WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87863437_87864548del | CA2581463480 | PTEN | c.-17+795_79del c.-17+324_79del c.-1033_79del | |
| 10 | g.87864158_87864487del | CA2739272731 | PTEN | c.-312_18del c.-16-296_18del c.208_537del (p.Pro70_Lys179del) c.-414_-85del (n.-414_-85del) c.-1017_-688del (n.-1017_-688del) n.401_730del | ClinVar |
| 10 | g.87864410dup | CA913189535 | PTEN | c.-60dup (n.-60dup) c.-16-44dup (n.-16-44dup) c.460dup (p.Arg154ProfsTer30) c.-162dup (n.-162dup) c.-765dup (n.-765dup) n.653dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864410del | CA2574608132 | PTEN | c.-60del (n.-60del) c.-16-44del (n.-16-44del) c.460del (p.Arg154AlafsTer21) c.-162del (n.-162del) c.-765del (n.-765del) n.653del | |
| 10 | g.87864408C>A | CA2610047338 | PTEN | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-16-46C>A (n.-16-46C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) n.651C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864409C>A | CA2610047339 | PTEN | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-16-45C>A (n.-16-45C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) n.652C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864409C= | CA1926143813 | PTEN | c.-61C= (n.-61C=) c.-16-45C= (n.-16-45C=) c.459C= (p.Pro153=) c.-163C= (n.-163C=) c.-766C= (n.-766C=) n.652C= | |
| 10 | g.87864409C>T | CA1926143814 | PTEN | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-16-45C>T (n.-16-45C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) n.652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864410C>A | CA2574608133 | PTEN | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-16-44C>A (n.-16-44C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.653C>A | dbSNP |
| 10 | g.87864411G>A | CA595074147 | PTEN | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-16-43G>A (n.-16-43G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864411G>C | CA2610047340 | PTEN | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-16-43G>C (n.-16-43G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) n.654G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864411G= | CA1926143815 | PTEN | c.-59G= (n.-59G=) c.-16-43G= (n.-16-43G=) c.461G= (p.Arg154=) c.-161G= (n.-161G=) c.-764G= (n.-764G=) n.654G= | |
| 10 | g.87864411G>T | CA2574608134 | PTEN | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-16-43G>T (n.-16-43G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) n.654G>T | |
| 10 | g.87864412C>A | CA2610047341 | PTEN | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-16-42C>A (n.-16-42C>A) c.462C>A (p.Arg154=) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) n.655C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864412C= | CA1926143816 | PTEN | c.-58C= (n.-58C=) c.-16-42C= (n.-16-42C=) c.462C= (p.Arg154=) c.-160C= (n.-160C=) c.-763C= (n.-763C=) n.655C= | |
| 10 | g.87864412C>G | CA2722345183 | PTEN | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-16-42C>G (n.-16-42C>G) c.462C>G (p.Arg154=) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) n.655C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864412C>T | CA211453656 | PTEN | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-16-42C>T (n.-16-42C>T) c.462C>T (p.Arg154=) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.655C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864413C>A | CA2722335544 | PTEN | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-16-41C>A (n.-16-41C>A) c.463C>A (p.His155Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.656C>A | dbSNP |
| 10 | g.87864413C= | CA1926143817 | PTEN | c.-57C= (n.-57C=) c.-16-41C= (n.-16-41C=) c.463C= (p.His155=) c.-159C= (n.-159C=) c.-762C= (n.-762C=) n.656C= | |
| 10 | g.87864413C>T | CA211453664 | PTEN | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-16-41C>T (n.-16-41C>T) c.463C>T (p.His155Tyr) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864414A>C | CA2722437618 | PTEN | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-16-40A>C (n.-16-40A>C) c.464A>C (p.His155Pro) c.-158A>C (n.-158A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.657A>C | dbSNP |
| 10 | g.87864414A>G | CA2610047342 | PTEN | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-16-40A>G (n.-16-40A>G) c.464A>G (p.His155Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864414A>T | CA2722437732 | PTEN | c.-56A>T (n.-56A>T) c.-16-40A>T (n.-16-40A>T) c.464A>T (p.His155Leu) c.-158A>T (n.-158A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.657A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864415C= | CA1926143818 | PTEN | c.-55C= (n.-55C=) c.-16-39C= (n.-16-39C=) c.465C= (p.His155=) c.-157C= (n.-157C=) c.-760C= (n.-760C=) n.658C= | |
| 10 | g.87864415C>G | CA930913622 | PTEN | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-16-39C>G (n.-16-39C>G) c.465C>G (p.His155Gln) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.658C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864415C>T | CA2610047343 | PTEN | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16-39C>T (n.-16-39C>T) c.465C>T (p.His155=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864416C= | CA1926143819 | PTEN | c.-54C= (n.-54C=) c.-16-38C= (n.-16-38C=) c.466C= (p.Gln156=) c.-156C= (n.-156C=) c.-759C= (n.-759C=) n.659C= | |
| 10 | g.87864416C>T | CA595074148 | PTEN | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-16-38C>T (n.-16-38C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864417A= | CA1926143820 | PTEN | c.-53A= (n.-53A=) c.-16-37A= (n.-16-37A=) c.467A= (p.Gln156=) c.-155A= (n.-155A=) c.-758A= (n.-758A=) n.660A= | |
| 10 | g.87864417A>G | CA669541805 | PTEN | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-16-37A>G (n.-16-37A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) n.660A>G | dbSNP |
| 10 | g.87864417A>T | CA1926143821 | PTEN | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-16-37A>T (n.-16-37A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) n.660A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864418G>A | CA2722437753 | PTEN | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-16-36G>A (n.-16-36G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) n.661G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864418G>C | CA2722437755 | PTEN | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-16-36G>C (n.-16-36G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) n.661G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864418G>T | CA2722437750 | PTEN | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-16-36G>T (n.-16-36G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) n.661G>T | dbSNP |
| 10 | g.87864419C>A | CA2722336749 | PTEN | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-16-35C>A (n.-16-35C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) n.662C>A | dbSNP |
| 10 | g.87864419C= | CA1926143822 | PTEN | c.-51C= (n.-51C=) c.-16-35C= (n.-16-35C=) c.469C= (p.Gln157=) c.-153C= (n.-153C=) c.-756C= (n.-756C=) n.662C= | |
| 10 | g.87864419C>T | CA060221 | PTEN | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-16-35C>T (n.-16-35C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) n.662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864420A>C | CA2574608135 | PTEN | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-16-34A>C (n.-16-34A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) n.663A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864420A>T | CA2722437756 | PTEN | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-16-34A>T (n.-16-34A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) n.663A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864421G>A | CA2588954474 | PTEN | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-16-33G>A (n.-16-33G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864421G>C | CA595074149 | PTEN | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-16-33G>C (n.-16-33G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.664G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864421G= | CA1926143823 | PTEN | c.-49G= (n.-49G=) c.-16-33G= (n.-16-33G=) c.471G= (p.Gln157=) c.-151G= (n.-151G=) c.-754G= (n.-754G=) n.664G= | |
| 10 | g.87864421G>T | CA2574608136 | PTEN | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-16-33G>T (n.-16-33G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) n.664G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864422C>A | CA2722437809 | PTEN | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-16-32C>A (n.-16-32C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) n.665C>A | dbSNP |
| 10 | g.87864422C>G | CA2722437807 | PTEN | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-16-32C>G (n.-16-32C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) n.665C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864423T>A | CA2722437994 | PTEN | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-16-31T>A (n.-16-31T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) n.666T>A | dbSNP |
| 10 | g.87864423T>C | CA2610047345 | PTEN | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-16-31T>C (n.-16-31T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) n.666T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864424T>C | CA595074150 | PTEN | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-16-30T>C (n.-16-30T>C) c.474T>C (p.Leu158=) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) n.667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864424T>G | CA2516461575 | PTEN | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-16-30T>G (n.-16-30T>G) c.474T>G (p.Leu158=) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) n.667T>G | dbSNP |
| 10 | g.87864424T= | CA1926143824 | PTEN | c.-46T= (n.-46T=) c.-16-30T= (n.-16-30T=) c.474T= (p.Leu158=) c.-148T= (n.-148T=) c.-751T= (n.-751T=) n.667T= |