UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87893069_87893967del | CA2580082146 | PTEN | c.80-956_80-58del (n.80-956_80-58del) n.899+12631_899+13529del c.*115-956_*115-58del (n.*115-956_*115-58del) c.*275+12631_*275+13529del (n.*275+12631_*275+13529del) c.599-956_599-58del (n.599-956_599-58del) n.82-956_82-58del c.-23-956_-23-58del (n.-23-956_-23-58del) c.-626-956_-626-58del (n.-626-956_-626-58del) c.68+12631_68+13529del (n.68+12631_68+13529del) n.792-956_792-58del | ClinVar |
| 10 | g.87893906T>A | CA2610044624 | PTEN | c.80-119T>A (n.80-119T>A) n.899+13468T>A c.*115-119T>A (n.*115-119T>A) c.*275+13468T>A (n.*275+13468T>A) c.599-119T>A (n.599-119T>A) n.82-119T>A c.-23-119T>A (n.-23-119T>A) c.-626-119T>A (n.-626-119T>A) c.68+13468T>A (n.68+13468T>A) n.792-119T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893906T>C | CA2610044626 | PTEN | c.80-119T>C (n.80-119T>C) n.899+13468T>C c.*115-119T>C (n.*115-119T>C) c.*275+13468T>C (n.*275+13468T>C) c.599-119T>C (n.599-119T>C) n.82-119T>C c.-23-119T>C (n.-23-119T>C) c.-626-119T>C (n.-626-119T>C) c.68+13468T>C (n.68+13468T>C) n.792-119T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893906T>G | CA2610044627 | PTEN | c.80-119T>G (n.80-119T>G) n.899+13468T>G c.*115-119T>G (n.*115-119T>G) c.*275+13468T>G (n.*275+13468T>G) c.599-119T>G (n.599-119T>G) n.82-119T>G c.-23-119T>G (n.-23-119T>G) c.-626-119T>G (n.-626-119T>G) c.68+13468T>G (n.68+13468T>G) n.792-119T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893907T>C | CA2610044629 | PTEN | c.80-118T>C (n.80-118T>C) n.899+13469T>C c.*115-118T>C (n.*115-118T>C) c.*275+13469T>C (n.*275+13469T>C) c.599-118T>C (n.599-118T>C) n.82-118T>C c.-23-118T>C (n.-23-118T>C) c.-626-118T>C (n.-626-118T>C) c.68+13469T>C (n.68+13469T>C) n.792-118T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893908A>C | CA2610044631 | PTEN | c.80-117A>C (n.80-117A>C) n.899+13470A>C c.*115-117A>C (n.*115-117A>C) c.*275+13470A>C (n.*275+13470A>C) c.599-117A>C (n.599-117A>C) n.82-117A>C c.-23-117A>C (n.-23-117A>C) c.-626-117A>C (n.-626-117A>C) c.68+13470A>C (n.68+13470A>C) n.792-117A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893908A>T | CA2610044630 | PTEN | c.80-117A>T (n.80-117A>T) n.899+13470A>T c.*115-117A>T (n.*115-117A>T) c.*275+13470A>T (n.*275+13470A>T) c.599-117A>T (n.599-117A>T) n.82-117A>T c.-23-117A>T (n.-23-117A>T) c.-626-117A>T (n.-626-117A>T) c.68+13470A>T (n.68+13470A>T) n.792-117A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893909C>A | CA2610044633 | PTEN | c.80-116C>A (n.80-116C>A) n.899+13471C>A c.*115-116C>A (n.*115-116C>A) c.*275+13471C>A (n.*275+13471C>A) c.599-116C>A (n.599-116C>A) n.82-116C>A c.-23-116C>A (n.-23-116C>A) c.-626-116C>A (n.-626-116C>A) c.68+13471C>A (n.68+13471C>A) n.792-116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893909C>T | CA2610044634 | PTEN | c.80-116C>T (n.80-116C>T) n.899+13471C>T c.*115-116C>T (n.*115-116C>T) c.*275+13471C>T (n.*275+13471C>T) c.599-116C>T (n.599-116C>T) n.82-116C>T c.-23-116C>T (n.-23-116C>T) c.-626-116C>T (n.-626-116C>T) c.68+13471C>T (n.68+13471C>T) n.792-116C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893910T>A | CA2610044635 | PTEN | c.80-115T>A (n.80-115T>A) n.899+13472T>A c.*115-115T>A (n.*115-115T>A) c.*275+13472T>A (n.*275+13472T>A) c.599-115T>A (n.599-115T>A) n.82-115T>A c.-23-115T>A (n.-23-115T>A) c.-626-115T>A (n.-626-115T>A) c.68+13472T>A (n.68+13472T>A) n.792-115T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893910T>C | CA2610044636 | PTEN | c.80-115T>C (n.80-115T>C) n.899+13472T>C c.*115-115T>C (n.*115-115T>C) c.*275+13472T>C (n.*275+13472T>C) c.599-115T>C (n.599-115T>C) n.82-115T>C c.-23-115T>C (n.-23-115T>C) c.-626-115T>C (n.-626-115T>C) c.68+13472T>C (n.68+13472T>C) n.792-115T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893911C>A | CA2610044637 | PTEN | c.80-114C>A (n.80-114C>A) n.899+13473C>A c.*115-114C>A (n.*115-114C>A) c.*275+13473C>A (n.*275+13473C>A) c.599-114C>A (n.599-114C>A) n.82-114C>A c.-23-114C>A (n.-23-114C>A) c.-626-114C>A (n.-626-114C>A) c.68+13473C>A (n.68+13473C>A) n.792-114C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893911C>T | CA2610044638 | PTEN | c.80-114C>T (n.80-114C>T) n.899+13473C>T c.*115-114C>T (n.*115-114C>T) c.*275+13473C>T (n.*275+13473C>T) c.599-114C>T (n.599-114C>T) n.82-114C>T c.-23-114C>T (n.-23-114C>T) c.-626-114C>T (n.-626-114C>T) c.68+13473C>T (n.68+13473C>T) n.792-114C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893912C>A | CA2610044640 | PTEN | c.80-113C>A (n.80-113C>A) n.899+13474C>A c.*115-113C>A (n.*115-113C>A) c.*275+13474C>A (n.*275+13474C>A) c.599-113C>A (n.599-113C>A) n.82-113C>A c.-23-113C>A (n.-23-113C>A) c.-626-113C>A (n.-626-113C>A) c.68+13474C>A (n.68+13474C>A) n.792-113C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893912C= | CA1926156572 | PTEN | c.80-113C= (n.80-113C=) n.899+13474C= c.*115-113C= (n.*115-113C=) c.*275+13474C= (n.*275+13474C=) c.599-113C= (n.599-113C=) n.82-113C= c.-23-113C= (n.-23-113C=) c.-626-113C= (n.-626-113C=) c.68+13474C= (n.68+13474C=) n.792-113C= | |
| 10 | g.87893912C>T | CA1926156570 | PTEN | c.80-113C>T (n.80-113C>T) n.899+13474C>T c.*115-113C>T (n.*115-113C>T) c.*275+13474C>T (n.*275+13474C>T) c.599-113C>T (n.599-113C>T) n.82-113C>T c.-23-113C>T (n.-23-113C>T) c.-626-113C>T (n.-626-113C>T) c.68+13474C>T (n.68+13474C>T) n.792-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893912_87893913delinsCA | CA1926156569 | PTEN | c.80-113_80-112delinsCA (n.80-113_80-112delinsCA) n.899+13474_899+13475delinsCA c.*115-113_*115-112delinsCA (n.*115-113_*115-112delinsCA) c.*275+13474_*275+13475delinsCA (n.*275+13474_*275+13475delinsCA) c.599-113_599-112delinsCA (n.599-113_599-112delinsCA) n.82-113_82-112delinsCA c.-23-113_-23-112delinsCA (n.-23-113_-23-112delinsCA) c.-626-113_-626-112delinsCA (n.-626-113_-626-112delinsCA) c.68+13474_68+13475delinsCA (n.68+13474_68+13475delinsCA) n.792-113_792-112delinsCA | |
| 10 | g.87893913del | CA595083729 | PTEN | c.80-112del (n.80-112del) n.899+13475del c.*115-112del (n.*115-112del) c.*275+13475del (n.*275+13475del) c.599-112del (n.599-112del) n.82-112del c.-23-112del (n.-23-112del) c.-626-112del (n.-626-112del) c.68+13475del (n.68+13475del) n.792-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893913A= | CA1926156610 | PTEN | c.80-112A= (n.80-112A=) n.899+13475A= c.*115-112A= (n.*115-112A=) c.*275+13475A= (n.*275+13475A=) c.599-112A= (n.599-112A=) n.82-112A= c.-23-112A= (n.-23-112A=) c.-626-112A= (n.-626-112A=) c.68+13475A= (n.68+13475A=) n.792-112A= | |
| 10 | g.87893913A>C | CA2610044651 | PTEN | c.80-112A>C (n.80-112A>C) n.899+13475A>C c.*115-112A>C (n.*115-112A>C) c.*275+13475A>C (n.*275+13475A>C) c.599-112A>C (n.599-112A>C) n.82-112A>C c.-23-112A>C (n.-23-112A>C) c.-626-112A>C (n.-626-112A>C) c.68+13475A>C (n.68+13475A>C) n.792-112A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893913A>G | CA1926156609 | PTEN | c.80-112A>G (n.80-112A>G) n.899+13475A>G c.*115-112A>G (n.*115-112A>G) c.*275+13475A>G (n.*275+13475A>G) c.599-112A>G (n.599-112A>G) n.82-112A>G c.-23-112A>G (n.-23-112A>G) c.-626-112A>G (n.-626-112A>G) c.68+13475A>G (n.68+13475A>G) n.792-112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893913A>T | CA2610044653 | PTEN | c.80-112A>T (n.80-112A>T) n.899+13475A>T c.*115-112A>T (n.*115-112A>T) c.*275+13475A>T (n.*275+13475A>T) c.599-112A>T (n.599-112A>T) n.82-112A>T c.-23-112A>T (n.-23-112A>T) c.-626-112A>T (n.-626-112A>T) c.68+13475A>T (n.68+13475A>T) n.792-112A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893914G>A | CA2610044656 | PTEN | c.80-111G>A (n.80-111G>A) n.899+13476G>A c.*115-111G>A (n.*115-111G>A) c.*275+13476G>A (n.*275+13476G>A) c.599-111G>A (n.599-111G>A) n.82-111G>A c.-23-111G>A (n.-23-111G>A) c.-626-111G>A (n.-626-111G>A) c.68+13476G>A (n.68+13476G>A) n.792-111G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893914G>T | CA2610044655 | PTEN | c.80-111G>T (n.80-111G>T) n.899+13476G>T c.*115-111G>T (n.*115-111G>T) c.*275+13476G>T (n.*275+13476G>T) c.599-111G>T (n.599-111G>T) n.82-111G>T c.-23-111G>T (n.-23-111G>T) c.-626-111G>T (n.-626-111G>T) c.68+13476G>T (n.68+13476G>T) n.792-111G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893915C>A | CA2610044658 | PTEN | c.80-110C>A (n.80-110C>A) n.899+13477C>A c.*115-110C>A (n.*115-110C>A) c.*275+13477C>A (n.*275+13477C>A) c.599-110C>A (n.599-110C>A) n.82-110C>A c.-23-110C>A (n.-23-110C>A) c.-626-110C>A (n.-626-110C>A) c.68+13477C>A (n.68+13477C>A) n.792-110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893916T>G | CA2610044660 | PTEN | c.80-109T>G (n.80-109T>G) n.899+13478T>G c.*115-109T>G (n.*115-109T>G) c.*275+13478T>G (n.*275+13478T>G) c.599-109T>G (n.599-109T>G) n.82-109T>G c.-23-109T>G (n.-23-109T>G) c.-626-109T>G (n.-626-109T>G) c.68+13478T>G (n.68+13478T>G) n.792-109T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893917A= | CA1926156612 | PTEN | c.80-108A= (n.80-108A=) n.899+13479A= c.*115-108A= (n.*115-108A=) c.*275+13479A= (n.*275+13479A=) c.599-108A= (n.599-108A=) n.82-108A= c.-23-108A= (n.-23-108A=) c.-626-108A= (n.-626-108A=) c.68+13479A= (n.68+13479A=) n.792-108A= | |
| 10 | g.87893917A>C | CA2610044661 | PTEN | c.80-108A>C (n.80-108A>C) n.899+13479A>C c.*115-108A>C (n.*115-108A>C) c.*275+13479A>C (n.*275+13479A>C) c.599-108A>C (n.599-108A>C) n.82-108A>C c.-23-108A>C (n.-23-108A>C) c.-626-108A>C (n.-626-108A>C) c.68+13479A>C (n.68+13479A>C) n.792-108A>C | gnomAD v4 |
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