WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87893978G>T | CA2610044881 | PTEN | c.80-47G>T (n.80-47G>T) n.899+13540G>T c.*115-47G>T (n.*115-47G>T) c.*275+13540G>T (n.*275+13540G>T) c.599-47G>T (n.599-47G>T) n.82-47G>T c.-23-47G>T (n.-23-47G>T) c.-626-47G>T (n.-626-47G>T) c.68+13540G>T (n.68+13540G>T) n.792-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893979A>G | CA2741115459 | PTEN | c.80-46A>G (n.80-46A>G) n.899+13541A>G c.*115-46A>G (n.*115-46A>G) c.*275+13541A>G (n.*275+13541A>G) c.599-46A>G (n.599-46A>G) n.82-46A>G c.-23-46A>G (n.-23-46A>G) c.-626-46A>G (n.-626-46A>G) c.68+13541A>G (n.68+13541A>G) n.792-46A>G | |
| 10 | g.87893979A>T | CA2722434468 | PTEN | c.80-46A>T (n.80-46A>T) n.899+13541A>T c.*115-46A>T (n.*115-46A>T) c.*275+13541A>T (n.*275+13541A>T) c.599-46A>T (n.599-46A>T) n.82-46A>T c.-23-46A>T (n.-23-46A>T) c.-626-46A>T (n.-626-46A>T) c.68+13541A>T (n.68+13541A>T) n.792-46A>T | dbSNP |
| 10 | g.87893980T>C | CA595083738 | PTEN | c.80-45T>C (n.80-45T>C) n.899+13542T>C c.*115-45T>C (n.*115-45T>C) c.*275+13542T>C (n.*275+13542T>C) c.599-45T>C (n.599-45T>C) n.82-45T>C c.-23-45T>C (n.-23-45T>C) c.-626-45T>C (n.-626-45T>C) c.68+13542T>C (n.68+13542T>C) n.792-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893980T= | CA1926156664 | PTEN | c.80-45T= (n.80-45T=) n.899+13542T= c.*115-45T= (n.*115-45T=) c.*275+13542T= (n.*275+13542T=) c.599-45T= (n.599-45T=) n.82-45T= c.-23-45T= (n.-23-45T=) c.-626-45T= (n.-626-45T=) c.68+13542T= (n.68+13542T=) n.792-45T= | |
| 10 | g.87893981T>G | CA2610044896 | PTEN | c.80-44T>G (n.80-44T>G) n.899+13543T>G c.*115-44T>G (n.*115-44T>G) c.*275+13543T>G (n.*275+13543T>G) c.599-44T>G (n.599-44T>G) n.82-44T>G c.-23-44T>G (n.-23-44T>G) c.-626-44T>G (n.-626-44T>G) c.68+13543T>G (n.68+13543T>G) n.792-44T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893984_87893986del | CA2574603241 | PTEN | c.80-41_80-39del (n.80-41_80-39del) n.899+13546_899+13548del c.*115-41_*115-39del (n.*115-41_*115-39del) c.*275+13546_*275+13548del (n.*275+13546_*275+13548del) c.599-41_599-39del (n.599-41_599-39del) n.82-41_82-39del c.-23-41_-23-39del (n.-23-41_-23-39del) c.-626-41_-626-39del (n.-626-41_-626-39del) c.68+13546_68+13548del (n.68+13546_68+13548del) n.792-41_792-39del | |
| 10 | g.87893982G>T | CA2722434488 | PTEN | c.80-43G>T (n.80-43G>T) n.899+13544G>T c.*115-43G>T (n.*115-43G>T) c.*275+13544G>T (n.*275+13544G>T) c.599-43G>T (n.599-43G>T) n.82-43G>T c.-23-43G>T (n.-23-43G>T) c.-626-43G>T (n.-626-43G>T) c.68+13544G>T (n.68+13544G>T) n.792-43G>T | dbSNP |
| 10 | g.87893983C>A | CA2610044900 | PTEN | c.80-42C>A (n.80-42C>A) n.899+13545C>A c.*115-42C>A (n.*115-42C>A) c.*275+13545C>A (n.*275+13545C>A) c.599-42C>A (n.599-42C>A) n.82-42C>A c.-23-42C>A (n.-23-42C>A) c.-626-42C>A (n.-626-42C>A) c.68+13545C>A (n.68+13545C>A) n.792-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893983C>G | CA2722434500 | PTEN | c.80-42C>G (n.80-42C>G) n.899+13545C>G c.*115-42C>G (n.*115-42C>G) c.*275+13545C>G (n.*275+13545C>G) c.599-42C>G (n.599-42C>G) n.82-42C>G c.-23-42C>G (n.-23-42C>G) c.-626-42C>G (n.-626-42C>G) c.68+13545C>G (n.68+13545C>G) n.792-42C>G | dbSNP |
| 10 | g.87893983C>T | CA2610044901 | PTEN | c.80-42C>T (n.80-42C>T) n.899+13545C>T c.*115-42C>T (n.*115-42C>T) c.*275+13545C>T (n.*275+13545C>T) c.599-42C>T (n.599-42C>T) n.82-42C>T c.-23-42C>T (n.-23-42C>T) c.-626-42C>T (n.-626-42C>T) c.68+13545C>T (n.68+13545C>T) n.792-42C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893984T>A | CA2722434503 | PTEN | c.80-41T>A (n.80-41T>A) n.899+13546T>A c.*115-41T>A (n.*115-41T>A) c.*275+13546T>A (n.*275+13546T>A) c.599-41T>A (n.599-41T>A) n.82-41T>A c.-23-41T>A (n.-23-41T>A) c.-626-41T>A (n.-626-41T>A) c.68+13546T>A (n.68+13546T>A) n.792-41T>A | dbSNP |
| 10 | g.87893985G>A | CA2610044904 | PTEN | c.80-40G>A (n.80-40G>A) n.899+13547G>A c.*115-40G>A (n.*115-40G>A) c.*275+13547G>A (n.*275+13547G>A) c.599-40G>A (n.599-40G>A) n.82-40G>A c.-23-40G>A (n.-23-40G>A) c.-626-40G>A (n.-626-40G>A) c.68+13547G>A (n.68+13547G>A) n.792-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893985G>C | CA2722434793 | PTEN | c.80-40G>C (n.80-40G>C) n.899+13547G>C c.*115-40G>C (n.*115-40G>C) c.*275+13547G>C (n.*275+13547G>C) c.599-40G>C (n.599-40G>C) n.82-40G>C c.-23-40G>C (n.-23-40G>C) c.-626-40G>C (n.-626-40G>C) c.68+13547G>C (n.68+13547G>C) n.792-40G>C | dbSNP |
| 10 | g.87893985G>T | CA2722434753 | PTEN | c.80-40G>T (n.80-40G>T) n.899+13547G>T c.*115-40G>T (n.*115-40G>T) c.*275+13547G>T (n.*275+13547G>T) c.599-40G>T (n.599-40G>T) n.82-40G>T c.-23-40G>T (n.-23-40G>T) c.-626-40G>T (n.-626-40G>T) c.68+13547G>T (n.68+13547G>T) n.792-40G>T | dbSNP |
| 10 | g.87893986C>A | CA2574603242 | PTEN | c.80-39C>A (n.80-39C>A) n.899+13548C>A c.*115-39C>A (n.*115-39C>A) c.*275+13548C>A (n.*275+13548C>A) c.599-39C>A (n.599-39C>A) n.82-39C>A c.-23-39C>A (n.-23-39C>A) c.-626-39C>A (n.-626-39C>A) c.68+13548C>A (n.68+13548C>A) n.792-39C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893986C>T | CA2722434800 | PTEN | c.80-39C>T (n.80-39C>T) n.899+13548C>T c.*115-39C>T (n.*115-39C>T) c.*275+13548C>T (n.*275+13548C>T) c.599-39C>T (n.599-39C>T) n.82-39C>T c.-23-39C>T (n.-23-39C>T) c.-626-39C>T (n.-626-39C>T) c.68+13548C>T (n.68+13548C>T) n.792-39C>T | dbSNP |
| 10 | g.87893987A= | CA1926156666 | PTEN | c.80-38A= (n.80-38A=) n.899+13549A= c.*115-38A= (n.*115-38A=) c.*275+13549A= (n.*275+13549A=) c.599-38A= (n.599-38A=) n.82-38A= c.-23-38A= (n.-23-38A=) c.-626-38A= (n.-626-38A=) c.68+13549A= (n.68+13549A=) n.792-38A= | |
| 10 | g.87893987A>G | CA595083739 | PTEN | c.80-38A>G (n.80-38A>G) n.899+13549A>G c.*115-38A>G (n.*115-38A>G) c.*275+13549A>G (n.*275+13549A>G) c.599-38A>G (n.599-38A>G) n.82-38A>G c.-23-38A>G (n.-23-38A>G) c.-626-38A>G (n.-626-38A>G) c.68+13549A>G (n.68+13549A>G) n.792-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893989A= | CA1926156668 | PTEN | c.80-36A= (n.80-36A=) n.899+13551A= c.*115-36A= (n.*115-36A=) c.*275+13551A= (n.*275+13551A=) c.599-36A= (n.599-36A=) n.82-36A= c.-23-36A= (n.-23-36A=) c.-626-36A= (n.-626-36A=) c.68+13551A= (n.68+13551A=) n.792-36A= | |
| 10 | g.87893989A>G | CA060721 | PTEN | c.80-36A>G (n.80-36A>G) n.899+13551A>G c.*115-36A>G (n.*115-36A>G) c.*275+13551A>G (n.*275+13551A>G) c.599-36A>G (n.599-36A>G) n.82-36A>G c.-23-36A>G (n.-23-36A>G) c.-626-36A>G (n.-626-36A>G) c.68+13551A>G (n.68+13551A>G) n.792-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893989A>T | CA2722337086 | PTEN | c.80-36A>T (n.80-36A>T) n.899+13551A>T c.*115-36A>T (n.*115-36A>T) c.*275+13551A>T (n.*275+13551A>T) c.599-36A>T (n.599-36A>T) n.82-36A>T c.-23-36A>T (n.-23-36A>T) c.-626-36A>T (n.-626-36A>T) c.68+13551A>T (n.68+13551A>T) n.792-36A>T | dbSNP |
| 10 | g.87893991_87894020delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC | CA1926156669 | PTEN | c.80-34_80-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.80-34_80-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) n.899+13553_899+13582delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC c.*115-34_*115-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.*115-34_*115-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) c.*275+13553_*275+13582delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.*275+13553_*275+13582delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) c.599-34_599-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.599-34_599-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) n.82-34_82-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC c.-23-34_-23-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.-23-34_-23-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) c.-626-34_-626-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.-626-34_-626-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) c.68+13553_68+13582delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC (n.68+13553_68+13582delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC) n.792-34_792-5delinsTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTAC | |
| 10 | g.87893992T>C | CA2722341855 | PTEN | c.80-33T>C (n.80-33T>C) n.899+13554T>C c.*115-33T>C (n.*115-33T>C) c.*275+13554T>C (n.*275+13554T>C) c.599-33T>C (n.599-33T>C) n.82-33T>C c.-23-33T>C (n.-23-33T>C) c.-626-33T>C (n.-626-33T>C) c.68+13554T>C (n.68+13554T>C) n.792-33T>C | dbSNP |
| 10 | g.87893992T>G | CA211469621 | PTEN | c.80-33T>G (n.80-33T>G) n.899+13554T>G c.*115-33T>G (n.*115-33T>G) c.*275+13554T>G (n.*275+13554T>G) c.599-33T>G (n.599-33T>G) n.82-33T>G c.-23-33T>G (n.-23-33T>G) c.-626-33T>G (n.-626-33T>G) c.68+13554T>G (n.68+13554T>G) n.792-33T>G | dbSNP |
| 10 | g.87893992T= | CA1926156676 | PTEN | c.80-33T= (n.80-33T=) n.899+13554T= c.*115-33T= (n.*115-33T=) c.*275+13554T= (n.*275+13554T=) c.599-33T= (n.599-33T=) n.82-33T= c.-23-33T= (n.-23-33T=) c.-626-33T= (n.-626-33T=) c.68+13554T= (n.68+13554T=) n.792-33T= | |
| 10 | g.87894002_87894030del | CA915947562 | PTEN | c.80-23_85del n.899+13564_899+13592del c.*115-23_*120del c.*275+13564_*275+13592del (n.*275+13564_*275+13592del) c.599-23_604del n.82-23_87del c.-23-23_-18del c.-626-23_-621del c.68+13564_68+13592del (n.68+13564_68+13592del) n.792-23_797del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87893993C>A | CA2610044911 | PTEN | c.80-32C>A (n.80-32C>A) n.899+13555C>A c.*115-32C>A (n.*115-32C>A) c.*275+13555C>A (n.*275+13555C>A) c.599-32C>A (n.599-32C>A) n.82-32C>A c.-23-32C>A (n.-23-32C>A) c.-626-32C>A (n.-626-32C>A) c.68+13555C>A (n.68+13555C>A) n.792-32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893993C= | CA1926156680 | PTEN | c.80-32C= (n.80-32C=) n.899+13555C= c.*115-32C= (n.*115-32C=) c.*275+13555C= (n.*275+13555C=) c.599-32C= (n.599-32C=) n.82-32C= c.-23-32C= (n.-23-32C=) c.-626-32C= (n.-626-32C=) c.68+13555C= (n.68+13555C=) n.792-32C= | |
| 10 | g.87893993C>G | CA2722368582 | PTEN | c.80-32C>G (n.80-32C>G) n.899+13555C>G c.*115-32C>G (n.*115-32C>G) c.*275+13555C>G (n.*275+13555C>G) c.599-32C>G (n.599-32C>G) n.82-32C>G c.-23-32C>G (n.-23-32C>G) c.-626-32C>G (n.-626-32C>G) c.68+13555C>G (n.68+13555C>G) n.792-32C>G | dbSNP |
| 10 | g.87893993C>T | CA1926156682 | PTEN | c.80-32C>T (n.80-32C>T) n.899+13555C>T c.*115-32C>T (n.*115-32C>T) c.*275+13555C>T (n.*275+13555C>T) c.599-32C>T (n.599-32C>T) n.82-32C>T c.-23-32C>T (n.-23-32C>T) c.-626-32C>T (n.-626-32C>T) c.68+13555C>T (n.68+13555C>T) n.792-32C>T | dbSNP |
| 10 | g.87893994A>C | CA2610044914 | PTEN | c.80-31A>C (n.80-31A>C) n.899+13556A>C c.*115-31A>C (n.*115-31A>C) c.*275+13556A>C (n.*275+13556A>C) c.599-31A>C (n.599-31A>C) n.82-31A>C c.-23-31A>C (n.-23-31A>C) c.-626-31A>C (n.-626-31A>C) c.68+13556A>C (n.68+13556A>C) n.792-31A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893994A>G | CA2610044942 | PTEN | c.80-31A>G (n.80-31A>G) n.899+13556A>G c.*115-31A>G (n.*115-31A>G) c.*275+13556A>G (n.*275+13556A>G) c.599-31A>G (n.599-31A>G) n.82-31A>G c.-23-31A>G (n.-23-31A>G) c.-626-31A>G (n.-626-31A>G) c.68+13556A>G (n.68+13556A>G) n.792-31A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893994A>T | CA2722434834 | PTEN | c.80-31A>T (n.80-31A>T) n.899+13556A>T c.*115-31A>T (n.*115-31A>T) c.*275+13556A>T (n.*275+13556A>T) c.599-31A>T (n.599-31A>T) n.82-31A>T c.-23-31A>T (n.-23-31A>T) c.-626-31A>T (n.-626-31A>T) c.68+13556A>T (n.68+13556A>T) n.792-31A>T | dbSNP |
| 10 | g.87893995G>A | CA2610044944 | PTEN | c.80-30G>A (n.80-30G>A) n.899+13557G>A c.*115-30G>A (n.*115-30G>A) c.*275+13557G>A (n.*275+13557G>A) c.599-30G>A (n.599-30G>A) n.82-30G>A c.-23-30G>A (n.-23-30G>A) c.-626-30G>A (n.-626-30G>A) c.68+13557G>A (n.68+13557G>A) n.792-30G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893995G>C | CA2722434863 | PTEN | c.80-30G>C (n.80-30G>C) n.899+13557G>C c.*115-30G>C (n.*115-30G>C) c.*275+13557G>C (n.*275+13557G>C) c.599-30G>C (n.599-30G>C) n.82-30G>C c.-23-30G>C (n.-23-30G>C) c.-626-30G>C (n.-626-30G>C) c.68+13557G>C (n.68+13557G>C) n.792-30G>C | dbSNP |
| 10 | g.87893995G>T | CA2610044945 | PTEN | c.80-30G>T (n.80-30G>T) n.899+13557G>T c.*115-30G>T (n.*115-30G>T) c.*275+13557G>T (n.*275+13557G>T) c.599-30G>T (n.599-30G>T) n.82-30G>T c.-23-30G>T (n.-23-30G>T) c.-626-30G>T (n.-626-30G>T) c.68+13557G>T (n.68+13557G>T) n.792-30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893996A>T | CA2610044947 | PTEN | c.80-29A>T (n.80-29A>T) n.899+13558A>T c.*115-29A>T (n.*115-29A>T) c.*275+13558A>T (n.*275+13558A>T) c.599-29A>T (n.599-29A>T) n.82-29A>T c.-23-29A>T (n.-23-29A>T) c.-626-29A>T (n.-626-29A>T) c.68+13558A>T (n.68+13558A>T) n.792-29A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893998A>G | CA2610044949 | PTEN | c.80-27A>G (n.80-27A>G) n.899+13560A>G c.*115-27A>G (n.*115-27A>G) c.*275+13560A>G (n.*275+13560A>G) c.599-27A>G (n.599-27A>G) n.82-27A>G c.-23-27A>G (n.-23-27A>G) c.-626-27A>G (n.-626-27A>G) c.68+13560A>G (n.68+13560A>G) n.792-27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893998A>T | CA2722435357 | PTEN | c.80-27A>T (n.80-27A>T) n.899+13560A>T c.*115-27A>T (n.*115-27A>T) c.*275+13560A>T (n.*275+13560A>T) c.599-27A>T (n.599-27A>T) n.82-27A>T c.-23-27A>T (n.-23-27A>T) c.-626-27A>T (n.-626-27A>T) c.68+13560A>T (n.68+13560A>T) n.792-27A>T | dbSNP |
| 10 | g.87893998dup | CA2610044948 | PTEN | c.80-27dup (n.80-27dup) n.899+13560dup c.*115-27dup (n.*115-27dup) c.*275+13560dup (n.*275+13560dup) c.599-27dup (n.599-27dup) n.82-27dup c.-23-27dup (n.-23-27dup) c.-626-27dup (n.-626-27dup) c.68+13560dup (n.68+13560dup) n.792-27dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893999T>C | CA060716 | PTEN | c.80-26T>C (n.80-26T>C) n.899+13561T>C c.*115-26T>C (n.*115-26T>C) c.*275+13561T>C (n.*275+13561T>C) c.599-26T>C (n.599-26T>C) n.82-26T>C c.-23-26T>C (n.-23-26T>C) c.-626-26T>C (n.-626-26T>C) c.68+13561T>C (n.68+13561T>C) n.792-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893999T= | CA1926156683 | PTEN | c.80-26T= (n.80-26T=) n.899+13561T= c.*115-26T= (n.*115-26T=) c.*275+13561T= (n.*275+13561T=) c.599-26T= (n.599-26T=) n.82-26T= c.-23-26T= (n.-23-26T=) c.-626-26T= (n.-626-26T=) c.68+13561T= (n.68+13561T=) n.792-26T= | |
| 10 | g.87894000T>G | CA2610044953 | PTEN | c.80-25T>G (n.80-25T>G) n.899+13562T>G c.*115-25T>G (n.*115-25T>G) c.*275+13562T>G (n.*275+13562T>G) c.599-25T>G (n.599-25T>G) n.82-25T>G c.-23-25T>G (n.-23-25T>G) c.-626-25T>G (n.-626-25T>G) c.68+13562T>G (n.68+13562T>G) n.792-25T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87894002C>A | CA211469638 | PTEN | c.80-23C>A (n.80-23C>A) n.899+13564C>A c.*115-23C>A (n.*115-23C>A) c.*275+13564C>A (n.*275+13564C>A) c.599-23C>A (n.599-23C>A) n.82-23C>A c.-23-23C>A (n.-23-23C>A) c.-626-23C>A (n.-626-23C>A) c.68+13564C>A (n.68+13564C>A) n.792-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87894002C= | CA1926156686 | PTEN | c.80-23C= (n.80-23C=) n.899+13564C= c.*115-23C= (n.*115-23C=) c.*275+13564C= (n.*275+13564C=) c.599-23C= (n.599-23C=) n.82-23C= c.-23-23C= (n.-23-23C=) c.-626-23C= (n.-626-23C=) c.68+13564C= (n.68+13564C=) n.792-23C= | |
| 10 | g.87894002C>T | CA2722333280 | PTEN | c.80-23C>T (n.80-23C>T) n.899+13564C>T c.*115-23C>T (n.*115-23C>T) c.*275+13564C>T (n.*275+13564C>T) c.599-23C>T (n.599-23C>T) n.82-23C>T c.-23-23C>T (n.-23-23C>T) c.-626-23C>T (n.-626-23C>T) c.68+13564C>T (n.68+13564C>T) n.792-23C>T | dbSNP |
| 10 | g.87894005del | CA2574603243 | PTEN | c.80-20del (n.80-20del) n.899+13567del c.*115-20del (n.*115-20del) c.*275+13567del (n.*275+13567del) c.599-20del (n.599-20del) n.82-20del c.-23-20del (n.-23-20del) c.-626-20del (n.-626-20del) c.68+13567del (n.68+13567del) n.792-20del | |
| 10 | g.87894005T>C | CA2580082150 | PTEN | c.80-20T>C (n.80-20T>C) n.899+13567T>C c.*115-20T>C (n.*115-20T>C) c.*275+13567T>C (n.*275+13567T>C) c.599-20T>C (n.599-20T>C) n.82-20T>C c.-23-20T>C (n.-23-20T>C) c.-626-20T>C (n.-626-20T>C) c.68+13567T>C (n.68+13567T>C) n.792-20T>C | ClinVar |
| 10 | g.87894006C>A | CA658683576 | PTEN | c.80-19C>A (n.80-19C>A) n.899+13568C>A c.*115-19C>A (n.*115-19C>A) c.*275+13568C>A (n.*275+13568C>A) c.599-19C>A (n.599-19C>A) n.82-19C>A c.-23-19C>A (n.-23-19C>A) c.-626-19C>A (n.-626-19C>A) c.68+13568C>A (n.68+13568C>A) n.792-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |