UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87893069_87893967del | CA2580082146 | PTEN | c.80-956_80-58del (n.80-956_80-58del) n.899+12631_899+13529del c.*115-956_*115-58del (n.*115-956_*115-58del) c.*275+12631_*275+13529del (n.*275+12631_*275+13529del) c.599-956_599-58del (n.599-956_599-58del) n.82-956_82-58del c.-23-956_-23-58del (n.-23-956_-23-58del) c.-626-956_-626-58del (n.-626-956_-626-58del) c.68+12631_68+13529del (n.68+12631_68+13529del) n.792-956_792-58del | ClinVar |
| 10 | g.87893887A= | CA1926156540 | PTEN | c.80-138A= (n.80-138A=) n.899+13449A= c.*115-138A= (n.*115-138A=) c.*275+13449A= (n.*275+13449A=) c.599-138A= (n.599-138A=) n.82-138A= c.-23-138A= (n.-23-138A=) c.-626-138A= (n.-626-138A=) c.68+13449A= (n.68+13449A=) n.792-138A= | |
| 10 | g.87893887A>G | CA211469572 | PTEN | c.80-138A>G (n.80-138A>G) n.899+13449A>G c.*115-138A>G (n.*115-138A>G) c.*275+13449A>G (n.*275+13449A>G) c.599-138A>G (n.599-138A>G) n.82-138A>G c.-23-138A>G (n.-23-138A>G) c.-626-138A>G (n.-626-138A>G) c.68+13449A>G (n.68+13449A>G) n.792-138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893889A>T | CA2610044586 | PTEN | c.80-136A>T (n.80-136A>T) n.899+13451A>T c.*115-136A>T (n.*115-136A>T) c.*275+13451A>T (n.*275+13451A>T) c.599-136A>T (n.599-136A>T) n.82-136A>T c.-23-136A>T (n.-23-136A>T) c.-626-136A>T (n.-626-136A>T) c.68+13451A>T (n.68+13451A>T) n.792-136A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893890C>A | CA2610044588 | PTEN | c.80-135C>A (n.80-135C>A) n.899+13452C>A c.*115-135C>A (n.*115-135C>A) c.*275+13452C>A (n.*275+13452C>A) c.599-135C>A (n.599-135C>A) n.82-135C>A c.-23-135C>A (n.-23-135C>A) c.-626-135C>A (n.-626-135C>A) c.68+13452C>A (n.68+13452C>A) n.792-135C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893890C= | CA1926156542 | PTEN | c.80-135C= (n.80-135C=) n.899+13452C= c.*115-135C= (n.*115-135C=) c.*275+13452C= (n.*275+13452C=) c.599-135C= (n.599-135C=) n.82-135C= c.-23-135C= (n.-23-135C=) c.-626-135C= (n.-626-135C=) c.68+13452C= (n.68+13452C=) n.792-135C= | |
| 10 | g.87893890C>T | CA1926156544 | PTEN | c.80-135C>T (n.80-135C>T) n.899+13452C>T c.*115-135C>T (n.*115-135C>T) c.*275+13452C>T (n.*275+13452C>T) c.599-135C>T (n.599-135C>T) n.82-135C>T c.-23-135C>T (n.-23-135C>T) c.-626-135C>T (n.-626-135C>T) c.68+13452C>T (n.68+13452C>T) n.792-135C>T | dbSNP |
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| 10 | g.87893891A>G | CA211469575 | PTEN | c.80-134A>G (n.80-134A>G) n.899+13453A>G c.*115-134A>G (n.*115-134A>G) c.*275+13453A>G (n.*275+13453A>G) c.599-134A>G (n.599-134A>G) n.82-134A>G c.-23-134A>G (n.-23-134A>G) c.-626-134A>G (n.-626-134A>G) c.68+13453A>G (n.68+13453A>G) n.792-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893892T>C | CA211469579 | PTEN | c.80-133T>C (n.80-133T>C) n.899+13454T>C c.*115-133T>C (n.*115-133T>C) c.*275+13454T>C (n.*275+13454T>C) c.599-133T>C (n.599-133T>C) n.82-133T>C c.-23-133T>C (n.-23-133T>C) c.-626-133T>C (n.-626-133T>C) c.68+13454T>C (n.68+13454T>C) n.792-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893892T= | CA1926156553 | PTEN | c.80-133T= (n.80-133T=) n.899+13454T= c.*115-133T= (n.*115-133T=) c.*275+13454T= (n.*275+13454T=) c.599-133T= (n.599-133T=) n.82-133T= c.-23-133T= (n.-23-133T=) c.-626-133T= (n.-626-133T=) c.68+13454T= (n.68+13454T=) n.792-133T= | |
| 10 | g.87893893T>C | CA669578452 | PTEN | c.80-132T>C (n.80-132T>C) n.899+13455T>C c.*115-132T>C (n.*115-132T>C) c.*275+13455T>C (n.*275+13455T>C) c.599-132T>C (n.599-132T>C) n.82-132T>C c.-23-132T>C (n.-23-132T>C) c.-626-132T>C (n.-626-132T>C) c.68+13455T>C (n.68+13455T>C) n.792-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87893893T= | CA1926156556 | PTEN | c.80-132T= (n.80-132T=) n.899+13455T= c.*115-132T= (n.*115-132T=) c.*275+13455T= (n.*275+13455T=) c.599-132T= (n.599-132T=) n.82-132T= c.-23-132T= (n.-23-132T=) c.-626-132T= (n.-626-132T=) c.68+13455T= (n.68+13455T=) n.792-132T= | |
| 10 | g.87893894G>T | CA2610044596 | PTEN | c.80-131G>T (n.80-131G>T) n.899+13456G>T c.*115-131G>T (n.*115-131G>T) c.*275+13456G>T (n.*275+13456G>T) c.599-131G>T (n.599-131G>T) n.82-131G>T c.-23-131G>T (n.-23-131G>T) c.-626-131G>T (n.-626-131G>T) c.68+13456G>T (n.68+13456G>T) n.792-131G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893895A>G | CA2610044597 | PTEN | c.80-130A>G (n.80-130A>G) n.899+13457A>G c.*115-130A>G (n.*115-130A>G) c.*275+13457A>G (n.*275+13457A>G) c.599-130A>G (n.599-130A>G) n.82-130A>G c.-23-130A>G (n.-23-130A>G) c.-626-130A>G (n.-626-130A>G) c.68+13457A>G (n.68+13457A>G) n.792-130A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893896C>A | CA2610044598 | PTEN | c.80-129C>A (n.80-129C>A) n.899+13458C>A c.*115-129C>A (n.*115-129C>A) c.*275+13458C>A (n.*275+13458C>A) c.599-129C>A (n.599-129C>A) n.82-129C>A c.-23-129C>A (n.-23-129C>A) c.-626-129C>A (n.-626-129C>A) c.68+13458C>A (n.68+13458C>A) n.792-129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893896C>T | CA2610044599 | PTEN | c.80-129C>T (n.80-129C>T) n.899+13458C>T c.*115-129C>T (n.*115-129C>T) c.*275+13458C>T (n.*275+13458C>T) c.599-129C>T (n.599-129C>T) n.82-129C>T c.-23-129C>T (n.-23-129C>T) c.-626-129C>T (n.-626-129C>T) c.68+13458C>T (n.68+13458C>T) n.792-129C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893897C>A | CA2610044603 | PTEN | c.80-128C>A (n.80-128C>A) n.899+13459C>A c.*115-128C>A (n.*115-128C>A) c.*275+13459C>A (n.*275+13459C>A) c.599-128C>A (n.599-128C>A) n.82-128C>A c.-23-128C>A (n.-23-128C>A) c.-626-128C>A (n.-626-128C>A) c.68+13459C>A (n.68+13459C>A) n.792-128C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893897C>T | CA2610044604 | PTEN | c.80-128C>T (n.80-128C>T) n.899+13459C>T c.*115-128C>T (n.*115-128C>T) c.*275+13459C>T (n.*275+13459C>T) c.599-128C>T (n.599-128C>T) n.82-128C>T c.-23-128C>T (n.-23-128C>T) c.-626-128C>T (n.-626-128C>T) c.68+13459C>T (n.68+13459C>T) n.792-128C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893898A= | CA1926156558 | PTEN | c.80-127A= (n.80-127A=) n.899+13460A= c.*115-127A= (n.*115-127A=) c.*275+13460A= (n.*275+13460A=) c.599-127A= (n.599-127A=) n.82-127A= c.-23-127A= (n.-23-127A=) c.-626-127A= (n.-626-127A=) c.68+13460A= (n.68+13460A=) n.792-127A= | |
| 10 | g.87893898A>G | CA211469582 | PTEN | c.80-127A>G (n.80-127A>G) n.899+13460A>G c.*115-127A>G (n.*115-127A>G) c.*275+13460A>G (n.*275+13460A>G) c.599-127A>G (n.599-127A>G) n.82-127A>G c.-23-127A>G (n.-23-127A>G) c.-626-127A>G (n.-626-127A>G) c.68+13460A>G (n.68+13460A>G) n.792-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87893899C>A | CA2610044608 | PTEN | c.80-126C>A (n.80-126C>A) n.899+13461C>A c.*115-126C>A (n.*115-126C>A) c.*275+13461C>A (n.*275+13461C>A) c.599-126C>A (n.599-126C>A) n.82-126C>A c.-23-126C>A (n.-23-126C>A) c.-626-126C>A (n.-626-126C>A) c.68+13461C>A (n.68+13461C>A) n.792-126C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893900C>A | CA2610044610 | PTEN | c.80-125C>A (n.80-125C>A) n.899+13462C>A c.*115-125C>A (n.*115-125C>A) c.*275+13462C>A (n.*275+13462C>A) c.599-125C>A (n.599-125C>A) n.82-125C>A c.-23-125C>A (n.-23-125C>A) c.-626-125C>A (n.-626-125C>A) c.68+13462C>A (n.68+13462C>A) n.792-125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893900C= | CA1926156561 | PTEN | c.80-125C= (n.80-125C=) n.899+13462C= c.*115-125C= (n.*115-125C=) c.*275+13462C= (n.*275+13462C=) c.599-125C= (n.599-125C=) n.82-125C= c.-23-125C= (n.-23-125C=) c.-626-125C= (n.-626-125C=) c.68+13462C= (n.68+13462C=) n.792-125C= | |
| 10 | g.87893900C>G | CA930906346 | PTEN | c.80-125C>G (n.80-125C>G) n.899+13462C>G c.*115-125C>G (n.*115-125C>G) c.*275+13462C>G (n.*275+13462C>G) c.599-125C>G (n.599-125C>G) n.82-125C>G c.-23-125C>G (n.-23-125C>G) c.-626-125C>G (n.-626-125C>G) c.68+13462C>G (n.68+13462C>G) n.792-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87893901T>C | CA2610044614 | PTEN | c.80-124T>C (n.80-124T>C) n.899+13463T>C c.*115-124T>C (n.*115-124T>C) c.*275+13463T>C (n.*275+13463T>C) c.599-124T>C (n.599-124T>C) n.82-124T>C c.-23-124T>C (n.-23-124T>C) c.-626-124T>C (n.-626-124T>C) c.68+13463T>C (n.68+13463T>C) n.792-124T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87893901T>G | CA2610044616 | PTEN | c.80-124T>G (n.80-124T>G) n.899+13463T>G c.*115-124T>G (n.*115-124T>G) c.*275+13463T>G (n.*275+13463T>G) c.599-124T>G (n.599-124T>G) n.82-124T>G c.-23-124T>G (n.-23-124T>G) c.-626-124T>G (n.-626-124T>G) c.68+13463T>G (n.68+13463T>G) n.792-124T>G | gnomAD v4 |
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