WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87932994_87933085del | CA2695200918 | PTEN | c.254-19_326del n.989-19_1061del c.*84-19_*156del c.209-19_281del c.88-19_160del c.*289-19_*361del c.*365-19_*437del c.175-19_247del c.773-19_845del n.80-19_152del c.152-19_224del c.-497-19_-425del c.158-19_230del n.966-19_1038del | ClinVar |
| 10 | g.87933020_87933049del | CA645553790 | PTEN | c.261_290del (p.Tyr88_Gln97del) n.996_1025del c.*91_*120del (n.*91_*120del) c.216_245del (p.Tyr73_Gln82del) c.95_124del c.*296_*325del (n.*296_*325del) c.*372_*401del (n.*372_*401del) c.182_211del c.780_809del (p.Tyr261_Gln270del) n.87_116del c.159_188del (p.Tyr54_Gln63del) c.-490_-461del (n.-490_-461del) c.165_194del (p.Tyr56_Gln65del) n.973_1002del | COSMIC |
| 10 | g.87933025_87933062dup | CA645553792 | PTEN | c.266_303dup (p.Lys102LeufsTer10) n.1001_1038dup c.*96_*133dup (n.*96_*133dup) c.221_258dup (p.Lys87LeufsTer10) c.100_137dup c.*301_*338dup (n.*301_*338dup) c.*377_*414dup (n.*377_*414dup) c.187_224dup c.785_822dup (p.Lys275LeufsTer10) n.92_129dup c.164_201dup (p.Lys68LeufsTer10) c.-485_-448dup (n.-485_-448dup) c.170_207dup (p.Lys70LeufsTer10) n.978_1015dup | COSMIC |
| 10 | g.87933028_87933098dup | CA645553794 | PTEN | c.269_339dup (p.Glu114LeufsTer9) n.1004_1074dup c.*99_*169dup (n.*99_*169dup) c.224_294dup (p.Glu99LeufsTer9) c.103_173dup c.*304_*374dup (n.*304_*374dup) c.*380_*450dup (n.*380_*450dup) c.190_260dup c.788_858dup (p.Glu287LeufsTer9) n.95_165dup c.167_237dup (p.Glu80LeufsTer9) c.-482_-412dup (n.-482_-412dup) c.173_243dup (p.Glu82LeufsTer9) n.981_1051dup | COSMIC |
| 10 | g.87933034_87933050delinsACCATAACCCACCACAG | CA1926174094 | PTEN | c.275_291delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp92=) n.1010_1026delinsACCATAACCCACCACAG c.*105_*121delinsACCATAACCCACCACAG (n.*105_*121delinsACCATAACCCACCACAG) c.230_246delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp77=) c.109_125delinsACCATAACCCACCACAG c.*310_*326delinsACCATAACCCACCACAG (n.*310_*326delinsACCATAACCCACCACAG) c.*386_*402delinsACCATAACCCACCACAG (n.*386_*402delinsACCATAACCCACCACAG) c.196_212delinsACCATAACCCACCACAG c.794_810delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp265=) n.101_117delinsACCATAACCCACCACAG c.173_189delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp58=) c.-476_-460delinsACCATAACCCACCACAG (n.-476_-460delinsACCATAACCCACCACAG) c.179_195delinsACCATAACCCACCACAG (p.Asp60=) n.987_1003delinsACCATAACCCACCACAG | |
| 10 | g.87933036_87933051del | CA645553797 | PTEN | c.277_292del (p.His93Ter) n.1012_1027del c.*107_*122del (n.*107_*122del) c.232_247del (p.His78Ter) c.111_126del c.*312_*327del (n.*312_*327del) c.*388_*403del (n.*388_*403del) c.198_213del c.796_811del (p.His266Ter) n.103_118del c.175_190del (p.His59Ter) c.-474_-459del (n.-474_-459del) c.181_196del (p.His61Ter) n.989_1004del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933038_87933063del | CA645553798 | PTEN | c.279_304del (p.His93GlnfsTer5) n.1014_1039del c.*109_*134del (n.*109_*134del) c.234_259del (p.His78GlnfsTer5) c.113_138del c.*314_*339del (n.*314_*339del) c.*390_*415del (n.*390_*415del) c.200_225del c.798_823del (p.His266GlnfsTer5) n.105_130del c.177_202del (p.His59GlnfsTer5) c.-472_-447del (n.-472_-447del) c.183_208del (p.His61GlnfsTer5) n.991_1016del | COSMIC |
| 10 | g.87933037_87933081del | CA2695200942 | PTEN | c.278_322del (p.His93_Asp107del) n.1013_1057del c.*108_*152del (n.*108_*152del) c.233_277del (p.His78_Asp92del) c.112_156del c.*313_*357del (n.*313_*357del) c.*389_*433del (n.*389_*433del) c.199_243del c.797_841del (p.His266_Asp280del) n.104_148del c.176_220del (p.His59_Asp73del) c.-473_-429del (n.-473_-429del) c.182_226del (p.His61_Asp75del) n.990_1034del | ClinVar |
| 10 | g.87933046_87933048del | CA2579927021 | PTEN | c.287_289del (p.Pro96del) n.1022_1024del c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.242_244del (p.Pro81del) c.121_123del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.208_210del c.806_808del (p.Pro269del) n.113_115del c.185_187del (p.Pro62del) c.-464_-462del (n.-464_-462del) c.191_193del (p.Pro64del) n.999_1001del | |
| 10 | g.87933045C>A | CA377482107 | PTEN | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1021C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.120C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.207C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.112C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-465C>A (n.-465C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.998C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933045C= | CA1926174152 | PTEN | c.286C= (p.Pro96=) n.1021C= c.*116C= (n.*116C=) c.241C= (p.Pro81=) c.120C= c.*321C= (n.*321C=) c.*397C= (n.*397C=) c.207C= c.805C= (p.Pro269=) n.112C= c.184C= (p.Pro62=) c.-465C= (n.-465C=) c.190C= (p.Pro64=) n.998C= | |
| 10 | g.87933045C>G | CA10603074 | PTEN | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1021C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.120C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.207C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.112C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-465C>G (n.-465C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.998C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933045C>T | CA000384 | PTEN | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1021C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.120C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.207C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.112C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-465C>T (n.-465C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.998C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933045_87933046delinsAA | CA891836556 | PTEN | c.286_287delinsAA (p.Pro96Lys) n.1021_1022delinsAA c.*116_*117delinsAA (n.*116_*117delinsAA) c.241_242delinsAA (p.Pro81Lys) c.120_121delinsAA c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA) c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA) c.207_208delinsAA c.805_806delinsAA (p.Pro269Lys) n.112_113delinsAA c.184_185delinsAA (p.Pro62Lys) c.-465_-464delinsAA (n.-465_-464delinsAA) c.190_191delinsAA (p.Pro64Lys) n.998_999delinsAA | |
| 10 | g.87933045_87933046delinsAG | CA891836557 | PTEN | c.286_287delinsAG (p.Pro96Arg) n.1021_1022delinsAG c.*116_*117delinsAG (n.*116_*117delinsAG) c.241_242delinsAG (p.Pro81Arg) c.120_121delinsAG c.*321_*322delinsAG (n.*321_*322delinsAG) c.*397_*398delinsAG (n.*397_*398delinsAG) c.207_208delinsAG c.805_806delinsAG (p.Pro269Arg) n.112_113delinsAG c.184_185delinsAG (p.Pro62Arg) c.-465_-464delinsAG (n.-465_-464delinsAG) c.190_191delinsAG (p.Pro64Arg) n.998_999delinsAG | |
| 10 | g.87933045_87933046delinsGA | CA891836554 | PTEN | c.286_287delinsGA (p.Pro96Glu) n.1021_1022delinsGA c.*116_*117delinsGA (n.*116_*117delinsGA) c.241_242delinsGA (p.Pro81Glu) c.120_121delinsGA c.*321_*322delinsGA (n.*321_*322delinsGA) c.*397_*398delinsGA (n.*397_*398delinsGA) c.207_208delinsGA c.805_806delinsGA (p.Pro269Glu) n.112_113delinsGA c.184_185delinsGA (p.Pro62Glu) c.-465_-464delinsGA (n.-465_-464delinsGA) c.190_191delinsGA (p.Pro64Glu) n.998_999delinsGA | |
| 10 | g.87933045_87933046delinsGG | CA891840825 | PTEN | c.286_287delinsGG (p.Pro96Gly) n.1021_1022delinsGG c.*116_*117delinsGG (n.*116_*117delinsGG) c.241_242delinsGG (p.Pro81Gly) c.120_121delinsGG c.*321_*322delinsGG (n.*321_*322delinsGG) c.*397_*398delinsGG (n.*397_*398delinsGG) c.207_208delinsGG c.805_806delinsGG (p.Pro269Gly) n.112_113delinsGG c.184_185delinsGG (p.Pro62Gly) c.-465_-464delinsGG (n.-465_-464delinsGG) c.190_191delinsGG (p.Pro64Gly) n.998_999delinsGG | |
| 10 | g.87933045_87933046delinsTA | CA891836553 | PTEN | c.286_287delinsTA (p.Pro96Ter) n.1021_1022delinsTA c.*116_*117delinsTA (n.*116_*117delinsTA) c.241_242delinsTA (p.Pro81Ter) c.120_121delinsTA c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) c.*397_*398delinsTA (n.*397_*398delinsTA) c.207_208delinsTA c.805_806delinsTA (p.Pro269Ter) n.112_113delinsTA c.184_185delinsTA (p.Pro62Ter) c.-465_-464delinsTA (n.-465_-464delinsTA) c.190_191delinsTA (p.Pro64Ter) n.998_999delinsTA | |
| 10 | g.87933046dup | CA2695200946 | PTEN | c.287dup (p.Gln97ThrfsTer10) n.1022dup c.*117dup (n.*117dup) c.242dup (p.Gln82ThrfsTer10) c.121dup c.*322dup (n.*322dup) c.*398dup (n.*398dup) c.208dup c.806dup (p.Gln270ThrfsTer10) n.113dup c.185dup (p.Gln63ThrfsTer10) c.-464dup (n.-464dup) c.191dup (p.Gln65ThrfsTer10) n.999dup | ClinVar |
| 10 | g.87933046del | CA2695212426 | PTEN | c.287del (p.Pro96HisfsTer3) n.1022del c.*117del (n.*117del) c.242del (p.Pro81HisfsTer3) c.121del c.*322del (n.*322del) c.*398del (n.*398del) c.208del c.806del (p.Pro269HisfsTer3) n.113del c.185del (p.Pro62HisfsTer3) c.-464del (n.-464del) c.191del (p.Pro64HisfsTer3) n.999del | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsAAT | CA891836560 | PTEN | c.286_288delinsAAT (p.Pro96Asn) n.1021_1023delinsAAT c.*116_*118delinsAAT (n.*116_*118delinsAAT) c.241_243delinsAAT (p.Pro81Asn) c.120_122delinsAAT c.*321_*323delinsAAT (n.*321_*323delinsAAT) c.*397_*399delinsAAT (n.*397_*399delinsAAT) c.207_209delinsAAT c.805_807delinsAAT (p.Pro269Asn) n.112_114delinsAAT c.184_186delinsAAT (p.Pro62Asn) c.-465_-463delinsAAT (n.-465_-463delinsAAT) c.190_192delinsAAT (p.Pro64Asn) n.998_1000delinsAAT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsACT | CA891836561 | PTEN | c.286_288delinsACT (p.Pro96Thr) n.1021_1023delinsACT c.*116_*118delinsACT (n.*116_*118delinsACT) c.241_243delinsACT (p.Pro81Thr) c.120_122delinsACT c.*321_*323delinsACT (n.*321_*323delinsACT) c.*397_*399delinsACT (n.*397_*399delinsACT) c.207_209delinsACT c.805_807delinsACT (p.Pro269Thr) n.112_114delinsACT c.184_186delinsACT (p.Pro62Thr) c.-465_-463delinsACT (n.-465_-463delinsACT) c.190_192delinsACT (p.Pro64Thr) n.998_1000delinsACT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsATG | CA891836574 | PTEN | c.286_288delinsATG (p.Pro96Met) n.1021_1023delinsATG c.*116_*118delinsATG (n.*116_*118delinsATG) c.241_243delinsATG (p.Pro81Met) c.120_122delinsATG c.*321_*323delinsATG (n.*321_*323delinsATG) c.*397_*399delinsATG (n.*397_*399delinsATG) c.207_209delinsATG c.805_807delinsATG (p.Pro269Met) n.112_114delinsATG c.184_186delinsATG (p.Pro62Met) c.-465_-463delinsATG (n.-465_-463delinsATG) c.190_192delinsATG (p.Pro64Met) n.998_1000delinsATG | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsATT | CA891836569 | PTEN | c.286_288delinsATT (p.Pro96Ile) n.1021_1023delinsATT c.*116_*118delinsATT (n.*116_*118delinsATT) c.241_243delinsATT (p.Pro81Ile) c.120_122delinsATT c.*321_*323delinsATT (n.*321_*323delinsATT) c.*397_*399delinsATT (n.*397_*399delinsATT) c.207_209delinsATT c.805_807delinsATT (p.Pro269Ile) n.112_114delinsATT c.184_186delinsATT (p.Pro62Ile) c.-465_-463delinsATT (n.-465_-463delinsATT) c.190_192delinsATT (p.Pro64Ile) n.998_1000delinsATT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsGAT | CA891836555 | PTEN | c.286_288delinsGAT (p.Pro96Asp) n.1021_1023delinsGAT c.*116_*118delinsGAT (n.*116_*118delinsGAT) c.241_243delinsGAT (p.Pro81Asp) c.120_122delinsGAT c.*321_*323delinsGAT (n.*321_*323delinsGAT) c.*397_*399delinsGAT (n.*397_*399delinsGAT) c.207_209delinsGAT c.805_807delinsGAT (p.Pro269Asp) n.112_114delinsGAT c.184_186delinsGAT (p.Pro62Asp) c.-465_-463delinsGAT (n.-465_-463delinsGAT) c.190_192delinsGAT (p.Pro64Asp) n.998_1000delinsGAT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsGCT | CA891836564 | PTEN | c.286_288delinsGCT (p.Pro96Ala) n.1021_1023delinsGCT c.*116_*118delinsGCT (n.*116_*118delinsGCT) c.241_243delinsGCT (p.Pro81Ala) c.120_122delinsGCT c.*321_*323delinsGCT (n.*321_*323delinsGCT) c.*397_*399delinsGCT (n.*397_*399delinsGCT) c.207_209delinsGCT c.805_807delinsGCT (p.Pro269Ala) n.112_114delinsGCT c.184_186delinsGCT (p.Pro62Ala) c.-465_-463delinsGCT (n.-465_-463delinsGCT) c.190_192delinsGCT (p.Pro64Ala) n.998_1000delinsGCT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsGGT | CA891836558 | PTEN | c.286_288delinsGGT (p.Pro96Gly) n.1021_1023delinsGGT c.*116_*118delinsGGT (n.*116_*118delinsGGT) c.241_243delinsGGT (p.Pro81Gly) c.120_122delinsGGT c.*321_*323delinsGGT (n.*321_*323delinsGGT) c.*397_*399delinsGGT (n.*397_*399delinsGGT) c.207_209delinsGGT c.805_807delinsGGT (p.Pro269Gly) n.112_114delinsGGT c.184_186delinsGGT (p.Pro62Gly) c.-465_-463delinsGGT (n.-465_-463delinsGGT) c.190_192delinsGGT (p.Pro64Gly) n.998_1000delinsGGT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsGTT | CA891836566 | PTEN | c.286_288delinsGTT (p.Pro96Val) n.1021_1023delinsGTT c.*116_*118delinsGTT (n.*116_*118delinsGTT) c.241_243delinsGTT (p.Pro81Val) c.120_122delinsGTT c.*321_*323delinsGTT (n.*321_*323delinsGTT) c.*397_*399delinsGTT (n.*397_*399delinsGTT) c.207_209delinsGTT c.805_807delinsGTT (p.Pro269Val) n.112_114delinsGTT c.184_186delinsGTT (p.Pro62Val) c.-465_-463delinsGTT (n.-465_-463delinsGTT) c.190_192delinsGTT (p.Pro64Val) n.998_1000delinsGTT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsTAT | CA891836577 | PTEN | c.286_288delinsTAT (p.Pro96Tyr) n.1021_1023delinsTAT c.*116_*118delinsTAT (n.*116_*118delinsTAT) c.241_243delinsTAT (p.Pro81Tyr) c.120_122delinsTAT c.*321_*323delinsTAT (n.*321_*323delinsTAT) c.*397_*399delinsTAT (n.*397_*399delinsTAT) c.207_209delinsTAT c.805_807delinsTAT (p.Pro269Tyr) n.112_114delinsTAT c.184_186delinsTAT (p.Pro62Tyr) c.-465_-463delinsTAT (n.-465_-463delinsTAT) c.190_192delinsTAT (p.Pro64Tyr) n.998_1000delinsTAT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsTCT | CA891836563 | PTEN | c.286_288delinsTCT (p.Pro96Ser) n.1021_1023delinsTCT c.*116_*118delinsTCT (n.*116_*118delinsTCT) c.241_243delinsTCT (p.Pro81Ser) c.120_122delinsTCT c.*321_*323delinsTCT (n.*321_*323delinsTCT) c.*397_*399delinsTCT (n.*397_*399delinsTCT) c.207_209delinsTCT c.805_807delinsTCT (p.Pro269Ser) n.112_114delinsTCT c.184_186delinsTCT (p.Pro62Ser) c.-465_-463delinsTCT (n.-465_-463delinsTCT) c.190_192delinsTCT (p.Pro64Ser) n.998_1000delinsTCT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsTGG | CA891836562 | PTEN | c.286_288delinsTGG (p.Pro96Trp) n.1021_1023delinsTGG c.*116_*118delinsTGG (n.*116_*118delinsTGG) c.241_243delinsTGG (p.Pro81Trp) c.120_122delinsTGG c.*321_*323delinsTGG (n.*321_*323delinsTGG) c.*397_*399delinsTGG (n.*397_*399delinsTGG) c.207_209delinsTGG c.805_807delinsTGG (p.Pro269Trp) n.112_114delinsTGG c.184_186delinsTGG (p.Pro62Trp) c.-465_-463delinsTGG (n.-465_-463delinsTGG) c.190_192delinsTGG (p.Pro64Trp) n.998_1000delinsTGG | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsTGT | CA891836559 | PTEN | c.286_288delinsTGT (p.Pro96Cys) n.1021_1023delinsTGT c.*116_*118delinsTGT (n.*116_*118delinsTGT) c.241_243delinsTGT (p.Pro81Cys) c.120_122delinsTGT c.*321_*323delinsTGT (n.*321_*323delinsTGT) c.*397_*399delinsTGT (n.*397_*399delinsTGT) c.207_209delinsTGT c.805_807delinsTGT (p.Pro269Cys) n.112_114delinsTGT c.184_186delinsTGT (p.Pro62Cys) c.-465_-463delinsTGT (n.-465_-463delinsTGT) c.190_192delinsTGT (p.Pro64Cys) n.998_1000delinsTGT | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsTTG | CA891836572 | PTEN | c.286_288delinsTTG (p.Pro96Leu) n.1021_1023delinsTTG c.*116_*118delinsTTG (n.*116_*118delinsTTG) c.241_243delinsTTG (p.Pro81Leu) c.120_122delinsTTG c.*321_*323delinsTTG (n.*321_*323delinsTTG) c.*397_*399delinsTTG (n.*397_*399delinsTTG) c.207_209delinsTTG c.805_807delinsTTG (p.Pro269Leu) n.112_114delinsTTG c.184_186delinsTTG (p.Pro62Leu) c.-465_-463delinsTTG (n.-465_-463delinsTTG) c.190_192delinsTTG (p.Pro64Leu) n.998_1000delinsTTG | |
| 10 | g.87933045_87933047delinsTTT | CA891836575 | PTEN | c.286_288delinsTTT (p.Pro96Phe) n.1021_1023delinsTTT c.*116_*118delinsTTT (n.*116_*118delinsTTT) c.241_243delinsTTT (p.Pro81Phe) c.120_122delinsTTT c.*321_*323delinsTTT (n.*321_*323delinsTTT) c.*397_*399delinsTTT (n.*397_*399delinsTTT) c.207_209delinsTTT c.805_807delinsTTT (p.Pro269Phe) n.112_114delinsTTT c.184_186delinsTTT (p.Pro62Phe) c.-465_-463delinsTTT (n.-465_-463delinsTTT) c.190_192delinsTTT (p.Pro64Phe) n.998_1000delinsTTT | |
| 10 | g.87933046C>A | CA377482108 | PTEN | c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1022C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.121C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.208C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) n.113C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.-464C>A (n.-464C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.999C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933046C= | CA1926174169 | PTEN | c.287C= (p.Pro96=) n.1022C= c.*117C= (n.*117C=) c.242C= (p.Pro81=) c.121C= c.*322C= (n.*322C=) c.*398C= (n.*398C=) c.208C= c.806C= (p.Pro269=) n.113C= c.185C= (p.Pro62=) c.-464C= (n.-464C=) c.191C= (p.Pro64=) n.999C= | |
| 10 | g.87933046C>G | CA377482109 | PTEN | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1022C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.121C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.208C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.113C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-464C>G (n.-464C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.999C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933046C>T | CA377482110 | PTEN | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1022C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.121C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.208C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.113C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-464C>T (n.-464C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.999C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933046_87933047delinsAT | CA891836581 | PTEN | c.287_288delinsAT (p.Pro96His) n.1022_1023delinsAT c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT) c.242_243delinsAT (p.Pro81His) c.121_122delinsAT c.*322_*323delinsAT (n.*322_*323delinsAT) c.*398_*399delinsAT (n.*398_*399delinsAT) c.208_209delinsAT c.806_807delinsAT (p.Pro269His) n.113_114delinsAT c.185_186delinsAT (p.Pro62His) c.-464_-463delinsAT (n.-464_-463delinsAT) c.191_192delinsAT (p.Pro64His) n.999_1000delinsAT | |
| 10 | g.87933047A= | CA1926174183 | PTEN | c.288A= (p.Pro96=) n.1023A= c.*118A= (n.*118A=) c.243A= (p.Pro81=) c.122A= c.*323A= (n.*323A=) c.*399A= (n.*399A=) c.209A= c.807A= (p.Pro269=) n.114A= c.186A= (p.Pro62=) c.-463A= (n.-463A=) c.192A= (p.Pro64=) n.1000A= | |
| 10 | g.87933047A>C | CA470661380 | PTEN | c.288A>C (p.Pro96=) n.1023A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.243A>C (p.Pro81=) c.122A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.209A>C c.807A>C (p.Pro269=) n.114A>C c.186A>C (p.Pro62=) c.-463A>C (n.-463A>C) c.192A>C (p.Pro64=) n.1000A>C | |
| 10 | g.87933047A>G | CA059794 | PTEN | c.288A>G (p.Pro96=) n.1023A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.243A>G (p.Pro81=) c.122A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.209A>G c.807A>G (p.Pro269=) n.114A>G c.186A>G (p.Pro62=) c.-463A>G (n.-463A>G) c.192A>G (p.Pro64=) n.1000A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933047A>T | CA470661384 | PTEN | c.288A>T (p.Pro96=) n.1023A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.243A>T (p.Pro81=) c.122A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.209A>T c.807A>T (p.Pro269=) n.114A>T c.186A>T (p.Pro62=) c.-463A>T (n.-463A>T) c.192A>T (p.Pro64=) n.1000A>T | dbSNP |
| 10 | g.87933048C>A | CA377482111 | PTEN | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.1024C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.123C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.210C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.115C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.-462C>A (n.-462C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1001C>A | |
| 10 | g.87933048C= | CA1926174197 | PTEN | c.289C= (p.Gln97=) n.1024C= c.*119C= (n.*119C=) c.244C= (p.Gln82=) c.123C= c.*324C= (n.*324C=) c.*400C= (n.*400C=) c.210C= c.808C= (p.Gln270=) n.115C= c.187C= (p.Gln63=) c.-462C= (n.-462C=) c.193C= (p.Gln65=) n.1001C= | |
| 10 | g.87933048C>G | CA377482112 | PTEN | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.1024C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.123C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.210C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.115C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.-462C>G (n.-462C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1001C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933048C>T | CA000386 | PTEN | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.1024C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.123C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.210C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.115C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.-462C>T (n.-462C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1001C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87933048_87933049delinsAT | CA891836604 | PTEN | c.289_290delinsAT (p.Gln97Met) n.1024_1025delinsAT c.*119_*120delinsAT (n.*119_*120delinsAT) c.244_245delinsAT (p.Gln82Met) c.123_124delinsAT c.*324_*325delinsAT (n.*324_*325delinsAT) c.*400_*401delinsAT (n.*400_*401delinsAT) c.210_211delinsAT c.808_809delinsAT (p.Gln270Met) n.115_116delinsAT c.187_188delinsAT (p.Gln63Met) c.-462_-461delinsAT (n.-462_-461delinsAT) c.193_194delinsAT (p.Gln65Met) n.1001_1002delinsAT | |
| 10 | g.87933048_87933049delinsGC | CA891841741 | PTEN | c.289_290delinsGC (p.Gln97Ala) n.1024_1025delinsGC c.*119_*120delinsGC (n.*119_*120delinsGC) c.244_245delinsGC (p.Gln82Ala) c.123_124delinsGC c.*324_*325delinsGC (n.*324_*325delinsGC) c.*400_*401delinsGC (n.*400_*401delinsGC) c.210_211delinsGC c.808_809delinsGC (p.Gln270Ala) n.115_116delinsGC c.187_188delinsGC (p.Gln63Ala) c.-462_-461delinsGC (n.-462_-461delinsGC) c.193_194delinsGC (p.Gln65Ala) n.1001_1002delinsGC |