| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87933097_87933150del | CA2580082258 | PTEN | c.338_391del (p.Ser113_Arg130del) n.1073_1126del c.*168_*221del (n.*168_*221del) c.293_346del (p.Ser98_Arg115del) c.172_225del c.*373_*426del (n.*373_*426del) c.*449_*502del (n.*449_*502del) c.259_312del c.857_910del (p.Ser286_Arg303del) n.164_217del c.236_289del (p.Ser79_Arg96del) c.-413_-360del (n.-413_-360del) c.242_295del (p.Ser81_Arg98del) n.1050_1103del | ClinVar |
| 10 | g.87933120_87933194del | CA645553819 | PTEN | c.361_435del (p.Ala121_Phe145del) n.1096_1170del c.*191_*265del (n.*191_*265del) c.316_390del (p.Ala106_Phe130del) c.195_269del c.*396_*470del (n.*396_*470del) c.*472_*546del (n.*472_*546del) c.282_356del c.880_954del (p.Ala294_Phe318del) n.187_261del c.259_333del (p.Ala87_Phe111del) c.-390_-316del (n.-390_-316del) c.265_339del (p.Ala89_Phe113del) n.1073_1147del | COSMIC |
| 10 | g.87933129_87933204dup | CA2695200989 | PTEN | c.370_445dup (p.Gln149LeufsTer2) n.1105_1180dup c.*200_*275dup (n.*200_*275dup) c.325_400dup (p.Gln134LeufsTer2) c.204_279dup c.*405_*480dup (n.*405_*480dup) c.*481_*556dup (n.*481_*556dup) c.291_366dup c.889_964dup (p.Gln322LeufsTer2) n.196_271dup c.268_343dup (p.Gln115LeufsTer2) c.-381_-306dup (n.-381_-306dup) c.274_349dup (p.Gln117LeufsTer2) n.1082_1157dup | ClinVar |
| 10 | g.87933131_87933153del | CA2695200990 | PTEN | c.372_394del (p.Cys124TrpfsTer?) n.1107_1129del c.*202_*224del (n.*202_*224del) c.327_349del (p.Cys109TrpfsTer?) c.206_228del c.*407_*429del (n.*407_*429del) c.*483_*505del (n.*483_*505del) c.293_315del c.891_913del (p.Cys297TrpfsTer?) n.198_220del c.270_292del (p.Cys90TrpfsTer?) c.-379_-357del (n.-379_-357del) c.276_298del (p.Cys92TrpfsTer?) n.1084_1106del | ClinVar |
| 10 | g.87933134_87933159del | CA645553823 | PTEN | c.375_400del (p.Lys125AsnfsTer?) n.1110_1135del c.*205_*230del (n.*205_*230del) c.330_355del (p.Lys110AsnfsTer?) c.209_234del c.*410_*435del (n.*410_*435del) c.*486_*511del (n.*486_*511del) c.296_321del c.894_919del (p.Lys298AsnfsTer?) n.201_226del c.273_298del (p.Lys91AsnfsTer?) c.-376_-351del (n.-376_-351del) c.279_304del (p.Lys93AsnfsTer?) n.1087_1112del | COSMIC |
| 10 | g.87933133_87933159del | CA645553825 | PTEN | c.374_400del (p.Lys125_Val133del) n.1109_1135del c.*204_*230del (n.*204_*230del) c.329_355del (p.Lys110_Val118del) c.208_234del c.*409_*435del (n.*409_*435del) c.*485_*511del (n.*485_*511del) c.295_321del c.893_919del (p.Lys298_Val306del) n.200_226del c.272_298del (p.Lys91_Val99del) c.-377_-351del (n.-377_-351del) c.278_304del (p.Lys93_Val101del) n.1086_1112del | COSMIC |
| 10 | g.87933139_87933145del | CA645553827 | PTEN | c.380_386del (p.Gly127AspfsTer5) n.1115_1121del c.*210_*216del (n.*210_*216del) c.335_341del (p.Gly112AspfsTer5) c.214_220del c.*415_*421del (n.*415_*421del) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.301_307del c.899_905del (p.Gly300AspfsTer5) n.206_212del c.278_284del (p.Gly93AspfsTer5) c.-371_-365del (n.-371_-365del) c.284_290del (p.Gly95AspfsTer5) n.1092_1098del | COSMIC |
| 10 | g.87933142_87933150del | CA645553828 | PTEN | c.383_391del (p.Lys128_Arg130del) n.1118_1126del c.*213_*221del (n.*213_*221del) c.338_346del (p.Lys113_Arg115del) c.217_225del c.*418_*426del (n.*418_*426del) c.*494_*502del (n.*494_*502del) c.304_312del c.902_910del (p.Lys301_Arg303del) n.209_217del c.281_289del (p.Lys94_Arg96del) c.-368_-360del (n.-368_-360del) c.287_295del (p.Lys96_Arg98del) n.1095_1103del | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87933140_87933146del | CA645553830 | PTEN | c.381_387del (p.Lys128GlufsTer4) n.1116_1122del c.*211_*217del (n.*211_*217del) c.336_342del (p.Lys113GlufsTer4) c.215_221del c.*416_*422del (n.*416_*422del) c.*492_*498del (n.*492_*498del) c.302_308del c.900_906del (p.Lys301GlufsTer4) n.207_213del c.279_285del (p.Lys94GlufsTer4) c.-370_-364del (n.-370_-364del) c.285_291del (p.Lys96GlufsTer4) n.1093_1099del | COSMIC |
| 10 | g.87933141_87933154del | CA645553831 | PTEN | c.382_395del (p.Lys128CysfsTer?) n.1117_1130del c.*212_*225del (n.*212_*225del) c.337_350del (p.Lys113CysfsTer?) c.216_229del c.*417_*430del (n.*417_*430del) c.*493_*506del (n.*493_*506del) c.303_316del c.901_914del (p.Lys301CysfsTer?) n.208_221del c.280_293del (p.Lys94CysfsTer?) c.-369_-356del (n.-369_-356del) c.286_299del (p.Lys96CysfsTer?) n.1094_1107del | COSMIC |
| 10 | g.87933145del | CA658797478 | PTEN | c.386del (p.Gly129AspfsTer5) n.1121del c.*216del (n.*216del) c.341del (p.Gly114AspfsTer5) c.220del c.*421del (n.*421del) c.*497del (n.*497del) c.307del c.905del (p.Gly302AspfsTer5) n.212del c.284del (p.Gly95AspfsTer5) c.-365del (n.-365del) c.290del (p.Gly97AspfsTer5) n.1098del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933146_87933186del | CA2697558582 | PTEN | c.387_427del (p.Arg130GlnfsTer?) n.1122_1162del c.*217_*257del (n.*217_*257del) c.342_382del (p.Arg115GlnfsTer?) c.221_261del c.*422_*462del (n.*422_*462del) c.*498_*538del (n.*498_*538del) c.308_348del c.906_946del (p.Arg303GlnfsTer?) n.213_253del c.285_325del (p.Arg96GlnfsTer?) c.-364_-324del (n.-364_-324del) c.291_331del (p.Arg98GlnfsTer?) n.1099_1139del | ClinVar |
| 10 | g.87933144_87933145delinsAA | CA891837639 | PTEN | c.385_386delinsAA (p.Gly129Lys) n.1120_1121delinsAA c.*215_*216delinsAA (n.*215_*216delinsAA) c.340_341delinsAA (p.Gly114Lys) c.219_220delinsAA c.*420_*421delinsAA (n.*420_*421delinsAA) c.*496_*497delinsAA (n.*496_*497delinsAA) c.306_307delinsAA c.904_905delinsAA (p.Gly302Lys) n.211_212delinsAA c.283_284delinsAA (p.Gly95Lys) c.-366_-365delinsAA (n.-366_-365delinsAA) c.289_290delinsAA (p.Gly97Lys) n.1097_1098delinsAA | |
| 10 | g.87933144_87933145delinsAC | CA891841017 | PTEN | c.385_386delinsAC (p.Gly129Thr) n.1120_1121delinsAC c.*215_*216delinsAC (n.*215_*216delinsAC) c.340_341delinsAC (p.Gly114Thr) c.219_220delinsAC c.*420_*421delinsAC (n.*420_*421delinsAC) c.*496_*497delinsAC (n.*496_*497delinsAC) c.306_307delinsAC c.904_905delinsAC (p.Gly302Thr) n.211_212delinsAC c.283_284delinsAC (p.Gly95Thr) c.-366_-365delinsAC (n.-366_-365delinsAC) c.289_290delinsAC (p.Gly97Thr) n.1097_1098delinsAC | |
| 10 | g.87933144_87933145delinsCA | CA891837644 | PTEN | c.385_386delinsCA (p.Gly129Gln) n.1120_1121delinsCA c.*215_*216delinsCA (n.*215_*216delinsCA) c.340_341delinsCA (p.Gly114Gln) c.219_220delinsCA c.*420_*421delinsCA (n.*420_*421delinsCA) c.*496_*497delinsCA (n.*496_*497delinsCA) c.306_307delinsCA c.904_905delinsCA (p.Gly302Gln) n.211_212delinsCA c.283_284delinsCA (p.Gly95Gln) c.-366_-365delinsCA (n.-366_-365delinsCA) c.289_290delinsCA (p.Gly97Gln) n.1097_1098delinsCA | |
| 10 | g.87933144_87933145delinsCC | CA891837642 | PTEN | c.385_386delinsCC (p.Gly129Pro) n.1120_1121delinsCC c.*215_*216delinsCC (n.*215_*216delinsCC) c.340_341delinsCC (p.Gly114Pro) c.219_220delinsCC c.*420_*421delinsCC (n.*420_*421delinsCC) c.*496_*497delinsCC (n.*496_*497delinsCC) c.306_307delinsCC c.904_905delinsCC (p.Gly302Pro) n.211_212delinsCC c.283_284delinsCC (p.Gly95Pro) c.-366_-365delinsCC (n.-366_-365delinsCC) c.289_290delinsCC (p.Gly97Pro) n.1097_1098delinsCC | |
| 10 | g.87933144_87933145delinsTA | CA891837640 | PTEN | c.385_386delinsTA (p.Gly129Ter) n.1120_1121delinsTA c.*215_*216delinsTA (n.*215_*216delinsTA) c.340_341delinsTA (p.Gly114Ter) c.219_220delinsTA c.*420_*421delinsTA (n.*420_*421delinsTA) c.*496_*497delinsTA (n.*496_*497delinsTA) c.306_307delinsTA c.904_905delinsTA (p.Gly302Ter) n.211_212delinsTA c.283_284delinsTA (p.Gly95Ter) c.-366_-365delinsTA (n.-366_-365delinsTA) c.289_290delinsTA (p.Gly97Ter) n.1097_1098delinsTA | |
| 10 | g.87933144_87933145delinsTC | CA891841018 | PTEN | c.385_386delinsTC (p.Gly129Ser) n.1120_1121delinsTC c.*215_*216delinsTC (n.*215_*216delinsTC) c.340_341delinsTC (p.Gly114Ser) c.219_220delinsTC c.*420_*421delinsTC (n.*420_*421delinsTC) c.*496_*497delinsTC (n.*496_*497delinsTC) c.306_307delinsTC c.904_905delinsTC (p.Gly302Ser) n.211_212delinsTC c.283_284delinsTC (p.Gly95Ser) c.-366_-365delinsTC (n.-366_-365delinsTC) c.289_290delinsTC (p.Gly97Ser) n.1097_1098delinsTC | |
| 10 | g.87933144_87933145delinsTT | CA891841021 | PTEN | c.385_386delinsTT (p.Gly129Leu) n.1120_1121delinsTT c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT) c.340_341delinsTT (p.Gly114Leu) c.219_220delinsTT c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT) c.*496_*497delinsTT (n.*496_*497delinsTT) c.306_307delinsTT c.904_905delinsTT (p.Gly302Leu) n.211_212delinsTT c.283_284delinsTT (p.Gly95Leu) c.-366_-365delinsTT (n.-366_-365delinsTT) c.289_290delinsTT (p.Gly97Leu) n.1097_1098delinsTT | |
| 10 | g.87933144_87933146del | CA2579926970 | PTEN | c.385_387del (p.Gly129del) n.1120_1122del c.*215_*217del (n.*215_*217del) c.340_342del (p.Gly114del) c.219_221del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.*496_*498del (n.*496_*498del) c.306_308del c.904_906del (p.Gly302del) n.211_213del c.283_285del (p.Gly95del) c.-366_-364del (n.-366_-364del) c.289_291del (p.Gly97del) n.1097_1099del | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsAAT | CA891837645 | PTEN | c.385_387delinsAAT (p.Gly129Asn) n.1120_1122delinsAAT c.*215_*217delinsAAT (n.*215_*217delinsAAT) c.340_342delinsAAT (p.Gly114Asn) c.219_221delinsAAT c.*420_*422delinsAAT (n.*420_*422delinsAAT) c.*496_*498delinsAAT (n.*496_*498delinsAAT) c.306_308delinsAAT c.904_906delinsAAT (p.Gly302Asn) n.211_213delinsAAT c.283_285delinsAAT (p.Gly95Asn) c.-366_-364delinsAAT (n.-366_-364delinsAAT) c.289_291delinsAAT (p.Gly97Asn) n.1097_1099delinsAAT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsACT | CA891837646 | PTEN | c.385_387delinsACT (p.Gly129Thr) n.1120_1122delinsACT c.*215_*217delinsACT (n.*215_*217delinsACT) c.340_342delinsACT (p.Gly114Thr) c.219_221delinsACT c.*420_*422delinsACT (n.*420_*422delinsACT) c.*496_*498delinsACT (n.*496_*498delinsACT) c.306_308delinsACT c.904_906delinsACT (p.Gly302Thr) n.211_213delinsACT c.283_285delinsACT (p.Gly95Thr) c.-366_-364delinsACT (n.-366_-364delinsACT) c.289_291delinsACT (p.Gly97Thr) n.1097_1099delinsACT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsATG | CA891837650 | PTEN | c.385_387delinsATG (p.Gly129Met) n.1120_1122delinsATG c.*215_*217delinsATG (n.*215_*217delinsATG) c.340_342delinsATG (p.Gly114Met) c.219_221delinsATG c.*420_*422delinsATG (n.*420_*422delinsATG) c.*496_*498delinsATG (n.*496_*498delinsATG) c.306_308delinsATG c.904_906delinsATG (p.Gly302Met) n.211_213delinsATG c.283_285delinsATG (p.Gly95Met) c.-366_-364delinsATG (n.-366_-364delinsATG) c.289_291delinsATG (p.Gly97Met) n.1097_1099delinsATG | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsATT | CA891837652 | PTEN | c.385_387delinsATT (p.Gly129Ile) n.1120_1122delinsATT c.*215_*217delinsATT (n.*215_*217delinsATT) c.340_342delinsATT (p.Gly114Ile) c.219_221delinsATT c.*420_*422delinsATT (n.*420_*422delinsATT) c.*496_*498delinsATT (n.*496_*498delinsATT) c.306_308delinsATT c.904_906delinsATT (p.Gly302Ile) n.211_213delinsATT c.283_285delinsATT (p.Gly95Ile) c.-366_-364delinsATT (n.-366_-364delinsATT) c.289_291delinsATT (p.Gly97Ile) n.1097_1099delinsATT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsCAT | CA891837641 | PTEN | c.385_387delinsCAT (p.Gly129His) n.1120_1122delinsCAT c.*215_*217delinsCAT (n.*215_*217delinsCAT) c.340_342delinsCAT (p.Gly114His) c.219_221delinsCAT c.*420_*422delinsCAT (n.*420_*422delinsCAT) c.*496_*498delinsCAT (n.*496_*498delinsCAT) c.306_308delinsCAT c.904_906delinsCAT (p.Gly302His) n.211_213delinsCAT c.283_285delinsCAT (p.Gly95His) c.-366_-364delinsCAT (n.-366_-364delinsCAT) c.289_291delinsCAT (p.Gly97His) n.1097_1099delinsCAT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsGGA | CA891841022 | PTEN | c.385_387delinsGGA (p.Gly129=) n.1120_1122delinsGGA c.*215_*217delinsGGA (n.*215_*217delinsGGA) c.340_342delinsGGA (p.Gly114=) c.219_221delinsGGA c.*420_*422delinsGGA (n.*420_*422delinsGGA) c.*496_*498delinsGGA (n.*496_*498delinsGGA) c.306_308delinsGGA c.904_906delinsGGA (p.Gly302=) n.211_213delinsGGA c.283_285delinsGGA (p.Gly95=) c.-366_-364delinsGGA (n.-366_-364delinsGGA) c.289_291delinsGGA (p.Gly97=) n.1097_1099delinsGGA | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsTAT | CA891837648 | PTEN | c.385_387delinsTAT (p.Gly129Tyr) n.1120_1122delinsTAT c.*215_*217delinsTAT (n.*215_*217delinsTAT) c.340_342delinsTAT (p.Gly114Tyr) c.219_221delinsTAT c.*420_*422delinsTAT (n.*420_*422delinsTAT) c.*496_*498delinsTAT (n.*496_*498delinsTAT) c.306_308delinsTAT c.904_906delinsTAT (p.Gly302Tyr) n.211_213delinsTAT c.283_285delinsTAT (p.Gly95Tyr) c.-366_-364delinsTAT (n.-366_-364delinsTAT) c.289_291delinsTAT (p.Gly97Tyr) n.1097_1099delinsTAT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsTCT | CA891837653 | PTEN | c.385_387delinsTCT (p.Gly129Ser) n.1120_1122delinsTCT c.*215_*217delinsTCT (n.*215_*217delinsTCT) c.340_342delinsTCT (p.Gly114Ser) c.219_221delinsTCT c.*420_*422delinsTCT (n.*420_*422delinsTCT) c.*496_*498delinsTCT (n.*496_*498delinsTCT) c.306_308delinsTCT c.904_906delinsTCT (p.Gly302Ser) n.211_213delinsTCT c.283_285delinsTCT (p.Gly95Ser) c.-366_-364delinsTCT (n.-366_-364delinsTCT) c.289_291delinsTCT (p.Gly97Ser) n.1097_1099delinsTCT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsTGG | CA891837647 | PTEN | c.385_387delinsTGG (p.Gly129Trp) n.1120_1122delinsTGG c.*215_*217delinsTGG (n.*215_*217delinsTGG) c.340_342delinsTGG (p.Gly114Trp) c.219_221delinsTGG c.*420_*422delinsTGG (n.*420_*422delinsTGG) c.*496_*498delinsTGG (n.*496_*498delinsTGG) c.306_308delinsTGG c.904_906delinsTGG (p.Gly302Trp) n.211_213delinsTGG c.283_285delinsTGG (p.Gly95Trp) c.-366_-364delinsTGG (n.-366_-364delinsTGG) c.289_291delinsTGG (p.Gly97Trp) n.1097_1099delinsTGG | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsTGT | CA891837643 | PTEN | c.385_387delinsTGT (p.Gly129Cys) n.1120_1122delinsTGT c.*215_*217delinsTGT (n.*215_*217delinsTGT) c.340_342delinsTGT (p.Gly114Cys) c.219_221delinsTGT c.*420_*422delinsTGT (n.*420_*422delinsTGT) c.*496_*498delinsTGT (n.*496_*498delinsTGT) c.306_308delinsTGT c.904_906delinsTGT (p.Gly302Cys) n.211_213delinsTGT c.283_285delinsTGT (p.Gly95Cys) c.-366_-364delinsTGT (n.-366_-364delinsTGT) c.289_291delinsTGT (p.Gly97Cys) n.1097_1099delinsTGT | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsTTG | CA891837651 | PTEN | c.385_387delinsTTG (p.Gly129Leu) n.1120_1122delinsTTG c.*215_*217delinsTTG (n.*215_*217delinsTTG) c.340_342delinsTTG (p.Gly114Leu) c.219_221delinsTTG c.*420_*422delinsTTG (n.*420_*422delinsTTG) c.*496_*498delinsTTG (n.*496_*498delinsTTG) c.306_308delinsTTG c.904_906delinsTTG (p.Gly302Leu) n.211_213delinsTTG c.283_285delinsTTG (p.Gly95Leu) c.-366_-364delinsTTG (n.-366_-364delinsTTG) c.289_291delinsTTG (p.Gly97Leu) n.1097_1099delinsTTG | |
| 10 | g.87933144_87933146delinsTTT | CA891837649 | PTEN | c.385_387delinsTTT (p.Gly129Phe) n.1120_1122delinsTTT c.*215_*217delinsTTT (n.*215_*217delinsTTT) c.340_342delinsTTT (p.Gly114Phe) c.219_221delinsTTT c.*420_*422delinsTTT (n.*420_*422delinsTTT) c.*496_*498delinsTTT (n.*496_*498delinsTTT) c.306_308delinsTTT c.904_906delinsTTT (p.Gly302Phe) n.211_213delinsTTT c.283_285delinsTTT (p.Gly95Phe) c.-366_-364delinsTTT (n.-366_-364delinsTTT) c.289_291delinsTTT (p.Gly97Phe) n.1097_1099delinsTTT | |
| 10 | g.87933145G>A | CA000431 | PTEN | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.1121G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.220G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.307G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) n.212G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-365G>A (n.-365G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.1098G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933145G>C | CA377482317 | PTEN | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1121G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.220G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.307G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.212G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-365G>C (n.-365G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1098G>C | dbSNP |
| 10 | g.87933145G= | CA1926175232 | PTEN | c.386G= (p.Gly129=) n.1121G= c.*216G= (n.*216G=) c.341G= (p.Gly114=) c.220G= c.*421G= (n.*421G=) c.*497G= (n.*497G=) c.307G= c.905G= (p.Gly302=) n.212G= c.284G= (p.Gly95=) c.-365G= (n.-365G=) c.290G= (p.Gly97=) n.1098G= | |
| 10 | g.87933145G>T | CA377482318 | PTEN | c.386G>T (p.Gly129Val) n.1121G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.220G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.307G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.212G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.-365G>T (n.-365G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.1098G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933145_87933146delinsAT | CA891837667 | PTEN | c.386_387delinsAT (p.Gly129Asp) n.1121_1122delinsAT c.*216_*217delinsAT (n.*216_*217delinsAT) c.341_342delinsAT (p.Gly114Asp) c.220_221delinsAT c.*421_*422delinsAT (n.*421_*422delinsAT) c.*497_*498delinsAT (n.*497_*498delinsAT) c.307_308delinsAT c.905_906delinsAT (p.Gly302Asp) n.212_213delinsAT c.284_285delinsAT (p.Gly95Asp) c.-365_-364delinsAT (n.-365_-364delinsAT) c.290_291delinsAT (p.Gly97Asp) n.1098_1099delinsAT | |
| 10 | g.87933145_87933146delinsCT | CA891837669 | PTEN | c.386_387delinsCT (p.Gly129Ala) n.1121_1122delinsCT c.*216_*217delinsCT (n.*216_*217delinsCT) c.341_342delinsCT (p.Gly114Ala) c.220_221delinsCT c.*421_*422delinsCT (n.*421_*422delinsCT) c.*497_*498delinsCT (n.*497_*498delinsCT) c.307_308delinsCT c.905_906delinsCT (p.Gly302Ala) n.212_213delinsCT c.284_285delinsCT (p.Gly95Ala) c.-365_-364delinsCT (n.-365_-364delinsCT) c.290_291delinsCT (p.Gly97Ala) n.1098_1099delinsCT | |
| 10 | g.87933145_87933146delinsGA | CA1926175226 | PTEN | c.386_387delinsGA (p.Gly129=) n.1121_1122delinsGA c.*216_*217delinsGA (n.*216_*217delinsGA) c.341_342delinsGA (p.Gly114=) c.220_221delinsGA c.*421_*422delinsGA (n.*421_*422delinsGA) c.*497_*498delinsGA (n.*497_*498delinsGA) c.307_308delinsGA c.905_906delinsGA (p.Gly302=) n.212_213delinsGA c.284_285delinsGA (p.Gly95=) c.-365_-364delinsGA (n.-365_-364delinsGA) c.290_291delinsGA (p.Gly97=) n.1098_1099delinsGA | |
| 10 | g.87933145_87933146delinsTT | CA645509437 | PTEN | c.386_387delinsTT (p.Gly129Val) n.1121_1122delinsTT c.*216_*217delinsTT (n.*216_*217delinsTT) c.341_342delinsTT (p.Gly114Val) c.220_221delinsTT c.*421_*422delinsTT (n.*421_*422delinsTT) c.*497_*498delinsTT (n.*497_*498delinsTT) c.307_308delinsTT c.905_906delinsTT (p.Gly302Val) n.212_213delinsTT c.284_285delinsTT (p.Gly95Val) c.-365_-364delinsTT (n.-365_-364delinsTT) c.290_291delinsTT (p.Gly97Val) n.1098_1099delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933147_87933149del | CA2579926969 | PTEN | c.388_390del (p.Arg130del) n.1123_1125del c.*218_*220del (n.*218_*220del) c.343_345del (p.Arg115del) c.222_224del c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.*499_*501del (n.*499_*501del) c.309_311del c.907_909del (p.Arg303del) n.214_216del c.286_288del (p.Arg96del) c.-363_-361del (n.-363_-361del) c.292_294del (p.Arg98del) n.1100_1102del | |
| 10 | g.87933146del | CA470661825 | PTEN | c.387del (p.Arg130GlufsTer4) n.1122del c.*217del (n.*217del) c.342del (p.Arg115GlufsTer4) c.221del c.*422del (n.*422del) c.*498del (n.*498del) c.308del c.906del (p.Arg303GlufsTer4) n.213del c.285del (p.Arg96GlufsTer4) c.-364del (n.-364del) c.291del (p.Arg98GlufsTer4) n.1099del | COSMIC |
| 10 | g.87933146A>C | CA470661821 | PTEN | c.387A>C (p.Gly129=) n.1122A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.342A>C (p.Gly114=) c.221A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.308A>C c.906A>C (p.Gly302=) n.213A>C c.285A>C (p.Gly95=) c.-364A>C (n.-364A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.1099A>C | |
| 10 | g.87933146A>G | CA470661822 | PTEN | c.387A>G (p.Gly129=) n.1122A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.342A>G (p.Gly114=) c.221A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.308A>G c.906A>G (p.Gly302=) n.213A>G c.285A>G (p.Gly95=) c.-364A>G (n.-364A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.1099A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933146A>T | CA470661823 | PTEN | c.387A>T (p.Gly129=) n.1122A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.342A>T (p.Gly114=) c.221A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.308A>T c.906A>T (p.Gly302=) n.213A>T c.285A>T (p.Gly95=) c.-364A>T (n.-364A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.1099A>T | dbSNP |
| 10 | g.87933146_87933147insG | CA645553833 | PTEN | c.387_388insG (p.Arg130AlafsTer?) n.1122_1123insG c.*217_*218insG (n.*217_*218insG) c.342_343insG (p.Arg115AlafsTer?) c.221_222insG c.*422_*423insG (n.*422_*423insG) c.*498_*499insG (n.*498_*499insG) c.308_309insG c.906_907insG (p.Arg303AlafsTer?) n.213_214insG c.285_286insG (p.Arg96AlafsTer?) c.-364_-363insG (n.-364_-363insG) c.291_292insG (p.Arg98AlafsTer?) n.1099_1100insG | COSMIC |
| 10 | g.87933147del | CA470661827 | PTEN | c.388del (p.Arg130GlufsTer4) n.1123del c.*218del (n.*218del) c.343del (p.Arg115GlufsTer4) c.222del c.*423del (n.*423del) c.*499del (n.*499del) c.309del c.907del (p.Arg303GlufsTer4) n.214del c.286del (p.Arg96GlufsTer4) c.-363del (n.-363del) c.292del (p.Arg98GlufsTer4) n.1100del | COSMIC |
| 10 | g.87933147C>A | CA470661826 | PTEN | c.388C>A (p.Arg130=) n.1123C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.343C>A (p.Arg115=) c.222C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.309C>A c.907C>A (p.Arg303=) n.214C>A c.286C>A (p.Arg96=) c.-363C>A (n.-363C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.1100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933147C= | CA1926175252 | PTEN | c.388C= (p.Arg130=) n.1123C= c.*218C= (n.*218C=) c.343C= (p.Arg115=) c.222C= c.*423C= (n.*423C=) c.*499C= (n.*499C=) c.309C= c.907C= (p.Arg303=) n.214C= c.286C= (p.Arg96=) c.-363C= (n.-363C=) c.292C= (p.Arg98=) n.1100C= |