UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87925444T>C | CA2610044786 | PTEN | c.165-69T>C (n.165-69T>C) n.900-69T>C c.165-5602T>C (n.165-5602T>C) c.*200-69T>C (n.*200-69T>C) c.*276-69T>C (n.*276-69T>C) c.34-69T>C c.684-69T>C (n.684-69T>C) c.63-69T>C (n.63-69T>C) c.-541-5602T>C (n.-541-5602T>C) c.69-69T>C (n.69-69T>C) n.877-69T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925446A= | CA1926162559 | PTEN | c.165-67A= (n.165-67A=) n.900-67A= c.165-5600A= (n.165-5600A=) c.*200-67A= (n.*200-67A=) c.*276-67A= (n.*276-67A=) c.34-67A= c.684-67A= (n.684-67A=) c.63-67A= (n.63-67A=) c.-541-5600A= (n.-541-5600A=) c.69-67A= (n.69-67A=) n.877-67A= | |
| 10 | g.87925446A>C | CA1926162560 | PTEN | c.165-67A>C (n.165-67A>C) n.900-67A>C c.165-5600A>C (n.165-5600A>C) c.*200-67A>C (n.*200-67A>C) c.*276-67A>C (n.*276-67A>C) c.34-67A>C c.684-67A>C (n.684-67A>C) c.63-67A>C (n.63-67A>C) c.-541-5600A>C (n.-541-5600A>C) c.69-67A>C (n.69-67A>C) n.877-67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87925446A>T | CA2574610853 | PTEN | c.165-67A>T (n.165-67A>T) n.900-67A>T c.165-5600A>T (n.165-5600A>T) c.*200-67A>T (n.*200-67A>T) c.*276-67A>T (n.*276-67A>T) c.34-67A>T c.684-67A>T (n.684-67A>T) c.63-67A>T (n.63-67A>T) c.-541-5600A>T (n.-541-5600A>T) c.69-67A>T (n.69-67A>T) n.877-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87925447_87925449dup | CA2610044788 | PTEN | c.165-66_165-64dup (n.165-66_165-64dup) n.900-66_900-64dup c.165-5599_165-5597dup (n.165-5599_165-5597dup) c.*200-66_*200-64dup (n.*200-66_*200-64dup) c.*276-66_*276-64dup (n.*276-66_*276-64dup) c.34-66_34-64dup c.684-66_684-64dup (n.684-66_684-64dup) c.63-66_63-64dup (n.63-66_63-64dup) c.-541-5599_-541-5597dup (n.-541-5599_-541-5597dup) c.69-66_69-64dup (n.69-66_69-64dup) n.877-66_877-64dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925448T>A | CA2588954151 | PTEN | c.165-65T>A (n.165-65T>A) n.900-65T>A c.165-5598T>A (n.165-5598T>A) c.*200-65T>A (n.*200-65T>A) c.*276-65T>A (n.*276-65T>A) c.34-65T>A c.684-65T>A (n.684-65T>A) c.63-65T>A (n.63-65T>A) c.-541-5598T>A (n.-541-5598T>A) c.69-65T>A (n.69-65T>A) n.877-65T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87925449G>A | CA2722431408 | PTEN | c.165-64G>A (n.165-64G>A) n.900-64G>A c.165-5597G>A (n.165-5597G>A) c.*200-64G>A (n.*200-64G>A) c.*276-64G>A (n.*276-64G>A) c.34-64G>A c.684-64G>A (n.684-64G>A) c.63-64G>A (n.63-64G>A) c.-541-5597G>A (n.-541-5597G>A) c.69-64G>A (n.69-64G>A) n.877-64G>A | dbSNP |
| 10 | g.87925449G>C | CA2722431407 | PTEN | c.165-64G>C (n.165-64G>C) n.900-64G>C c.165-5597G>C (n.165-5597G>C) c.*200-64G>C (n.*200-64G>C) c.*276-64G>C (n.*276-64G>C) c.34-64G>C c.684-64G>C (n.684-64G>C) c.63-64G>C (n.63-64G>C) c.-541-5597G>C (n.-541-5597G>C) c.69-64G>C (n.69-64G>C) n.877-64G>C | dbSNP |
| 10 | g.87925451A>G | CA2610044791 | PTEN | c.165-62A>G (n.165-62A>G) n.900-62A>G c.165-5595A>G (n.165-5595A>G) c.*200-62A>G (n.*200-62A>G) c.*276-62A>G (n.*276-62A>G) c.34-62A>G c.684-62A>G (n.684-62A>G) c.63-62A>G (n.63-62A>G) c.-541-5595A>G (n.-541-5595A>G) c.69-62A>G (n.69-62A>G) n.877-62A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925452del | CA2610044790 | PTEN | c.165-61del (n.165-61del) n.900-61del c.165-5594del (n.165-5594del) c.*200-61del (n.*200-61del) c.*276-61del (n.*276-61del) c.34-61del c.684-61del (n.684-61del) c.63-61del (n.63-61del) c.-541-5594del (n.-541-5594del) c.69-61del (n.69-61del) n.877-61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87925452A>G | CA2722431412 | PTEN | c.165-61A>G (n.165-61A>G) n.900-61A>G c.165-5594A>G (n.165-5594A>G) c.*200-61A>G (n.*200-61A>G) c.*276-61A>G (n.*276-61A>G) c.34-61A>G c.684-61A>G (n.684-61A>G) c.63-61A>G (n.63-61A>G) c.-541-5594A>G (n.-541-5594A>G) c.69-61A>G (n.69-61A>G) n.877-61A>G | dbSNP |
| 10 | g.87925452A>T | CA2722431430 | PTEN | c.165-61A>T (n.165-61A>T) n.900-61A>T c.165-5594A>T (n.165-5594A>T) c.*200-61A>T (n.*200-61A>T) c.*276-61A>T (n.*276-61A>T) c.34-61A>T c.684-61A>T (n.684-61A>T) c.63-61A>T (n.63-61A>T) c.-541-5594A>T (n.-541-5594A>T) c.69-61A>T (n.69-61A>T) n.877-61A>T | dbSNP |
| 10 | g.87925453T>C | CA2722431432 | PTEN | c.165-60T>C (n.165-60T>C) n.900-60T>C c.165-5593T>C (n.165-5593T>C) c.*200-60T>C (n.*200-60T>C) c.*276-60T>C (n.*276-60T>C) c.34-60T>C c.684-60T>C (n.684-60T>C) c.63-60T>C (n.63-60T>C) c.-541-5593T>C (n.-541-5593T>C) c.69-60T>C (n.69-60T>C) n.877-60T>C | dbSNP |
| 10 | g.87925455T>A | CA2722431434 | PTEN | c.165-58T>A (n.165-58T>A) n.900-58T>A c.165-5591T>A (n.165-5591T>A) c.*200-58T>A (n.*200-58T>A) c.*276-58T>A (n.*276-58T>A) c.34-58T>A c.684-58T>A (n.684-58T>A) c.63-58T>A (n.63-58T>A) c.-541-5591T>A (n.-541-5591T>A) c.69-58T>A (n.69-58T>A) n.877-58T>A | dbSNP |
| 10 | g.87925455T>C | CA2722431433 | PTEN | c.165-58T>C (n.165-58T>C) n.900-58T>C c.165-5591T>C (n.165-5591T>C) c.*200-58T>C (n.*200-58T>C) c.*276-58T>C (n.*276-58T>C) c.34-58T>C c.684-58T>C (n.684-58T>C) c.63-58T>C (n.63-58T>C) c.-541-5591T>C (n.-541-5591T>C) c.69-58T>C (n.69-58T>C) n.877-58T>C | dbSNP |
| 10 | g.87925456C>A | CA2610044794 | PTEN | c.165-57C>A (n.165-57C>A) n.900-57C>A c.165-5590C>A (n.165-5590C>A) c.*200-57C>A (n.*200-57C>A) c.*276-57C>A (n.*276-57C>A) c.34-57C>A c.684-57C>A (n.684-57C>A) c.63-57C>A (n.63-57C>A) c.-541-5590C>A (n.-541-5590C>A) c.69-57C>A (n.69-57C>A) n.877-57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925456C>G | CA2722431501 | PTEN | c.165-57C>G (n.165-57C>G) n.900-57C>G c.165-5590C>G (n.165-5590C>G) c.*200-57C>G (n.*200-57C>G) c.*276-57C>G (n.*276-57C>G) c.34-57C>G c.684-57C>G (n.684-57C>G) c.63-57C>G (n.63-57C>G) c.-541-5590C>G (n.-541-5590C>G) c.69-57C>G (n.69-57C>G) n.877-57C>G | dbSNP |
| 10 | g.87925456C>T | CA2722431455 | PTEN | c.165-57C>T (n.165-57C>T) n.900-57C>T c.165-5590C>T (n.165-5590C>T) c.*200-57C>T (n.*200-57C>T) c.*276-57C>T (n.*276-57C>T) c.34-57C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.63-57C>T (n.63-57C>T) c.-541-5590C>T (n.-541-5590C>T) c.69-57C>T (n.69-57C>T) n.877-57C>T | dbSNP |
| 10 | g.87925457A>G | CA2610044797 | PTEN | c.165-56A>G (n.165-56A>G) n.900-56A>G c.165-5589A>G (n.165-5589A>G) c.*200-56A>G (n.*200-56A>G) c.*276-56A>G (n.*276-56A>G) c.34-56A>G c.684-56A>G (n.684-56A>G) c.63-56A>G (n.63-56A>G) c.-541-5589A>G (n.-541-5589A>G) c.69-56A>G (n.69-56A>G) n.877-56A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925457A>T | CA2722431593 | PTEN | c.165-56A>T (n.165-56A>T) n.900-56A>T c.165-5589A>T (n.165-5589A>T) c.*200-56A>T (n.*200-56A>T) c.*276-56A>T (n.*276-56A>T) c.34-56A>T c.684-56A>T (n.684-56A>T) c.63-56A>T (n.63-56A>T) c.-541-5589A>T (n.-541-5589A>T) c.69-56A>T (n.69-56A>T) n.877-56A>T | dbSNP |
| 10 | g.87925458A= | CA1926162562 | PTEN | c.165-55A= (n.165-55A=) n.900-55A= c.165-5588A= (n.165-5588A=) c.*200-55A= (n.*200-55A=) c.*276-55A= (n.*276-55A=) c.34-55A= c.684-55A= (n.684-55A=) c.63-55A= (n.63-55A=) c.-541-5588A= (n.-541-5588A=) c.69-55A= (n.69-55A=) n.877-55A= | |
| 10 | g.87925458A>C | CA2574610854 | PTEN | c.165-55A>C (n.165-55A>C) n.900-55A>C c.165-5588A>C (n.165-5588A>C) c.*200-55A>C (n.*200-55A>C) c.*276-55A>C (n.*276-55A>C) c.34-55A>C c.684-55A>C (n.684-55A>C) c.63-55A>C (n.63-55A>C) c.-541-5588A>C (n.-541-5588A>C) c.69-55A>C (n.69-55A>C) n.877-55A>C | |
| 10 | g.87925458A>G | CA211490492 | PTEN | c.165-55A>G (n.165-55A>G) n.900-55A>G c.165-5588A>G (n.165-5588A>G) c.*200-55A>G (n.*200-55A>G) c.*276-55A>G (n.*276-55A>G) c.34-55A>G c.684-55A>G (n.684-55A>G) c.63-55A>G (n.63-55A>G) c.-541-5588A>G (n.-541-5588A>G) c.69-55A>G (n.69-55A>G) n.877-55A>G | dbSNP |
| 10 | g.87925459A>G | CA2788895770 | PTEN | c.165-54A>G (n.165-54A>G) n.900-54A>G c.165-5587A>G (n.165-5587A>G) c.*200-54A>G (n.*200-54A>G) c.*276-54A>G (n.*276-54A>G) c.34-54A>G c.684-54A>G (n.684-54A>G) c.63-54A>G (n.63-54A>G) c.-541-5587A>G (n.-541-5587A>G) c.69-54A>G (n.69-54A>G) n.877-54A>G | |
| 10 | g.87925460T>A | CA2610044801 | PTEN | c.165-53T>A (n.165-53T>A) n.900-53T>A c.165-5586T>A (n.165-5586T>A) c.*200-53T>A (n.*200-53T>A) c.*276-53T>A (n.*276-53T>A) c.34-53T>A c.684-53T>A (n.684-53T>A) c.63-53T>A (n.63-53T>A) c.-541-5586T>A (n.-541-5586T>A) c.69-53T>A (n.69-53T>A) n.877-53T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87925461G>A | CA2574610855 | PTEN | c.165-52G>A (n.165-52G>A) n.900-52G>A c.165-5585G>A (n.165-5585G>A) c.*200-52G>A (n.*200-52G>A) c.*276-52G>A (n.*276-52G>A) c.34-52G>A c.684-52G>A (n.684-52G>A) c.63-52G>A (n.63-52G>A) c.-541-5585G>A (n.-541-5585G>A) c.69-52G>A (n.69-52G>A) n.877-52G>A | |
| 10 | g.87925461G>C | CA2722431637 | PTEN | c.165-52G>C (n.165-52G>C) n.900-52G>C c.165-5585G>C (n.165-5585G>C) c.*200-52G>C (n.*200-52G>C) c.*276-52G>C (n.*276-52G>C) c.34-52G>C c.684-52G>C (n.684-52G>C) c.63-52G>C (n.63-52G>C) c.-541-5585G>C (n.-541-5585G>C) c.69-52G>C (n.69-52G>C) n.877-52G>C | dbSNP |
| 10 | g.87925461G>T | CA2610044805 | PTEN | c.165-52G>T (n.165-52G>T) n.900-52G>T c.165-5585G>T (n.165-5585G>T) c.*200-52G>T (n.*200-52G>T) c.*276-52G>T (n.*276-52G>T) c.34-52G>T c.684-52G>T (n.684-52G>T) c.63-52G>T (n.63-52G>T) c.-541-5585G>T (n.-541-5585G>T) c.69-52G>T (n.69-52G>T) n.877-52G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87925463T>C | CA2574610856 | PTEN | c.165-50T>C (n.165-50T>C) n.900-50T>C c.165-5583T>C (n.165-5583T>C) c.*200-50T>C (n.*200-50T>C) c.*276-50T>C (n.*276-50T>C) c.34-50T>C c.684-50T>C (n.684-50T>C) c.63-50T>C (n.63-50T>C) c.-541-5583T>C (n.-541-5583T>C) c.69-50T>C (n.69-50T>C) n.877-50T>C | |
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