UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87893069_87893967del | CA2580082146 | PTEN | c.80-956_80-58del (n.80-956_80-58del) n.899+12631_899+13529del c.*115-956_*115-58del (n.*115-956_*115-58del) c.*275+12631_*275+13529del (n.*275+12631_*275+13529del) c.599-956_599-58del (n.599-956_599-58del) n.82-956_82-58del c.-23-956_-23-58del (n.-23-956_-23-58del) c.-626-956_-626-58del (n.-626-956_-626-58del) c.68+12631_68+13529del (n.68+12631_68+13529del) n.792-956_792-58del | ClinVar |
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| 10 | g.87893896C>T | CA2610044599 | PTEN | c.80-129C>T (n.80-129C>T) n.899+13458C>T c.*115-129C>T (n.*115-129C>T) c.*275+13458C>T (n.*275+13458C>T) c.599-129C>T (n.599-129C>T) n.82-129C>T c.-23-129C>T (n.-23-129C>T) c.-626-129C>T (n.-626-129C>T) c.68+13458C>T (n.68+13458C>T) n.792-129C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893897C>A | CA2610044603 | PTEN | c.80-128C>A (n.80-128C>A) n.899+13459C>A c.*115-128C>A (n.*115-128C>A) c.*275+13459C>A (n.*275+13459C>A) c.599-128C>A (n.599-128C>A) n.82-128C>A c.-23-128C>A (n.-23-128C>A) c.-626-128C>A (n.-626-128C>A) c.68+13459C>A (n.68+13459C>A) n.792-128C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893897C>T | CA2610044604 | PTEN | c.80-128C>T (n.80-128C>T) n.899+13459C>T c.*115-128C>T (n.*115-128C>T) c.*275+13459C>T (n.*275+13459C>T) c.599-128C>T (n.599-128C>T) n.82-128C>T c.-23-128C>T (n.-23-128C>T) c.-626-128C>T (n.-626-128C>T) c.68+13459C>T (n.68+13459C>T) n.792-128C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893898A= | CA1926156558 | PTEN | c.80-127A= (n.80-127A=) n.899+13460A= c.*115-127A= (n.*115-127A=) c.*275+13460A= (n.*275+13460A=) c.599-127A= (n.599-127A=) n.82-127A= c.-23-127A= (n.-23-127A=) c.-626-127A= (n.-626-127A=) c.68+13460A= (n.68+13460A=) n.792-127A= | |
| 10 | g.87893898A>G | CA211469582 | PTEN | c.80-127A>G (n.80-127A>G) n.899+13460A>G c.*115-127A>G (n.*115-127A>G) c.*275+13460A>G (n.*275+13460A>G) c.599-127A>G (n.599-127A>G) n.82-127A>G c.-23-127A>G (n.-23-127A>G) c.-626-127A>G (n.-626-127A>G) c.68+13460A>G (n.68+13460A>G) n.792-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893899C>A | CA2610044608 | PTEN | c.80-126C>A (n.80-126C>A) n.899+13461C>A c.*115-126C>A (n.*115-126C>A) c.*275+13461C>A (n.*275+13461C>A) c.599-126C>A (n.599-126C>A) n.82-126C>A c.-23-126C>A (n.-23-126C>A) c.-626-126C>A (n.-626-126C>A) c.68+13461C>A (n.68+13461C>A) n.792-126C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893900C>A | CA2610044610 | PTEN | c.80-125C>A (n.80-125C>A) n.899+13462C>A c.*115-125C>A (n.*115-125C>A) c.*275+13462C>A (n.*275+13462C>A) c.599-125C>A (n.599-125C>A) n.82-125C>A c.-23-125C>A (n.-23-125C>A) c.-626-125C>A (n.-626-125C>A) c.68+13462C>A (n.68+13462C>A) n.792-125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893900C= | CA1926156561 | PTEN | c.80-125C= (n.80-125C=) n.899+13462C= c.*115-125C= (n.*115-125C=) c.*275+13462C= (n.*275+13462C=) c.599-125C= (n.599-125C=) n.82-125C= c.-23-125C= (n.-23-125C=) c.-626-125C= (n.-626-125C=) c.68+13462C= (n.68+13462C=) n.792-125C= | |
| 10 | g.87893900C>G | CA930906346 | PTEN | c.80-125C>G (n.80-125C>G) n.899+13462C>G c.*115-125C>G (n.*115-125C>G) c.*275+13462C>G (n.*275+13462C>G) c.599-125C>G (n.599-125C>G) n.82-125C>G c.-23-125C>G (n.-23-125C>G) c.-626-125C>G (n.-626-125C>G) c.68+13462C>G (n.68+13462C>G) n.792-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893900C>T | CA2610044612 | PTEN | c.80-125C>T (n.80-125C>T) n.899+13462C>T c.*115-125C>T (n.*115-125C>T) c.*275+13462C>T (n.*275+13462C>T) c.599-125C>T (n.599-125C>T) n.82-125C>T c.-23-125C>T (n.-23-125C>T) c.-626-125C>T (n.-626-125C>T) c.68+13462C>T (n.68+13462C>T) n.792-125C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893901T>C | CA2610044614 | PTEN | c.80-124T>C (n.80-124T>C) n.899+13463T>C c.*115-124T>C (n.*115-124T>C) c.*275+13463T>C (n.*275+13463T>C) c.599-124T>C (n.599-124T>C) n.82-124T>C c.-23-124T>C (n.-23-124T>C) c.-626-124T>C (n.-626-124T>C) c.68+13463T>C (n.68+13463T>C) n.792-124T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893901T>G | CA2610044616 | PTEN | c.80-124T>G (n.80-124T>G) n.899+13463T>G c.*115-124T>G (n.*115-124T>G) c.*275+13463T>G (n.*275+13463T>G) c.599-124T>G (n.599-124T>G) n.82-124T>G c.-23-124T>G (n.-23-124T>G) c.-626-124T>G (n.-626-124T>G) c.68+13463T>G (n.68+13463T>G) n.792-124T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893904T>C | CA2610044619 | PTEN | c.80-121T>C (n.80-121T>C) n.899+13466T>C c.*115-121T>C (n.*115-121T>C) c.*275+13466T>C (n.*275+13466T>C) c.599-121T>C (n.599-121T>C) n.82-121T>C c.-23-121T>C (n.-23-121T>C) c.-626-121T>C (n.-626-121T>C) c.68+13466T>C (n.68+13466T>C) n.792-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87893905A>T | CA2610044623 | PTEN | c.80-120A>T (n.80-120A>T) n.899+13467A>T c.*115-120A>T (n.*115-120A>T) c.*275+13467A>T (n.*275+13467A>T) c.599-120A>T (n.599-120A>T) n.82-120A>T c.-23-120A>T (n.-23-120A>T) c.-626-120A>T (n.-626-120A>T) c.68+13467A>T (n.68+13467A>T) n.792-120A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87893906T>G | CA2610044627 | PTEN | c.80-119T>G (n.80-119T>G) n.899+13468T>G c.*115-119T>G (n.*115-119T>G) c.*275+13468T>G (n.*275+13468T>G) c.599-119T>G (n.599-119T>G) n.82-119T>G c.-23-119T>G (n.-23-119T>G) c.-626-119T>G (n.-626-119T>G) c.68+13468T>G (n.68+13468T>G) n.792-119T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87893908A>T | CA2610044630 | PTEN | c.80-117A>T (n.80-117A>T) n.899+13470A>T c.*115-117A>T (n.*115-117A>T) c.*275+13470A>T (n.*275+13470A>T) c.599-117A>T (n.599-117A>T) n.82-117A>T c.-23-117A>T (n.-23-117A>T) c.-626-117A>T (n.-626-117A>T) c.68+13470A>T (n.68+13470A>T) n.792-117A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87893909C>T | CA2610044634 | PTEN | c.80-116C>T (n.80-116C>T) n.899+13471C>T c.*115-116C>T (n.*115-116C>T) c.*275+13471C>T (n.*275+13471C>T) c.599-116C>T (n.599-116C>T) n.82-116C>T c.-23-116C>T (n.-23-116C>T) c.-626-116C>T (n.-626-116C>T) c.68+13471C>T (n.68+13471C>T) n.792-116C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87893910T>C | CA2610044636 | PTEN | c.80-115T>C (n.80-115T>C) n.899+13472T>C c.*115-115T>C (n.*115-115T>C) c.*275+13472T>C (n.*275+13472T>C) c.599-115T>C (n.599-115T>C) n.82-115T>C c.-23-115T>C (n.-23-115T>C) c.-626-115T>C (n.-626-115T>C) c.68+13472T>C (n.68+13472T>C) n.792-115T>C | gnomAD v4 |
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