UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87933097_87933150del | CA2580082258 | PTEN | c.338_391del (p.Ser113_Arg130del) n.1073_1126del c.*168_*221del (n.*168_*221del) c.293_346del (p.Ser98_Arg115del) c.172_225del c.*373_*426del (n.*373_*426del) c.*449_*502del (n.*449_*502del) c.259_312del c.857_910del (p.Ser286_Arg303del) n.164_217del c.236_289del (p.Ser79_Arg96del) c.-413_-360del (n.-413_-360del) c.242_295del (p.Ser81_Arg98del) n.1050_1103del | ClinVar |
| 10 | g.87933105_87933117dup | CA16613158 | PTEN | c.346_358dup (p.Ala120GlyfsTer10) n.1081_1093dup c.*176_*188dup (n.*176_*188dup) c.301_313dup (p.Ala105GlyfsTer10) c.180_192dup c.*381_*393dup (n.*381_*393dup) c.*457_*469dup (n.*457_*469dup) c.267_279dup c.865_877dup (p.Ala293GlyfsTer10) n.172_184dup c.244_256dup (p.Ala86GlyfsTer10) c.-405_-393dup (n.-405_-393dup) c.250_262dup (p.Ala88GlyfsTer10) n.1058_1070dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933109_87933119del | CA645553811 | PTEN | c.350_360del (p.Asn117SerfsTer5) n.1085_1095del c.*180_*190del (n.*180_*190del) c.305_315del (p.Asn102SerfsTer5) c.184_194del c.*385_*395del (n.*385_*395del) c.*461_*471del (n.*461_*471del) c.271_281del c.869_879del (p.Asn290SerfsTer5) n.176_186del c.248_258del (p.Asn83SerfsTer5) c.-401_-391del (n.-401_-391del) c.254_264del (p.Asn85SerfsTer5) n.1062_1072del | COSMIC |
| 10 | g.87933115_87933117del | CA2579926982 | PTEN | c.356_358del (p.Val119del) n.1091_1093del c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.311_313del (p.Val104del) c.190_192del c.*391_*393del (n.*391_*393del) c.*467_*469del (n.*467_*469del) c.277_279del c.875_877del (p.Val292del) n.182_184del c.254_256del (p.Val85del) c.-395_-393del (n.-395_-393del) c.260_262del (p.Val87del) n.1068_1070del | |
| 10 | g.87933113_87933121del | CA645553817 | PTEN | c.354_362del (p.His118_Ala121delinsGln) n.1089_1097del c.*184_*192del (n.*184_*192del) c.309_317del (p.His103_Ala106delinsGln) c.188_196del c.*389_*397del (n.*389_*397del) c.*465_*473del (n.*465_*473del) c.275_283del c.873_881del (p.His291_Ala294delinsGln) n.180_188del c.252_260del (p.His84_Ala87delinsGln) c.-397_-389del (n.-397_-389del) c.258_266del (p.His86_Ala89delinsGln) n.1066_1074del | COSMIC |
| 10 | g.87933116_87933118delinsAT | CA2695200987 | PTEN | c.357_359delinsAT (p.Ala120Ter) n.1092_1094delinsAT c.*187_*189delinsAT (n.*187_*189delinsAT) c.312_314delinsAT (p.Ala105Ter) c.191_193delinsAT c.*392_*394delinsAT (n.*392_*394delinsAT) c.*468_*470delinsAT (n.*468_*470delinsAT) c.278_280delinsAT c.876_878delinsAT (p.Ala293Ter) n.183_185delinsAT c.255_257delinsAT (p.Ala86Ter) c.-394_-392delinsAT (n.-394_-392delinsAT) c.261_263delinsAT (p.Ala88Ter) n.1069_1071delinsAT | ClinVar |
| 10 | g.87933117del | CA2722445743 | PTEN | c.358del (p.Ala120GlnfsTer14) n.1093del c.*188del (n.*188del) c.313del (p.Ala105GlnfsTer14) c.192del c.*393del (n.*393del) c.*469del (n.*469del) c.279del c.877del (p.Ala293GlnfsTer14) n.184del c.256del (p.Ala86GlnfsTer14) c.-393del (n.-393del) c.262del (p.Ala88GlnfsTer14) n.1070del | dbSNP |
| 10 | g.87933117G>A | CA000410 | PTEN | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1093G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.192G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.279G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) n.184G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.-393G>A (n.-393G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.1070G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933117G>C | CA377482263 | PTEN | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1093G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.192G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.279G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) n.184G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.-393G>C (n.-393G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.1070G>C | dbSNP |
| 10 | g.87933117G= | CA1926174873 | PTEN | c.358G= (p.Ala120=) n.1093G= c.*188G= (n.*188G=) c.313G= (p.Ala105=) c.192G= c.*393G= (n.*393G=) c.*469G= (n.*469G=) c.279G= c.877G= (p.Ala293=) n.184G= c.256G= (p.Ala86=) c.-393G= (n.-393G=) c.262G= (p.Ala88=) n.1070G= | |
| 10 | g.87933117G>T | CA377482262 | PTEN | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1093G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.192G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.279G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) n.184G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.-393G>T (n.-393G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.1070G>T | dbSNP |
| 10 | g.87933117dup | CA1139661579 | PTEN | c.358dup (p.Ala120GlyfsTer6) n.1093dup c.*188dup (n.*188dup) c.313dup (p.Ala105GlyfsTer6) c.192dup c.*393dup (n.*393dup) c.*469dup (n.*469dup) c.279dup c.877dup (p.Ala293GlyfsTer6) n.184dup c.256dup (p.Ala86GlyfsTer6) c.-393dup (n.-393dup) c.262dup (p.Ala88GlyfsTer6) n.1070dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933117_87933118delinsAA | CA891837300 | PTEN | c.358_359delinsAA (p.Ala120Lys) n.1093_1094delinsAA c.*188_*189delinsAA (n.*188_*189delinsAA) c.313_314delinsAA (p.Ala105Lys) c.192_193delinsAA c.*393_*394delinsAA (n.*393_*394delinsAA) c.*469_*470delinsAA (n.*469_*470delinsAA) c.279_280delinsAA c.877_878delinsAA (p.Ala293Lys) n.184_185delinsAA c.256_257delinsAA (p.Ala86Lys) c.-393_-392delinsAA (n.-393_-392delinsAA) c.262_263delinsAA (p.Ala88Lys) n.1070_1071delinsAA | |
| 10 | g.87933117_87933118delinsAG | CA891837298 | PTEN | c.358_359delinsAG (p.Ala120Arg) n.1093_1094delinsAG c.*188_*189delinsAG (n.*188_*189delinsAG) c.313_314delinsAG (p.Ala105Arg) c.192_193delinsAG c.*393_*394delinsAG (n.*393_*394delinsAG) c.*469_*470delinsAG (n.*469_*470delinsAG) c.279_280delinsAG c.877_878delinsAG (p.Ala293Arg) n.184_185delinsAG c.256_257delinsAG (p.Ala86Arg) c.-393_-392delinsAG (n.-393_-392delinsAG) c.262_263delinsAG (p.Ala88Arg) n.1070_1071delinsAG | |
| 10 | g.87933117_87933118delinsCA | CA891837303 | PTEN | c.358_359delinsCA (p.Ala120Gln) n.1093_1094delinsCA c.*188_*189delinsCA (n.*188_*189delinsCA) c.313_314delinsCA (p.Ala105Gln) c.192_193delinsCA c.*393_*394delinsCA (n.*393_*394delinsCA) c.*469_*470delinsCA (n.*469_*470delinsCA) c.279_280delinsCA c.877_878delinsCA (p.Ala293Gln) n.184_185delinsCA c.256_257delinsCA (p.Ala86Gln) c.-393_-392delinsCA (n.-393_-392delinsCA) c.262_263delinsCA (p.Ala88Gln) n.1070_1071delinsCA | |
| 10 | g.87933117_87933118delinsCG | CA891840956 | PTEN | c.358_359delinsCG (p.Ala120Arg) n.1093_1094delinsCG c.*188_*189delinsCG (n.*188_*189delinsCG) c.313_314delinsCG (p.Ala105Arg) c.192_193delinsCG c.*393_*394delinsCG (n.*393_*394delinsCG) c.*469_*470delinsCG (n.*469_*470delinsCG) c.279_280delinsCG c.877_878delinsCG (p.Ala293Arg) n.184_185delinsCG c.256_257delinsCG (p.Ala86Arg) c.-393_-392delinsCG (n.-393_-392delinsCG) c.262_263delinsCG (p.Ala88Arg) n.1070_1071delinsCG | |
| 10 | g.87933117_87933118delinsTA | CA891837299 | PTEN | c.358_359delinsTA (p.Ala120Ter) n.1093_1094delinsTA c.*188_*189delinsTA (n.*188_*189delinsTA) c.313_314delinsTA (p.Ala105Ter) c.192_193delinsTA c.*393_*394delinsTA (n.*393_*394delinsTA) c.*469_*470delinsTA (n.*469_*470delinsTA) c.279_280delinsTA c.877_878delinsTA (p.Ala293Ter) n.184_185delinsTA c.256_257delinsTA (p.Ala86Ter) c.-393_-392delinsTA (n.-393_-392delinsTA) c.262_263delinsTA (p.Ala88Ter) n.1070_1071delinsTA | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsAAT | CA891837304 | PTEN | c.358_360delinsAAT (p.Ala120Asn) n.1093_1095delinsAAT c.*188_*190delinsAAT (n.*188_*190delinsAAT) c.313_315delinsAAT (p.Ala105Asn) c.192_194delinsAAT c.*393_*395delinsAAT (n.*393_*395delinsAAT) c.*469_*471delinsAAT (n.*469_*471delinsAAT) c.279_281delinsAAT c.877_879delinsAAT (p.Ala293Asn) n.184_186delinsAAT c.256_258delinsAAT (p.Ala86Asn) c.-393_-391delinsAAT (n.-393_-391delinsAAT) c.262_264delinsAAT (p.Ala88Asn) n.1070_1072delinsAAT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsACT | CA891837306 | PTEN | c.358_360delinsACT (p.Ala120Thr) n.1093_1095delinsACT c.*188_*190delinsACT (n.*188_*190delinsACT) c.313_315delinsACT (p.Ala105Thr) c.192_194delinsACT c.*393_*395delinsACT (n.*393_*395delinsACT) c.*469_*471delinsACT (n.*469_*471delinsACT) c.279_281delinsACT c.877_879delinsACT (p.Ala293Thr) n.184_186delinsACT c.256_258delinsACT (p.Ala86Thr) c.-393_-391delinsACT (n.-393_-391delinsACT) c.262_264delinsACT (p.Ala88Thr) n.1070_1072delinsACT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsATG | CA891837308 | PTEN | c.358_360delinsATG (p.Ala120Met) n.1093_1095delinsATG c.*188_*190delinsATG (n.*188_*190delinsATG) c.313_315delinsATG (p.Ala105Met) c.192_194delinsATG c.*393_*395delinsATG (n.*393_*395delinsATG) c.*469_*471delinsATG (n.*469_*471delinsATG) c.279_281delinsATG c.877_879delinsATG (p.Ala293Met) n.184_186delinsATG c.256_258delinsATG (p.Ala86Met) c.-393_-391delinsATG (n.-393_-391delinsATG) c.262_264delinsATG (p.Ala88Met) n.1070_1072delinsATG | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsATT | CA2579926981 | PTEN | c.358_360delinsATT (p.Ala120Ile) n.1093_1095delinsATT c.*188_*190delinsATT (n.*188_*190delinsATT) c.313_315delinsATT (p.Ala105Ile) c.192_194delinsATT c.*393_*395delinsATT (n.*393_*395delinsATT) c.*469_*471delinsATT (n.*469_*471delinsATT) c.279_281delinsATT c.877_879delinsATT (p.Ala293Ile) n.184_186delinsATT c.256_258delinsATT (p.Ala86Ile) c.-393_-391delinsATT (n.-393_-391delinsATT) c.262_264delinsATT (p.Ala88Ile) n.1070_1072delinsATT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsCAT | CA891837301 | PTEN | c.358_360delinsCAT (p.Ala120His) n.1093_1095delinsCAT c.*188_*190delinsCAT (n.*188_*190delinsCAT) c.313_315delinsCAT (p.Ala105His) c.192_194delinsCAT c.*393_*395delinsCAT (n.*393_*395delinsCAT) c.*469_*471delinsCAT (n.*469_*471delinsCAT) c.279_281delinsCAT c.877_879delinsCAT (p.Ala293His) n.184_186delinsCAT c.256_258delinsCAT (p.Ala86His) c.-393_-391delinsCAT (n.-393_-391delinsCAT) c.262_264delinsCAT (p.Ala88His) n.1070_1072delinsCAT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsGCA | CA891840955 | PTEN | c.358_360delinsGCA (p.Ala120=) n.1093_1095delinsGCA c.*188_*190delinsGCA (n.*188_*190delinsGCA) c.313_315delinsGCA (p.Ala105=) c.192_194delinsGCA c.*393_*395delinsGCA (n.*393_*395delinsGCA) c.*469_*471delinsGCA (n.*469_*471delinsGCA) c.279_281delinsGCA c.877_879delinsGCA (p.Ala293=) n.184_186delinsGCA c.256_258delinsGCA (p.Ala86=) c.-393_-391delinsGCA (n.-393_-391delinsGCA) c.262_264delinsGCA (p.Ala88=) n.1070_1072delinsGCA | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsTAT | CA891837311 | PTEN | c.358_360delinsTAT (p.Ala120Tyr) n.1093_1095delinsTAT c.*188_*190delinsTAT (n.*188_*190delinsTAT) c.313_315delinsTAT (p.Ala105Tyr) c.192_194delinsTAT c.*393_*395delinsTAT (n.*393_*395delinsTAT) c.*469_*471delinsTAT (n.*469_*471delinsTAT) c.279_281delinsTAT c.877_879delinsTAT (p.Ala293Tyr) n.184_186delinsTAT c.256_258delinsTAT (p.Ala86Tyr) c.-393_-391delinsTAT (n.-393_-391delinsTAT) c.262_264delinsTAT (p.Ala88Tyr) n.1070_1072delinsTAT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsTCT | CA891837305 | PTEN | c.358_360delinsTCT (p.Ala120Ser) n.1093_1095delinsTCT c.*188_*190delinsTCT (n.*188_*190delinsTCT) c.313_315delinsTCT (p.Ala105Ser) c.192_194delinsTCT c.*393_*395delinsTCT (n.*393_*395delinsTCT) c.*469_*471delinsTCT (n.*469_*471delinsTCT) c.279_281delinsTCT c.877_879delinsTCT (p.Ala293Ser) n.184_186delinsTCT c.256_258delinsTCT (p.Ala86Ser) c.-393_-391delinsTCT (n.-393_-391delinsTCT) c.262_264delinsTCT (p.Ala88Ser) n.1070_1072delinsTCT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsTGG | CA891837310 | PTEN | c.358_360delinsTGG (p.Ala120Trp) n.1093_1095delinsTGG c.*188_*190delinsTGG (n.*188_*190delinsTGG) c.313_315delinsTGG (p.Ala105Trp) c.192_194delinsTGG c.*393_*395delinsTGG (n.*393_*395delinsTGG) c.*469_*471delinsTGG (n.*469_*471delinsTGG) c.279_281delinsTGG c.877_879delinsTGG (p.Ala293Trp) n.184_186delinsTGG c.256_258delinsTGG (p.Ala86Trp) c.-393_-391delinsTGG (n.-393_-391delinsTGG) c.262_264delinsTGG (p.Ala88Trp) n.1070_1072delinsTGG | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsTGT | CA891837302 | PTEN | c.358_360delinsTGT (p.Ala120Cys) n.1093_1095delinsTGT c.*188_*190delinsTGT (n.*188_*190delinsTGT) c.313_315delinsTGT (p.Ala105Cys) c.192_194delinsTGT c.*393_*395delinsTGT (n.*393_*395delinsTGT) c.*469_*471delinsTGT (n.*469_*471delinsTGT) c.279_281delinsTGT c.877_879delinsTGT (p.Ala293Cys) n.184_186delinsTGT c.256_258delinsTGT (p.Ala86Cys) c.-393_-391delinsTGT (n.-393_-391delinsTGT) c.262_264delinsTGT (p.Ala88Cys) n.1070_1072delinsTGT | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsTTG | CA891837307 | PTEN | c.358_360delinsTTG (p.Ala120Leu) n.1093_1095delinsTTG c.*188_*190delinsTTG (n.*188_*190delinsTTG) c.313_315delinsTTG (p.Ala105Leu) c.192_194delinsTTG c.*393_*395delinsTTG (n.*393_*395delinsTTG) c.*469_*471delinsTTG (n.*469_*471delinsTTG) c.279_281delinsTTG c.877_879delinsTTG (p.Ala293Leu) n.184_186delinsTTG c.256_258delinsTTG (p.Ala86Leu) c.-393_-391delinsTTG (n.-393_-391delinsTTG) c.262_264delinsTTG (p.Ala88Leu) n.1070_1072delinsTTG | |
| 10 | g.87933117_87933119delinsTTT | CA891837309 | PTEN | c.358_360delinsTTT (p.Ala120Phe) n.1093_1095delinsTTT c.*188_*190delinsTTT (n.*188_*190delinsTTT) c.313_315delinsTTT (p.Ala105Phe) c.192_194delinsTTT c.*393_*395delinsTTT (n.*393_*395delinsTTT) c.*469_*471delinsTTT (n.*469_*471delinsTTT) c.279_281delinsTTT c.877_879delinsTTT (p.Ala293Phe) n.184_186delinsTTT c.256_258delinsTTT (p.Ala86Phe) c.-393_-391delinsTTT (n.-393_-391delinsTTT) c.262_264delinsTTT (p.Ala88Phe) n.1070_1072delinsTTT | |
| 10 | g.87933120_87933122del | CA2579926980 | PTEN | c.361_363del (p.Ala121del) n.1096_1098del c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.316_318del (p.Ala106del) c.195_197del c.*396_*398del (n.*396_*398del) c.*472_*474del (n.*472_*474del) c.282_284del c.880_882del (p.Ala294del) n.187_189del c.259_261del (p.Ala87del) c.-390_-388del (n.-390_-388del) c.265_267del (p.Ala89del) n.1073_1075del | |
| 10 | g.87933118del | CA2695200988 | PTEN | c.359del (p.Ala120GlufsTer14) n.1094del c.*189del (n.*189del) c.314del (p.Ala105GlufsTer14) c.193del c.*394del (n.*394del) c.*470del (n.*470del) c.280del c.878del (p.Ala293GlufsTer14) n.185del c.257del (p.Ala86GlufsTer14) c.-392del (n.-392del) c.263del (p.Ala88GlufsTer14) n.1071del | ClinVar |
| 10 | g.87933118C>A | CA377482264 | PTEN | c.359C>A (p.Ala120Glu) n.1094C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) c.193C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.280C>A c.878C>A (p.Ala293Glu) n.185C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) c.-392C>A (n.-392C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.1071C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933118C= | CA1926174892 | PTEN | c.359C= (p.Ala120=) n.1094C= c.*189C= (n.*189C=) c.314C= (p.Ala105=) c.193C= c.*394C= (n.*394C=) c.*470C= (n.*470C=) c.280C= c.878C= (p.Ala293=) n.185C= c.257C= (p.Ala86=) c.-392C= (n.-392C=) c.263C= (p.Ala88=) n.1071C= | |
| 10 | g.87933118C>G | CA377482265 | PTEN | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1094C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.193C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.280C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) n.185C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.-392C>G (n.-392C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.1071C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933118C>T | CA377482266 | PTEN | c.359C>T (p.Ala120Val) n.1094C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.193C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.280C>T c.878C>T (p.Ala293Val) n.185C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.-392C>T (n.-392C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) n.1071C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933118dup | CA915947369 | PTEN | c.359dup (p.Ala121SerfsTer5) n.1094dup c.*189dup (n.*189dup) c.314dup (p.Ala106SerfsTer5) c.193dup c.*394dup (n.*394dup) c.*470dup (n.*470dup) c.280dup c.878dup (p.Ala294SerfsTer5) n.185dup c.257dup (p.Ala87SerfsTer5) c.-392dup (n.-392dup) c.263dup (p.Ala89SerfsTer5) n.1071dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933118_87933119delinsAT | CA891837314 | PTEN | c.359_360delinsAT (p.Ala120Asp) n.1094_1095delinsAT c.*189_*190delinsAT (n.*189_*190delinsAT) c.314_315delinsAT (p.Ala105Asp) c.193_194delinsAT c.*394_*395delinsAT (n.*394_*395delinsAT) c.*470_*471delinsAT (n.*470_*471delinsAT) c.280_281delinsAT c.878_879delinsAT (p.Ala293Asp) n.185_186delinsAT c.257_258delinsAT (p.Ala86Asp) c.-392_-391delinsAT (n.-392_-391delinsAT) c.263_264delinsAT (p.Ala88Asp) n.1071_1072delinsAT | |
| 10 | g.87933118_87933119delinsGT | CA891837313 | PTEN | c.359_360delinsGT (p.Ala120Gly) n.1094_1095delinsGT c.*189_*190delinsGT (n.*189_*190delinsGT) c.314_315delinsGT (p.Ala105Gly) c.193_194delinsGT c.*394_*395delinsGT (n.*394_*395delinsGT) c.*470_*471delinsGT (n.*470_*471delinsGT) c.280_281delinsGT c.878_879delinsGT (p.Ala293Gly) n.185_186delinsGT c.257_258delinsGT (p.Ala86Gly) c.-392_-391delinsGT (n.-392_-391delinsGT) c.263_264delinsGT (p.Ala88Gly) n.1071_1072delinsGT | |
| 10 | g.87933118_87933119delinsTT | CA891837315 | PTEN | c.359_360delinsTT (p.Ala120Val) n.1094_1095delinsTT c.*189_*190delinsTT (n.*189_*190delinsTT) c.314_315delinsTT (p.Ala105Val) c.193_194delinsTT c.*394_*395delinsTT (n.*394_*395delinsTT) c.*470_*471delinsTT (n.*470_*471delinsTT) c.280_281delinsTT c.878_879delinsTT (p.Ala293Val) n.185_186delinsTT c.257_258delinsTT (p.Ala86Val) c.-392_-391delinsTT (n.-392_-391delinsTT) c.263_264delinsTT (p.Ala88Val) n.1071_1072delinsTT | |
| 10 | g.87933119A= | CA1926174906 | PTEN | c.360A= (p.Ala120=) n.1095A= c.*190A= (n.*190A=) c.315A= (p.Ala105=) c.194A= c.*395A= (n.*395A=) c.*471A= (n.*471A=) c.281A= c.879A= (p.Ala293=) n.186A= c.258A= (p.Ala86=) c.-391A= (n.-391A=) c.264A= (p.Ala88=) n.1072A= | |
| 10 | g.87933119A>C | CA000412 | PTEN | c.360A>C (p.Ala120=) n.1095A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.315A>C (p.Ala105=) c.194A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.281A>C c.879A>C (p.Ala293=) n.186A>C c.258A>C (p.Ala86=) c.-391A>C (n.-391A>C) c.264A>C (p.Ala88=) n.1072A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933119A>G | CA470661785 | PTEN | c.360A>G (p.Ala120=) n.1095A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.315A>G (p.Ala105=) c.194A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.281A>G c.879A>G (p.Ala293=) n.186A>G c.258A>G (p.Ala86=) c.-391A>G (n.-391A>G) c.264A>G (p.Ala88=) n.1072A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933119A>T | CA470661787 | PTEN | c.360A>T (p.Ala120=) n.1095A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.315A>T (p.Ala105=) c.194A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.281A>T c.879A>T (p.Ala293=) n.186A>T c.258A>T (p.Ala86=) c.-391A>T (n.-391A>T) c.264A>T (p.Ala88=) n.1072A>T | dbSNP |
| 10 | g.87933119_87933120insC | CA2697558575 | PTEN | c.360_361insC (p.Ala121ArgfsTer5) n.1095_1096insC c.*190_*191insC (n.*190_*191insC) c.315_316insC (p.Ala106ArgfsTer5) c.194_195insC c.*395_*396insC (n.*395_*396insC) c.*471_*472insC (n.*471_*472insC) c.281_282insC c.879_880insC (p.Ala294ArgfsTer5) n.186_187insC c.258_259insC (p.Ala87ArgfsTer5) c.-391_-390insC (n.-391_-390insC) c.264_265insC (p.Ala89ArgfsTer5) n.1072_1073insC | ClinVar |
| 10 | g.87933119_87933120insTACAAACTTAACAG | CA1926174916 | PTEN | c.360_361insTACAAACTTAACAG (p.Ala121TyrfsTer18) n.1095_1096insTACAAACTTAACAG c.*190_*191insTACAAACTTAACAG (n.*190_*191insTACAAACTTAACAG) c.315_316insTACAAACTTAACAG (p.Ala106TyrfsTer18) c.194_195insTACAAACTTAACAG c.*395_*396insTACAAACTTAACAG (n.*395_*396insTACAAACTTAACAG) c.*471_*472insTACAAACTTAACAG (n.*471_*472insTACAAACTTAACAG) c.281_282insTACAAACTTAACAG c.879_880insTACAAACTTAACAG (p.Ala294TyrfsTer18) n.186_187insTACAAACTTAACAG c.258_259insTACAAACTTAACAG (p.Ala87TyrfsTer18) c.-391_-390insTACAAACTTAACAG (n.-391_-390insTACAAACTTAACAG) c.264_265insTACAAACTTAACAG (p.Ala89TyrfsTer18) n.1072_1073insTACAAACTTAACAG | dbSNP |
| 10 | g.87933120del | CA2697558574 | PTEN | c.361del (p.Ala121GlnfsTer13) n.1096del c.*191del (n.*191del) c.316del (p.Ala106GlnfsTer13) c.195del c.*396del (n.*396del) c.*472del (n.*472del) c.282del c.880del (p.Ala294GlnfsTer13) n.187del c.259del (p.Ala87GlnfsTer13) c.-390del (n.-390del) c.265del (p.Ala89GlnfsTer13) n.1073del | ClinVar |
| 10 | g.87933120G>A | CA377482267 | PTEN | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1096G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.195G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.282G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) n.187G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-390G>A (n.-390G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1073G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933120G>C | CA377482268 | PTEN | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1096G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.195G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.282G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) n.187G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-390G>C (n.-390G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1073G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933120G>T | CA377482269 | PTEN | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1096G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.195G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.282G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) n.187G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-390G>T (n.-390G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1073G>T | gnomAD v4 |