WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87932994_87933085del | CA2695200918 | PTEN | c.254-19_326del n.989-19_1061del c.*84-19_*156del c.209-19_281del c.88-19_160del c.*289-19_*361del c.*365-19_*437del c.175-19_247del c.773-19_845del n.80-19_152del c.152-19_224del c.-497-19_-425del c.158-19_230del n.966-19_1038del | ClinVar |
| 10 | g.87933020_87933049del | CA645553790 | PTEN | c.261_290del (p.Tyr88_Gln97del) n.996_1025del c.*91_*120del (n.*91_*120del) c.216_245del (p.Tyr73_Gln82del) c.95_124del c.*296_*325del (n.*296_*325del) c.*372_*401del (n.*372_*401del) c.182_211del c.780_809del (p.Tyr261_Gln270del) n.87_116del c.159_188del (p.Tyr54_Gln63del) c.-490_-461del (n.-490_-461del) c.165_194del (p.Tyr56_Gln65del) n.973_1002del | COSMIC |
| 10 | g.87933025_87933062dup | CA645553792 | PTEN | c.266_303dup (p.Lys102LeufsTer10) n.1001_1038dup c.*96_*133dup (n.*96_*133dup) c.221_258dup (p.Lys87LeufsTer10) c.100_137dup c.*301_*338dup (n.*301_*338dup) c.*377_*414dup (n.*377_*414dup) c.187_224dup c.785_822dup (p.Lys275LeufsTer10) n.92_129dup c.164_201dup (p.Lys68LeufsTer10) c.-485_-448dup (n.-485_-448dup) c.170_207dup (p.Lys70LeufsTer10) n.978_1015dup | COSMIC |
| 10 | g.87933028_87933098dup | CA645553794 | PTEN | c.269_339dup (p.Glu114LeufsTer9) n.1004_1074dup c.*99_*169dup (n.*99_*169dup) c.224_294dup (p.Glu99LeufsTer9) c.103_173dup c.*304_*374dup (n.*304_*374dup) c.*380_*450dup (n.*380_*450dup) c.190_260dup c.788_858dup (p.Glu287LeufsTer9) n.95_165dup c.167_237dup (p.Glu80LeufsTer9) c.-482_-412dup (n.-482_-412dup) c.173_243dup (p.Glu82LeufsTer9) n.981_1051dup | COSMIC |
| 10 | g.87933034_87933050delinsACCATAACCCACCACAG | CA1926174094 | PTEN | c.275_291delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp92=) n.1010_1026delinsACCATAACCCACCACAG c.*105_*121delinsACCATAACCCACCACAG (n.*105_*121delinsACCATAACCCACCACAG) c.230_246delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp77=) c.109_125delinsACCATAACCCACCACAG c.*310_*326delinsACCATAACCCACCACAG (n.*310_*326delinsACCATAACCCACCACAG) c.*386_*402delinsACCATAACCCACCACAG (n.*386_*402delinsACCATAACCCACCACAG) c.196_212delinsACCATAACCCACCACAG c.794_810delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp265=) n.101_117delinsACCATAACCCACCACAG c.173_189delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp58=) c.-476_-460delinsACCATAACCCACCACAG (n.-476_-460delinsACCATAACCCACCACAG) c.179_195delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp60=) n.987_1003delinsACCATAACCCACCACAG | |
| 10 | g.87933036_87933051del | CA645553797 | PTEN | c.277_292del (p.His93Ter) n.1012_1027del c.*107_*122del (n.*107_*122del) c.232_247del (p.His78Ter) c.111_126del c.*312_*327del (n.*312_*327del) c.*388_*403del (n.*388_*403del) c.198_213del c.796_811del (p.His266Ter) n.103_118del c.175_190del (p.His59Ter) c.-474_-459del (n.-474_-459del) c.181_196del (p.His61Ter) n.989_1004del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933038_87933063del | CA645553798 | PTEN | c.279_304del (p.His93GlnfsTer5) n.1014_1039del c.*109_*134del (n.*109_*134del) c.234_259del (p.His78GlnfsTer5) c.113_138del c.*314_*339del (n.*314_*339del) c.*390_*415del (n.*390_*415del) c.200_225del c.798_823del (p.His266GlnfsTer5) n.105_130del c.177_202del (p.His59GlnfsTer5) c.-472_-447del (n.-472_-447del) c.183_208del (p.His61GlnfsTer5) n.991_1016del | COSMIC |
| 10 | g.87933037_87933081del | CA2695200942 | PTEN | c.278_322del (p.His93_Asp107del) n.1013_1057del c.*108_*152del (n.*108_*152del) c.233_277del (p.His78_Asp92del) c.112_156del c.*313_*357del (n.*313_*357del) c.*389_*433del (n.*389_*433del) c.199_243del c.797_841del (p.His266_Asp280del) n.104_148del c.176_220del (p.His59_Asp73del) c.-473_-429del (n.-473_-429del) c.182_226del (p.His61_Asp75del) n.990_1034del | ClinVar |
| 10 | g.87933046_87933048del | CA2579927021 | PTEN | c.287_289del (p.Pro96del) n.1022_1024del c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.242_244del (p.Pro81del) c.121_123del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.208_210del c.806_808del (p.Pro269del) n.113_115del c.185_187del (p.Pro62del) c.-464_-462del (n.-464_-462del) c.191_193del (p.Pro64del) n.999_1001del | |
| 10 | g.87933048C>A | CA377482111 | PTEN | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.1024C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.123C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.210C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.115C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.-462C>A (n.-462C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1001C>A | |
| 10 | g.87933048C= | CA1926174197 | PTEN | c.289C= (p.Gln97=) n.1024C= c.*119C= (n.*119C=) c.244C= (p.Gln82=) c.123C= c.*324C= (n.*324C=) c.*400C= (n.*400C=) c.210C= c.808C= (p.Gln270=) n.115C= c.187C= (p.Gln63=) c.-462C= (n.-462C=) c.193C= (p.Gln65=) n.1001C= | |
| 10 | g.87933048C>G | CA377482112 | PTEN | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.1024C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.123C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.210C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.115C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.-462C>G (n.-462C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1001C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933048C>T | CA000386 | PTEN | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.1024C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.123C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.210C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.115C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.-462C>T (n.-462C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933048_87933049delinsAT | CA891836604 | PTEN | c.289_290delinsAT (p.Gln97Met) n.1024_1025delinsAT c.*119_*120delinsAT (n.*119_*120delinsAT) c.244_245delinsAT (p.Gln82Met) c.123_124delinsAT c.*324_*325delinsAT (n.*324_*325delinsAT) c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) c.210_211delinsAT c.808_809delinsAT (p.Gln270Met) n.115_116delinsAT c.187_188delinsAT (p.Gln63Met) c.-462_-461delinsAT (n.-462_-461delinsAT) c.193_194delinsAT (p.Gln65Met) n.1001_1002delinsAT | |
| 10 | g.87933048_87933049delinsGC | CA891841741 | PTEN | c.289_290delinsGC (p.Gln97Ala) n.1024_1025delinsGC c.*119_*120delinsGC (n.*119_*120delinsGC) c.244_245delinsGC (p.Gln82Ala) c.123_124delinsGC c.*324_*325delinsGC (n.*324_*325delinsGC) c.*400_*401delinsGC (n.*400_*401delinsGC) c.210_211delinsGC c.808_809delinsGC (p.Gln270Ala) n.115_116delinsGC c.187_188delinsGC (p.Gln63Ala) c.-462_-461delinsGC (n.-462_-461delinsGC) c.193_194delinsGC (p.Gln65Ala) n.1001_1002delinsGC | |
| 10 | g.87933048_87933049delinsGT | CA891840826 | PTEN | c.289_290delinsGT (p.Gln97Val) n.1024_1025delinsGT c.*119_*120delinsGT (n.*119_*120delinsGT) c.244_245delinsGT (p.Gln82Val) c.123_124delinsGT c.*324_*325delinsGT (n.*324_*325delinsGT) c.*400_*401delinsGT (n.*400_*401delinsGT) c.210_211delinsGT c.808_809delinsGT (p.Gln270Val) n.115_116delinsGT c.187_188delinsGT (p.Gln63Val) c.-462_-461delinsGT (n.-462_-461delinsGT) c.193_194delinsGT (p.Gln65Val) n.1001_1002delinsGT | |
| 10 | g.87933048_87933049delinsTG | CA891836607 | PTEN | c.289_290delinsTG (p.Gln97Trp) n.1024_1025delinsTG c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG) c.244_245delinsTG (p.Gln82Trp) c.123_124delinsTG c.*324_*325delinsTG (n.*324_*325delinsTG) c.*400_*401delinsTG (n.*400_*401delinsTG) c.210_211delinsTG c.808_809delinsTG (p.Gln270Trp) n.115_116delinsTG c.187_188delinsTG (p.Gln63Trp) c.-462_-461delinsTG (n.-462_-461delinsTG) c.193_194delinsTG (p.Gln65Trp) n.1001_1002delinsTG | |
| 10 | g.87933048_87933049delinsTT | CA891836603 | PTEN | c.289_290delinsTT (p.Gln97Leu) n.1024_1025delinsTT c.*119_*120delinsTT (n.*119_*120delinsTT) c.244_245delinsTT (p.Gln82Leu) c.123_124delinsTT c.*324_*325delinsTT (n.*324_*325delinsTT) c.*400_*401delinsTT (n.*400_*401delinsTT) c.210_211delinsTT c.808_809delinsTT (p.Gln270Leu) n.115_116delinsTT c.187_188delinsTT (p.Gln63Leu) c.-462_-461delinsTT (n.-462_-461delinsTT) c.193_194delinsTT (p.Gln65Leu) n.1001_1002delinsTT | ClinVar |
| 10 | g.87933048_87933050delinsAAA | CA891836591 | PTEN | c.289_291delinsAAA (p.Gln97Lys) n.1024_1026delinsAAA c.*119_*121delinsAAA (n.*119_*121delinsAAA) c.244_246delinsAAA (p.Gln82Lys) c.123_125delinsAAA c.*324_*326delinsAAA (n.*324_*326delinsAAA) c.*400_*402delinsAAA (n.*400_*402delinsAAA) c.210_212delinsAAA c.808_810delinsAAA (p.Gln270Lys) n.115_117delinsAAA c.187_189delinsAAA (p.Gln63Lys) c.-462_-460delinsAAA (n.-462_-460delinsAAA) c.193_195delinsAAA (p.Gln65Lys) n.1001_1003delinsAAA | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsAAT | CA891836597 | PTEN | c.289_291delinsAAT (p.Gln97Asn) n.1024_1026delinsAAT c.*119_*121delinsAAT (n.*119_*121delinsAAT) c.244_246delinsAAT (p.Gln82Asn) c.123_125delinsAAT c.*324_*326delinsAAT (n.*324_*326delinsAAT) c.*400_*402delinsAAT (n.*400_*402delinsAAT) c.210_212delinsAAT c.808_810delinsAAT (p.Gln270Asn) n.115_117delinsAAT c.187_189delinsAAT (p.Gln63Asn) c.-462_-460delinsAAT (n.-462_-460delinsAAT) c.193_195delinsAAT (p.Gln65Asn) n.1001_1003delinsAAT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsACT | CA891836598 | PTEN | c.289_291delinsACT (p.Gln97Thr) n.1024_1026delinsACT c.*119_*121delinsACT (n.*119_*121delinsACT) c.244_246delinsACT (p.Gln82Thr) c.123_125delinsACT c.*324_*326delinsACT (n.*324_*326delinsACT) c.*400_*402delinsACT (n.*400_*402delinsACT) c.210_212delinsACT c.808_810delinsACT (p.Gln270Thr) n.115_117delinsACT c.187_189delinsACT (p.Gln63Thr) c.-462_-460delinsACT (n.-462_-460delinsACT) c.193_195delinsACT (p.Gln65Thr) n.1001_1003delinsACT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsAGA | CA891836592 | PTEN | c.289_291delinsAGA (p.Gln97Arg) n.1024_1026delinsAGA c.*119_*121delinsAGA (n.*119_*121delinsAGA) c.244_246delinsAGA (p.Gln82Arg) c.123_125delinsAGA c.*324_*326delinsAGA (n.*324_*326delinsAGA) c.*400_*402delinsAGA (n.*400_*402delinsAGA) c.210_212delinsAGA c.808_810delinsAGA (p.Gln270Arg) n.115_117delinsAGA c.187_189delinsAGA (p.Gln63Arg) c.-462_-460delinsAGA (n.-462_-460delinsAGA) c.193_195delinsAGA (p.Gln65Arg) n.1001_1003delinsAGA | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsATT | CA891836602 | PTEN | c.289_291delinsATT (p.Gln97Ile) n.1024_1026delinsATT c.*119_*121delinsATT (n.*119_*121delinsATT) c.244_246delinsATT (p.Gln82Ile) c.123_125delinsATT c.*324_*326delinsATT (n.*324_*326delinsATT) c.*400_*402delinsATT (n.*400_*402delinsATT) c.210_212delinsATT c.808_810delinsATT (p.Gln270Ile) n.115_117delinsATT c.187_189delinsATT (p.Gln63Ile) c.-462_-460delinsATT (n.-462_-460delinsATT) c.193_195delinsATT (p.Gln65Ile) n.1001_1003delinsATT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsGAA | CA891836588 | PTEN | c.289_291delinsGAA (p.Gln97Glu) n.1024_1026delinsGAA c.*119_*121delinsGAA (n.*119_*121delinsGAA) c.244_246delinsGAA (p.Gln82Glu) c.123_125delinsGAA c.*324_*326delinsGAA (n.*324_*326delinsGAA) c.*400_*402delinsGAA (n.*400_*402delinsGAA) c.210_212delinsGAA c.808_810delinsGAA (p.Gln270Glu) n.115_117delinsGAA c.187_189delinsGAA (p.Gln63Glu) c.-462_-460delinsGAA (n.-462_-460delinsGAA) c.193_195delinsGAA (p.Gln65Glu) n.1001_1003delinsGAA | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsGAT | CA891836589 | PTEN | c.289_291delinsGAT (p.Gln97Asp) n.1024_1026delinsGAT c.*119_*121delinsGAT (n.*119_*121delinsGAT) c.244_246delinsGAT (p.Gln82Asp) c.123_125delinsGAT c.*324_*326delinsGAT (n.*324_*326delinsGAT) c.*400_*402delinsGAT (n.*400_*402delinsGAT) c.210_212delinsGAT c.808_810delinsGAT (p.Gln270Asp) n.115_117delinsGAT c.187_189delinsGAT (p.Gln63Asp) c.-462_-460delinsGAT (n.-462_-460delinsGAT) c.193_195delinsGAT (p.Gln65Asp) n.1001_1003delinsGAT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsGCT | CA891836601 | PTEN | c.289_291delinsGCT (p.Gln97Ala) n.1024_1026delinsGCT c.*119_*121delinsGCT (n.*119_*121delinsGCT) c.244_246delinsGCT (p.Gln82Ala) c.123_125delinsGCT c.*324_*326delinsGCT (n.*324_*326delinsGCT) c.*400_*402delinsGCT (n.*400_*402delinsGCT) c.210_212delinsGCT c.808_810delinsGCT (p.Gln270Ala) n.115_117delinsGCT c.187_189delinsGCT (p.Gln63Ala) c.-462_-460delinsGCT (n.-462_-460delinsGCT) c.193_195delinsGCT (p.Gln65Ala) n.1001_1003delinsGCT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsGGT | CA891836594 | PTEN | c.289_291delinsGGT (p.Gln97Gly) n.1024_1026delinsGGT c.*119_*121delinsGGT (n.*119_*121delinsGGT) c.244_246delinsGGT (p.Gln82Gly) c.123_125delinsGGT c.*324_*326delinsGGT (n.*324_*326delinsGGT) c.*400_*402delinsGGT (n.*400_*402delinsGGT) c.210_212delinsGGT c.808_810delinsGGT (p.Gln270Gly) n.115_117delinsGGT c.187_189delinsGGT (p.Gln63Gly) c.-462_-460delinsGGT (n.-462_-460delinsGGT) c.193_195delinsGGT (p.Gln65Gly) n.1001_1003delinsGGT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsGTT | CA891836599 | PTEN | c.289_291delinsGTT (p.Gln97Val) n.1024_1026delinsGTT c.*119_*121delinsGTT (n.*119_*121delinsGTT) c.244_246delinsGTT (p.Gln82Val) c.123_125delinsGTT c.*324_*326delinsGTT (n.*324_*326delinsGTT) c.*400_*402delinsGTT (n.*400_*402delinsGTT) c.210_212delinsGTT c.808_810delinsGTT (p.Gln270Val) n.115_117delinsGTT c.187_189delinsGTT (p.Gln63Val) c.-462_-460delinsGTT (n.-462_-460delinsGTT) c.193_195delinsGTT (p.Gln65Val) n.1001_1003delinsGTT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsTAA | CA891836587 | PTEN | c.289_291delinsTAA (p.Gln97Ter) n.1024_1026delinsTAA c.*119_*121delinsTAA (n.*119_*121delinsTAA) c.244_246delinsTAA (p.Gln82Ter) c.123_125delinsTAA c.*324_*326delinsTAA (n.*324_*326delinsTAA) c.*400_*402delinsTAA (n.*400_*402delinsTAA) c.210_212delinsTAA c.808_810delinsTAA (p.Gln270Ter) n.115_117delinsTAA c.187_189delinsTAA (p.Gln63Ter) c.-462_-460delinsTAA (n.-462_-460delinsTAA) c.193_195delinsTAA (p.Gln65Ter) n.1001_1003delinsTAA | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsTAT | CA891836606 | PTEN | c.289_291delinsTAT (p.Gln97Tyr) n.1024_1026delinsTAT c.*119_*121delinsTAT (n.*119_*121delinsTAT) c.244_246delinsTAT (p.Gln82Tyr) c.123_125delinsTAT c.*324_*326delinsTAT (n.*324_*326delinsTAT) c.*400_*402delinsTAT (n.*400_*402delinsTAT) c.210_212delinsTAT c.808_810delinsTAT (p.Gln270Tyr) n.115_117delinsTAT c.187_189delinsTAT (p.Gln63Tyr) c.-462_-460delinsTAT (n.-462_-460delinsTAT) c.193_195delinsTAT (p.Gln65Tyr) n.1001_1003delinsTAT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsTCT | CA891836600 | PTEN | c.289_291delinsTCT (p.Gln97Ser) n.1024_1026delinsTCT c.*119_*121delinsTCT (n.*119_*121delinsTCT) c.244_246delinsTCT (p.Gln82Ser) c.123_125delinsTCT c.*324_*326delinsTCT (n.*324_*326delinsTCT) c.*400_*402delinsTCT (n.*400_*402delinsTCT) c.210_212delinsTCT c.808_810delinsTCT (p.Gln270Ser) n.115_117delinsTCT c.187_189delinsTCT (p.Gln63Ser) c.-462_-460delinsTCT (n.-462_-460delinsTCT) c.193_195delinsTCT (p.Gln65Ser) n.1001_1003delinsTCT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsTGT | CA891836596 | PTEN | c.289_291delinsTGT (p.Gln97Cys) n.1024_1026delinsTGT c.*119_*121delinsTGT (n.*119_*121delinsTGT) c.244_246delinsTGT (p.Gln82Cys) c.123_125delinsTGT c.*324_*326delinsTGT (n.*324_*326delinsTGT) c.*400_*402delinsTGT (n.*400_*402delinsTGT) c.210_212delinsTGT c.808_810delinsTGT (p.Gln270Cys) n.115_117delinsTGT c.187_189delinsTGT (p.Gln63Cys) c.-462_-460delinsTGT (n.-462_-460delinsTGT) c.193_195delinsTGT (p.Gln65Cys) n.1001_1003delinsTGT | |
| 10 | g.87933048_87933050delinsTTT | CA891836605 | PTEN | c.289_291delinsTTT (p.Gln97Phe) n.1024_1026delinsTTT c.*119_*121delinsTTT (n.*119_*121delinsTTT) c.244_246delinsTTT (p.Gln82Phe) c.123_125delinsTTT c.*324_*326delinsTTT (n.*324_*326delinsTTT) c.*400_*402delinsTTT (n.*400_*402delinsTTT) c.210_212delinsTTT c.808_810delinsTTT (p.Gln270Phe) n.115_117delinsTTT c.187_189delinsTTT (p.Gln63Phe) c.-462_-460delinsTTT (n.-462_-460delinsTTT) c.193_195delinsTTT (p.Gln65Phe) n.1001_1003delinsTTT | |
| 10 | g.87933049_87933051del | CA2579927020 | PTEN | c.290_292del (p.Gln97del) n.1025_1027del c.*120_*122del (n.*120_*122del) c.245_247del (p.Gln82del) c.124_126del c.*325_*327del (n.*325_*327del) c.*401_*403del (n.*401_*403del) c.211_213del c.809_811del (p.Gln270del) n.116_118del c.188_190del (p.Gln63del) c.-461_-459del (n.-461_-459del) c.194_196del (p.Gln65del) n.1002_1004del | |
| 10 | g.87933049A>C | CA377482114 | PTEN | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.1025A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.124A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.211A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.116A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) c.-461A>C (n.-461A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1002A>C | |
| 10 | g.87933049A>G | CA377482115 | PTEN | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.1025A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.124A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.211A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.116A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) c.-461A>G (n.-461A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1002A>G | ClinVar |
| 10 | g.87933049A>T | CA377482113 | PTEN | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.1025A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.124A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.211A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.116A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) c.-461A>T (n.-461A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1002A>T | |
| 10 | g.87933049_87933050delinsCA | CA891836608 | PTEN | c.290_291delinsCA (p.Gln97Pro) n.1025_1026delinsCA c.*120_*121delinsCA (n.*120_*121delinsCA) c.245_246delinsCA (p.Gln82Pro) c.124_125delinsCA c.*325_*326delinsCA (n.*325_*326delinsCA) c.*401_*402delinsCA (n.*401_*402delinsCA) c.211_212delinsCA c.809_810delinsCA (p.Gln270Pro) n.116_117delinsCA c.188_189delinsCA (p.Gln63Pro) c.-461_-460delinsCA (n.-461_-460delinsCA) c.194_195delinsCA (p.Gln65Pro) n.1002_1003delinsCA | |
| 10 | g.87933050G>A | CA470661398 | PTEN | c.291G>A (p.Gln97=) n.1026G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.125G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.212G>A c.810G>A (p.Gln270=) n.117G>A c.189G>A (p.Gln63=) c.-460G>A (n.-460G>A) c.195G>A (p.Gln65=) n.1003G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933050G>C | CA377482117 | PTEN | c.291G>C (p.Gln97His) n.1026G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.125G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.212G>C c.810G>C (p.Gln270His) n.117G>C c.189G>C (p.Gln63His) c.-460G>C (n.-460G>C) c.195G>C (p.Gln65His) n.1003G>C | dbSNP |
| 10 | g.87933050G= | CA1926174208 | PTEN | c.291G= (p.Gln97=) n.1026G= c.*121G= (n.*121G=) c.246G= (p.Gln82=) c.125G= c.*326G= (n.*326G=) c.*402G= (n.*402G=) c.212G= c.810G= (p.Gln270=) n.117G= c.189G= (p.Gln63=) c.-460G= (n.-460G=) c.195G= (p.Gln65=) n.1003G= | |
| 10 | g.87933050G>T | CA377482116 | PTEN | c.291G>T (p.Gln97His) n.1026G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.125G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.212G>T c.810G>T (p.Gln270His) n.117G>T c.189G>T (p.Gln63His) c.-460G>T (n.-460G>T) c.195G>T (p.Gln65His) n.1003G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933051C>A | CA377482118 | PTEN | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1027C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.126C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.213C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) n.118C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-459C>A (n.-459C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.1004C>A | |
| 10 | g.87933051C= | CA1926174217 | PTEN | c.292C= (p.Leu98=) n.1027C= c.*122C= (n.*122C=) c.247C= (p.Leu83=) c.126C= c.*327C= (n.*327C=) c.*403C= (n.*403C=) c.213C= c.811C= (p.Leu271=) n.118C= c.190C= (p.Leu64=) c.-459C= (n.-459C=) c.196C= (p.Leu66=) n.1004C= | |
| 10 | g.87933051C>G | CA377482119 | PTEN | c.292C>G (p.Leu98Val) n.1027C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.126C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.213C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.118C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.-459C>G (n.-459C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.1004C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933051C>T | CA470661409 | PTEN | c.292C>T (p.Leu98=) n.1027C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.126C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.213C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.118C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.-459C>T (n.-459C>T) c.196C>T (p.Leu66=) n.1004C>T | dbSNP |
| 10 | g.87933051_87933052delinsAA | CA891836626 | PTEN | c.292_293delinsAA (p.Leu98Lys) n.1027_1028delinsAA c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA) c.247_248delinsAA (p.Leu83Lys) c.126_127delinsAA c.*327_*328delinsAA (n.*327_*328delinsAA) c.*403_*404delinsAA (n.*403_*404delinsAA) c.213_214delinsAA c.811_812delinsAA (p.Leu271Lys) n.118_119delinsAA c.190_191delinsAA (p.Leu64Lys) c.-459_-458delinsAA (n.-459_-458delinsAA) c.196_197delinsAA (p.Leu66Lys) n.1004_1005delinsAA | |
| 10 | g.87933051_87933052delinsAG | CA891836627 | PTEN | c.292_293delinsAG (p.Leu98Arg) n.1027_1028delinsAG c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG) c.247_248delinsAG (p.Leu83Arg) c.126_127delinsAG c.*327_*328delinsAG (n.*327_*328delinsAG) c.*403_*404delinsAG (n.*403_*404delinsAG) c.213_214delinsAG c.811_812delinsAG (p.Leu271Arg) n.118_119delinsAG c.190_191delinsAG (p.Leu64Arg) c.-459_-458delinsAG (n.-459_-458delinsAG) c.196_197delinsAG (p.Leu66Arg) n.1004_1005delinsAG | |
| 10 | g.87933051_87933052delinsGA | CA891836624 | PTEN | c.292_293delinsGA (p.Leu98Glu) n.1027_1028delinsGA c.*122_*123delinsGA (n.*122_*123delinsGA) c.247_248delinsGA (p.Leu83Glu) c.126_127delinsGA c.*327_*328delinsGA (n.*327_*328delinsGA) c.*403_*404delinsGA (n.*403_*404delinsGA) c.213_214delinsGA c.811_812delinsGA (p.Leu271Glu) n.118_119delinsGA c.190_191delinsGA (p.Leu64Glu) c.-459_-458delinsGA (n.-459_-458delinsGA) c.196_197delinsGA (p.Leu66Glu) n.1004_1005delinsGA |