UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87933097_87933150del | CA2580082258 | PTEN | c.338_391del (p.Ser113_Arg130del) n.1073_1126del c.*168_*221del (n.*168_*221del) c.293_346del (p.Ser98_Arg115del) c.172_225del c.*373_*426del (n.*373_*426del) c.*449_*502del (n.*449_*502del) c.259_312del c.857_910del (p.Ser286_Arg303del) n.164_217del c.236_289del (p.Ser79_Arg96del) c.-413_-360del (n.-413_-360del) c.242_295del (p.Ser81_Arg98del) n.1050_1103del | ClinVar |
| 10 | g.87933120_87933194del | CA645553819 | PTEN | c.361_435del (p.Ala121_Phe145del) n.1096_1170del c.*191_*265del (n.*191_*265del) c.316_390del (p.Ala106_Phe130del) c.195_269del c.*396_*470del (n.*396_*470del) c.*472_*546del (n.*472_*546del) c.282_356del c.880_954del (p.Ala294_Phe318del) n.187_261del c.259_333del (p.Ala87_Phe111del) c.-390_-316del (n.-390_-316del) c.265_339del (p.Ala89_Phe113del) n.1073_1147del | COSMIC |
| 10 | g.87933123_87933136del | CA645553822 | PTEN | c.364_377del (p.Ile122TrpfsTer?) n.1099_1112del c.*194_*207del (n.*194_*207del) c.319_332del (p.Ile107TrpfsTer?) c.198_211del c.*399_*412del (n.*399_*412del) c.*475_*488del (n.*475_*488del) c.285_298del c.883_896del (p.Ile295TrpfsTer?) n.190_203del c.262_275del (p.Ile88TrpfsTer?) c.-387_-374del (n.-387_-374del) c.268_281del (p.Ile90TrpfsTer?) n.1076_1089del | COSMIC |
| 10 | g.87933129_87933204dup | CA2695200989 | PTEN | c.370_445dup (p.Gln149LeufsTer2) n.1105_1180dup c.*200_*275dup (n.*200_*275dup) c.325_400dup (p.Gln134LeufsTer2) c.204_279dup c.*405_*480dup (n.*405_*480dup) c.*481_*556dup (n.*481_*556dup) c.291_366dup c.889_964dup (p.Gln322LeufsTer2) n.196_271dup c.268_343dup (p.Gln115LeufsTer2) c.-381_-306dup (n.-381_-306dup) c.274_349dup (p.Gln117LeufsTer2) n.1082_1157dup | ClinVar |
| 10 | g.87933131_87933153del | CA2695200990 | PTEN | c.372_394del (p.Cys124TrpfsTer?) n.1107_1129del c.*202_*224del (n.*202_*224del) c.327_349del (p.Cys109TrpfsTer?) c.206_228del c.*407_*429del (n.*407_*429del) c.*483_*505del (n.*483_*505del) c.293_315del c.891_913del (p.Cys297TrpfsTer?) n.198_220del c.270_292del (p.Cys90TrpfsTer?) c.-379_-357del (n.-379_-357del) c.276_298del (p.Cys92TrpfsTer?) n.1084_1106del | ClinVar |
| 10 | g.87933134_87933159del | CA645553823 | PTEN | c.375_400del (p.Lys125AsnfsTer?) n.1110_1135del c.*205_*230del (n.*205_*230del) c.330_355del (p.Lys110AsnfsTer?) c.209_234del c.*410_*435del (n.*410_*435del) c.*486_*511del (n.*486_*511del) c.296_321del c.894_919del (p.Lys298AsnfsTer?) n.201_226del c.273_298del (p.Lys91AsnfsTer?) c.-376_-351del (n.-376_-351del) c.279_304del (p.Lys93AsnfsTer?) n.1087_1112del | COSMIC |
| 10 | g.87933133_87933159del | CA645553825 | PTEN | c.374_400del (p.Lys125_Val133del) n.1109_1135del c.*204_*230del (n.*204_*230del) c.329_355del (p.Lys110_Val118del) c.208_234del c.*409_*435del (n.*409_*435del) c.*485_*511del (n.*485_*511del) c.295_321del c.893_919del (p.Lys298_Val306del) n.200_226del c.272_298del (p.Lys91_Val99del) c.-377_-351del (n.-377_-351del) c.278_304del (p.Lys93_Val101del) n.1086_1112del | COSMIC |
| 10 | g.87933134_87933136delinsAGC | CA1926175066 | PTEN | c.375_377delinsAGC (p.Lys125=) n.1110_1112delinsAGC c.*205_*207delinsAGC (n.*205_*207delinsAGC) c.330_332delinsAGC (p.Lys110=) c.209_211delinsAGC c.*410_*412delinsAGC (n.*410_*412delinsAGC) c.*486_*488delinsAGC (n.*486_*488delinsAGC) c.296_298delinsAGC c.894_896delinsAGC (p.Lys298=) n.201_203delinsAGC c.273_275delinsAGC (p.Lys91=) c.-376_-374delinsAGC (n.-376_-374delinsAGC) c.279_281delinsAGC (p.Lys93=) n.1087_1089delinsAGC | |
| 10 | g.87933135_87933136del | CA645369480 | PTEN | c.376_377del (p.Ala126TrpfsTer?) n.1111_1112del c.*206_*207del (n.*206_*207del) c.331_332del (p.Ala111TrpfsTer?) c.210_211del c.*411_*412del (n.*411_*412del) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.297_298del c.895_896del (p.Ala299TrpfsTer?) n.202_203del c.274_275del (p.Ala92TrpfsTer?) c.-375_-374del (n.-375_-374del) c.280_281del (p.Ala94TrpfsTer?) n.1088_1089del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933135_87933136delinsAA | CA891837542 | PTEN | c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn) n.1111_1112delinsAA c.*206_*207delinsAA (n.*206_*207delinsAA) c.331_332delinsAA (p.Ala111Asn) c.210_211delinsAA c.*411_*412delinsAA (n.*411_*412delinsAA) c.*487_*488delinsAA (n.*487_*488delinsAA) c.297_298delinsAA c.895_896delinsAA (p.Ala299Asn) n.202_203delinsAA c.274_275delinsAA (p.Ala92Asn) c.-375_-374delinsAA (n.-375_-374delinsAA) c.280_281delinsAA (p.Ala94Asn) n.1088_1089delinsAA | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsAT | CA891837553 | PTEN | c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile) n.1111_1112delinsAT c.*206_*207delinsAT (n.*206_*207delinsAT) c.331_332delinsAT (p.Ala111Ile) c.210_211delinsAT c.*411_*412delinsAT (n.*411_*412delinsAT) c.*487_*488delinsAT (n.*487_*488delinsAT) c.297_298delinsAT c.895_896delinsAT (p.Ala299Ile) n.202_203delinsAT c.274_275delinsAT (p.Ala92Ile) c.-375_-374delinsAT (n.-375_-374delinsAT) c.280_281delinsAT (p.Ala94Ile) n.1088_1089delinsAT | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsCA | CA891837538 | PTEN | c.376_377delinsCA (p.Ala126His) n.1111_1112delinsCA c.*206_*207delinsCA (n.*206_*207delinsCA) c.331_332delinsCA (p.Ala111His) c.210_211delinsCA c.*411_*412delinsCA (n.*411_*412delinsCA) c.*487_*488delinsCA (n.*487_*488delinsCA) c.297_298delinsCA c.895_896delinsCA (p.Ala299His) n.202_203delinsCA c.274_275delinsCA (p.Ala92His) c.-375_-374delinsCA (n.-375_-374delinsCA) c.280_281delinsCA (p.Ala94His) n.1088_1089delinsCA | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsCG | CA891841005 | PTEN | c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg) n.1111_1112delinsCG c.*206_*207delinsCG (n.*206_*207delinsCG) c.331_332delinsCG (p.Ala111Arg) c.210_211delinsCG c.*411_*412delinsCG (n.*411_*412delinsCG) c.*487_*488delinsCG (n.*487_*488delinsCG) c.297_298delinsCG c.895_896delinsCG (p.Ala299Arg) n.202_203delinsCG c.274_275delinsCG (p.Ala92Arg) c.-375_-374delinsCG (n.-375_-374delinsCG) c.280_281delinsCG (p.Ala94Arg) n.1088_1089delinsCG | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsCT | CA891841006 | PTEN | c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu) n.1111_1112delinsCT c.*206_*207delinsCT (n.*206_*207delinsCT) c.331_332delinsCT (p.Ala111Leu) c.210_211delinsCT c.*411_*412delinsCT (n.*411_*412delinsCT) c.*487_*488delinsCT (n.*487_*488delinsCT) c.297_298delinsCT c.895_896delinsCT (p.Ala299Leu) n.202_203delinsCT c.274_275delinsCT (p.Ala92Leu) c.-375_-374delinsCT (n.-375_-374delinsCT) c.280_281delinsCT (p.Ala94Leu) n.1088_1089delinsCT | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsTA | CA891837536 | PTEN | c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr) n.1111_1112delinsTA c.*206_*207delinsTA (n.*206_*207delinsTA) c.331_332delinsTA (p.Ala111Tyr) c.210_211delinsTA c.*411_*412delinsTA (n.*411_*412delinsTA) c.*487_*488delinsTA (n.*487_*488delinsTA) c.297_298delinsTA c.895_896delinsTA (p.Ala299Tyr) n.202_203delinsTA c.274_275delinsTA (p.Ala92Tyr) c.-375_-374delinsTA (n.-375_-374delinsTA) c.280_281delinsTA (p.Ala94Tyr) n.1088_1089delinsTA | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsTG | CA891837540 | PTEN | c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys) n.1111_1112delinsTG c.*206_*207delinsTG (n.*206_*207delinsTG) c.331_332delinsTG (p.Ala111Cys) c.210_211delinsTG c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG) c.297_298delinsTG c.895_896delinsTG (p.Ala299Cys) n.202_203delinsTG c.274_275delinsTG (p.Ala92Cys) c.-375_-374delinsTG (n.-375_-374delinsTG) c.280_281delinsTG (p.Ala94Cys) n.1088_1089delinsTG | |
| 10 | g.87933135_87933136delinsTT | CA891837547 | PTEN | c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe) n.1111_1112delinsTT c.*206_*207delinsTT (n.*206_*207delinsTT) c.331_332delinsTT (p.Ala111Phe) c.210_211delinsTT c.*411_*412delinsTT (n.*411_*412delinsTT) c.*487_*488delinsTT (n.*487_*488delinsTT) c.297_298delinsTT c.895_896delinsTT (p.Ala299Phe) n.202_203delinsTT c.274_275delinsTT (p.Ala92Phe) c.-375_-374delinsTT (n.-375_-374delinsTT) c.280_281delinsTT (p.Ala94Phe) n.1088_1089delinsTT | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsAAA | CA891837537 | PTEN | c.376_378delinsAAA (p.Ala126Lys) n.1111_1113delinsAAA c.*206_*208delinsAAA (n.*206_*208delinsAAA) c.331_333delinsAAA (p.Ala111Lys) c.210_212delinsAAA c.*411_*413delinsAAA (n.*411_*413delinsAAA) c.*487_*489delinsAAA (n.*487_*489delinsAAA) c.297_299delinsAAA c.895_897delinsAAA (p.Ala299Lys) n.202_204delinsAAA c.274_276delinsAAA (p.Ala92Lys) c.-375_-373delinsAAA (n.-375_-373delinsAAA) c.280_282delinsAAA (p.Ala94Lys) n.1088_1090delinsAAA | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsAGA | CA2579986094 | PTEN | c.376_378delinsAGA (p.Ala126Arg) n.1111_1113delinsAGA c.*206_*208delinsAGA (n.*206_*208delinsAGA) c.331_333delinsAGA (p.Ala111Arg) c.210_212delinsAGA c.*411_*413delinsAGA (n.*411_*413delinsAGA) c.*487_*489delinsAGA (n.*487_*489delinsAGA) c.297_299delinsAGA c.895_897delinsAGA (p.Ala299Arg) n.202_204delinsAGA c.274_276delinsAGA (p.Ala92Arg) c.-375_-373delinsAGA (n.-375_-373delinsAGA) c.280_282delinsAGA (p.Ala94Arg) n.1088_1090delinsAGA | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsATG | CA891837549 | PTEN | c.376_378delinsATG (p.Ala126Met) n.1111_1113delinsATG c.*206_*208delinsATG (n.*206_*208delinsATG) c.331_333delinsATG (p.Ala111Met) c.210_212delinsATG c.*411_*413delinsATG (n.*411_*413delinsATG) c.*487_*489delinsATG (n.*487_*489delinsATG) c.297_299delinsATG c.895_897delinsATG (p.Ala299Met) n.202_204delinsATG c.274_276delinsATG (p.Ala92Met) c.-375_-373delinsATG (n.-375_-373delinsATG) c.280_282delinsATG (p.Ala94Met) n.1088_1090delinsATG | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsCAA | CA891837541 | PTEN | c.376_378delinsCAA (p.Ala126Gln) n.1111_1113delinsCAA c.*206_*208delinsCAA (n.*206_*208delinsCAA) c.331_333delinsCAA (p.Ala111Gln) c.210_212delinsCAA c.*411_*413delinsCAA (n.*411_*413delinsCAA) c.*487_*489delinsCAA (n.*487_*489delinsCAA) c.297_299delinsCAA c.895_897delinsCAA (p.Ala299Gln) n.202_204delinsCAA c.274_276delinsCAA (p.Ala92Gln) c.-375_-373delinsCAA (n.-375_-373delinsCAA) c.280_282delinsCAA (p.Ala94Gln) n.1088_1090delinsCAA | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsCCA | CA891837539 | PTEN | c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro) n.1111_1113delinsCCA c.*206_*208delinsCCA (n.*206_*208delinsCCA) c.331_333delinsCCA (p.Ala111Pro) c.210_212delinsCCA c.*411_*413delinsCCA (n.*411_*413delinsCCA) c.*487_*489delinsCCA (n.*487_*489delinsCCA) c.297_299delinsCCA c.895_897delinsCCA (p.Ala299Pro) n.202_204delinsCCA c.274_276delinsCCA (p.Ala92Pro) c.-375_-373delinsCCA (n.-375_-373delinsCCA) c.280_282delinsCCA (p.Ala94Pro) n.1088_1090delinsCCA | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsGCT | CA891841007 | PTEN | c.376_378delinsGCT (p.Ala126=) n.1111_1113delinsGCT c.*206_*208delinsGCT (n.*206_*208delinsGCT) c.331_333delinsGCT (p.Ala111=) c.210_212delinsGCT c.*411_*413delinsGCT (n.*411_*413delinsGCT) c.*487_*489delinsGCT (n.*487_*489delinsGCT) c.297_299delinsGCT c.895_897delinsGCT (p.Ala299=) n.202_204delinsGCT c.274_276delinsGCT (p.Ala92=) c.-375_-373delinsGCT (n.-375_-373delinsGCT) c.280_282delinsGCT (p.Ala94=) n.1088_1090delinsGCT | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsTAA | CA2579986092 | PTEN | c.376_378delinsTAA (p.Ala126Ter) n.1111_1113delinsTAA c.*206_*208delinsTAA (n.*206_*208delinsTAA) c.331_333delinsTAA (p.Ala111Ter) c.210_212delinsTAA c.*411_*413delinsTAA (n.*411_*413delinsTAA) c.*487_*489delinsTAA (n.*487_*489delinsTAA) c.297_299delinsTAA c.895_897delinsTAA (p.Ala299Ter) n.202_204delinsTAA c.274_276delinsTAA (p.Ala92Ter) c.-375_-373delinsTAA (n.-375_-373delinsTAA) c.280_282delinsTAA (p.Ala94Ter) n.1088_1090delinsTAA | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsTGG | CA891837544 | PTEN | c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp) n.1111_1113delinsTGG c.*206_*208delinsTGG (n.*206_*208delinsTGG) c.331_333delinsTGG (p.Ala111Trp) c.210_212delinsTGG c.*411_*413delinsTGG (n.*411_*413delinsTGG) c.*487_*489delinsTGG (n.*487_*489delinsTGG) c.297_299delinsTGG c.895_897delinsTGG (p.Ala299Trp) n.202_204delinsTGG c.274_276delinsTGG (p.Ala92Trp) c.-375_-373delinsTGG (n.-375_-373delinsTGG) c.280_282delinsTGG (p.Ala94Trp) n.1088_1090delinsTGG | |
| 10 | g.87933135_87933137delinsTTG | CA891837551 | PTEN | c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu) n.1111_1113delinsTTG c.*206_*208delinsTTG (n.*206_*208delinsTTG) c.331_333delinsTTG (p.Ala111Leu) c.210_212delinsTTG c.*411_*413delinsTTG (n.*411_*413delinsTTG) c.*487_*489delinsTTG (n.*487_*489delinsTTG) c.297_299delinsTTG c.895_897delinsTTG (p.Ala299Leu) n.202_204delinsTTG c.274_276delinsTTG (p.Ala92Leu) c.-375_-373delinsTTG (n.-375_-373delinsTTG) c.280_282delinsTTG (p.Ala94Leu) n.1088_1090delinsTTG | |
| 10 | g.87933136_87933138del | CA2579986093 | PTEN | c.377_379del (p.Ala126del) n.1112_1114del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.332_334del (p.Ala111del) c.211_213del c.*412_*414del (n.*412_*414del) c.*488_*490del (n.*488_*490del) c.298_300del c.896_898del (p.Ala299del) n.203_205del c.275_277del (p.Ala92del) c.-374_-372del (n.-374_-372del) c.281_283del (p.Ala94del) n.1089_1091del | |
| 10 | g.87933136_87933139dup | CA645553826 | PTEN | c.377_380dup (p.Lys128TrpfsTer?) n.1112_1115dup c.*207_*210dup (n.*207_*210dup) c.332_335dup (p.Lys113TrpfsTer?) c.211_214dup c.*412_*415dup (n.*412_*415dup) c.*488_*491dup (n.*488_*491dup) c.298_301dup c.896_899dup (p.Lys301TrpfsTer?) n.203_206dup c.275_278dup (p.Lys94TrpfsTer?) c.-374_-371dup (n.-374_-371dup) c.281_284dup (p.Lys96TrpfsTer?) n.1089_1092dup | COSMIC |
| 10 | g.87933136C>A | CA377482300 | PTEN | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1112C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.211C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.298C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.203C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-374C>A (n.-374C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.1089C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933136C= | CA1926175101 | PTEN | c.377C= (p.Ala126=) n.1112C= c.*207C= (n.*207C=) c.332C= (p.Ala111=) c.211C= c.*412C= (n.*412C=) c.*488C= (n.*488C=) c.298C= c.896C= (p.Ala299=) n.203C= c.275C= (p.Ala92=) c.-374C= (n.-374C=) c.281C= (p.Ala94=) n.1089C= | |
| 10 | g.87933136C>G | CA377482301 | PTEN | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1112C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.211C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.298C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.203C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-374C>G (n.-374C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1089C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933136C>T | CA377482302 | PTEN | c.377C>T (p.Ala126Val) n.1112C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.211C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.298C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.203C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.-374C>T (n.-374C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.1089C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933136_87933137delinsAA | CA891837562 | PTEN | c.377_378delinsAA (p.Ala126Glu) n.1112_1113delinsAA c.*207_*208delinsAA (n.*207_*208delinsAA) c.332_333delinsAA (p.Ala111Glu) c.211_212delinsAA c.*412_*413delinsAA (n.*412_*413delinsAA) c.*488_*489delinsAA (n.*488_*489delinsAA) c.298_299delinsAA c.896_897delinsAA (p.Ala299Glu) n.203_204delinsAA c.275_276delinsAA (p.Ala92Glu) c.-374_-373delinsAA (n.-374_-373delinsAA) c.281_282delinsAA (p.Ala94Glu) n.1089_1090delinsAA | |
| 10 | g.87933137del | CA2580082275 | PTEN | c.378del (p.Gly127GlufsTer7) n.1113del c.*208del (n.*208del) c.333del (p.Gly112GlufsTer7) c.212del c.*413del (n.*413del) c.*489del (n.*489del) c.299del c.897del (p.Gly300GlufsTer7) n.204del c.276del (p.Gly93GlufsTer7) c.-373del (n.-373del) c.282del (p.Gly95GlufsTer7) n.1090del | ClinVar |
| 10 | g.87933137T>A | CA470661807 | PTEN | c.378T>A (p.Ala126=) n.1113T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.333T>A (p.Ala111=) c.212T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.299T>A c.897T>A (p.Ala299=) n.204T>A c.276T>A (p.Ala92=) c.-373T>A (n.-373T>A) c.282T>A (p.Ala94=) n.1090T>A | |
| 10 | g.87933137T>C | CA470661808 | PTEN | c.378T>C (p.Ala126=) n.1113T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.333T>C (p.Ala111=) c.212T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.299T>C c.897T>C (p.Ala299=) n.204T>C c.276T>C (p.Ala92=) c.-373T>C (n.-373T>C) c.282T>C (p.Ala94=) n.1090T>C | |
| 10 | g.87933137T>G | CA470661809 | PTEN | c.378T>G (p.Ala126=) n.1113T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.333T>G (p.Ala111=) c.212T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.299T>G c.897T>G (p.Ala299=) n.204T>G c.276T>G (p.Ala92=) c.-373T>G (n.-373T>G) c.282T>G (p.Ala94=) n.1090T>G | |
| 10 | g.87933137_87933138delinsTG | CA1926175108 | PTEN | c.378_379delinsTG (p.Ala126=) n.1113_1114delinsTG c.*208_*209delinsTG (n.*208_*209delinsTG) c.333_334delinsTG (p.Ala111=) c.212_213delinsTG c.*413_*414delinsTG (n.*413_*414delinsTG) c.*489_*490delinsTG (n.*489_*490delinsTG) c.299_300delinsTG c.897_898delinsTG (p.Ala299=) n.204_205delinsTG c.276_277delinsTG (p.Ala92=) c.-373_-372delinsTG (n.-373_-372delinsTG) c.282_283delinsTG (p.Ala94=) n.1090_1091delinsTG | |
| 10 | g.87933138G>A | CA000426 | PTEN | c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1114G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.213G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.300G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.205G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-372G>A (n.-372G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.1091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933138G>C | CA377482304 | PTEN | c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1114G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.213G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.300G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.205G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-372G>C (n.-372G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933138G= | CA1926175118 | PTEN | c.379G= (p.Gly127=) n.1114G= c.*209G= (n.*209G=) c.334G= (p.Gly112=) c.213G= c.*414G= (n.*414G=) c.*490G= (n.*490G=) c.300G= c.898G= (p.Gly300=) n.205G= c.277G= (p.Gly93=) c.-372G= (n.-372G=) c.283G= (p.Gly95=) n.1091G= | |
| 10 | g.87933138G>T | CA377482303 | PTEN | c.379G>T (p.Gly127Ter) n.1114G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.213G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.300G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) n.205G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-372G>T (n.-372G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.1091G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933138_87933139delinsAA | CA891837572 | PTEN | c.379_380delinsAA (p.Gly127Lys) n.1114_1115delinsAA c.*209_*210delinsAA (n.*209_*210delinsAA) c.334_335delinsAA (p.Gly112Lys) c.213_214delinsAA c.*414_*415delinsAA (n.*414_*415delinsAA) c.*490_*491delinsAA (n.*490_*491delinsAA) c.300_301delinsAA c.898_899delinsAA (p.Gly300Lys) n.205_206delinsAA c.277_278delinsAA (p.Gly93Lys) c.-372_-371delinsAA (n.-372_-371delinsAA) c.283_284delinsAA (p.Gly95Lys) n.1091_1092delinsAA | |
| 10 | g.87933138_87933139delinsCA | CA2579986090 | PTEN | c.379_380delinsCA (p.Gly127Gln) n.1114_1115delinsCA c.*209_*210delinsCA (n.*209_*210delinsCA) c.334_335delinsCA (p.Gly112Gln) c.213_214delinsCA c.*414_*415delinsCA (n.*414_*415delinsCA) c.*490_*491delinsCA (n.*490_*491delinsCA) c.300_301delinsCA c.898_899delinsCA (p.Gly300Gln) n.205_206delinsCA c.277_278delinsCA (p.Gly93Gln) c.-372_-371delinsCA (n.-372_-371delinsCA) c.283_284delinsCA (p.Gly95Gln) n.1091_1092delinsCA | |
| 10 | g.87933138_87933139delinsCC | CA891837575 | PTEN | c.379_380delinsCC (p.Gly127Pro) n.1114_1115delinsCC c.*209_*210delinsCC (n.*209_*210delinsCC) c.334_335delinsCC (p.Gly112Pro) c.213_214delinsCC c.*414_*415delinsCC (n.*414_*415delinsCC) c.*490_*491delinsCC (n.*490_*491delinsCC) c.300_301delinsCC c.898_899delinsCC (p.Gly300Pro) n.205_206delinsCC c.277_278delinsCC (p.Gly93Pro) c.-372_-371delinsCC (n.-372_-371delinsCC) c.283_284delinsCC (p.Gly95Pro) n.1091_1092delinsCC | |
| 10 | g.87933138_87933139delinsTA | CA891837570 | PTEN | c.379_380delinsTA (p.Gly127Ter) n.1114_1115delinsTA c.*209_*210delinsTA (n.*209_*210delinsTA) c.334_335delinsTA (p.Gly112Ter) c.213_214delinsTA c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) c.*490_*491delinsTA (n.*490_*491delinsTA) c.300_301delinsTA c.898_899delinsTA (p.Gly300Ter) n.205_206delinsTA c.277_278delinsTA (p.Gly93Ter) c.-372_-371delinsTA (n.-372_-371delinsTA) c.283_284delinsTA (p.Gly95Ter) n.1091_1092delinsTA | |
| 10 | g.87933139del | CA658656089 | PTEN | c.380del (p.Gly127GlufsTer7) n.1115del c.*210del (n.*210del) c.335del (p.Gly112GlufsTer7) c.214del c.*415del (n.*415del) c.*491del (n.*491del) c.301del c.899del (p.Gly300GlufsTer7) n.206del c.278del (p.Gly93GlufsTer7) c.-371del (n.-371del) c.284del (p.Gly95GlufsTer7) n.1092del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933138_87933140del | CA2579986088 | PTEN | c.379_381del (p.Gly127del) n.1114_1116del c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.334_336del (p.Gly112del) c.213_215del c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.300_302del c.898_900del (p.Gly300del) n.205_207del c.277_279del (p.Gly93del) c.-372_-370del (n.-372_-370del) c.283_285del (p.Gly95del) n.1091_1093del | |
| 10 | g.87933138_87933140delinsAAT | CA891837580 | PTEN | c.379_381delinsAAT (p.Gly127Asn) n.1114_1116delinsAAT c.*209_*211delinsAAT (n.*209_*211delinsAAT) c.334_336delinsAAT (p.Gly112Asn) c.213_215delinsAAT c.*414_*416delinsAAT (n.*414_*416delinsAAT) c.*490_*492delinsAAT (n.*490_*492delinsAAT) c.300_302delinsAAT c.898_900delinsAAT (p.Gly300Asn) n.205_207delinsAAT c.277_279delinsAAT (p.Gly93Asn) c.-372_-370delinsAAT (n.-372_-370delinsAAT) c.283_285delinsAAT (p.Gly95Asn) n.1091_1093delinsAAT |