del (p.Lys110_Val118del) c.208_234del c.*409_*435del (n.*409_*435del) c.*485_*511del (n.*485_*511del) c.295_321del c.893_919del (p.Lys298_Val306del) n.200_226del c.272_298del (p.Lys91_Val99del) c.-377_-351del (n.-377_-351del) c.278_304del (p.Lys93_Val101del) n.1086_1112del | COSMIC |
| 10 | g.87933142_87933150del | CA645553828 | PTEN | c.383_391del (p.Lys128_Arg130del) n.1118_1126del c.*213_*221del (n.*213_*221del) c.338_346del (p.Lys113_Arg115del) c.217_225del c.*418_*426del (n.*418_*426del) c.*494_*502del (n.*494_*502del) c.304_312del c.902_910del (p.Lys301_Arg303del) n.209_217del c.281_289del (p.Lys94_Arg96del) c.-368_-360del (n.-368_-360del) c.287_295del (p.Lys96_Arg98del) n.1095_1103del | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87933141_87933154del | CA645553831 | PTEN | c.382_395del (p.Lys128CysfsTer?) n.1117_1130del c.*212_*225del (n.*212_*225del) c.337_350del (p.Lys113CysfsTer?) c.216_229del c.*417_*430del (n.*417_*430del) c.*493_*506del (n.*493_*506del) c.303_316del c.901_914del (p.Lys301CysfsTer?) n.208_221del c.280_293del (p.Lys94CysfsTer?) c.-369_-356del (n.-369_-356del) c.286_299del (p.Lys96CysfsTer?) n.1094_1107del | COSMIC |
| 10 | g.87933146_87933186del | CA2697558582 | PTEN | c.387_427del (p.Arg130GlnfsTer?) n.1122_1162del c.*217_*257del (n.*217_*257del) c.342_382del (p.Arg115GlnfsTer?) c.221_261del c.*422_*462del (n.*422_*462del) c.*498_*538del (n.*498_*538del) c.308_348del c.906_946del (p.Arg303GlnfsTer?) n.213_253del c.285_325del (p.Arg96GlnfsTer?) c.-364_-324del (n.-364_-324del) c.291_331del (p.Arg98GlnfsTer?) n.1099_1139del | ClinVar |
| 10 | g.87933147_87933149del | CA2579926969 | PTEN | c.388_390del (p.Arg130del) n.1123_1125del c.*218_*220del (n.*218_*220del) c.343_345del (p.Arg115del) c.222_224del c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.*499_*501del (n.*499_*501del) c.309_311del c.907_909del (p.Arg303del) n.214_216del c.286_288del (p.Arg96del) c.-363_-361del (n.-363_-361del) c.292_294del (p.Arg98del) n.1100_1102del | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsAA | CA891837683 | PTEN | c.388_389delinsAA (p.Arg130Lys) n.1123_1124delinsAA c.*218_*219delinsAA (n.*218_*219delinsAA) c.343_344delinsAA (p.Arg115Lys) c.222_223delinsAA c.*423_*424delinsAA (n.*423_*424delinsAA) c.*499_*500delinsAA (n.*499_*500delinsAA) c.309_310delinsAA c.907_908delinsAA (p.Arg303Lys) n.214_215delinsAA c.286_287delinsAA (p.Arg96Lys) c.-363_-362delinsAA (n.-363_-362delinsAA) c.292_293delinsAA (p.Arg98Lys) n.1100_1101delinsAA | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsAC | CA891841031 | PTEN | c.388_389delinsAC (p.Arg130Thr) n.1123_1124delinsAC c.*218_*219delinsAC (n.*218_*219delinsAC) c.343_344delinsAC (p.Arg115Thr) c.222_223delinsAC c.*423_*424delinsAC (n.*423_*424delinsAC) c.*499_*500delinsAC (n.*499_*500delinsAC) c.309_310delinsAC c.907_908delinsAC (p.Arg303Thr) n.214_215delinsAC c.286_287delinsAC (p.Arg96Thr) c.-363_-362delinsAC (n.-363_-362delinsAC) c.292_293delinsAC (p.Arg98Thr) n.1100_1101delinsAC | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsCG | CA1926175262 | PTEN | c.388_389delinsCG (p.Arg130=) n.1123_1124delinsCG c.*218_*219delinsCG (n.*218_*219delinsCG) c.343_344delinsCG (p.Arg115=) c.222_223delinsCG c.*423_*424delinsCG (n.*423_*424delinsCG) c.*499_*500delinsCG (n.*499_*500delinsCG) c.309_310delinsCG c.907_908delinsCG (p.Arg303=) n.214_215delinsCG c.286_287delinsCG (p.Arg96=) c.-363_-362delinsCG (n.-363_-362delinsCG) c.292_293delinsCG (p.Arg98=) n.1100_1101delinsCG | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsGA | CA891837681 | PTEN | c.388_389delinsGA (p.Arg130Glu) n.1123_1124delinsGA c.*218_*219delinsGA (n.*218_*219delinsGA) c.343_344delinsGA (p.Arg115Glu) c.222_223delinsGA c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA) c.*499_*500delinsGA (n.*499_*500delinsGA) c.309_310delinsGA c.907_908delinsGA (p.Arg303Glu) n.214_215delinsGA c.286_287delinsGA (p.Arg96Glu) c.-363_-362delinsGA (n.-363_-362delinsGA) c.292_293delinsGA (p.Arg98Glu) n.1100_1101delinsGA | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsGC | CA891841036 | PTEN | c.388_389delinsGC (p.Arg130Ala) n.1123_1124delinsGC c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC) c.343_344delinsGC (p.Arg115Ala) c.222_223delinsGC c.*423_*424delinsGC (n.*423_*424delinsGC) c.*499_*500delinsGC (n.*499_*500delinsGC) c.309_310delinsGC c.907_908delinsGC (p.Arg303Ala) n.214_215delinsGC c.286_287delinsGC (p.Arg96Ala) c.-363_-362delinsGC (n.-363_-362delinsGC) c.292_293delinsGC (p.Arg98Ala) n.1100_1101delinsGC | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsGT | CA891841030 | PTEN | c.388_389delinsGT (p.Arg130Val) n.1123_1124delinsGT c.*218_*219delinsGT (n.*218_*219delinsGT) c.343_344delinsGT (p.Arg115Val) c.222_223delinsGT c.*423_*424delinsGT (n.*423_*424delinsGT) c.*499_*500delinsGT (n.*499_*500delinsGT) c.309_310delinsGT c.907_908delinsGT (p.Arg303Val) n.214_215delinsGT c.286_287delinsGT (p.Arg96Val) c.-363_-362delinsGT (n.-363_-362delinsGT) c.292_293delinsGT (p.Arg98Val) n.1100_1101delinsGT | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsTA | CA891837679 | PTEN | c.388_389delinsTA (p.Arg130Ter) n.1123_1124delinsTA c.*218_*219delinsTA (n.*218_*219delinsTA) c.343_344delinsTA (p.Arg115Ter) c.222_223delinsTA c.*423_*424delinsTA (n.*423_*424delinsTA) c.*499_*500delinsTA (n.*499_*500delinsTA) c.309_310delinsTA c.907_908delinsTA (p.Arg303Ter) n.214_215delinsTA c.286_287delinsTA (p.Arg96Ter) c.-363_-362delinsTA (n.-363_-362delinsTA) c.292_293delinsTA (p.Arg98Ter) n.1100_1101delinsTA | |
| 10 | g.87933147_87933148delinsTC | CA891841029 | PTEN | c.388_389delinsTC (p.Arg130Ser) n.1123_1124delinsTC c.*218_*219delinsTC (n.*218_*219delinsTC) c.343_344delinsTC (p.Arg115Ser) c.222_223delinsTC c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.*499_*500delinsTC (n.*499_*500delinsTC) c.309_310delinsTC c.907_908delinsTC (p.Arg303Ser) n.214_215delinsTC c.286_287delinsTC (p.Arg96Ser) c.-363_-362delinsTC (n.-363_-362delinsTC) c.292_293delinsTC (p.Arg98Ser) n.1100_1101delinsTC | |
| 10 | g.87933148_87933149insCCCG | CA645553832 | PTEN | c.389_390insCCCG (p.Thr131ProfsTer?) n.1124_1125insCCCG c.*219_*220insCCCG (n.*219_*220insCCCG) c.344_345insCCCG (p.Thr116ProfsTer?) c.223_224insCCCG c.*424_*425insCCCG (n.*424_*425insCCCG) c.*500_*501insCCCG (n.*500_*501insCCCG) c.310_311insCCCG c.908_909insCCCG (p.Thr304ProfsTer?) n.215_216insCCCG c.287_288insCCCG (p.Thr97ProfsTer?) c.-362_-361insCCCG (n.-362_-361insCCCG) c.293_294insCCCG (p.Thr99ProfsTer?) n.1101_1102insCCCG | COSMIC |
| 10 | g.87933147_87933149delinsAAT | CA891837687 | PTEN | c.388_390delinsAAT (p.Arg130Asn) n.1123_1125delinsAAT c.*218_*220delinsAAT (n.*218_*220delinsAAT) c.343_345delinsAAT (p.Arg115Asn) c.222_224delinsAAT c.*423_*425delinsAAT (n.*423_*425delinsAAT) c.*499_*501delinsAAT (n.*499_*501delinsAAT) c.309_311delinsAAT c.907_909delinsAAT (p.Arg303Asn) n.214_216delinsAAT c.286_288delinsAAT (p.Arg96Asn) c.-363_-361delinsAAT (n.-363_-361delinsAAT) c.292_294delinsAAT (p.Arg98Asn) n.1100_1102delinsAAT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsACT | CA891837688 | PTEN | c.388_390delinsACT (p.Arg130Thr) n.1123_1125delinsACT c.*218_*220delinsACT (n.*218_*220delinsACT) c.343_345delinsACT (p.Arg115Thr) c.222_224delinsACT c.*423_*425delinsACT (n.*423_*425delinsACT) c.*499_*501delinsACT (n.*499_*501delinsACT) c.309_311delinsACT c.907_909delinsACT (p.Arg303Thr) n.214_216delinsACT c.286_288delinsACT (p.Arg96Thr) c.-363_-361delinsACT (n.-363_-361delinsACT) c.292_294delinsACT (p.Arg98Thr) n.1100_1102delinsACT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsATG | CA891837698 | PTEN | c.388_390delinsATG (p.Arg130Met) n.1123_1125delinsATG c.*218_*220delinsATG (n.*218_*220delinsATG) c.343_345delinsATG (p.Arg115Met) c.222_224delinsATG c.*423_*425delinsATG (n.*423_*425delinsATG) c.*499_*501delinsATG (n.*499_*501delinsATG) c.309_311delinsATG c.907_909delinsATG (p.Arg303Met) n.214_216delinsATG c.286_288delinsATG (p.Arg96Met) c.-363_-361delinsATG (n.-363_-361delinsATG) c.292_294delinsATG (p.Arg98Met) n.1100_1102delinsATG | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsATT | CA891837695 | PTEN | c.388_390delinsATT (p.Arg130Ile) n.1123_1125delinsATT c.*218_*220delinsATT (n.*218_*220delinsATT) c.343_345delinsATT (p.Arg115Ile) c.222_224delinsATT c.*423_*425delinsATT (n.*423_*425delinsATT) c.*499_*501delinsATT (n.*499_*501delinsATT) c.309_311delinsATT c.907_909delinsATT (p.Arg303Ile) n.214_216delinsATT c.286_288delinsATT (p.Arg96Ile) c.-363_-361delinsATT (n.-363_-361delinsATT) c.292_294delinsATT (p.Arg98Ile) n.1100_1102delinsATT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsCGA | CA891841032 | PTEN | c.388_390delinsCGA (p.Arg130=) n.1123_1125delinsCGA c.*218_*220delinsCGA (n.*218_*220delinsCGA) c.343_345delinsCGA (p.Arg115=) c.222_224delinsCGA c.*423_*425delinsCGA (n.*423_*425delinsCGA) c.*499_*501delinsCGA (n.*499_*501delinsCGA) c.309_311delinsCGA c.907_909delinsCGA (p.Arg303=) n.214_216delinsCGA c.286_288delinsCGA (p.Arg96=) c.-363_-361delinsCGA (n.-363_-361delinsCGA) c.292_294delinsCGA (p.Arg98=) n.1100_1102delinsCGA | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsGAT | CA891837677 | PTEN | c.388_390delinsGAT (p.Arg130Asp) n.1123_1125delinsGAT c.*218_*220delinsGAT (n.*218_*220delinsGAT) c.343_345delinsGAT (p.Arg115Asp) c.222_224delinsGAT c.*423_*425delinsGAT (n.*423_*425delinsGAT) c.*499_*501delinsGAT (n.*499_*501delinsGAT) c.309_311delinsGAT c.907_909delinsGAT (p.Arg303Asp) n.214_216delinsGAT c.286_288delinsGAT (p.Arg96Asp) c.-363_-361delinsGAT (n.-363_-361delinsGAT) c.292_294delinsGAT (p.Arg98Asp) n.1100_1102delinsGAT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsGCT | CA891837689 | PTEN | c.388_390delinsGCT (p.Arg130Ala) n.1123_1125delinsGCT c.*218_*220delinsGCT (n.*218_*220delinsGCT) c.343_345delinsGCT (p.Arg115Ala) c.222_224delinsGCT c.*423_*425delinsGCT (n.*423_*425delinsGCT) c.*499_*501delinsGCT (n.*499_*501delinsGCT) c.309_311delinsGCT c.907_909delinsGCT (p.Arg303Ala) n.214_216delinsGCT c.286_288delinsGCT (p.Arg96Ala) c.-363_-361delinsGCT (n.-363_-361delinsGCT) c.292_294delinsGCT (p.Arg98Ala) n.1100_1102delinsGCT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsGGT | CA891837685 | PTEN | c.388_390delinsGGT (p.Arg130Gly) n.1123_1125delinsGGT c.*218_*220delinsGGT (n.*218_*220delinsGGT) c.343_345delinsGGT (p.Arg115Gly) c.222_224delinsGGT c.*423_*425delinsGGT (n.*423_*425delinsGGT) c.*499_*501delinsGGT (n.*499_*501delinsGGT) c.309_311delinsGGT c.907_909delinsGGT (p.Arg303Gly) n.214_216delinsGGT c.286_288delinsGGT (p.Arg96Gly) c.-363_-361delinsGGT (n.-363_-361delinsGGT) c.292_294delinsGGT (p.Arg98Gly) n.1100_1102delinsGGT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsGTT | CA891837693 | PTEN | c.388_390delinsGTT (p.Arg130Val) n.1123_1125delinsGTT c.*218_*220delinsGTT (n.*218_*220delinsGTT) c.343_345delinsGTT (p.Arg115Val) c.222_224delinsGTT c.*423_*425delinsGTT (n.*423_*425delinsGTT) c.*499_*501delinsGTT (n.*499_*501delinsGTT) c.309_311delinsGTT c.907_909delinsGTT (p.Arg303Val) n.214_216delinsGTT c.286_288delinsGTT (p.Arg96Val) c.-363_-361delinsGTT (n.-363_-361delinsGTT) c.292_294delinsGTT (p.Arg98Val) n.1100_1102delinsGTT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsTAT | CA891837700 | PTEN | c.388_390delinsTAT (p.Arg130Tyr) n.1123_1125delinsTAT c.*218_*220delinsTAT (n.*218_*220delinsTAT) c.343_345delinsTAT (p.Arg115Tyr) c.222_224delinsTAT c.*423_*425delinsTAT (n.*423_*425delinsTAT) c.*499_*501delinsTAT (n.*499_*501delinsTAT) c.309_311delinsTAT c.907_909delinsTAT (p.Arg303Tyr) n.214_216delinsTAT c.286_288delinsTAT (p.Arg96Tyr) c.-363_-361delinsTAT (n.-363_-361delinsTAT) c.292_294delinsTAT (p.Arg98Tyr) n.1100_1102delinsTAT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsTCT | CA891837691 | PTEN | c.388_390delinsTCT (p.Arg130Ser) n.1123_1125delinsTCT c.*218_*220delinsTCT (n.*218_*220delinsTCT) c.343_345delinsTCT (p.Arg115Ser) c.222_224delinsTCT c.*423_*425delinsTCT (n.*423_*425delinsTCT) c.*499_*501delinsTCT (n.*499_*501delinsTCT) c.309_311delinsTCT c.907_909delinsTCT (p.Arg303Ser) n.214_216delinsTCT c.286_288delinsTCT (p.Arg96Ser) c.-363_-361delinsTCT (n.-363_-361delinsTCT) c.292_294delinsTCT (p.Arg98Ser) n.1100_1102delinsTCT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsTGG | CA891837701 | PTEN | c.388_390delinsTGG (p.Arg130Trp) n.1123_1125delinsTGG c.*218_*220delinsTGG (n.*218_*220delinsTGG) c.343_345delinsTGG (p.Arg115Trp) c.222_224delinsTGG c.*423_*425delinsTGG (n.*423_*425delinsTGG) c.*499_*501delinsTGG (n.*499_*501delinsTGG) c.309_311delinsTGG c.907_909delinsTGG (p.Arg303Trp) n.214_216delinsTGG c.286_288delinsTGG (p.Arg96Trp) c.-363_-361delinsTGG (n.-363_-361delinsTGG) c.292_294delinsTGG (p.Arg98Trp) n.1100_1102delinsTGG | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsTGT | CA891837686 | PTEN | c.388_390delinsTGT (p.Arg130Cys) n.1123_1125delinsTGT c.*218_*220delinsTGT (n.*218_*220delinsTGT) c.343_345delinsTGT (p.Arg115Cys) c.222_224delinsTGT c.*423_*425delinsTGT (n.*423_*425delinsTGT) c.*499_*501delinsTGT (n.*499_*501delinsTGT) c.309_311delinsTGT c.907_909delinsTGT (p.Arg303Cys) n.214_216delinsTGT c.286_288delinsTGT (p.Arg96Cys) c.-363_-361delinsTGT (n.-363_-361delinsTGT) c.292_294delinsTGT (p.Arg98Cys) n.1100_1102delinsTGT | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsTTG | CA891837697 | PTEN | c.388_390delinsTTG (p.Arg130Leu) n.1123_1125delinsTTG c.*218_*220delinsTTG (n.*218_*220delinsTTG) c.343_345delinsTTG (p.Arg115Leu) c.222_224delinsTTG c.*423_*425delinsTTG (n.*423_*425delinsTTG) c.*499_*501delinsTTG (n.*499_*501delinsTTG) c.309_311delinsTTG c.907_909delinsTTG (p.Arg303Leu) n.214_216delinsTTG c.286_288delinsTTG (p.Arg96Leu) c.-363_-361delinsTTG (n.-363_-361delinsTTG) c.292_294delinsTTG (p.Arg98Leu) n.1100_1102delinsTTG | |
| 10 | g.87933147_87933149delinsTTT | CA891837699 | PTEN | c.388_390delinsTTT (p.Arg130Phe) n.1123_1125delinsTTT c.*218_*220delinsTTT (n.*218_*220delinsTTT) c.343_345delinsTTT (p.Arg115Phe) c.222_224delinsTTT c.*423_*425delinsTTT (n.*423_*425delinsTTT) c.*499_*501delinsTTT (n.*499_*501delinsTTT) c.309_311delinsTTT c.907_909delinsTTT (p.Arg303Phe) n.214_216delinsTTT c.286_288delinsTTT (p.Arg96Phe) c.-363_-361delinsTTT (n.-363_-361delinsTTT) c.292_294delinsTTT (p.Arg98Phe) n.1100_1102delinsTTT | |
| 10 | g.87933148del | CA000435 | PTEN | c.389del (p.Arg130GlnfsTer4) n.1124del c.*219del (n.*219del) c.344del (p.Arg115GlnfsTer4) c.223del c.*424del (n.*424del) c.*500del (n.*500del) c.310del c.908del (p.Arg303GlnfsTer4) n.215del c.287del (p.Arg96GlnfsTer4) c.-362del (n.-362del) c.293del (p.Arg98GlnfsTer4) n.1101del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933148G>A | CA000437 | PTEN | c.389G>A (p.Arg130Gln) n.1124G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.223G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.310G>A c.908G>A (p.Arg303Gln) n.215G>A c.287G>A (p.Arg96Gln) c.-362G>A (n.-362G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.1101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933148G>C | CA000439 | PTEN | c.389G>C (p.Arg130Pro) n.1124G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.223G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.310G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) n.215G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.-362G>C (n.-362G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.1101G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933148G= | CA1926175286 | PTEN | c.389G= (p.Arg130=) n.1124G= c.*219G= (n.*219G=) c.344G= (p.Arg115=) c.223G= c.*424G= (n.*424G=) c.*500G= (n.*500G=) c.310G= c.908G= (p.Arg303=) n.215G= c.287G= (p.Arg96=) c.-362G= (n.-362G=) c.293G= (p.Arg98=) n.1101G= | |
| 10 | g.87933148G>T | CA16602940 | PTEN | c.389G>T (p.Arg130Leu) n.1124G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.223G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.310G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) n.215G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.-362G>T (n.-362G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.1101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933148dup | CA470661830 | PTEN | c.389dup (p.Thr131AsnfsTer?) n.1124dup c.*219dup (n.*219dup) c.344dup (p.Thr116AsnfsTer?) c.223dup c.*424dup (n.*424dup) c.*500dup (n.*500dup) c.310dup c.908dup (p.Thr304AsnfsTer?) n.215dup c.287dup (p.Thr97AsnfsTer?) c.-362dup (n.-362dup) c.293dup (p.Thr99AsnfsTer?) n.1101dup | |
| 10 | g.87933148_87933149delinsAT | CA891837707 | PTEN | c.389_390delinsAT (p.Arg130His) n.1124_1125delinsAT c.*219_*220delinsAT (n.*219_*220delinsAT) c.344_345delinsAT (p.Arg115His) c.223_224delinsAT c.*424_*425delinsAT (n.*424_*425delinsAT) c.*500_*501delinsAT (n.*500_*501delinsAT) c.310_311delinsAT c.908_909delinsAT (p.Arg303His) n.215_216delinsAT c.287_288delinsAT (p.Arg96His) c.-362_-361delinsAT (n.-362_-361delinsAT) c.293_294delinsAT (p.Arg98His) n.1101_1102delinsAT | |
| 10 | g.87933148_87933154del | CA645553834 | PTEN | c.389_395del (p.Arg130LeufsTer2) n.1124_1130del c.*219_*225del (n.*219_*225del) c.344_350del (p.Arg115LeufsTer2) c.223_229del c.*424_*430del (n.*424_*430del) c.*500_*506del (n.*500_*506del) c.310_316del c.908_914del (p.Arg303LeufsTer2) n.215_221del c.287_293del (p.Arg96LeufsTer2) c.-362_-356del (n.-362_-356del) c.293_299del (p.Arg98LeufsTer2) n.1101_1107del | COSMIC |
| 10 | g.87933148_87933248del | CA913203497 | PTEN | c.389_489del (p.Arg130GlnfsTer16) n.1124_1224del c.*219_*319del (n.*219_*319del) c.344_444del (p.Arg115GlnfsTer16) c.389_489del (p.Arg130GlnfsTer?) c.223_323del c.*424_*524del (n.*424_*524del) c.389_489del (p.Arg130GlnfsTer11) c.*500_*600del (n.*500_*600del) c.310_410del c.908_1008del (p.Arg303GlnfsTer16) n.215_315del c.287_387del (p.Arg96GlnfsTer11) c.-362_-262del (n.-362_-262del) c.293_393del (p.Arg98GlnfsTer16) n.1101_1201del | |
| 10 | g.87933149A= | CA1926175295 | PTEN | c.390A= (p.Arg130=) n.1125A= c.*220A= (n.*220A=) c.345A= (p.Arg115=) c.224A= c.*425A= (n.*425A=) c.*501A= (n.*501A=) c.311A= c.909A= (p.Arg303=) n.216A= c.288A= (p.Arg96=) c.-361A= (n.-361A=) c.294A= (p.Arg98=) n.1102A= | |
| 10 | g.87933149A>C | CA470661831 | PTEN | c.390A>C (p.Arg130=) n.1125A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.345A>C (p.Arg115=) c.224A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.311A>C c.909A>C (p.Arg303=) n.216A>C c.288A>C (p.Arg96=) c.-361A>C (n.-361A>C) c.294A>C (p.Arg98=) n.1102A>C | |
| 10 | g.87933149A>G | CA470661832 | PTEN | c.390A>G (p.Arg130=) n.1125A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.345A>G (p.Arg115=) c.224A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.311A>G c.909A>G (p.Arg303=) n.216A>G c.288A>G (p.Arg96=) c.-361A>G (n.-361A>G) c.294A>G (p.Arg98=) n.1102A>G | |
| 10 | g.87933149A>T | CA211240515 | PTEN | c.390A>T (p.Arg130=) n.1125A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.345A>T (p.Arg115=) c.224A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.311A>T c.909A>T (p.Arg303=) n.216A>T c.288A>T (p.Arg96=) c.-361A>T (n.-361A>T) c.294A>T (p.Arg98=) n.1102A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933149_87933150delinsGG | CA2697558583 | PTEN | c.390_391delinsGG (p.Thr131Ala) n.1125_1126delinsGG c.*220_*221delinsGG (n.*220_*221delinsGG) c.345_346delinsGG (p.Thr116Ala) c.224_225delinsGG c.*425_*426delinsGG (n.*425_*426delinsGG) c.*501_*502delinsGG (n.*501_*502delinsGG) c.311_312delinsGG c.909_910delinsGG (p.Thr304Ala) n.216_217delinsGG c.288_289delinsGG (p.Thr97Ala) c.-361_-360delinsGG (n.-361_-360delinsGG) c.294_295delinsGG (p.Thr99Ala) n.1102_1103delinsGG | ClinVar |
| 10 | g.87933150dup | CA913203493 | PTEN | c.391dup (p.Thr131AsnfsTer?) n.1126dup c.*221dup (n.*221dup) c.346dup (p.Thr116AsnfsTer?) c.225dup c.*426dup (n.*426dup) c.*502dup (n.*502dup) c.312dup c.910dup (p.Thr304AsnfsTer?) n.217dup c.289dup (p.Thr97AsnfsTer?) c.-360dup (n.-360dup) c.295dup (p.Thr99AsnfsTer?) n.1103dup | ClinVar |