UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925515_87933253del | CA645553740 | PTEN | c.167_492+2del n.902_1227+2del c.167_*322+2del c.165-5531_447+2del c.*202_*527+2del c.*278_*603+2del c.36_413+2del c.686_1011+2del c.65_390+2del c.-541-5531_-259+2del c.71_396+2del n.879_1204+2del | COSMIC |
| 10 | g.87931049_87933015del | CA645553772 | PTEN | c.213_256del n.948_991del c.*43_*86del c.168_211del c.47_90del c.*248_*291del c.*324_*367del c.134_177del c.732_775del n.39_82del c.111_154del c.-538_-495del c.117_160del n.925_968del | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87931080_87933044del | CA645553780 | PTEN | c.244_285del n.979_1020del c.*74_*115del c.199_240del c.78_119del c.*279_*320del c.*355_*396del c.165_206del c.763_804del n.70_111del c.142_183del c.-507_-466del c.148_189del n.956_997del | COSMIC |
| 10 | g.87932983dup | CA146028 | PTEN | c.254-30dup (n.254-30dup) n.989-30dup c.*84-30dup (n.*84-30dup) c.209-30dup (n.209-30dup) c.88-30dup c.*289-30dup (n.*289-30dup) c.*365-30dup (n.*365-30dup) c.175-30dup c.773-30dup (n.773-30dup) n.80-30dup c.152-30dup (n.152-30dup) c.-497-30dup (n.-497-30dup) c.158-30dup (n.158-30dup) n.966-30dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932982_87932983dup | CA2574603366 | PTEN | c.254-31_254-30dup (n.254-31_254-30dup) n.989-31_989-30dup c.*84-31_*84-30dup (n.*84-31_*84-30dup) c.209-31_209-30dup (n.209-31_209-30dup) c.88-31_88-30dup c.*289-31_*289-30dup (n.*289-31_*289-30dup) c.*365-31_*365-30dup (n.*365-31_*365-30dup) c.175-31_175-30dup c.773-31_773-30dup (n.773-31_773-30dup) n.80-31_80-30dup c.152-31_152-30dup (n.152-31_152-30dup) c.-497-31_-497-30dup (n.-497-31_-497-30dup) c.158-31_158-30dup (n.158-31_158-30dup) n.966-31_966-30dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87932978_87932983dup | CA2788896097 | PTEN | c.254-35_254-30dup (n.254-35_254-30dup) n.989-35_989-30dup c.*84-35_*84-30dup (n.*84-35_*84-30dup) c.209-35_209-30dup (n.209-35_209-30dup) c.88-35_88-30dup c.*289-35_*289-30dup (n.*289-35_*289-30dup) c.*365-35_*365-30dup (n.*365-35_*365-30dup) c.175-35_175-30dup c.773-35_773-30dup (n.773-35_773-30dup) n.80-35_80-30dup c.152-35_152-30dup (n.152-35_152-30dup) c.-497-35_-497-30dup (n.-497-35_-497-30dup) c.158-35_158-30dup (n.158-35_158-30dup) n.966-35_966-30dup | |
| 10 | g.87932983del | CA059710 | PTEN | c.254-30del (n.254-30del) n.989-30del c.*84-30del (n.*84-30del) c.209-30del (n.209-30del) c.88-30del c.*289-30del (n.*289-30del) c.*365-30del (n.*365-30del) c.175-30del c.773-30del (n.773-30del) n.80-30del c.152-30del (n.152-30del) c.-497-30del (n.-497-30del) c.158-30del (n.158-30del) n.966-30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87932980_87932983del | CA595184734 | PTEN | c.254-33_254-30del (n.254-33_254-30del) n.989-33_989-30del c.*84-33_*84-30del (n.*84-33_*84-30del) c.209-33_209-30del (n.209-33_209-30del) c.88-33_88-30del c.*289-33_*289-30del (n.*289-33_*289-30del) c.*365-33_*365-30del (n.*365-33_*365-30del) c.175-33_175-30del c.773-33_773-30del (n.773-33_773-30del) n.80-33_80-30del c.152-33_152-30del (n.152-33_152-30del) c.-497-33_-497-30del (n.-497-33_-497-30del) c.158-33_158-30del (n.158-33_158-30del) n.966-33_966-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932982T>C | CA2610046348 | PTEN | c.254-31T>C (n.254-31T>C) n.989-31T>C c.*84-31T>C (n.*84-31T>C) c.209-31T>C (n.209-31T>C) c.88-31T>C c.*289-31T>C (n.*289-31T>C) c.*365-31T>C (n.*365-31T>C) c.175-31T>C c.773-31T>C (n.773-31T>C) n.80-31T>C c.152-31T>C (n.152-31T>C) c.-497-31T>C (n.-497-31T>C) c.158-31T>C (n.158-31T>C) n.966-31T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87932983T>C | CA595184735 | PTEN | c.254-30T>C (n.254-30T>C) n.989-30T>C c.*84-30T>C (n.*84-30T>C) c.209-30T>C (n.209-30T>C) c.88-30T>C c.*289-30T>C (n.*289-30T>C) c.*365-30T>C (n.*365-30T>C) c.175-30T>C c.773-30T>C (n.773-30T>C) n.80-30T>C c.152-30T>C (n.152-30T>C) c.-497-30T>C (n.-497-30T>C) c.158-30T>C (n.158-30T>C) n.966-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932983T= | CA1926173926 | PTEN | c.254-30T= (n.254-30T=) n.989-30T= c.*84-30T= (n.*84-30T=) c.209-30T= (n.209-30T=) c.88-30T= c.*289-30T= (n.*289-30T=) c.*365-30T= (n.*365-30T=) c.175-30T= c.773-30T= (n.773-30T=) n.80-30T= c.152-30T= (n.152-30T=) c.-497-30T= (n.-497-30T=) c.158-30T= (n.158-30T=) n.966-30T= | |
| 10 | g.87932984_87932985dup | CA2722441388 | PTEN | c.254-29_254-28dup (n.254-29_254-28dup) n.989-29_989-28dup c.*84-29_*84-28dup (n.*84-29_*84-28dup) c.209-29_209-28dup (n.209-29_209-28dup) c.88-29_88-28dup c.*289-29_*289-28dup (n.*289-29_*289-28dup) c.*365-29_*365-28dup (n.*365-29_*365-28dup) c.175-29_175-28dup c.773-29_773-28dup (n.773-29_773-28dup) n.80-29_80-28dup c.152-29_152-28dup (n.152-29_152-28dup) c.-497-29_-497-28dup (n.-497-29_-497-28dup) c.158-29_158-28dup (n.158-29_158-28dup) n.966-29_966-28dup | dbSNP |
| 10 | g.87932984del | CA2722441394 | PTEN | c.254-29del (n.254-29del) n.989-29del c.*84-29del (n.*84-29del) c.209-29del (n.209-29del) c.88-29del c.*289-29del (n.*289-29del) c.*365-29del (n.*365-29del) c.175-29del c.773-29del (n.773-29del) n.80-29del c.152-29del (n.152-29del) c.-497-29del (n.-497-29del) c.158-29del (n.158-29del) n.966-29del | dbSNP |
| 10 | g.87932984C>A | CA2722336077 | PTEN | c.254-29C>A (n.254-29C>A) n.989-29C>A c.*84-29C>A (n.*84-29C>A) c.209-29C>A (n.209-29C>A) c.88-29C>A c.*289-29C>A (n.*289-29C>A) c.*365-29C>A (n.*365-29C>A) c.175-29C>A c.773-29C>A (n.773-29C>A) n.80-29C>A c.152-29C>A (n.152-29C>A) c.-497-29C>A (n.-497-29C>A) c.158-29C>A (n.158-29C>A) n.966-29C>A | dbSNP |
| 10 | g.87932984C= | CA1926173929 | PTEN | c.254-29C= (n.254-29C=) n.989-29C= c.*84-29C= (n.*84-29C=) c.209-29C= (n.209-29C=) c.88-29C= c.*289-29C= (n.*289-29C=) c.*365-29C= (n.*365-29C=) c.175-29C= c.773-29C= (n.773-29C=) n.80-29C= c.152-29C= (n.152-29C=) c.-497-29C= (n.-497-29C=) c.158-29C= (n.158-29C=) n.966-29C= | |
| 10 | g.87932984C>G | CA2722336076 | PTEN | c.254-29C>G (n.254-29C>G) n.989-29C>G c.*84-29C>G (n.*84-29C>G) c.209-29C>G (n.209-29C>G) c.88-29C>G c.*289-29C>G (n.*289-29C>G) c.*365-29C>G (n.*365-29C>G) c.175-29C>G c.773-29C>G (n.773-29C>G) n.80-29C>G c.152-29C>G (n.152-29C>G) c.-497-29C>G (n.-497-29C>G) c.158-29C>G (n.158-29C>G) n.966-29C>G | dbSNP |
| 10 | g.87932984C>T | CA059670 | PTEN | c.254-29C>T (n.254-29C>T) n.989-29C>T c.*84-29C>T (n.*84-29C>T) c.209-29C>T (n.209-29C>T) c.88-29C>T c.*289-29C>T (n.*289-29C>T) c.*365-29C>T (n.*365-29C>T) c.175-29C>T c.773-29C>T (n.773-29C>T) n.80-29C>T c.152-29C>T (n.152-29C>T) c.-497-29C>T (n.-497-29C>T) c.158-29C>T (n.158-29C>T) n.966-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932984dup | CA2497030019 | PTEN | c.254-29dup (n.254-29dup) n.989-29dup c.*84-29dup (n.*84-29dup) c.209-29dup (n.209-29dup) c.88-29dup c.*289-29dup (n.*289-29dup) c.*365-29dup (n.*365-29dup) c.175-29dup c.773-29dup (n.773-29dup) n.80-29dup c.152-29dup (n.152-29dup) c.-497-29dup (n.-497-29dup) c.158-29dup (n.158-29dup) n.966-29dup | |
| 10 | g.87932986T>A | CA2610046351 | PTEN | c.254-27T>A (n.254-27T>A) n.989-27T>A c.*84-27T>A (n.*84-27T>A) c.209-27T>A (n.209-27T>A) c.88-27T>A c.*289-27T>A (n.*289-27T>A) c.*365-27T>A (n.*365-27T>A) c.175-27T>A c.773-27T>A (n.773-27T>A) n.80-27T>A c.152-27T>A (n.152-27T>A) c.-497-27T>A (n.-497-27T>A) c.158-27T>A (n.158-27T>A) n.966-27T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87932987A= | CA1926173934 | PTEN | c.254-26A= (n.254-26A=) n.989-26A= c.*84-26A= (n.*84-26A=) c.209-26A= (n.209-26A=) c.88-26A= c.*289-26A= (n.*289-26A=) c.*365-26A= (n.*365-26A=) c.175-26A= c.773-26A= (n.773-26A=) n.80-26A= c.152-26A= (n.152-26A=) c.-497-26A= (n.-497-26A=) c.158-26A= (n.158-26A=) n.966-26A= | |
| 10 | g.87932987A>C | CA2788896104 | PTEN | c.254-26A>C (n.254-26A>C) n.989-26A>C c.*84-26A>C (n.*84-26A>C) c.209-26A>C (n.209-26A>C) c.88-26A>C c.*289-26A>C (n.*289-26A>C) c.*365-26A>C (n.*365-26A>C) c.175-26A>C c.773-26A>C (n.773-26A>C) n.80-26A>C c.152-26A>C (n.152-26A>C) c.-497-26A>C (n.-497-26A>C) c.158-26A>C (n.158-26A>C) n.966-26A>C | |
| 10 | g.87932987A>G | CA2610046353 | PTEN | c.254-26A>G (n.254-26A>G) n.989-26A>G c.*84-26A>G (n.*84-26A>G) c.209-26A>G (n.209-26A>G) c.88-26A>G c.*289-26A>G (n.*289-26A>G) c.*365-26A>G (n.*365-26A>G) c.175-26A>G c.773-26A>G (n.773-26A>G) n.80-26A>G c.152-26A>G (n.152-26A>G) c.-497-26A>G (n.-497-26A>G) c.158-26A>G (n.158-26A>G) n.966-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87932987A>T | CA059668 | PTEN | c.254-26A>T (n.254-26A>T) n.989-26A>T c.*84-26A>T (n.*84-26A>T) c.209-26A>T (n.209-26A>T) c.88-26A>T c.*289-26A>T (n.*289-26A>T) c.*365-26A>T (n.*365-26A>T) c.175-26A>T c.773-26A>T (n.773-26A>T) n.80-26A>T c.152-26A>T (n.152-26A>T) c.-497-26A>T (n.-497-26A>T) c.158-26A>T (n.158-26A>T) n.966-26A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932988T>C | CA2574603367 | PTEN | c.254-25T>C (n.254-25T>C) n.989-25T>C c.*84-25T>C (n.*84-25T>C) c.209-25T>C (n.209-25T>C) c.88-25T>C c.*289-25T>C (n.*289-25T>C) c.*365-25T>C (n.*365-25T>C) c.175-25T>C c.773-25T>C (n.773-25T>C) n.80-25T>C c.152-25T>C (n.152-25T>C) c.-497-25T>C (n.-497-25T>C) c.158-25T>C (n.158-25T>C) n.966-25T>C | dbSNP |
| 10 | g.87932989T>G | CA645553785 | PTEN | c.254-24T>G (n.254-24T>G) n.989-24T>G c.*84-24T>G (n.*84-24T>G) c.209-24T>G (n.209-24T>G) c.88-24T>G c.*289-24T>G (n.*289-24T>G) c.*365-24T>G (n.*365-24T>G) c.175-24T>G c.773-24T>G (n.773-24T>G) n.80-24T>G c.152-24T>G (n.152-24T>G) c.-497-24T>G (n.-497-24T>G) c.158-24T>G (n.158-24T>G) n.966-24T>G | COSMIC |
| 10 | g.87932990C>A | CA2610046355 | PTEN | c.254-23C>A (n.254-23C>A) n.989-23C>A c.*84-23C>A (n.*84-23C>A) c.209-23C>A (n.209-23C>A) c.88-23C>A c.*289-23C>A (n.*289-23C>A) c.*365-23C>A (n.*365-23C>A) c.175-23C>A c.773-23C>A (n.773-23C>A) n.80-23C>A c.152-23C>A (n.152-23C>A) c.-497-23C>A (n.-497-23C>A) c.158-23C>A (n.158-23C>A) n.966-23C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87932990C= | CA1926173936 | PTEN | c.254-23C= (n.254-23C=) n.989-23C= c.*84-23C= (n.*84-23C=) c.209-23C= (n.209-23C=) c.88-23C= c.*289-23C= (n.*289-23C=) c.*365-23C= (n.*365-23C=) c.175-23C= c.773-23C= (n.773-23C=) n.80-23C= c.152-23C= (n.152-23C=) c.-497-23C= (n.-497-23C=) c.158-23C= (n.158-23C=) n.966-23C= | |
| 10 | g.87932990C>G | CA2722361727 | PTEN | c.254-23C>G (n.254-23C>G) n.989-23C>G c.*84-23C>G (n.*84-23C>G) c.209-23C>G (n.209-23C>G) c.88-23C>G c.*289-23C>G (n.*289-23C>G) c.*365-23C>G (n.*365-23C>G) c.175-23C>G c.773-23C>G (n.773-23C>G) n.80-23C>G c.152-23C>G (n.152-23C>G) c.-497-23C>G (n.-497-23C>G) c.158-23C>G (n.158-23C>G) n.966-23C>G | dbSNP |
| 10 | g.87932990C>T | CA595184736 | PTEN | c.254-23C>T (n.254-23C>T) n.989-23C>T c.*84-23C>T (n.*84-23C>T) c.209-23C>T (n.209-23C>T) c.88-23C>T c.*289-23C>T (n.*289-23C>T) c.*365-23C>T (n.*365-23C>T) c.175-23C>T c.773-23C>T (n.773-23C>T) n.80-23C>T c.152-23C>T (n.152-23C>T) c.-497-23C>T (n.-497-23C>T) c.158-23C>T (n.158-23C>T) n.966-23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932991T>A | CA2697558552 | PTEN | c.254-22T>A (n.254-22T>A) n.989-22T>A c.*84-22T>A (n.*84-22T>A) c.209-22T>A (n.209-22T>A) c.88-22T>A c.*289-22T>A (n.*289-22T>A) c.*365-22T>A (n.*365-22T>A) c.175-22T>A c.773-22T>A (n.773-22T>A) n.80-22T>A c.152-22T>A (n.152-22T>A) c.-497-22T>A (n.-497-22T>A) c.158-22T>A (n.158-22T>A) n.966-22T>A | ClinVar |
| 10 | g.87932994_87933085del | CA2695200918 | PTEN | c.254-19_326del n.989-19_1061del c.*84-19_*156del c.209-19_281del c.88-19_160del c.*289-19_*361del c.*365-19_*437del c.175-19_247del c.773-19_845del n.80-19_152del c.152-19_224del c.-497-19_-425del c.158-19_230del n.966-19_1038del | ClinVar |
| 10 | g.87932992G>C | CA1139661578 | PTEN | c.254-21G>C (n.254-21G>C) n.989-21G>C c.*84-21G>C (n.*84-21G>C) c.209-21G>C (n.209-21G>C) c.88-21G>C c.*289-21G>C (n.*289-21G>C) c.*365-21G>C (n.*365-21G>C) c.175-21G>C c.773-21G>C (n.773-21G>C) n.80-21G>C c.152-21G>C (n.152-21G>C) c.-497-21G>C (n.-497-21G>C) c.158-21G>C (n.158-21G>C) n.966-21G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87932992G= | CA1926173938 | PTEN | c.254-21G= (n.254-21G=) n.989-21G= c.*84-21G= (n.*84-21G=) c.209-21G= (n.209-21G=) c.88-21G= c.*289-21G= (n.*289-21G=) c.*365-21G= (n.*365-21G=) c.175-21G= c.773-21G= (n.773-21G=) n.80-21G= c.152-21G= (n.152-21G=) c.-497-21G= (n.-497-21G=) c.158-21G= (n.158-21G=) n.966-21G= | |
| 10 | g.87932992G>T | CA930918529 | PTEN | c.254-21G>T (n.254-21G>T) n.989-21G>T c.*84-21G>T (n.*84-21G>T) c.209-21G>T (n.209-21G>T) c.88-21G>T c.*289-21G>T (n.*289-21G>T) c.*365-21G>T (n.*365-21G>T) c.175-21G>T c.773-21G>T (n.773-21G>T) n.80-21G>T c.152-21G>T (n.152-21G>T) c.-497-21G>T (n.-497-21G>T) c.158-21G>T (n.158-21G>T) n.966-21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932993A= | CA1926173942 | PTEN | c.254-20A= (n.254-20A=) n.989-20A= c.*84-20A= (n.*84-20A=) c.209-20A= (n.209-20A=) c.88-20A= c.*289-20A= (n.*289-20A=) c.*365-20A= (n.*365-20A=) c.175-20A= c.773-20A= (n.773-20A=) n.80-20A= c.152-20A= (n.152-20A=) c.-497-20A= (n.-497-20A=) c.158-20A= (n.158-20A=) n.966-20A= | |
| 10 | g.87932993A>C | CA211240428 | PTEN | c.254-20A>C (n.254-20A>C) n.989-20A>C c.*84-20A>C (n.*84-20A>C) c.209-20A>C (n.209-20A>C) c.88-20A>C c.*289-20A>C (n.*289-20A>C) c.*365-20A>C (n.*365-20A>C) c.175-20A>C c.773-20A>C (n.773-20A>C) n.80-20A>C c.152-20A>C (n.152-20A>C) c.-497-20A>C (n.-497-20A>C) c.158-20A>C (n.158-20A>C) n.966-20A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87932993A>G | CA2565916441 | PTEN | c.254-20A>G (n.254-20A>G) n.989-20A>G c.*84-20A>G (n.*84-20A>G) c.209-20A>G (n.209-20A>G) c.88-20A>G c.*289-20A>G (n.*289-20A>G) c.*365-20A>G (n.*365-20A>G) c.175-20A>G c.773-20A>G (n.773-20A>G) n.80-20A>G c.152-20A>G (n.152-20A>G) c.-497-20A>G (n.-497-20A>G) c.158-20A>G (n.158-20A>G) n.966-20A>G | ClinVar |
| 10 | g.87932993A>T | CA2610046358 | PTEN | c.254-20A>T (n.254-20A>T) n.989-20A>T c.*84-20A>T (n.*84-20A>T) c.209-20A>T (n.209-20A>T) c.88-20A>T c.*289-20A>T (n.*289-20A>T) c.*365-20A>T (n.*365-20A>T) c.175-20A>T c.773-20A>T (n.773-20A>T) n.80-20A>T c.152-20A>T (n.152-20A>T) c.-497-20A>T (n.-497-20A>T) c.158-20A>T (n.158-20A>T) n.966-20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87932994G>A | CA2722337435 | PTEN | c.254-19G>A (n.254-19G>A) n.989-19G>A c.*84-19G>A (n.*84-19G>A) c.209-19G>A (n.209-19G>A) c.88-19G>A c.*289-19G>A (n.*289-19G>A) c.*365-19G>A (n.*365-19G>A) c.175-19G>A c.773-19G>A (n.773-19G>A) n.80-19G>A c.152-19G>A (n.152-19G>A) c.-497-19G>A (n.-497-19G>A) c.158-19G>A (n.158-19G>A) n.966-19G>A | dbSNP |
| 10 | g.87932994G>C | CA059658 | PTEN | c.254-19G>C (n.254-19G>C) n.989-19G>C c.*84-19G>C (n.*84-19G>C) c.209-19G>C (n.209-19G>C) c.88-19G>C c.*289-19G>C (n.*289-19G>C) c.*365-19G>C (n.*365-19G>C) c.175-19G>C c.773-19G>C (n.773-19G>C) n.80-19G>C c.152-19G>C (n.152-19G>C) c.-497-19G>C (n.-497-19G>C) c.158-19G>C (n.158-19G>C) n.966-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932994G= | CA1926173944 | PTEN | c.254-19G= (n.254-19G=) n.989-19G= c.*84-19G= (n.*84-19G=) c.209-19G= (n.209-19G=) c.88-19G= c.*289-19G= (n.*289-19G=) c.*365-19G= (n.*365-19G=) c.175-19G= c.773-19G= (n.773-19G=) n.80-19G= c.152-19G= (n.152-19G=) c.-497-19G= (n.-497-19G=) c.158-19G= (n.158-19G=) n.966-19G= | |
| 10 | g.87932994G>T | CA930918532 | PTEN | c.254-19G>T (n.254-19G>T) n.989-19G>T c.*84-19G>T (n.*84-19G>T) c.209-19G>T (n.209-19G>T) c.88-19G>T c.*289-19G>T (n.*289-19G>T) c.*365-19G>T (n.*365-19G>T) c.175-19G>T c.773-19G>T (n.773-19G>T) n.80-19G>T c.152-19G>T (n.152-19G>T) c.-497-19G>T (n.-497-19G>T) c.158-19G>T (n.158-19G>T) n.966-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932995G>A | CA2722441398 | PTEN | c.254-18G>A (n.254-18G>A) n.989-18G>A c.*84-18G>A (n.*84-18G>A) c.209-18G>A (n.209-18G>A) c.88-18G>A c.*289-18G>A (n.*289-18G>A) c.*365-18G>A (n.*365-18G>A) c.175-18G>A c.773-18G>A (n.773-18G>A) n.80-18G>A c.152-18G>A (n.152-18G>A) c.-497-18G>A (n.-497-18G>A) c.158-18G>A (n.158-18G>A) n.966-18G>A | dbSNP |
| 10 | g.87932995G>C | CA2722441417 | PTEN | c.254-18G>C (n.254-18G>C) n.989-18G>C c.*84-18G>C (n.*84-18G>C) c.209-18G>C (n.209-18G>C) c.88-18G>C c.*289-18G>C (n.*289-18G>C) c.*365-18G>C (n.*365-18G>C) c.175-18G>C c.773-18G>C (n.773-18G>C) n.80-18G>C c.152-18G>C (n.152-18G>C) c.-497-18G>C (n.-497-18G>C) c.158-18G>C (n.158-18G>C) n.966-18G>C | dbSNP |
| 10 | g.87932995G>T | CA2722441732 | PTEN | c.254-18G>T (n.254-18G>T) n.989-18G>T c.*84-18G>T (n.*84-18G>T) c.209-18G>T (n.209-18G>T) c.88-18G>T c.*289-18G>T (n.*289-18G>T) c.*365-18G>T (n.*365-18G>T) c.175-18G>T c.773-18G>T (n.773-18G>T) n.80-18G>T c.152-18G>T (n.152-18G>T) c.-497-18G>T (n.-497-18G>T) c.158-18G>T (n.158-18G>T) n.966-18G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87932996T>A | CA2722348976 | PTEN | c.254-17T>A (n.254-17T>A) n.989-17T>A c.*84-17T>A (n.*84-17T>A) c.209-17T>A (n.209-17T>A) c.88-17T>A c.*289-17T>A (n.*289-17T>A) c.*365-17T>A (n.*365-17T>A) c.175-17T>A c.773-17T>A (n.773-17T>A) n.80-17T>A c.152-17T>A (n.152-17T>A) c.-497-17T>A (n.-497-17T>A) c.158-17T>A (n.158-17T>A) n.966-17T>A | dbSNP |
| 10 | g.87932996T>G | CA16606727 | PTEN | c.254-17T>G (n.254-17T>G) n.989-17T>G c.*84-17T>G (n.*84-17T>G) c.209-17T>G (n.209-17T>G) c.88-17T>G c.*289-17T>G (n.*289-17T>G) c.*365-17T>G (n.*365-17T>G) c.175-17T>G c.773-17T>G (n.773-17T>G) n.80-17T>G c.152-17T>G (n.152-17T>G) c.-497-17T>G (n.-497-17T>G) c.158-17T>G (n.158-17T>G) n.966-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87932996T= | CA1926173946 | PTEN | c.254-17T= (n.254-17T=) n.989-17T= c.*84-17T= (n.*84-17T=) c.209-17T= (n.209-17T=) c.88-17T= c.*289-17T= (n.*289-17T=) c.*365-17T= (n.*365-17T=) c.175-17T= c.773-17T= (n.773-17T=) n.80-17T= c.152-17T= (n.152-17T=) c.-497-17T= (n.-497-17T=) c.158-17T= (n.158-17T=) n.966-17T= | |
| 10 | g.87932997dup | CA2697558553 | PTEN | c.254-16dup (n.254-16dup) n.989-16dup c.*84-16dup (n.*84-16dup) c.209-16dup (n.209-16dup) c.88-16dup c.*289-16dup (n.*289-16dup) c.*365-16dup (n.*365-16dup) c.175-16dup c.773-16dup (n.773-16dup) n.80-16dup c.152-16dup (n.152-16dup) c.-497-16dup (n.-497-16dup) c.158-16dup (n.158-16dup) n.966-16dup | ClinVar |
| 10 | g.87932997T>A | CA2610046360 | PTEN | c.254-16T>A (n.254-16T>A) n.989-16T>A c.*84-16T>A (n.*84-16T>A) c.209-16T>A (n.209-16T>A) c.88-16T>A c.*289-16T>A (n.*289-16T>A) c.*365-16T>A (n.*365-16T>A) c.175-16T>A c.773-16T>A (n.773-16T>A) n.80-16T>A c.152-16T>A (n.152-16T>A) c.-497-16T>A (n.-497-16T>A) c.158-16T>A (n.158-16T>A) n.966-16T>A | gnomAD v4 |